Những Ai Cần Làm Xét Nghiệm NIPT? 7 đối Tượng Nguy Cơ Cao

Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo xét nghiệm NIPT là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai từ tuần thứ 10 để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi.

Phương pháp sàng lọc NIPT có các ý nghĩa cực kỳ quan trọng với mẹ bầu, cụ thể:

• Độ chính xác >99%: Xét nghiệm NIPT có kết quả chính xác >99%, trong khi các xét loại sàng lọc khác như Double test hoặc triple test cho kết quả có độ chính xác chỉ khoảng 75%. Với sàng lọc có độ chính xác cao giúp tránh trường hợp dương tính giả, làm mẹ bầu hoang mang lo lắng. Đặc biệt, NIPT trả kết quả rõ ràng là có hoặc không, rất rõ ràng để mẹ bầu yên tâm nhất.
• Phát hiện dị tật sớm: Phương pháp NIPT có thể phát hiện dị tật thai nhi từ tuần thứ 10 của thai kỳ, sớm nhất trong tất cả các loại sàng lọc dị tật. Điều này giúp bác sĩ kịp thời phát hiện và có phác đồ hợp lý nhất trong trường hợp thai bị dị tật, tránh ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe của mẹ bầu.
• Tâm lý tốt nhất khi mang thai: Với sàng lọc có kết quả chính xác cao, phát hiện sớm mẹ bầu sẽ cảm thấy an tâm hơn so với các sàng lọc có độ chính xác thấp, điều này giúp hạn chế tác động tiêu cực của mẹ trong thai kỳ.
• Có chuẩn bị tốt nhất về tài chính, tâm lý sau khi sinh em bé nếu em bé có mắc dị tật: Với một số loại dị tật như hở hàm ếch, sứt môi,... có thể điều trị trong thai kỳ, khi biết trước mẹ sẽ sẵn sàng tâm lý, không hoang mang và chuẩn bị tốt cho phẫu thuật của con sau khi chào đời.

Đặc biệt, thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao dưới đây nên được tầm soát bởi phương pháp này trước khi quyết định một xét nghiệm xâm lấn như chọc ối, sinh tiết nhau thai.

1. Mẹ bầu mang thai sau 35 tuổi

Các nghiên cứu chỉ ra rằng, chất lượng trứng của mẹ bầu mang thai ngoài 35 tuổi giảm sút, làm ảnh hưởng trực tiếp đến chất lượng của phôi thai. Vì vậy thai nhi có nguy cơ cao bị rối loạn nhiễm sắc thể và có nguy cơ mắc các dị tật sau: Down, Edward, Patau,…

Ngoài ra, mẹ sau 35 tuổi thường dễ gặp vấn đề về phụ khoa như lạc nội mạc tử cung, xơ tử cung,... Lúc mẹ mang bầu, sức khỏe giảm, hormon thay đổi khiến bệnh nặng hơn, ảnh hưởng đến thai nhi gây dị tật. Mẹ bầu ngoài 35 tuổi là dấu mốc của tiểu đường thai kỳ, điều này tác động trực tiếp đến bánh nhau, sự phát triển của thai nhi

Theo thống kê, tỷ lệ mang thai dị tật sau 35 tuổi là 1/200 và 40 tuổi là 1/65. Chính vì vậy đây là đối tượng đầu tiên nên làm xét nghiệm NIPT để sàng lọc dị tật thai nhi sớm.

Tỷ lệ mang thai dị tật khi mẹ bầu sau 35 tuổi là 1/200

2. Có tiền sử bị thai lưu với mang thai dị dạng hoặc không rõ nguyên nhân

Với những mẹ bầu đã từng có tiền sử thai lưu, mang thai dị dạng có nguy cơ cao hơn sẽ mang thai dị tật vì có thể do những bất thường về gen của bố, mẹ mà chưa được phát hiện ra.

Hiện nay, các nhà khoa học vẫn chưa có con số cụ thể về tỉ lệ dị tật thai nhi lần sau nếu trước đó mẹ có tiền sử này, tuy nhiên giới chuyên gia khuyến cáo vẫn có nguy cơ thai nhi bị dị tật như Down, hở hàm ếch, Thalassemia, bất thường nhiễm sắc thể giới tính,... Vì vậy, mẹ bầu cần phải sàng lọc để kịp thời phát hiện dị tật trước sinh cẩn thận.

Mẹ bầu có tiền sử sinh con dị tật, thai lưu không rõ nguyên nhân nên được sàng lọc NIPT

Có thể mẹ quan tâm: Mang thai lần đầu bị dị tật phải làm sao? 4+ điều mẹ bầu cần biết

3. Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF)

Trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm IVF, bác sĩ phải dùng thủ thuật hút trứng để thụ tinh và cấy trứng vào tử cung. Vì vậy, chất lượng trứng có thể bị giảm, phôi thai có nguy cơ gặp các rủi ro là nguyên nhân khí thai nhi bị dị tật về sau.

Theo một nghiên cứu của UCLA cập nhật tại tạp chí UCLA Health, việc thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) có thể làm tăng đáng kể nguy cơ dị tật bẩm sinh, đặc biệt là các dị tật ở mắt, tim, cơ quan sinh sản và hệ tiết niệu, cụ thể kết quả nghiên cứu như sau: Trong số 4.795 trẻ sinh ra sau khi thụ tinh ống nghiệm và 46.025 trẻ được thụ thai tự nhiên, các nhà nghiên cứu đã xác định được 3.463 trẻ bị dị tật bẩm sinh lớn có liên quan đến thụ tinh trong ống nghiệm.

Những mẹ bầu thực hiện thu tinh nhân tạo (IVF) có nguy cơ sinh con dị tật

Các kết quả nghiên cứu chỉ ra rằng, dị tật bẩm sinh tăng lên đáng kể đối với trẻ sinh ra sau khi thụ tinh ống nghiệm (9,0%) so với trẻ được thụ thai tự nhiên (khoảng 6,6%), ngay cả sau khi kiểm soát các yếu tố của mẹ. Cụ thể, trẻ IVF có tỷ lệ dị tật ở mắt cao hơn (0,3% so với 0,2%), tim (5,0% so với 3,0%) và hệ thống sinh dục (1,5% so với 1,0%).

Nhìn chung, tỷ lệ mắc dị tật bẩm sinh của trẻ IVF cao hơn 1,25 lần so với trẻ được thụ thai tự nhiên có các đặc điểm giống mẹ. Vì vậy những mẹ áp dụng phương pháp này sẽ là đối tượng được bác sĩ khuyến nghị nên làm xét nghiệm NIPT.

4. Mang đa thai

Tiến sĩ Trần Danh Cường, Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh (BV Phụ sản Trung ương), cho biết hiện tại Việt Nam chưa có một nghiên cứu cụ thể nào về dị tật thai nhi nói chung và song sinh nói riêng, nhưng trung bình mỗi tháng, trung tâm tiếp nhận khoảng 200 ca có những bất thường về thai nghén đến kiểm tra và 1/3 trong số đó phải đình chỉ thai. Không chỉ những thai phụ cao tuổi mới sinh con mắc những dị tật mà những phụ nữ trẻ, mới sinh lần đầu cũng có thể gặp tình trạng này.

Mẹ bầu mang đa thai có nguy cơ dị tật cao hơn bình thường nên cần được thực hiện sàng lọc bằng phương pháp NIPT

Thực tế ghi nhận nhiều trường hợp mẹ mang đa thai trẻ không đủ tay chân, trẻ không có tim thai hoặc cùng chung 1 đầu,... Hầu hết các trường hợp dị tật do đa thai thường liên quan tới dính hoặc thiếu bộ phận.

5. Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền

Các nghiên cứu chỉ ra rằng, dị tật thai nhi có thể di truyền từ bố mẹ sang con cái. Do đó, nếu trong gia đình bạn có vợ, chồng, bố mẹ vợ, bố mẹ chồng, anh em ruột của vợ chồng mắc bệnh di truyền, tỉ lệ cao thai nhi có nguy cơ dị tật. Một số loại dị tật thường gặp do di truyền như:

• Bệnh Thalassemia.
• Bệnh tim
• Bệnh hở hàm ếch, sứt môi
• Các loại bệnh về thần kinh

Hiện nay các nhà khoa học vẫn chưa nghiên cứu chính xác được khoảng bao nhiêu % di truyền dị tật thai nhi từ bố mẹ sang con. Tuy nhiên, các chuyên gia khuyến cáo với gia đình có tiền sử bệnh dị tật di truyền, mẹ cần phải thăm khám, sàng lọc cẩn thận trước sinh, đặc biệt là nên sử dụng phương pháp có độ chính xác cao như NIPT.

Trong gia đình có người bị dị tật thai nhi nên được thực hiện sàng lọc bằng phương pháp NIPT

Có thể mẹ quan tâm: Dị tật bẩm sinh có di truyền không? Cách ngăn ngừa từ sớm

6. Có kết quả siêu âm bất thường

Siêu âm là quá trình mẹ kiểm tra sự phát triển của thai nhi, quá trình hình thành có đúng lộ trình không. Nếu chẳng may kết quả siêu âm bất thường như thai nhi không phát triển, thừa chi,... mẹ cần phải thực hiện sàng lọc NIPT để được chẩn đoán chính xác. Lúc này mẹ không nên hoang mang vì kết quả siêu âm không có ý nghĩa sàng lọc dị tật, chưa chắc chắn thai nhi có bị dị tật hay không mẹ nhé!

7. Có kết quả Double test/Triple test nguy cơ cao dị tật

Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test, Triple test có nguy cơ cao không có nghĩa là thai nhi chắc chắn bị dị tật, vì các phương pháp này chỉ chính xác khoảng 75%. Lúc này mẹ cần làm thêm xét nghiệm NIPT để sàng lọc dị tật thai nhi chính xác >99%.

• Double test cho kết quả nguy cơ cao, thai nhi có khả năng mắc các loại dị tật như: Hội chứng Down, hội chứng Patau và Edward.
• Triple test có nguy cơ cao, thai nhi có khả năng mắc các loại dị tật như: Hội chứng Down, Hội chứng Edward, dị tật ống thần kinh, phát hiện mang đa thai hay đơn thai.

Xét nghiệm Double test và Triple test có nguy cơ cao cần được thực hiện thêm xét nghiệm NIPT

Mẹ lưu ý, để đảm bảo kết quả sàng lọc NIPT chính xác, mẹ nên chọn thăm khám tại cơ sở uy tín, được Bộ y tế cấp phép lưu hành vì kỹ thuật tay nghề, thiết bị máy móc, trình độ chuyên môn của bác sĩ là yếu tố then chốt quyết định độ chính xác, hiệu quả của quá trình sàng lọc. Mẹ tham khảo thêm trung tâm sàng lọc GENTIS chính xác >99% với các ưu điểm vượt trội sau:

1. Công nghệ hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế: Công nghệ của NIPT Illumina GenEva thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ, tại phòng xét nghiệm quốc tế phù hợp với tiêu chuẩn ISO 15189:2012. Nhờ đó, xét nghiệm sàng lọc NIPT tại GENTIS có độ chính xác >99%. Điều này giúp giảm tối đa rủi ro dương tính giả khiến mẹ bầu lo lắng hoặc phải thực hiện các phương pháp sàng lọc nguy hiểm khác (chọc ối).
2. An toàn, không tác động tới bào thai: Phương pháp NIPT Illumina chỉ lấy 1 ít máu của mẹ, hoàn toàn không tác động đến bào thai như các phương pháp chọc ối, đặc biệt an toàn cho cả mẹ và bé, tránh rủi ro sảy thai, chảy máu,... cho mẹ bầu.
3. Đội ngũ chuyên gia lâu năm giàu kinh nghiệm: Tất cả kết quả xét nghiệm tại GENTIS có sự tham vấn về mặt chuyên môn của các Nguyên Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung Ương, Trưởng khoa di truyền học bệnh viện Huyết học truyền máu trung ương và nhiều đơn vị lớn trong nước, không chỉ đảm bảo kết quả chính xác, thao tác an toàn mà còn đưa lời khuyên tốt nhất cho mẹ bầu.
4. Thời gian trả kết quả nhanh chóng: Kết quả sàng lọc có sau khoảng từ 5 ngày, mẹ bầu có thể nhận trực tiếp kết quả tại trung tâm hoặc gửi về tận nhà.

Xét nghiệm NIPT tại GENTIS cho kết quả chính xác >99%

Hy vọng qua bài viết này, mẹ bầu đã tìm được đáp án cho câu hỏi “Những ai cần làm xét nghiệm NIPT”. Tất cả mẹ mang thai nếu có điều kiện đều nên thực hiện xét nghiệm này, đặc biệt với 7 đối tượng có nguy cơ cao. GENTIS chúc mẹ bầu luôn khỏe mạnh, mẹ tròn con vuông.