Những Gì Có Thể Dẫn đến Sự Thiếu Hụt Carnitine?
Có thể bạn quan tâm
Ấn bản mới
- Nguyên nhân gây đau cột sống
- Thuốc Aciclovir
- Acetylcystein
- Acesol
- Thuốc Afobazol
- Thuốc Aflubin
хTất cả nội dung của iLive đều được kiểm duyệt y khoa hoặc kiểm chứng thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế cao nhất có thể. Chúng tôi có các nguyên tắc tìm nguồn nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web y khoa uy tín, các viện nghiên cứu hàn lâm và, nếu có thể, các nghiên cứu được bình duyệt y khoa. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào đến các nghiên cứu này.
Nếu bạn cảm thấy bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc đáng ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Điều trị
Thiếu hụt Carnitine là kết quả của việc hấp thụ không đủ hoặc không có khả năng sử dụng axit amin carnitine. Thiếu hụt Carnitine là một nhóm rối loạn không đồng nhất. Chuyển hóa cơ bị suy yếu, dẫn đến bệnh cơ, hạ đường huyết hoặc bệnh cơ tim. Điều trị thường bao gồm khuyến nghị chế độ ăn giàu L-carnitine.
Axit amin carnitine cần thiết cho việc vận chuyển este coenzyme A và axit béo chuỗi dài, acetyl coenzyme A, vào ty thể tế bào cơ, nơi chúng bị oxy hóa để tạo ra năng lượng. Carnitine có trong thực phẩm, đặc biệt là thực phẩm có nguồn gốc động vật, và cũng được tổng hợp trong cơ thể.
Nguyên nhân gây thiếu hụt Carnitine
Nguyên nhân gây thiếu hụt carnitine: lượng hấp thụ không đủ [ví dụ, do chế độ ăn kiêng theo trào lưu, không có sẵn thực phẩm, dinh dưỡng qua đường tiêm truyền hoàn toàn (TPN)]; không hấp thụ được do thiếu hụt enzyme (ví dụ, thiếu hụt carnitine palmitoyltransferase, axit niệu methyl malonate, axit máu propionate, isovaleriateemia); giảm tổng hợp carnitine nội sinh trong bệnh gan nặng; mất carnitine quá nhiều trong tiêu chảy, tăng bài tiết nước tiểu, thẩm phân máu; bệnh thận di truyền trong đó carnitine được bài tiết quá mức; nhu cầu carnitine tăng lên trong tình trạng ketosis, nhu cầu oxy hóa axit béo tăng lên; sử dụng valproate. Thiếu hụt carnitine có thể là tổng quát (toàn thân) hoặc có thể ảnh hưởng chủ yếu đến cơ (bệnh cơ).
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]
Các triệu chứng của sự thiếu hụt Carnitine
Các triệu chứng và độ tuổi xuất hiện triệu chứng phụ thuộc vào nguyên nhân gây thiếu hụt carnitine. Thiếu hụt carnitine có thể dẫn đến hoại tử cơ, myoglobin niệu, còn gọi là bệnh cơ lipid, hạ đường huyết, bệnh gan nhiễm mỡ và tăng amoniac máu, gây đau cơ, yếu cơ, lú lẫn và bệnh cơ tim.
Ở trẻ sơ sinh, tình trạng thiếu hụt carnitine palmitoyltransferase được chẩn đoán bằng phương pháp khối phổ. Chẩn đoán trước sinh có thể được thực hiện bằng cách phân tích dịch ối (tế bào nhung mao ối). Ở người lớn, chẩn đoán xác định tình trạng thiếu hụt carnitine được thực hiện bằng cách đo nồng độ acyl-carnitine trong huyết thanh, nước tiểu và mô (cơ và gan đối với tình trạng thiếu hụt toàn thân; chỉ cơ đối với tình trạng thiếu hụt cơ).
Điều trị thiếu hụt carnitine
Thiếu hụt carnitine, là kết quả của chế độ ăn uống không đủ, nhu cầu tăng cao, mất mát quá mức, giảm tổng hợp và (đôi khi) thiếu hụt enzyme, có thể được điều trị bằng cách dùng L-carnitine với liều 25 mg/kg uống mỗi 6 giờ.
[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]
Next page
You are reporting a typo in the following text: Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment. Typo comment Leave this field blankTừ khóa » Thiếu Carnitine Bẩm Sinh
-
Thiếu Hụt Carnitine Gây Vấn đề Gì? | Vinmec
-
Thiếu Hụt Carnitine - Rối Loạn Dinh Dưỡng - Cẩm Nang MSD
-
[PDF] Xét Nghiệm Sàng Lọc Bệnh Rối Loạn Chuyển Hóa Bẩm Sinh Của Trẻ
-
Rối Loạn Chuyển Hóa Acid Béo Bẩm Sinh | VIAM
-
Sàng Lọc Rối Loạn Chuyển Hóa Bẩm Sinh - Bệnh Viện Nhi Trung Ương
-
Thiếu Hụt Carnitine Gây Vấn đề Gì?
-
[PDF] BỆNH LÝ CHUYỂN HÓA BẨM SINH Ở TRẺ EM TIẾP CẬN CHẨN ...
-
Khiếm Khuyết Do Chuyển Hóa Chất Carnitine Gây Chứng Tự Kỷ
-
[PDF] Rối Loạn Chuyển Hóa Bẩm Sinh Acid Hữu Cơ, Oxy Hóa Acid Béo & Chu ...
-
[PDF] Sàng Lọc Trẻ Sơ Sinh - Vì Sức Khỏe Của Bé - Wadsworth Center
-
XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC SƠ SINH CAO CẤP
-
Thiếu Hụt Carnitine Gây Vấn đề Gì? | Tuỳ-chọ
-
PHÂN TÍCH GEN SLC25A20 VÀ CPT2 TRONG CHẨN ĐOÁN ...