Những Tiêu Chí Quan Trọng Cần Biết Khi Thực Hiện Xét Nghiệm NIPT

Những năm gần đây, Việt Nam đã liên tục cập nhật được những thành tựu lớn của nền công nghệ y học thế giới về sàng lọc, phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh, mang lại cho người dân những lợi ích tuyệt vời trong việc ngăn ngừa các bệnh lý dị tật bẩm sinh.

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh được các chuyên gia, bác sĩ quan tâm cập nhật những kỹ thuật mới và hiện đại, giúp việc sàng lọc trước sinh luôn an toàn, hiệu quả cao.

Hiện nay, xét nghiệm NIPT được các chuyên gia đánh giá là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn an toàn, độ chính xác cao, phân tích ADN của thai nhi có trong máu mẹ giúp phát hiện nguy cơ hội chứng như: Down, Turner, Patau, Edwards cùng các bất thường nhiễm sắc thể khác; đang dần trở thành xét nghiệm phổ biến giúp các cặp đôi an tâm hơn trong việc theo dõi sức khỏe thai nhi.

Và cùng với việc phổ biến xét nghiệm sàng lọc trước sinh là sự đa dạng và phong phú các loại xét nghiệm với nhiều phương pháp, kỹ thuật, công nghệ khác nhau. Vậy, khi lựa chọn xét nghiệm NIPT, các mẹ bầu cần dựa trên một số tiêu chí để lựa chọn xét nghiệm phù hợp nhất với mình, dựa trên sự tư vấn của các chuyên gia, bác sĩ sản khoa.

Một số tiêu chí khi đánh giá xét nghiệm NIPT

Tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả của xét nghiệm

Khi kết quả xét nghiệm nhận được là dương tính, trong khi người thực hiện xét nghiệm không có bệnh, được gọi là dương tính giả. Xét nghiệm NIPT nói chung có tính chính xác cao, nhưng vẫn có tỉ lệ dương tính giả nhất định. Khi tỉ lệ dương tính giả cao sẽ có những thai nhi khỏe mạnh, nhưng lại bị chẩn đoán là mắc bệnh. Dẫn tới việc ảnh hưởng tâm lý cho mẹ bầu và gia đình, và phải chọc ối oan, gây nguy cơ rò rỉ, nhiễm trùng ối và sảy thai.

Ngược lại, kết quả xét nghiệm cho thấy an toàn, nhưng thực tế đã bỏ qua bệnh lý, khiến người bệnh không biết sớm để có biện pháp phòng ngừa. Dẫn đến hậu quả em bé sinh ra mắc bệnh lý bẩm sinh.

Vì vậy, khi lựa chọn xét nghiệm NIPT cần lưu ý tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả thấp.

Tỷ lệ thất bại của xét nghiệm

Kỹ thuật và công nghệ thực hiện xét nghiệm không đảm bảo tiêu chuẩn có thể dẫn đến sự thất bại của xét nghiệm, không ra kết quả. Khi đó sẽ phải thực hiện lại xét nghiệm từ đầu, gây ra sự bất an cho thai phụ và cả bác sĩ, thời gian trả mẫu lâu hơn.

Độ nhạy, độ đặc hiệu của xét nghiệm

Độ nhạy của một xét nghiệm là tỷ lệ những trường hợp thực sự có bệnh và có kết quả xét nghiệm dương tính trong toàn bộ các trường hợp có bệnh.

Độ đặc hiệu của một xét nghiệm là tỷ lệ những trường hợp thực sự không có bệnh và có kết quả xét nghiệm âm tính trong toàn bộ các trường hợp không bị bệnh.

Trong một xét nghiệm, độ nhạy và độ đặc hiệu là hai tiêu chí giúp xác định một người có đang mắc một bệnh nào đó hay không và độ đặc hiệu 100% có nghĩa là toàn bộ những người khỏe mạnh (không mắc bệnh) được xác định là khỏe mạnh.

Xét nghiệm NIPT Total tại Viện Công nghệ DNA hỗ trợ bảo hiểm lên tới 1,2 tỷ đồng

Với nhu cầu sử dụng dịch vụ xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT của các mẹ bầu ngày càng tăng cao, cộng với mong muốn mang đến dịch vụ xét nghiệm sàng lọc trước sinh chính xác – an toàn cho tất cả các mẹ bầu. Viện Công Nghệ DNA đã được chuyển giao công nghệ hoàn toàn từ Tập đoàn BGI với các trang thiết bị, hóa chất đạt chứng chỉ ISO 13485:2016 và CE-IVD.

Xét nghiệm NIPT Total có thể phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường số lượng NST ở thai nhi qua máu mẹ như hội chứng Down, Edwards, Patau, bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính, đột biến vi mất/lặp đoạn, có thể phát hiện lệch bội trên 23 cặp NST và 84 hội chứng vi mất/ lặp đoạn. Kết quả xét nghiệm được đảm bảo an toàn – nhanh chóng – chính xác – Thực hiện trực tiếp tại phòng Lab Viện Công Nghệ DNA.

Để đảm bảo về tính chính xác của xét nghiệm, với mức độ dương tính giả và âm tính giả thấp nhất, tất cả các xét nghiệm NIPT Total đều có bảo hiểm, hỗ trợ tối đa lên tới 1,2 tỷ đồng.

Hiện tại, Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT TOTAL tại Viện Công Nghệ DNA có 5 gói xét nghiệm, giúp mẹ bầu có thêm lựa chọn giữa các gói xét nghiệm sàng lọc cho con với chi phí nội địa – chất lượng quốc tế.

Xét nghiệm NIPT Total có thể áp dụng với tất cả phụ nữ mang thai (áp dụng cho cả thai đơn, thai đôi, mang thai nhờ IVF, mang thai hộ, cho trứng…) để kiểm tra tình trạng sức khỏe của thai nhi ngay từ tuần thai thứ 10. Đặc biệt là những trường hợp như: mẹ bầu trên 35 tuổi, gia đình từng có tiền sử mang thai mắc hội chứng bất thường, hoặc bị thai lưu, sảy thai liên tiếp, kết quả xét nghiệm Double test/Triple test nguy cơ cao, các trường hợp mang thai nhờ IVF…

Lưu ý: Trước khi thực hiện các xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn, bạn phải được bác sĩ hoặc cán bộ y tế có chuyên môn tư vấn để hiểu rõ về các lợi ích, nguy cơ, các phương pháp xét nghiệm, chẩn đoán, điều trị và các vấn đề y khoa có liên quan khác.

Để biết thêm thông tin về xét nghiệm dị tật thai nhi NIPT Total, quý khách vui lòng liên hệ theo hotline 1800 88 68 14