Phát Hiện Bệnh Nan Y Của Bé Sơ Sinh Nhờ Hai Giọt Máu

Trường hợp thực tế

Cậu bé 12 tuổi vật lộn với bài toán lớp 2 bởi chứng suy tuyến giáp bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ. Khi chào đời, nếu được xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, bé có thể hoàn toàn bình thường. Mẹ cháu là chị Bích (Tây Hồ, Hà Nội) cho biết con chị sinh năm 2003 tại Bệnh viện E Hà Nội. Cháu chào đời đủ ngày, khỏe mạnh, nặng 3,2 kg. Những tháng đầu sau sinh, bé bị vàng da, táo bón, mẹ nghĩ do sữa mình không tốt. Khi được 5 tháng, trong khi các bạn khác đã biết chơi đùa thì bé vẫn ngây ngô, lừ đừ. Cháu cũng béo bệu, người yếu ớt, hay ốm, rốn lồi.

HÌnh ảnh trẻ bị suy giáp bẩm sinh (hình minh họa) Con 9 tháng tuổi, đưa đến khám tại khoa Nội tiết - chuyển hóa - di truyền, Bệnh viện Nhi trung ương, chị Bích mới biết bé mắc bệnh suy tuyến giáp bẩm sinh. Bác sĩ cho biết, nội tiết tố tuyến giáp là chất cần thiết cho não bộ và cơ thể phát triển từ lúc mới sinh cho tới khi trưởng thành. Nếu bị thiếu, não và cơ thể không phát triển dẫn đến trẻ bị ngu đần và thấp còi. Việc phát hiện bệnh sớm và điều trị bổ sung đủ lượng nội tiết tố tuyến giáp trong vòng hai tuần đầu sau sinh sẽ giúp trẻ phát triển bình thường. "Cháu được sử dụng thuốc từ lúc 9 tháng, giờ sức khỏe thể chất rất tốt nhưng trí tuệ thì kém phát triển. Tuổi cháu đáng lẽ đang học lớp 6 nhưng nhận thức kém nên giờ vẫn loay hoay với chương trình lớp 2. Tôi thực sự vô cùng tiếc vì phát hiện bệnh cho con muộn mà ảnh hưởng đến cả cuộc đời cháu", người mẹ chia sẻ.

Ý kiến từ chuyên gia

Giáo sư Nguyễn Thu Nhạn, nguyên giám đốc Bệnh viện Nhi trung ương tư vấn cho gia đình bệnh nhi trong chương trình sàng lọc sơ sinh để phát hiện và can thiệp sớm bệnh suy giáp bẩm sinh 10 năm trước.

Theo Giáo sư Nguyễn Thu Nhạn, nguyên giám đốc Bệnh viện Nhi trung ương, phần lớn các bệnh lý rối loạn nội tiết - chuyển hóa và di truyền trong thời kỳ sơ sinh hay một số năm đầu của đứa trẻ thường chưa bộc lộ rõ ràng, rất khó phát hiện và chẩn đoán, điển hình như bệnh thiểu năng giáp bẩm sinh. Đến khi có dấu hiệu lâm sàng và xét nghiệm đã được chứng minh thì đã là giai đoạn muộn, không còn khả năng hồi phục hoàn toàn, đặc biệt đối với chức năng hoạt động của hệ thần kinh trung ương, trí tuệ và tinh thần của trẻ. Theo bà Nhạn, bệnh suy giáp trạng bẩm sinh có tính chất nghiêm trọng, khiến trẻ không lớn được, đần độn, tỷ lệ mắc khá cao, cứ 3.000-5.000 bé thì có một trẻ bị. Hiện nay mỗi năm chỉ phát hiện được 7%, còn lại ở cộng đồng thường bị nhầm lẫn là bệnh do chất độc màu da cam, bệnh não. Thuốc điều trị suy giáp trạng rất rẻ, trẻ được dùng thuốc ngay khi mới sinh sẽ trở nên hoàn toàn bình thường. Việt Nam bắt đầu tham gia chương trình sàng lọc sơ sinh từ năm 1998, khởi động tại Viện Nhi quốc gia. Để sàng lọc các bệnh lý cho trẻ, nhân viên y tế sẽ lấy máu gót chân trẻ trong vòng 72 giờ sau sinh. Mỗi bệnh nhân được lấy một giọt máu, cho lên giấy thấm khô chuyên biệt. Sau khi máu thấm khô, cho vào phong bì và gửi về trung tâm xét nghiệm quốc gia. Bệnh nhân có kết quả dương tính được điều trị trong vòng 15 ngày đầu sau sinh. Phải làm chương trình sàng lọc ngay khi trẻ sinh ra mới ý nghĩa bởi khi mới chào đời trẻ chưa có triệu chứng gì. Khi đã có triệu chứng, các tổn thương lên não, trẻ đã bị tàn phế thì mọi thứ trở nên mất hoặc giảm giá trị. Hiện tại, trên thế giới việc sàng lọc sơ sinh thường được xã hội hóa, bắt đầu từ việc truyền thông ý nghĩa to lớn của nó tới người dân, để mọi người hiểu đó là quyền lợi gắn liền với từng gia đình. Họ sẽ bỏ ra một ít tiền để sàng lọc bệnh cho con, chữa trị cho trẻ, nếu không sẽ phải gánh một con người tàn tật suốt đời. "Ở nước ta cũng cần giúp người dân hiểu được ý nghĩa từ việc sàng lọc này để họ chủ động tham gia, ủng hộ mới là tính kế lâu dài", bà Nhạn nêu ý kiến. Tiến sĩ Trần Danh Cường, Phó giám đốc Bệnh viện phụ sản Trung ương cho biết, một số bệnh lý trẻ sơ sinh mắc phải được sàng lọc, điều trị sớm sẽ trở thành người bình thường, nếu không ảnh hưởng nặng nề đến chiều cao, cân nặng, trí tuệ của trẻ. Hiện nay, nhiều quốc gia và lãnh thổ đã tiến hành sàng lọc cho 100% trẻ sơ sinh như Mỹ, các nước châu Âu, Nhật Bản, Đài Loan, Hong Kong... với số lượng bệnh có thể phát hiện khá cao, từ 4,5 đến vài chục bệnh. Ở Việt Nam hiện nay tỷ lệ sàng lọc sơ sinh cho trẻ còn thấp do vấn đề eo hẹp kinh phí và sự hạn chế tuyên truyền, dẫn tới nhiều bà mẹ còn e ngại việc để nhân viên y tế lấy máu ở gót chân cho con để làm xét nghiệm. Mấy năm gần đây, tất cả trẻ sinh ra tại Bệnh viện Phụ sản trung ương đều được thực hiện thường quy sàng lọc hai bệnh là suy tuyến giáp bẩm sinh và bệnh thiếu hụt men G6PD bẩm sinh. Thiếu men G6PD, màng tế bào trở nên mong manh dễ vỡ. Khi tế bào hồng cầu vỡ, sẽ phóng thích vào máu bilirubin tự do. Ở bé sơ sinh, gan không đào thải được chất này kịp nên bé bị vàng da và vàng mắt. Bilirubin trong cơ thể bé sơ sinh quá nhiều sẽ ảnh hưởng đến phát triển trí não. Bệnh này hiện chưa chữa được nhưng hoàn toàn có thể dự phòng bằng chế độ chăm sóc, ăn uống và cẩn trọng trong việc sử dụng thuốc. Bệnh viện cũng đã tập huấn, hướng dẫn cho nhân viên y tế tận tuyến xã ở 27 tỉnh phía Bắc thực hiện kỹ thuật lấy máu gót chân, ghi dữ liệu, chuyển mẫu đi làm xét nghiệm sàng lọc hai bệnh trên. Sắp tới, bệnh viện dự định sàng lọc thêm một số bệnh như Phenylceton niệu (một chứng rối loạn chuyển hóa có thể dẫn đến chậm phát triển trí tuệ, ảnh hưởng hệ thần kinh nghiêm trọng); Bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh (cơ thể trẻ thiếu các men giúp sản xuất ra nội tiết tố của tuyến thượng thận khiến trẻ bị mất nước, muối, dễ tử vong. Trẻ ra đời dễ có bất thường ở bộ phận sinh dục và có thể bị xác định nhầm giới tính)... Tuy nhiên, vướng mắc hiện nay là chương trình sàng lọc sơ sinh nói trên nằm trong dự án của Tổng cục dân số đã sắp hết kinh phí và chưa có phương án thực hiện tiếp. Nhiều đơn vị muốn tự bỏ tiền ra làm hoặc kêu gọi xã hội hóa nhưng vướng cơ chế không được thu tiền khám chữa bệnh của trẻ dưới 6 tuổi nên cũng chưa áp dụng được. Sàng lọc sơ sinh rất nhân văn, thực hiện không phức tạp, mang lại hiệu quả lớn, mà thực sự không quá tốn kém, vừa giúp trẻ được điều trị kịp thời, trở thành người khỏe mạnh, vừa đỡ gánh nặng cho gia đình, xã hội khi nuôi dưỡng trẻ bệnh tật, lại cải thiện chất lượng giống nòi. Nếu việc này vì lý do nào đó bị đứt quãng hay chậm trễ sẽ vô cùng đáng tiếc. "Chúng tôi vừa họp ban giám đốc và dự định sẽ trình vấn đề này lên Bộ Y tế để có phương án giải quyết tốt hơn", ông Cường cho biết.