Phát Hiện Các Dòng Nhánh Mới Của Hệ Gen Ty Thể ở Người Việt Nam ...

Để có được những hiểu biết toàn diện về địa lý phát sinh chủng loại quần thể người Việt Nam, PGS.TS. Nông Văn Hải cùng đồng nghiệp ở Viện Nghiên cứu hệ gen, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam (VAST) đã thực hiện đề tài: “Giải trình tự và xây dựng hoàn chỉnh hệ gen người Việt Nam đầu tiên làm “trình tự tham chiếu” và bước đầu phân tích nhân chủng học tiến hóa người Việt Nam”. Đây là Đề tài Độc lập cấp Quốc gia (2015-2018, mã số ĐTĐL.CN-05/15) do Bộ Khoa học và Công nghệ quản lý. Đề tài có sự hợp tác với Nhóm nghiên cứu của GS. Mark Stoneking (người Mỹ), Viện Max Planck về Nhân chủng học tiến hóa, Leipzig, CHLB Đức và TS. Brigitte Pakendorf, Phòng thí nghiệm Động học ngôn ngữ, ĐH Lyon, CH Pháp.

Nhằm phân tích địa lý phát sinh sử dụng hệ gen ty thể, nhóm nghiên cứu đã giải mã 609 hệ gen ty thể hoàn chỉnh từ các cá thể của 17 dân tộc thuộc 5 ngữ hệ, bao gồm ngữ hệ Nam Á: 88 mẫu; ngữ hệ Thái - Kadai: 179 mẫu, ngữ hệ Mông – Dao (H’mông – Miền): 154 mẫu, ngữ hệ Hán - Tạng: 134 mẫu và ngữ hệ Nam Đảo: 54 mẫu.

Qua phân tích so sánh các trình tự người Việt Nam với hệ gen tham chiếu Cambridge được chỉnh sửa (Revised Cambridge Reference Sequence), đã xác định được 399 kiểu (gen) đơn bội (haplotypes) thuộc 135 nhóm đơn bội (haplogroups), tất cả thuộc hai nhóm đơn bội lớn (macro-haplogroups) là M và N. Trong nhóm lớn M, hai nhóm nhỏ có tần suất cao nhất là M7 (9,36%) và M71 (6,08%). Trong nhóm lớn N, các nhóm đơn bội nhánh F và B chiếm ưu thế, cụ thể là các nhóm F1, B4 và B5 có tần suất tương ứng là 19,38%, 17,41% và 7,22%. Trong số 5 ngữ hệ, các trình tự từ các nhóm Nam Đảo có khác biệt nhiều nhất so với các nhóm khác.

Phân tích phát sinh chủng loại của tổng số 2742 trình tự, bao gồm 609 trình tự người Việt Nam cùng với 2133 trình tự khác từ các dân tộc cư trú trên lục địa ĐNA (bao gồm: Thái Lan, Lào, Campuchia, Myanmar, Tây Malaysia, Nam Trung Quốc) và Đài Loan, đã phát hiện được 111 dòng nhánh (lineages) mới DNA ty thể của Việt Nam. Theo ước tính Bayesian về thời gian kết tụ (coalescence time) với 95% mật độ hậu nghiệm cao nhất (Highest Posterior Density, HPD), các nhóm đơn bội M, hai nhánh F và B là khoảng 58, 50 và 49 ngàn năm trước (thousand years ago, kya). Điều này cũng phù hợp với các nghiên cứu trước đây ước tính sự có mặt của con người hiện đại trên lục địa ĐNA từ 51-46 kya.

Ngoài ra, do có cỡ mẫu lớn hơn các nghiên cứu của các tác giả khác trước đây, nhóm nghiên cứu đề tài đã tính được thời gian xuất hiện của một số nhóm đơn bội ở lục địa ĐNA sớm hơn so với các công bố trước đây, ví dụ: nhóm B5 trong nghiên cứu này cho thấy xuất hiện khoảng 42 kya (thay vì khoảng 34 kya hay 36 kya theo tính toán trước đây), các nhóm M21 và M74 trong nghiên cứu này xuất hiện khoảng 44 kya (các công bố trước đây là khoảng 26 kya hoặc 34 kya), nhóm M68 xuất hiện khoản 29 kya (trước đây đánh giá là khoảng 16 kya hay 20 kya).

Đặc biệt, các nhà khoa học đã phát hiện được đỉnh cao của sự đa dạng mtDNA khoảng 2,5-3 ngàn năm về trước, trùng với nền Văn hóa Đông Sơn, và do vậy có thể liên quan đến sự mở rộng nền văn hoá theo xu hướng nông nghiệp. Đây là bằng chứng khoa học mới, đầu tiên trên thế giới về di truyền phân tử người liên quan đến khoảng thời gian ra đời của nền văn hoá Đông Sơn.

Đa dạng và sự phân bố nhóm đơn bội F, một trong những nhóm đơn bội chính của quần thể người Việt Nam

Biểu đồ các khoảng thời gian của dòng nhánh mtDNA mới

Công trình "Các trình tự hoàn chỉnh hệ gen ty thể người từ Việt Nam và địa lý phát sinh chủng loại vùng lục địa Đông Nam Á" đã được đăng trên Tạp chí Scientific Reports (Thông báo Khoa học) của Tập đoàn Xuất bản Nature (Nature Publishing Group), Vương Quốc Anh. Đây là tạp chí SCI, Q1, IF 4.122, xếp hạng 5/57 các tạp chí đa ngành (Multidisciplinary Journals), sau Nature, Science, Nature Communications và PNAS. Là tạp chí truy cập mở (Open Access), nên có thể truy cập bài báo trực tuyến (online) miễn phí hoàn hoàn. Bài báo đã đưa bản đồ Việt Nam với các quần đảo Hoàng Sa và Trường Sa thể hiện rõ chủ quyền Quốc gia của Việt Nam.

Xem thông tin chi tiết tại Tạp chí Scientific Reports tại: https://www.nature.com/articles/s41598-018-29989-0

Nguồn tin: PGS.TS. Nông Văn Hải & TS. Nguyễn Thùy Dương - Viện Nghiên cứu hệ gen, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam

Xử lý tin: Minh Tâm