Rối Loạn Nhịp Tim Là Gì? Có Di Truyền Hay Không? | Genetica®

Rối loạn nhịp tim là một bệnh lý ngày càng phổ biến và trẻ hóa trong xã hội. Tim bạn có thể đập quá nhanh hoặc quá chậm nhưng bạn không biết chắc rằng bạn đang ở mức độ nào của bệnh rối loạn nhịp tim. Triệu chứng nào khiến bạn khó chịu nhẹ, triệu chứng nào gây nguy hiểm đến sức khỏe, hãy cùng Genetica tìm hiểu tổng quan về rối loạn nhịp tim nhé.

1, Rối loạn nhịp tim là gì?

Rối loạn nhịp tim là hiện tượng tim đập không đều do hoạt động bất thường của xung điện điều phối nhịp tim. Có nhiều nguyên nhân dẫn đến hiện tượng này như sử dụng lượng caffeine quá cao, căng thẳng, hoặc do di truyền từ bố mẹ.

Có thể bạn sẽ không cảm nhận được sự bất thường của nhịp tim, nhưng nếu trong gia đình có thành viên mắc bệnh tim, bạn nên kiểm tra sức khỏe hoặc xét nghiệm DNA để sớm biết mình có mắc bệnh di truyền hay không.

2, Rối loạn nhịp tim có di truyền hay không?

Việc đột tử do tim (biến cố tim ngừng đập đột ngột không báo trước) là cực kỳ hiếm, xảy ra với 3/100 người. Tuy nhiên, một dự án nghiên cứu vào năm 2017 phát hiện ra rằng trong tổng số người dưới 40 tuổi chết vì đột tử tim, 70% là do di truyền. Vì vậy, khả năng điều hòa nhịp đập bình thường của tim được cho là di truyền từ một bên bố/mẹ hoặc từ cả bố và mẹ.

Di truyền là gì?

23 cặp nhiễm sắc thể trong hợp tử đóng vai trò như một “công thức” cho sự phát triển của phôi và bào thai. Trong đó, 22 cặp nhiễm sắc thể thường (autosomes) quy định phần lớn tính trạng của cơ thể. Chúng tương đồng về kích thước, hình dạng, vị trí và số lượng gen. Cặp nhiễm sắc thể thứ 23 (cặp nhiễm sắc thể giới tính XX hoặc XY) quy định giới tính và các tính trạng liên quan đến giới tính của một con người.

Trong một số trường hợp, đột biến gen làm thay đổi cách thức hoạt động bình thường của một số hệ thống nhất định trong cơ thể. Những đột biến này xảy ra do nhiều nguyên nhân, trong đó có thể di truyền từ bố mẹ của bạn trong quá trình thụ tinh hình thành hợp tử.

3, Rối loạn nhịp tim có tính chất di truyền nào?

Tim hoạt động bằng cách sử dụng một hệ thống xung điện phức tạp chạy qua khắp các cấu trúc của tim. Bất cứ khi nào một trong những xung điện này bị tắt, hay một phần cấu trúc tim bị “hỏng” hoặc hình thành không chính xác sẽ dẫn đến một loạt các hoạt động bất thường.

Rối loạn nhịp tim di truyền chia thành 2 loại:

• Rối loạn sơ cấp: rối loạn nhịp tim do có vấn đề với tín hiệu điện chứ không phải do cấu trúc trong tim. 
• Rối loạn thứ cấp: rối loạn nhịp tim do có vấn đề với cấu trúc tim. 

Tất cả những chứng rối loạn nhịp tim di truyền đều tương đối hiếm gặp, phổ biến nhất là:

• Rung tâm nhĩ
• Hội chứng QT dài: rối loạn hoạt động điện của tim 
• Hội chứng QT ngắn: bệnh loạn nhịp tim liên quan đến kịch phát nhĩ, rung thất, ngất và đột tử do tim. 
• Nhịp tim nhanh thất đa hình
• Hội chứng Brugada: rối loạn điện sinh lý học tim bẩm sinh có thể gây ngất hoặc đột tử

Rung tâm nhĩ: Rung tâm nhĩ là loại rối loạn nhịp tim phổ biến nhất, liên quan đến các buồng trên cùng của tim, được gọi là tâm nhĩ phải và trái. Khi rung nhĩ, tâm nhĩ phải và trái sẽ không phối hợp với nhau trong quá trình bơm máu, dẫn đến lưu lượng máu đến các buồng dưới của tim, hoặc tâm thất phải và trái bị hao hụt.

Rung nhĩ có thể khiến máu đọng lại trong tâm nhĩ, có nguy cơ hình thành cục máu đông, gây nguy hại đến sức khỏe. Trong một nghiên cứu năm 2016, người ta ước tính rằng có tới ⅓ số ca đột quỵ ở những người 65 tuổi trở lên là do rung nhĩ.

Tình trạng Rung nhĩ sẽ tùy thuộc vào độ tuổi của từng người, tuy nhiên, các nghiên cứu gần đây đã phát hiện 30% người mắc bệnh Rung nhĩ là do di truyền. Theo Mediline Plus Genetics, một số gen có liên quan đến Rung nhĩ được di truyền là: KCNQ1, KCNH2, ABCC9, LMNA, PRKAG2, RYR2, SCN5A.

Một số gen ở trên có nhiệm vụ dẫn đường khi tim hình thành các đường dẫn truyền và “nối dây” với nhau. Nếu các đường dẫn truyền không được nối chính xác thì các ion sẽ gặp khó khăn khi truyền tín hiệu điện đi qua tim.

Hội chứng Brugada:

Hội chứng Brugada là một rối loạn điện sinh lý học tim bẩm sinh có thể gây ngất hoặc đột tử. Tâm thất của bạn sẽ đập bất thường hoặc đập quá nhanh dẫn đến việc tim không thể bơm máu đi nuôi cơ thể một cách hiệu quả.

Hội chứng này có thể khiến bạn gặp khó khăn vì tim không bơm đủ máu đến các cơ quan còn lại trong cơ thể. Trong một số trường hợp nghiêm trọng khác, hội chứng này có thể gây ra Rung thất - hội chứng nhịp tim không đều gây nguy hiểm đến tính mạng. 

Trong một nghiên cứu năm 2016, các nhà nghiên cứu đã phát hiện có ít nhất 23 kiểu gen liên quan đến hội chứng này, một số gen tiêu biểu như: SCN5A, CACNA1C, HCN4, TRPM4.

Nhịp nhanh thất đa hình: Đây là một dạng rối loạn nhịp tim di truyền hiếm gặp. Những người mắc chứng nhịp tim nhanh thất đa hình sẽ cảm thấy tim đập rất nhanh khi hoạt động thể chất, hay còn gọi là nhịp nhanh thất. 

Nhịp nhanh thất thường xảy ra khi bạn tập thể dục. Bạn có thể nhận thấy triệu chứng co bóp tâm thất sớm (ngoại thu tâm thất - nhịp tim bất thường khởi phát từ một trong hai tâm thất).

Hội chứng QT dài: Hội chứng QT dài làm cơ tim mất quá nhiều thời gian để nạp điện giữa các lần bơm, làm xáo trộn điện ở tim và thời gian tim hoạt động. Hội chứng QT dài có thể do thuốc hoặc các bệnh tim khác gây ra, cũng có thể do di truyền.

Một nghiên cứu năm 2016 cho thấy 15 gen có liên quan đến tình trạng này, phổ biến nhất là: KCNQ1, KCNH2, SCN5A.

Hầu hết các gen liên quan đến rối loạn nhịp tim có tính chất gia đình đều là gen trội trên NST thường, nhưng một số gen lặn ở NST thường cũng có thể gây ra hội chứng QT dài. Gen KCNQ1 và KCNE1 có liên quan đến các loại hội chứng QT dài hiếm gặp hơn, được gọi là hội chứng Jervell và Lange-Nielsen. Ngoài rối loạn nhịp tim di truyền, những người mắc các chứng này còn bị điếc.

Hội chứng QT ngắn: Đây là một dạng rối loạn nhịp tim di truyền không phổ biến. Theo MedlinePlus Genetics, chỉ có khoảng 70 trường hợp mắc hội chứng QT ngắn được phát hiện kể từ khi nó được công nhận vào năm 2000. Cũng có nhiều trường hợp không có bất kỳ triệu chứng nào.

Với tình trạng này, cơ tim không có đủ thời gian để nạp điện giữa các lần đập. Hội chứng này có thể không có hại với một số người, nhưng với một số người khác thì gây ra hiện tượng ngừng tim đột ngột hoặc tử vong. Các gen liên quan đến hội chứng QT ngắn bao gồm: KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, CACNA1C

4, Các triệu chứng khi bị rối loạn nhịp tim di truyền?

• Bạn sẽ cảm thấy tim đập nhanh hơn bình thường, cụ thể như:
• tim đập rất nhanh
• đánh trống ngực, cảm giác hồi hộp, chóng mặt
• khó thở
• tim đập mạnh, đứt quãng
• suy nhược hoặc mệt mỏi

Các triệu chứng này có thể xuất hiện đột ngột hoặc khi tập thể dục.

5, Làm thế nào để biết bạn có được di truyền bệnh lý này hay không?

Nếu gia đình có người bị rối loạn nhịp tim, bạn nên xét nghiệm gen xem mình có bị di truyền hay không. Nếu gia đình không có tiền sử rối loạn nhịp tim, bác sĩ có thể đưa ra một số xét nghiệm gợi ý:

• đo điện tâm đồ
• siêu âm tim
• MRI tim
• chụp X-quang ngực
• xét nghiệm máu

6, Điều trị như thế nào?

Mỗi loại rối loạn nhịp tim có một phương pháp điều trị riêng, đồng thời bệnh nhân cũng nên chú ý điều trị cả các nguyên nhân nền gây ra rối loạn nhịp tim. Một số phương pháp điều trị:

• sử dụng thuốc chẹn beta (thuốc giãn mạch dùng để điều trị tim mạch) để tim đập hiệu quả hơn, giúp giảm tỷ lệ tử vong và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh.
• sử dụng thuốc chẹn kênh canxi để giúp cơ tim thư giãn, tạo nhịp đập mạnh
• sử dụng chất làm loãng máu để ngăn ngừa hình thành cục máu đông
• đặt máy theo dõi Holter ghi lại nhịp tim liên tục
• cấy ghép máy khử rung tim để kịp thời điều chỉnh khử cực hoàn toàn quả tim (sốc điện)
• cấy ghép máy tạo nhịp tim để điều chỉnh nhịp tim
• cắt đốt bằng ống thông (tạo sẹo, phá hủy mô tim gây ra nhịp tim bất thường)

Nếu mắc phải những biến chứng nặng hơn, bác sĩ có thể sử dụng các thủ thuật xâm lấn như đặt ống thông tim, siêu âm tim qua thực quản và đưa ra một số lời khuyên cho bạn như tuân theo chế độ ăn ít natri và duy trì cân nặng hợp lý.

Hiện nay, bệnh rối loạn nhịp tim hoàn toàn có thể kiểm soát và chữa trị được bằng nhiều phương pháp khác nhau. Tuy nhiên, bệnh nhân cần phải đến khám và điều trị trực tiếp ở cơ sở y tế bởi các bác sĩ chuyên khoa tim mạch. Trên đây là những thông tin tổng quan về bệnh rối loạn nhịp tim tại Genetica, hy vọng sẽ giúp ích được cho độc giả.

Nguồn tham khảo: https://www.healthline.com/health/arrhythmia/is-arrhythmia-genetic#diagnosis