Sàng Lọc Dị Tật Thai Nhi Với 3 Loại Xét Nghiệm Máu Trước Sinh

Trong quá trình mang thai, có rất nhiều yếu tố tác động trực tiếp đến cơ thể của người mẹ và phần nào làm ảnh hưởng đến sức khỏe của em bé. Nguy hiểm nhất đó chính là gây ra những dị tật bẩm sinh không đáng có. Chính vì thế, các phương pháp xét nghiệm máu trước sinh đã ra đời nhằm mục đích tầm kiểm soát dị tật bẩm sinh ngay từ những tháng đầu tiên của thai kỳ. Vậy các phương pháp xét nghiệm máu sàng lọc trước sinh là gì và chức năng của từng loại xét nghiệm này như thế nào, hãy cùng tìm hiểu nhé!

Menu xem nhanh:

• 1. Tầm quan trọng của xét nghiệm máu trước sinh
• 2. 3 phương pháp xét nghiệm máu sàng lọc trước sinh mẹ nên thực hiện
  • 2.1 Xét nghiệm máu Double test
  • 2.2. Xét nghiệm máu Triple Test
  • 2.3. Xét nghiệm máu NIPT

1. Tầm quan trọng của xét nghiệm máu trước sinh

Xét nghiệm máu trong thời gian mang thai là việc làm hết sức quan trọng mà mỗi mẹ bầu bắt buộc phải tiến hành thực hiện. Mục đích chính của việc xét nghiệm máu khi mang thai là giúp đánh giá được tình trạng sức khỏe mẹ bầu và thai nhi, đồng thời dự đoán được chính xác các nguy cơ cho thai kỳ và trong cuộc sinh. Hiện nay, trong suốt thai kỳ mẹ bầu nên thực hiện các xét nghiệm máu như xét nghiệm máu thường quy, Double test, Triple test, NIPT, xét nghiệm tiểu đường thai kỳ và tầm kiểm soát tai biến thai sản. Trong đó, 3 xét nghiệm đầu tiên nhằm xác định nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Trên cơ sở kết quả xét nghiệm máu thu được và kết quả thăm khám nói chung, bác sĩ sản khoa sẽ có các hướng can thiệp phù hợp nhằm hạn chế thấp nhất rủi ro có thể xảy ra.

Thông thường khi sinh mẹ bầu sẽ cần phải làm những xét nghiệm nhằm mục đích: kiểm tra nhóm máu, huyết đồ, yếu tố Rh, các bệnh truyền nhiễm gây ra nguy hiểm cho thai nhi, nguy cơ mắc phải một số biến chứng trong thai kỳ cho mẹ bầu. Trong đó:

– Kiểm tra nhóm máu: Xác định nhóm máu (O/ A/ B/ AB) của người mẹ nhằm đề phòng trường hợp phải truyền máu trong thai kỳ và trong quá trình sinh nở.

– Yếu tố Rh: Nếu như nhóm máu mẹ có yếu tố Rh-, trong khi người bố là Rh+ thì thai nhi có thể sẽ mang yếu tố Rh+, điều này dẫn đến việc cơ thể người mẹ sản xuất những chất kháng thể, làm phá hủy hồng cầu ở thai nhi. Đối với trường hợp như thế này bác sĩ sẽ tiêm Globulin miễn dịch Rh vào cơ thể của mẹ nhằm ngăn chặn nguy hiểm cho thai nhi.

– Huyết đồ: Nhằm đánh giá hàm lượng của sắt trong cơ thể mẹ có bị thiếu dẫn đến nguy cơ thiếu máu hay không. Nếu có thì mẹ bầu sẽ được bác sĩ chỉ định bổ sung sắt. Ngoài ra, xét nghiệm máu trước sinh còn phát hiện được các bệnh rối loạn tế bào máu (bệnh tế bào hình liềm hoặc là thalassaemia) – gây ra tình trạng thiếu máu cho cả mẹ bầu và thai nhi.

– Bệnh truyền nhiễm gây nguy hiểm cho thai nhi: Kiểm tra xem mẹ có bị nhiễm virus Rubella, viêm gan B, Cytomegalo, HIV, xoắn khuẩn gây bệnh giang mai… hay không. Từ đó đánh giá được mức độ rủi ro cho thai kỳ, đưa ra các giải pháp phòng ngừa nhằm hạn chế tổn thương cho bé khi sinh ra.

– Nguy cơ mắc tiểu đường thai kỳ cho mẹ bầu: Được thực hiện dựa vào nghiệm pháp dung nạp glucose đường uống và bác sĩ thường khuyến cáo mẹ nên thực hiện từ tuần 24 đến tuần 28 của thai kỳ. Quá trình này nhằm kiểm soát những biến chứng nguy hiểm của tiểu đường thai kỳ có thể xảy ra như là tiền sản giật, nhiễm khuẩn tiết niệu, tăng huyết áp, phù tay chân ở mẹ. Nguy cơ mắc phải dị tật bẩm sinh, bệnh da hồng cầu, béo phì, vàng da sơ sinh, hạ đường huyết ở con.

– Tầm kiểm soát tai biến thai sản: nhằm kiểm soát các nguy cơ như là tiền sản giật, tăng huyết áp, mỡ máu,… của mẹ thông qua quá trình phân tích các chỉ số Abumin, Protetin, Acid Uric, Cholesterol và Triglycerid.

Xét nghiệm máu trước khi sinh giúp đánh giá được tình trạng sức khỏe mẹ bầu và thai nhi

2. 3 phương pháp xét nghiệm máu sàng lọc trước sinh mẹ nên thực hiện

Hiện nay, có 3 phương pháp xét nghiệm máu trước khi sinh đóng vai trò xác định nguy cơ mắc dị tật thai nhi đang được áp dụng phổ biến và mang lại kết quả chính xác cao đó là: Double test, Triple test, NIPT. Để có một thai kỳ khỏe mạnh và đón con yêu chào đời thành công, ngoài việc mẹ bầu cần thực hiện xét nghiệm máu nhằm xác định những nguy cơ xảy ra biến chứng khi mang thai như trên thì việc xét nghiệm máu sàng lọc dị tật bẩm sinh là điều vô cùng quan trọng và cần thiết.

2.1 Xét nghiệm máu Double test

Xét nghiệm máu Double Test được thực hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên, tốt nhất là vào tuần thứ 12 của thai kỳ, kết hợp cùng với siêu âm 5D xét nghiệm này có khả năng đánh giá nguy cơ bất thường trong nhiễm sắc thể của thai nhi.

– Với siêu âm 5D giúp bác sĩ đánh giá được khoảng mờ da gáy hiện tại của thai nhi và chỉ số này chỉ có thể xác định chính xác nhất vào tuần 12 của thai kỳ, qua mốc này thì kết quả siêu âm không còn nhiều ý nghĩa nữa.

– Với xét nghiệm Double test sẽ giúp giúp phát hiện dấu hiệu những bất thường của nhiễm sắc thể tam bội như : Patau (Trisomy 13), Hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18).

Khi kết hợp giữa kết quả của siêu âm 5D và xét nghiệm máu Double test, nếu phát hiện có dấu hiệu bất thường, bác sĩ sẽ cần thực hiện kiểm tra chuyên sâu để đảm bảo chắc chắn như là chọc ối, sinh thiết gai nhau.

Thời gian lý tưởng nhất để thực hiện Xét nghiệm máu Double test là tuần thứ 12 của thai kỳ

2.2. Xét nghiệm máu Triple Test

Xét nghiệm máu Triple Test là một dạng xét nghiệm không xâm lấn trước khi sinh, an toàn tuyệt đối với sức khỏe của người mẹ và thai nhi. Đối với người mẹ mang thai thì xét nghiệm Triple test thuộc nhóm xét nghiệm vô cùng cần thiết giúp tầm soát trước sinh và phát hiện được nguy cơ xuất hiện những dị tật bẩm sinh ở em bé.

Trong quá trình thực hiện xét nghiệm, bác sĩ sẽ lấy định lượng 3 chỉ số dưới đây nhằm đánh giá được sức khỏe và tình trạng (nếu có) mà thai nhi đang gặp phải, 3 định lượng này như sau: Chỉ số AFP (alpha-fetoprotein), chỉ số hCG, chỉ số Estriol.

Đây là 3 định lượng mà thai nhi và nhau thai sản xuất một cách tự nhiên và tồn tại ở máu của người mẹ. Nếu như có bất kỳ bất thường nào thể hiện có nguy cơ bị dị tật thì nồng độ của 3 thông số này sẽ thay đổi.

Xét nghiêm máu triple test một dạng xét nghiệm không xâm lấn trước khi sinh, an toàn tuyệt đối với sức khỏe của người mẹ và thai nhi

2.3. Xét nghiệm máu NIPT

Xét nghiệm máu trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina là phương pháp được rất nhiều mẹ bầu tại các nước tiên tiến lựa chọn. Đây là xét nghiệm phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của người mẹ nhằm sàng lọc những hội chứng di truyền cho thai nhi.

Với độ chính xác lên đến 99,9%, khi thực hiện xét nghiệm NIPT mẹ bầu sẽ không cần phải tiến hành xét nghiệm lại hay thực hiện thêm phương pháp sàng lọc nào khác nữa. Ưu điểm vượt trội của xét nghiệm này là không xâm lấn, hoàn toàn không gây bất kỳ nguy hiểm nào cho thai nhi và có thể được thực hiện rất sớm, từ tuần thứ 8 trở đi, NIPT được bác sĩ khuyến cáo chỉ định đối với các đối tượng mẹ bầu có nguy cơ cao.

Kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT được coi là “chìa khóa vàng” để giải mã dị tật của thai nhi, giúp mang lại kết quả cải thiện vượt trội về sàng lọc trước sinh.Mẹ bầu sẽ nhận được kết quả phân tích sau khoảng 1- 2 tuần và được các chuyên gia bệnh học di truyền từ Viện nghiên cứu Tế bào gốc và công nghệ Gen thẩm định.

Mẹ bầu sẽ nhận được kết quả phân tích xét nghiệm nipt sau khoảng 1- 2 tuần

Vậy là, chúng ta đã vừa tìm hiểu được 3 phương pháp xét nghiệm máu trước sinh quan trọng và vô cùng cần thiết trong quá trình mang thai của mẹ bầu. Đây là bước không thể thiếu trong chu trình khám thai định kỳ nhằm theo dõi sát sao sự phát triển của em bé có đang ổn định và không có bất kỳ nguy hiểm nào hay không. Vậy nên mẹ bầu hãy cố gắng ghi nhớ và thực hiện theo đúng lịch bác sĩ đã chỉ định nhé!

Hiện nay, Bệnh viện ĐKQT Thu Cúc đang là một trong những cơ sở khám chữa bệnh đi đầu trong lĩnh vực Sản khoa và được rất nhiều mẹ bầu trên cả nước tin tưởng lựa chọn. Với hệ thống cơ sở vật chất hiện đại bậc nhất như máy xét nghiệm tự động, hệ thống thiết bị siêu âm 5D cùng đội ngũ y bác sĩ giỏi đến từ những bệnh viện tuyến đầu, chắc chắn sẽ là chỗ dựa vững chắc và tin cậy đồng hành cùng mẹ suốt hành trình mang thai.