SÀNG LỌC SƠ SINH | Bệnh Viện Nhi Trung ương

27/07/2021

1. Lịch sử phát triển của sàng lọc sơ sinh

Sàng lọc sơ sinh có lịch sử từ rất lâu đời. Từ những năm 1930, xét nghiệm tã để phát hiện bệnh lý Phenyl keton niệu là kỹ thuật sàng lọc sơ khai được triển khai. Đến những năm 1960, kỹ thuật xét nghiệm máu giấy thấm đã được ứng dụng để phát hiện bệnh này. Từ đó đến nay, sàng lọc sơ sinh không ngừng mở rộng về số lượng các bệnh được sàng lọc như suy giáp trạng bẩm sinh, bệnh hồng cầu hình liềm, tăng sản thượng thận bẩm sinh, sàng lọc các bệnh lý rối loạn chuyển hoá bẩm sinh. Đồng thời kỹ thuật sử dụng trong sàng lọc cũng được nâng cấp, cải tiến phân tích DNA từ giấy thấm, kỹ thuật MS/MS, nghiên cứu CF…Bên cạnh đó, ứng dụng khoa học dữ liệu cũng được sử dụng trong quản lý sàng lọc bằng hồ sơ ghi chép điện tử, tăng cao tính bảo mật y tế.

Tại Việt Nam, chương trình sàng lọc sơ sinh với dự án khu vực được triển khai từ năm 1998. Năm 2015, sàng lọc sơ sinh được triển khai trên 63 tỉnh thành cả nước với 3 bệnh là suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh và thiếu men G6PD. Những năm gần đây, sàng lọc sơ sinh đã mở rộng thêm các nhóm bệnh như rối loạn chuyển hoá bẩm sinh, các bệnh lý bất thường hồng cầu, galactosemia…

2. Hệ thống sàng lọc sơ sinh

Sàng lọc sơ sinh gồm 6 phần, chứ không đơn giản chỉ là xét nghiệm sàng lọc. Bệnh viện Nhi Trung Ương là bệnh viện duy nhất trong cả nước không chỉ dừng lại ở bước lấy máu làm xét nghiệm. Trẻ sau khi có kết quả sàng lọc bất thường, sẽ tiếp tục được làm xét nghiệm chẩn đoán bệnh với hệ thống máy sinh hoá hiện đại; hệ thống phân tích axit amin và hệ thống GC/MS phân tích axit hữu cơ chỉ có duy nhất tại Bệnh viện Nhi Trung ương; kết quả sẽ được đánh giá bởi các chuyên gia đầu ngành, giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực Nội tiết- Chuyển hoá- Di truyền cũng như các chuyên khoa sâu về huyết học, miễn dịch dị ứng…Đồng thời, sau khi được chẩn đoán xác định, trẻ sẽ được áp dụng phác đồ điều trị cập nhật nhất, toàn diện nhất bao gồm cả chế độ chăm sóc, dinh dưỡng và phục hồi chức năng phù hợp.

3. Mục tiêu, ý nghĩa của sàng lọc sơ sinh

Các bệnh được đưa vào xét nghiệm sàng lọc đều có những đặc điểm chung: biểu hiện triệu chứng muộn, nếu không điều trị kịp thời có thể dẫn đến khuyết tật về trí tuệ và thể chất vĩnh viễn, thậm chí có thể gây tử vong cho trẻ.

Mục tiêu của sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện bệnh trước khi có biểu hiện bệnh để điều trị kịp thời, giảm tỉ lệ tử vong và biến chứng của bệnh, nâng cao chất lượng cuộc sống của trẻ.

4. Các bệnh được sàng lọc

– Suy giáp bẩm sinh (bệnh lý gây chậm phát triển tinh thần vận động)

– Tăng sản thượng thận bẩm sinh (bệnh lý gây bất thường bộ phận sinh dục và rối loạn điện giải đồ)

– Thiếu men G6PD (bệnh gây thiếu máu tan máu)

– Các rối loạn tổng hợp Hemoglobin (bệnh gây thiếu máu tan máu)

– Các bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh

– Bệnh Galactosemia (rối loạn chuyển hóa đường galatose bẩm sinh gây suy gan cấp)

– Các bệnh rối loạn dự trữ thể tiêu bào: Pompe, Gaucher, MPS1, Fabry, Niemann Pick, Krabble…(bệnh lý gây tổn thương nhiều cơ quan: não, tim, cơ vân, xương, khớp, gan lách…)

– 55 bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh acid amin, acid hữu cơ, acid béo (bệnh lý gây tổn thương nhiều cơ quan: não, tim, cơ vân, xương, khớp, gan lách…)

5. Quy trình sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương

– Trẻ được thăm khám lâm sàng toàn diện, đánh giá phát triển bới các bác sĩ

– Giải thích gia đình về tình trạng sức khoẻ hiện tại của trẻ và lợi ích của việc sàng lọc sơ sinh.

– Bác sĩ chỉ định làm xét nghiệm sàng lọc và các xét nghiệm phù hợp với các biểu hiện lâm sàng được phát hiện khi khám.

– Tư vấn và đọc kết quả.

– Làm xét nghiệm để chẩn đoán xác định khi xét nghiệm sàng lọc có nguy cơ cao.

– Điều trị và theo dõi bệnh nhân khi có chẩn đoán xác định.

Bệnh nhân đăng ký khám tại

Phòng khám chuyên khoa Nội tiết – Chuyển hoá – Di truyền: Phòng D128 – D130, Khoa Khám bệnh 2 (Tầng 1, nhà 15 tầng).

– Thời gian khám: từ 7h – 16h30 (từ thứ 2 đến thứ 6 hàng tuần, trừ ngày lễ, Tết).

– Điện thoại: 024 6274 7643

Phòng khám chuyên khoa Nội tiết – Chuyển hoá – Di truyền: Trung tâm Quốc tế.

– Thời gian khám: từ 7h – 16h30 (từ thứ 2 đến thứ 6 hàng tuần và từ 7h – 12h sáng thứ 7 hàng tuần; trừ ngày lễ, Tết).

– Điện thoại: 024 6273 8900