Sàng Lọc Trước Sinh Có Chính Xác Không? Từ A - GENTIS

1. Sàng lọc trước sinh có chính xác không?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là một trong những biện pháp phát hiện sớm dị tật thai nhi có độ chính xác cao, song vẫn có nhiều trường hợp có kết quả dương tính giả. Điều này phụ thuộc vào loại xét nghiệm sàng lọc cũng như cơ sở thực hiện sàng lọc mà mẹ bầu lựa chọn.

Với mỗi phương pháp sàng lọc sẽ có độ chính xác sẽ khác nhau. Cụ thể:

Phương pháp sàng lọc trước sinh	Độ chính xác	Đây là xét nghiệm gì?
NIPT Illumina (Geneva)	>99%	Đây là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn được thực hiện chủ yếu ở các đơn vị xét nghiệm hiện nay. NIPT phát hiện dị tật thai nhi nhờ quá trình phân tích ADN tự do và cho kết quả có độ chính xác >99%.
Double test	80 - 90%	Phương pháp này phát hiện dị tật thai nhi bằng cách xác định và định lượng các thành phần như Beta-HCG tự do và PAPP-A có trong máu của mẹ bầu, từ đó kết luận thai nhi có nguy cơ bị dị tật không.
Triple test	80 - 85%	Triple test là phương pháp phát hiện dị tật thai nhi qua các chỉ số AFP, hCG và Estriol. Triple test giúp phát hiện sớm một số bất thường liên quan đến dị tật thai nhi, điển hình là hội chứng Down, dị tật ống thần kinh, Trisomy 18,...
Siêu âm	80 - 85%	Đây là xét nghiệm được thực hiện nhiều nhất trong suốt thai kỳ. Phương pháp này cho phép bạn nhìn rõ hình ảnh, vị trí, cân nặng và kích thước của thai nhi. Thêm vào đó, siêu âm cũng giúp xác định và chẩn đoán sơ bộ dị tật bẩm sinh có thể mắc phải.

Qua đây, có thể thấy: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT Illumina (Geneva) có độ chính xác cao nhất (>99%). Xét nghiệm này đòi hỏi các trang thiết bị máy móc hiện đại và thực hiện bởi các đơn vị xét nghiệm uy tín, có chuyên môn cao. GENTIS là một trong những đơn vị hiếm hoi tại Việt Nam có thể đáp ứng những tiêu chí này.

Sàng lọc trước sinh có vai trò đặc biệt quan trọng, giúp mẹ phát hiện sớm các dị tật thai nhi, từ đó có sự chuẩn bị và hướng xử trí phù hợp.

Mẹ bầu nên ưu tiên lựa chọn xét nghiệm NIPT Illumina để có kết quả sàng lọc trước sinh chính xác nhất

2. Sàng lọc trước sinh ở tuần bao nhiêu cho kết quả chính xác?

Sàng lọc trước sinh chỉ cho kết quả chính xác khi được thực hiện đúng thời điểm khuyến cáo. Vậy sàng lọc trước sinh ở tuần thai bao nhiêu? Cùng theo dõi phần dưới đây để có câu trả lời nhé!

2.1. Sàng lọc trước sinh trong tam cá nguyệt thứ nhất (3 tháng đầu)

Tính đến tháng thứ 3 của thai kỳ, thai nhi đã hình thành gần như đầy đủ các bộ phận trên cơ thể, đặc biệt một số thai nhi đã bắt đầu hình thành phản xạ như co duỗi đầu ngón chân, tay, miệng thực hiện các động tác mút. Tại thời điểm này, một số xét nghiệm sàng lọc được thực hiện để phát hiện dị tật thai nhi có độ chính xác cao, bao gồm:

• Siêu âm: Giúp phát hiện sớm một số dị tật bẩm sinh như hở hàm ếch, hội chứng Down, sứt môi,... Thời gian khuyến cáo nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc này là từ tuần thứ 11 của thai kỳ và lặp lại vào các tuần sau của thai kỳ như tuần 18, tuần 30,...
• Double test: Phát hiện các dị tật thai nhi như Edward, Patau, hội chứng Down được thực hiện khi thai nhi từ 11 - 13 tuần tuổi. Mẹ có thể tìm hiểu thêm về độ chính xác của xét nghiệm Double test tại đây.
• NIPT: Được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ giúp xác định sớm nguy cơ gặp phải một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Patau, Edwards hay nhiễm sắc thể giới tính như thể tam nhiễm, Turner, Klinefelter,... Đây là phương pháp được nhiều chuyên gia khuyến nghị mẹ bầu nên thực hiện do tính an toàn và độ tin cậy của nó.

Siêu âm là một trong những phương pháp cơ bản nhất để phát hiện nguy cư thai nhi bị dị tật bẩm sinh

2.2. Sàng lọc trước sinh trong tam cá nguyệt thứ hai

Trong giai đoạn tam cá nguyệt thứ 2, sàng lọc trước sinh được thực hiện để phát hiện những bất thường trên hệ thống cơ quan thần kinh, tim mạch, tiêu hóa, sinh dục, tiết niệu của thai nhi.

• Triple test: Tương tự như phương pháp Double test, Triple test cũng giúp phát hiện sớm dị tật liên quan đến Edward, Patau, hội chứng Down,... Thông thường, xét nghiệm này được thực hiện vào tuần thai thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ.
• Chọc ối: Đây là một trong những phương pháp chẩn đoán loại dị tật mà thai nhi có nguy cơ mắc phải. Chọc ối là phương pháp có xâm lấn, sử dụng máy siêu âm kết hợp chọc hút khoảng 20 - 30ml dịch nước ối để làm xét nghiệm. Phương pháp này được tiến hành ở tuần thai thứ 18 - 25 và chỉ được thực hiện khi các phương pháp sàng lọc kể trên có kết quả dương tính.

GENTIS - cơ sở khám sàng lọc trước sinh uy tín, quy tụ nhiều chuyên gia đầu ngành mà mẹ bầu nên lựa chọn khi khám sàng lọc trước sinh

Lưu ý: Chọc ối là phương pháp chẩn đoán tương đối chính xác nhưng kèm theo đó là những rủi ro có thể gặp trong và sau khi tiến hành xét nghiệm, có thể kể đến là sẩy thai (tỉ lệ dưới 0,5%), nhiễm trùng ối, rò rỉ nước ối,...

3. 3 lưu ý để kết quả sàng lọc trước sinh chính xác nhất

Một số lưu ý mẹ bầu cần ghi nhớ để có kết quả sàng lọc trước sinh chính xác nhất:

• Lựa chọn đơn vị xét nghiệm uy tín, có chuyên gia trình độ chuyên môn cao: Một nghiên cứu được công bố vào năm 2016 cho thấy, lựa chọn địa chỉ xét nghiệm sàng lọc là một trong những yếu tố quan trọng ảnh hưởng đến độ chính xác của kết quả sàng lọc trước sinh. Nếu mẹ bầu vẫn chưa tìm được đơn vị xét nghiệm phù hợp thì GENTIS là gợi ý hoàn hoàn dành cho bạn. Đây là đơn vị xét nghiệm đầu tiên ở Việt Nam được nhận chứng nhận từ Illumina (Tổ chức giải mã gen lớn nhất thế giới) cho xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva).
• Sàng lọc đúng thời điểm chuyên gia khuyến cáo: Với mỗi giai đoạn phát triển của thai nhi sẽ phù hợp với từng loại xét nghiệm khác nhau. Chính vì vậy, mẹ bầu nên thực hiện đúng thời điểm chuyên gia khuyến cáo để có kết quả sàng lọc chính xác nhất.
• Chọn xét nghiệm có độ chính xác cao để thực hiện: Lựa chọn xét nghiệm có độ chính xác cao giúp bạn tiết kiệm chi phí cũng như thời gian xét nghiệm, hạn chế tối đa nguy cơ phải xét nghiệm nhiều lần. NIPT Illumina là xét nghiệm sàng lọc trước sinh có độ chính xác cao nhất hiện nay. Xét nghiệm này cho kết quả chính xác >99%.

Xem thêm: Dị tật thai nhi xuất hiện khi nào? 3 Thời điểm phát hiện QUAN TRỌNG

Thời điểm được chuyên gia khuyến cáo thực hiện sàng lọc trước sinh là sau 3 tháng đầu thai kỳ

4. Một số câu hỏi liên quan đến sàng lọc trước sinh

Trong phần dưới đây GENTIS gửi đến bạn một số câu hỏi liên quan đến sàng lọc trước sinh được nhiều người quan tâm.

4.1. Vì sao phụ nữ mang thai nên thực hiện sàng lọc trước sinh?

Thống kê cho thấy, tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh tại Việt Nam là khoảng 3%. Điều đáng buồn hơn cả là phần lớn trẻ trong số này được phát hiện bị bệnh khi mới chào đời. Đây là hệ quả do sự chủ quan và không thực hiện khám sàng lọc trước sinh của mẹ bầu.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là công cụ hữu ích giúp xác định tương đối chính xác tình trạng sức khỏe của cả mẹ và bé để chẩn đoán sớm một số bệnh lý mẹ và thai nhi gặp phải, từ đó có biện pháp can thiệp ngay từ sớm và giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh khi em bé chào đời.

Ngoài ra, sàng lọc dị tật bẩm sinh còn giúp mẹ có thời gian chuẩn bị tâm lý cũng như khả năng tài chính tốt nhất trong trường hợp trẻ bị dị tật. Đồng thời, giúp mẹ giải tỏa lo lắng và có tâm lý thoải mái trong thai kỳ.

4.2. Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh có cần nhịn ăn?

Mặc dù, một số xét nghiệm sàng lọc cần lấy máu đường tĩnh mạch để làm xét nghiệm nhưng mẹ bầu lưu ý không cần nhịn ăn trước khi thực hiện các xét nghiệm bởi thức ăn gần như không ảnh hưởng tới kết quả xét nghiệm. Trong khi đó, nhịn ăn trước khi xét nghiệm có thể gây ra tình trạng hoa mắt, chóng mặt, tụt đường huyết,... gây ảnh hưởng tới sức khỏe của mẹ và thai nhi.

Chính vì vậy, mẹ bầu cần chuẩn bị tâm lý thật thoải mái và ăn uống đầy đủ, tránh sử dụng các chất kích thích như rượu, bia, cà phê, thuốc lá,...

Tham khảo chi tiết: Khám sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn không?

Trước khi thực hiện sàng lọc trước sinh, mẹ không nên sử dụng rượu, bia và các chất kích thích khác

4.3. Phải làm gì khi thai nhi bị chẩn đoán dị tật bẩm sinh?

Đầu tiên, mẹ bầu cần hết sức bình tĩnh vì một số xét nghiệm sàng lọc chỉ có độ chính xác ở mức tương đối và không loại trừ khả năng kết quả dương tính giả. Trong trường hợp này, mẹ bầu có thể tiếp tục tiến hành các xét nghiệm sâu hơn để có kết quả chính xác hơn.

Thêm vào đó, với sự phát triển vượt bậc của nền y học hiện đại rất nhiều dị tật bẩm sinh có thể được kiểm soát hoặc chữa trị. Do đó, mẹ không nên lo lắng quá mức làm ảnh hưởng đến sức khỏe mẹ, thai nhi và khiến tình trạng bệnh trở nên tồi tệ hơn.

Điều mẹ cần làm là lắng nghe lời khuyên bác sĩ kết hợp với các biện pháp chăm sóc tại nhà và khám sàng lọc với phương pháp NIPT trong lần tiếp theo để có kết quả xét nghiệm chính xác hơn.

Mẹ bầu có thể tham khảo thêm: Mang thai lần đầu bị dị tật phải làm sao? 4+ điều mẹ bầu cần biết

Nếu vẫn còn băn khoăn sàng lọc trước sinh có chính xác không hoặc gặp khó khăn trong việc lựa chọn xét nghiệm để tiến hành sàng lọc trước sinh, mẹ bầu hãy liên hệ trực tiếp đến GENTIS qua hotline 0988 00 2010 để được Bác sĩ tư vấn hỗ trợ.