Sàng Lọc Trước Sinh ở Phụ Nữ Có Thai

Sàng lọc trước sinh ở phụ nữ có thai là gì? Tại sao cần phải sàng lọc trước sinh ở phụ nữ có thai?

Sàng lọc trước sinh là tập hợp các phương pháp chẩn đoán (siêu âm, xét nghiệm). Dựa vào kết quả thu được, bác sĩ sẽ đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi và đưa ra lời khuyên phù hợp nhất, đảm bảo sức khỏe cho mẹ và sự an toàn cho thai nhi.

Tại Việt Nam, số trẻ bị dị tật bẩm sinh ước tính chiếm khoảng 2 - 3% trong tổng số em bé được sinh ra.

Đối tượng cần làm sàng lọc trước sinh

Tất cả phụ nữ mang thai đều nằm trong danh sách cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh, đặc biệt là phụ nữ có thai có tiền sử:

- Tiền sử đã sinh con dị tật bẩm sinh, thai chết lưu và sảy thai nhưng không rõ nguyên nhân

- Làm việc trong môi trường hóa chất độc hại, sử dụng nhiều chất kích thích như rượu, bia, thuốc lá, sử dụng các loại thuốc kháng sinh chống chỉ định với bà bầu.Các mẹ bầu có bị lý mãn tính như ; tiểu đường , cao HA ...

- Trong 3 tháng đầu của thai kỳ mắc các bệnh cảm cúm, sởi, thủy đậu, quai bị và rubella…

- Gia đình, họ hàng người thân có người dị tật, chất độc da cam hoặc mắc các bệnh lý di truyền;

Những xét nghiệm cần làm khi sàng lọc trước sinh

Có 2 loại sàng lọc trước sinh:

XN không xâm lấn: siêu âm thai, xét nghiệm Double test, xét nghiệm Triple test, NIPT;

XN xâm lấn: sinh thiết gai rau, chọc ối.

Siêu âm thai: các mốc siêu âm sàng lọc quan trọng

- Mốc thứ nhất: khi thai từ 11 - 13 tuần 6 ngàynhằm chẩn đoán tuổi thai,số lượng thai, số lượng bánh rau và buồng ối và dự kiến sinh cho sản phụ, đo độ mờ da gáy để sàng lọc nguy cơ mắc các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edward, sàng lọc nguy cơ tiền sản giật.

- Mốc thứ 2: khi thai từ 18 - 22 tuần nhằm khảo sát dị tật về hình thái của thai như mũi miệng, tay chân, hệ thần kinh, hệ tim mạch và các cơ quan trong cơ thể…và tình thai bánh rau và nước ối của thai.

- Mốc thứ 3: khi thai 30 đến 32 tuần nhằm đánh giá sự phát triển của thai, và phát hiện các dị tật xuất hiện muộn. Thai phát triển bình thường hay thai nhỏ hoặc lớn hơn bình thường, phát hiện các dị tật xuất hiện muộn như nhẵn não, tắc ruột… Vị trí bánh nhau xác định xemcó bám thấp, che lấp đường ra của thai nhi hay không.

Xét nghiệm Double test: Double test đưa ra kết quả chính xác khoảng 80 - 90% với các dị tật bẩm sinh bao gồm: hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau xét nghiệm thực hiện vào tuần thứ 11 – 13 tuần 6 ngày trong thai kỳ.

Xét nghiệm Triple test: Triple test đưa ra kết quả chính xác khoảng 90% với các dị tật bẩm sinh bao gồm: hội chứng Down, hội chứng Edward, dị tật ống thần kinh. Xét nghiệm chỉ định thực hiện khi thai nhi ở tuần tuổi thứ 15 – 20 tuần.

Phương pháp sàng lọc NIPT

Đây là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ nhằm sàng lọc những hội chứng di truyền cho thai nhi.

NIPT đưa ra được kết quả chính xác >99% với nhiều loại dị tật bẩm sinh khác nhau như: hội chứng Down, hội chứng Klinefelter, hội chứng Edward, hội chứng Patau, dị tật ống thần kinh,..Với ưu điểm vượt trội là không xâm lấn, hoàn toàn không gây hại cho thai nhi và có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 9 trở đi, NIPT được khuyến cáo chỉ định với các đối tượng có nguy cơ cao và thực hiện thường quy tại Bệnh viện Đa Khoa Đức Giang.

Hiện tại BVĐK Đức Giang áp dụng quy trình khám, quản lý thai sử dụng các phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn hiện đại và tiên tiến nhất cho tất cả các sản phụ đến khám thai tại viện nhằm phát hiện sớm các dị tật ở thai nhi và đưa ra những lời khuyên hữu ích cho sản phụ.