Sinh Học Di Truyền - SlideShare

Trang chủ » Slide Sinh Học Và Di Truyền » Sinh Học Di Truyền - SlideShare

Có thể bạn quan tâm

Sinh Học Di Truyền•Download as PPTX, PDF•13 likes•3,734 viewsVVmu ShareFollow

điều hòa sự biểu hiện của gen và một số bệnh di truyền ở cấp độ phân tử Read less

Read more1 of 39Download nowĐH Y Khoa Vinh DI TRUYỀN PHÂN TỬ CỦA CÁC BỆNH Ở NGƯỜI BỆNH HEMOGLOBIN GV hướng dẫn : Ths. Phan Thị Lan Anh Di truyền phân tử các bệnh ở người bệnh Hemoglobin Mô hình cấu trúc và cơ chế điều chỉnh biểu hiện gen Bệnh của hemoglobin Bệnh di truyền phân tử là gì ? Gen nào mã hóa cho phân tử Hb ( Hemoglobin) ? Cấu trúc của 1 phân tử Hb ra sao ? Cơ chế gây ra bệnh hemoglobin như thế nào? TAX (Promoter) Exon1 5’ Vị trí đầu tiên của exon thứ nhất là mã mở đầu TAX ATT/ ATX/ AXT 3’ADN Vị Trí cuối của exon cuối cùng là 1 trong 3 bộ mã kết thúc ATT, ATX, AXT Cấu trúc gen β Globin ở người Cấu trúc gen β Globin ở người Vị trí 5’GT của intron là vị trí cho nối vị trí 3’AG của intron là vị trí nhận nối Gen Hemoglobin là một gen tiêu biểu cho gen cấu trúc ở người Cấu trúc gen β Globin ở người Vị Trí Bắt Đầu Phiên MãHộp TATA Vị Trí Gắn Cho Các Thành Phần Promotor Khác Vị Trí Gắn Cho Yếu Tố Đặc Hiệu Mô Vị Trí Gắn Cho Yếu Tố Kích Thích Phiên Mã (Encher) Điều chỉnh biểu hiện Gen ở người Tất Cả Các Tế Bào Của Một Cơ Thể Đều Bắt Nguồn Từ Một Hợp Tử Điều chỉnh biểu hiện Gen ở người Điều chỉnh biểu hiện Gen ở người Tất Cả Các Tế Bào Của Một Cơ Thể Đều Bắt Nguồn Từ Một Hợp Tử Bộ Gen Là Giống Nhau Sự Khác Nhau Giữa Các Loại Tế Bào Không Phải Nằm ở Gen Chúng Khác Nhau, Mà là Do có Sự Khác Nhau Trong PHÂN HÓA BIỂU HIỆN GEN Điều chỉnh biểu hiện Gen ở người Điều chỉnh biểu hiện Gen ở người Điều chỉnh biểu hiện Gen ở người Thông Tin Di Truyền (AND) Nhân Lên Và Truyền Đạt lại Phiên Mã Thông Tin Sao Mã(mARN) Biến Đổi Sau Phiên mã Dịch Mã Biến Đổi Sau Dịch mã TTDT TTDT Điều chỉnh biểu hiện Gen ở người Bước 6 Hoạt hóa hoặc bất hoạt hóa các protein tạo thành Bước 2 Từ mARN tiền thân đến ARN thuần thục nhớ yếu tố kiểm soát quá trình ARN Bước 3 mARN tiền thân được vận chuyển ra TB chất nhờ yếu tố kiểm soát vận chuyển ARN Bước 4 Dịch mã tình tự mã sao trên mARN nhờ yếu tố kiểm soát dịch mã Bước 1 Từ AND đến mARN tiền thân được điều chỉnh bằng yếu tố kiểm soát phiên mã Bước 5 Một số mARN trong tế bào chất bị giáng cấp ( phân hủy) Cấu tạo Hemoglobin Cấu Tạo Phân Tử Hemoglobin Chuỗi GlobinHem Nhóm ngoại Hem : Được tạo thành từ protoporphyrin IX gắn với một nguyên tử Fe hóa trị hai (Fe2+ ) Ở người trưởng thành có 4 chuỗi polypeptid trong đó có 2 chuỗi α (141 acid amin) 2 chuỗi β ( 146 acid amin) Cấu tạo Hemoglobin Gen chi phối sự hình thành Chuỗi Globin Chuỗi Epsilon, Delta, Bêta Chuỗi Zeta, alpha Phân Loại Bệnh Hemoglobin Bất Thường Chất Lượng Chuỗi Globin Bệnh do thay thế một acid amin Chứng methemoglobin số loai Hb khác do thay thế 1 acid amin Dị hợp tử kép Bất Thường Số Lượng Chuỗi Globin Bệnh α Thalassemia Bệnh β Thalassemia Hồng cầu liềm(HbS) Hồng cầu hình bia(HbC) Hồng cầu nhỏ hơn binh thường(HbE) Bệnh do thay thế 1 axit amin Bệnh do bất thường chất lượng chuỗi globin Bệnh Hemoglobin S cơ chế sinh bênh Quy luật di truyền Các thể bệnh Phòng bệnh Các geb β globin tại vị trí acid amin thứ 6 đột biến dẫn đến bộ ba GAG (acid Glutamic) đổi thành GTG (Valin) Di truyền theo quy luật alen lặn trên NST thường • Thể đồng hợp tử SS : thiếu máu nặng ,hồng cầu không có khả năng gắn oxy dẫn đến mất linh hoạt trong lòng mạch • Thể dị hợp tử AS : không có triệu chứng biểu hiện, có thể có khả năng đề kháng với kí sinh trùng sốt rét • Chuẩn đoán : xem xét hình thái hồng cầu và tế bào máu có nồng độ oxy thấp • Phòng bệnh : chuẩn đoán trước sinh bằng cách phân tích ADN bằng phương pháp PCR Bệnh do bất thường chất lượng chuỗi globin Bệnh Hemoglobin C Cơ chế sinh bệnh Quy luật di truyền Các thể bệnh Phòng bệnh Gen β globin tại acid amin thứ 6 bị đột biến dẫn đến bộ ba GAG ( acid glutamic) đổi thành AAG ( Lyzin) Di truyền theo quy luật alen lặn trên NST thường • Thể đồng hợp CC : thiếu máu tan huyết nhẹ, lách to, trong máu có nhiều hồng cầu hình bia • Thể dị hợp tử AC: không có biểu hiện triệu chứng lâm sàng • Chuẩn đoán: xác định HbC dựa trên phân tích điện Hb • Phòng bệnh : chuẩn đoán trước sinh bằng cách phân tích ADN Bệnh do bất thường chất lượng chuỗi globin Bệnh hemoglobin E Cơ chế di truyền Quy luật di truyền Các thể bệnh Phòng bệnh Đột biến gen β globin ở vị trí 26 , GAG biến thành AAG Alen lặn trên NST thường • Thể đồng hợp EE: thiếu máu nhẹ, trong máu nhiều hồng cầu nhỏ • Thể dị hợp AE: không có biểu hiện lâm sàng • Thể dị hợp kép: thiếu máu tan máu nặng, • Chuẩn đoán : phân tích điện li Hb • Phòng bệnh: chuẩn đoán trước sinh Bệnh do bất thường chất lượng chuỗi globin Chứng Methemoglobin Bệnh do bất thường chất lượng chuỗi globin * Khái niệm : Thalassemia là bệnh tan máu di truyền gây ra do giảm hoặc mất hẳn sự tổng hợp của một loại chuỗi globin +) 2 dạng bệnh Thalassemia α Thalassemia β Thalassemia Thalassemia Bệnh do bất thường số lượng chuỗi globin - Thalassemia Bệnh α Thalassemia Số lượng hồng cầu trong máu Máu bình thường Máu bị Thalassemia Bệnh do bất thường số lượng chuỗi globin - Thalassemia Khái niệm: là bệnh do thiếu hụt hoặc thiếu hoàn toàn không có chuỗi α globin dẫn đến sự quá mức chuỗi β làm cho các tế bào máu bị giảm thể tích và số lượng gây thiếu máu Quy luật di truyền Cơ chế di truyền Theo quy luật alen lặn trên NST thường Bệnh do bất thường số lượng chuỗi globin - Thalassemia Phân loại các thể bệnh của gen Bệnh do bất thường số lượng chuỗi globin - Thalassemia • Mệt mỏi • Hoa mắt , chóng mặt • Da xanh nhạt hơn bình thường • Da, củng mạc mắt vàng • Nước tiểu sẫm màu • Chậm lớn • Khó thở khi làm việc nặng nhọc Dấu hiệu nhận biết Phòng bệnh • Tư vấn di truyền trước hôn nhân • Sàng lọc và phát hiện sớm bệnh cho thai nhi Bệnh do bất thường số lượng chuỗi globin - Thalassemia Bệnh β thalassemia Cơ Chế Sinh Bệnh Do đột biến Gen làm giảm, mất chức năng của Gen β Globin dẫn đến giảm, không tổng hợp được chuỗi β Vị trí gen β Globin Locus Gen β Globin nằm trên NST số 11 Nếu cả 2 Gen β Globin đều bị ĐB mất chức năng β° Thalassemia Nếu một trong hai Gen β Globin bị ĐB vẫn tổng hợp được một lượng nhỏ β β+ Thalassemia Quy Luật Di Truyền Alen lặn trên NST thường Một Số Dạng Đột Biến Bệnh β thalassemia Đột Biến Tại Dấu Hiệu Nối Tác Động vào vị trí cho nối GT và vị trí nhận nối AG không tạo ra mARN β Globin β° Thalassemia Tác Động vào vị trí 5,6 của intron làm giảm khả năng lắp ráp chính xác của mARN β+ Thalassemia Đột Biến Tại Các Exon Tác động khiến bản sao mARN không được lắp ghép chính xác β+ Thalassemia Đột Biến Tại Vị Trí Gắn Đuôi polyA Đột biến gây giảm tổng hợp β Globin β+ Thalassemia Đột Biến Khung Tại Các Exon Thay dổi khung đọc mã di truyền thay đổi sản phẩm β Globin β+ Thalassemia Bệnh β thalassemia Phân Loại Bệnh Hemoglobin Bệnh β thalassemia Thể Nhẹ Bệnh β thalassemia thể trung gian Bệnh β thalassemia thể nặng Bệnh β thalassemia Điều Trị Và Tiên Lượng Bệnh β thalassemia chủ yếu là điều trị triệu chứng bằng truyền máu, kết hợp với một số thuốc Người bị β thalassemia có tuổi thọ giảm và thường dưới 25 tuổi Phòng Bệnh Sàng lọc phát hiện bệnh β thalassemia - Phát hiện người mang gen ở trạng thái dị hợp tử - Tư vấn di truyền cho gia đình có alen bệnh, hạn chế sinh con - Áp dụng chuẩn đoán trước sinh, tư vấn cho gia đình Sinh Học Di TruyềnCâu Hỏi Trắc Nghiệm Củng Cố Điều Chỉnh Biểu Hiện Gen Ở Người Bao Gồm Bao Nhiêu Bước 3 Bước 4 Bước 6 Bước5 Bước 3 Bước 4 Bước 6 Bước5 Bước Câu Hỏi Trắc Nghiệm Củng Cố Một Phân Tử Hb Bao Gồm Bao Nhiêu Chuỗi Globin 3 Bước 4 Bước 6 Bước5 Bước 3 4 65 3 4 65 Câu Hỏi Trắc Nghiệm Củng Cố Đâu Là Bệnh Hemoglobin Do Bất Thường Chất Lượng Chuỗi Globin Bệnh Hemoglobin E βThalassemia αThalassemiaHemophilia Bệnh Hemoglobin E βThalassemia αThalassemiaHemophilia Câu Hỏi Trắc Nghiệm Củng Cố Đâu Không Phải Là Một Trong Các cách Phân Loại Bệnh β Thalassemia Thalassemia minor Thalassemia Major Thalassemia intermedia Thalassemia karami Thalassemia minor Thalassemia Major Thalassemia intermedia Thalassemia karami Chân Thành Cảm Ơn Cô Và Các Bạn Đã Chú Ý Lắng Nghe Ảnh Chèn Thư Mục Phụ Sinh Học Di TruyềnSinh Học Di TruyềnCấu tạo Hemoglobin Gen chi phối sự hình thành Chuỗi Globin Chuỗi Zeta, alpha

More Related Content

Sinh Học Di Truyền

  • 1. ĐH Y Khoa Vinh DI TRUYỀN PHÂN TỬ CỦA CÁC BỆNH Ở NGƯỜI BỆNH HEMOGLOBIN GV hướng dẫn : Ths. Phan Thị Lan Anh
  • 2. Di truyền phân tử các bệnh ở người bệnh Hemoglobin Mô hình cấu trúc và cơ chế điều chỉnh biểu hiện gen Bệnh của hemoglobin Bệnh di truyền phân tử là gì ? Gen nào mã hóa cho phân tử Hb ( Hemoglobin) ? Cấu trúc của 1 phân tử Hb ra sao ? Cơ chế gây ra bệnh hemoglobin như thế nào?
  • 3. TAX (Promoter) Exon1 5’ Vị trí đầu tiên của exon thứ nhất là mã mở đầu TAX ATT/ ATX/ AXT 3’ADN Vị Trí cuối của exon cuối cùng là 1 trong 3 bộ mã kết thúc ATT, ATX, AXT Cấu trúc gen β Globin ở người
  • 4. Cấu trúc gen β Globin ở người Vị trí 5’GT của intron là vị trí cho nối vị trí 3’AG của intron là vị trí nhận nối Gen Hemoglobin là một gen tiêu biểu cho gen cấu trúc ở người
  • 5. Cấu trúc gen β Globin ở người Vị Trí Bắt Đầu Phiên MãHộp TATA Vị Trí Gắn Cho Các Thành Phần Promotor Khác Vị Trí Gắn Cho Yếu Tố Đặc Hiệu Mô Vị Trí Gắn Cho Yếu Tố Kích Thích Phiên Mã (Encher)
  • 6. Điều chỉnh biểu hiện Gen ở người Tất Cả Các Tế Bào Của Một Cơ Thể Đều Bắt Nguồn Từ Một Hợp Tử
  • 7. Điều chỉnh biểu hiện Gen ở người
  • 8. Điều chỉnh biểu hiện Gen ở người Tất Cả Các Tế Bào Của Một Cơ Thể Đều Bắt Nguồn Từ Một Hợp Tử Bộ Gen Là Giống Nhau Sự Khác Nhau Giữa Các Loại Tế Bào Không Phải Nằm ở Gen Chúng Khác Nhau, Mà là Do có Sự Khác Nhau Trong PHÂN HÓA BIỂU HIỆN GEN
  • 9. Điều chỉnh biểu hiện Gen ở người
  • 10. Điều chỉnh biểu hiện Gen ở người
  • 11. Điều chỉnh biểu hiện Gen ở người Thông Tin Di Truyền (AND) Nhân Lên Và Truyền Đạt lại Phiên Mã Thông Tin Sao Mã(mARN) Biến Đổi Sau Phiên mã Dịch Mã Biến Đổi Sau Dịch mã TTDT TTDT
  • 12. Điều chỉnh biểu hiện Gen ở người Bước 6 Hoạt hóa hoặc bất hoạt hóa các protein tạo thành Bước 2 Từ mARN tiền thân đến ARN thuần thục nhớ yếu tố kiểm soát quá trình ARN Bước 3 mARN tiền thân được vận chuyển ra TB chất nhờ yếu tố kiểm soát vận chuyển ARN Bước 4 Dịch mã tình tự mã sao trên mARN nhờ yếu tố kiểm soát dịch mã Bước 1 Từ AND đến mARN tiền thân được điều chỉnh bằng yếu tố kiểm soát phiên mã Bước 5 Một số mARN trong tế bào chất bị giáng cấp ( phân hủy)
  • 13. Cấu tạo Hemoglobin Cấu Tạo Phân Tử Hemoglobin Chuỗi GlobinHem Nhóm ngoại Hem : Được tạo thành từ protoporphyrin IX gắn với một nguyên tử Fe hóa trị hai (Fe2+ ) Ở người trưởng thành có 4 chuỗi polypeptid trong đó có 2 chuỗi α (141 acid amin) 2 chuỗi β ( 146 acid amin)
  • 14. Cấu tạo Hemoglobin Gen chi phối sự hình thành Chuỗi Globin Chuỗi Epsilon, Delta, Bêta Chuỗi Zeta, alpha
  • 15. Phân Loại Bệnh Hemoglobin Bất Thường Chất Lượng Chuỗi Globin Bệnh do thay thế một acid amin Chứng methemoglobin số loai Hb khác do thay thế 1 acid amin Dị hợp tử kép Bất Thường Số Lượng Chuỗi Globin Bệnh α Thalassemia Bệnh β Thalassemia
  • 16. Hồng cầu liềm(HbS) Hồng cầu hình bia(HbC) Hồng cầu nhỏ hơn binh thường(HbE) Bệnh do thay thế 1 axit amin Bệnh do bất thường chất lượng chuỗi globin
  • 17. Bệnh Hemoglobin S cơ chế sinh bênh Quy luật di truyền Các thể bệnh Phòng bệnh Các geb β globin tại vị trí acid amin thứ 6 đột biến dẫn đến bộ ba GAG (acid Glutamic) đổi thành GTG (Valin) Di truyền theo quy luật alen lặn trên NST thường • Thể đồng hợp tử SS : thiếu máu nặng ,hồng cầu không có khả năng gắn oxy dẫn đến mất linh hoạt trong lòng mạch • Thể dị hợp tử AS : không có triệu chứng biểu hiện, có thể có khả năng đề kháng với kí sinh trùng sốt rét • Chuẩn đoán : xem xét hình thái hồng cầu và tế bào máu có nồng độ oxy thấp • Phòng bệnh : chuẩn đoán trước sinh bằng cách phân tích ADN bằng phương pháp PCR Bệnh do bất thường chất lượng chuỗi globin
  • 18. Bệnh Hemoglobin C Cơ chế sinh bệnh Quy luật di truyền Các thể bệnh Phòng bệnh Gen β globin tại acid amin thứ 6 bị đột biến dẫn đến bộ ba GAG ( acid glutamic) đổi thành AAG ( Lyzin) Di truyền theo quy luật alen lặn trên NST thường • Thể đồng hợp CC : thiếu máu tan huyết nhẹ, lách to, trong máu có nhiều hồng cầu hình bia • Thể dị hợp tử AC: không có biểu hiện triệu chứng lâm sàng • Chuẩn đoán: xác định HbC dựa trên phân tích điện Hb • Phòng bệnh : chuẩn đoán trước sinh bằng cách phân tích ADN Bệnh do bất thường chất lượng chuỗi globin
  • 19. Bệnh hemoglobin E Cơ chế di truyền Quy luật di truyền Các thể bệnh Phòng bệnh Đột biến gen β globin ở vị trí 26 , GAG biến thành AAG Alen lặn trên NST thường • Thể đồng hợp EE: thiếu máu nhẹ, trong máu nhiều hồng cầu nhỏ • Thể dị hợp AE: không có biểu hiện lâm sàng • Thể dị hợp kép: thiếu máu tan máu nặng, • Chuẩn đoán : phân tích điện li Hb • Phòng bệnh: chuẩn đoán trước sinh Bệnh do bất thường chất lượng chuỗi globin
  • 20. Chứng Methemoglobin Bệnh do bất thường chất lượng chuỗi globin
  • 21. * Khái niệm : Thalassemia là bệnh tan máu di truyền gây ra do giảm hoặc mất hẳn sự tổng hợp của một loại chuỗi globin +) 2 dạng bệnh Thalassemia α Thalassemia β Thalassemia Thalassemia Bệnh do bất thường số lượng chuỗi globin - Thalassemia
  • 22. Bệnh α Thalassemia Số lượng hồng cầu trong máu Máu bình thường Máu bị Thalassemia Bệnh do bất thường số lượng chuỗi globin - Thalassemia Khái niệm: là bệnh do thiếu hụt hoặc thiếu hoàn toàn không có chuỗi α globin dẫn đến sự quá mức chuỗi β làm cho các tế bào máu bị giảm thể tích và số lượng gây thiếu máu
  • 23. Quy luật di truyền Cơ chế di truyền Theo quy luật alen lặn trên NST thường Bệnh do bất thường số lượng chuỗi globin - Thalassemia
  • 24. Phân loại các thể bệnh của gen Bệnh do bất thường số lượng chuỗi globin - Thalassemia
  • 25. • Mệt mỏi • Hoa mắt , chóng mặt • Da xanh nhạt hơn bình thường • Da, củng mạc mắt vàng • Nước tiểu sẫm màu • Chậm lớn • Khó thở khi làm việc nặng nhọc Dấu hiệu nhận biết Phòng bệnh • Tư vấn di truyền trước hôn nhân • Sàng lọc và phát hiện sớm bệnh cho thai nhi Bệnh do bất thường số lượng chuỗi globin - Thalassemia
  • 26. Bệnh β thalassemia Cơ Chế Sinh Bệnh Do đột biến Gen làm giảm, mất chức năng của Gen β Globin dẫn đến giảm, không tổng hợp được chuỗi β Vị trí gen β Globin Locus Gen β Globin nằm trên NST số 11 Nếu cả 2 Gen β Globin đều bị ĐB mất chức năng β° Thalassemia Nếu một trong hai Gen β Globin bị ĐB vẫn tổng hợp được một lượng nhỏ β β+ Thalassemia Quy Luật Di Truyền Alen lặn trên NST thường
  • 27. Một Số Dạng Đột Biến Bệnh β thalassemia Đột Biến Tại Dấu Hiệu Nối Tác Động vào vị trí cho nối GT và vị trí nhận nối AG không tạo ra mARN β Globin β° Thalassemia Tác Động vào vị trí 5,6 của intron làm giảm khả năng lắp ráp chính xác của mARN β+ Thalassemia Đột Biến Tại Các Exon Tác động khiến bản sao mARN không được lắp ghép chính xác β+ Thalassemia Đột Biến Tại Vị Trí Gắn Đuôi polyA Đột biến gây giảm tổng hợp β Globin β+ Thalassemia Đột Biến Khung Tại Các Exon Thay dổi khung đọc mã di truyền thay đổi sản phẩm β Globin β+ Thalassemia
  • 28. Bệnh β thalassemia Phân Loại Bệnh Hemoglobin Bệnh β thalassemia Thể Nhẹ Bệnh β thalassemia thể trung gian Bệnh β thalassemia thể nặng
  • 29. Bệnh β thalassemia Điều Trị Và Tiên Lượng Bệnh β thalassemia chủ yếu là điều trị triệu chứng bằng truyền máu, kết hợp với một số thuốc Người bị β thalassemia có tuổi thọ giảm và thường dưới 25 tuổi Phòng Bệnh Sàng lọc phát hiện bệnh β thalassemia - Phát hiện người mang gen ở trạng thái dị hợp tử - Tư vấn di truyền cho gia đình có alen bệnh, hạn chế sinh con - Áp dụng chuẩn đoán trước sinh, tư vấn cho gia đình
  • 31. Câu Hỏi Trắc Nghiệm Củng Cố Điều Chỉnh Biểu Hiện Gen Ở Người Bao Gồm Bao Nhiêu Bước 3 Bước 4 Bước 6 Bước5 Bước 3 Bước 4 Bước 6 Bước5 Bước
  • 32. Câu Hỏi Trắc Nghiệm Củng Cố Một Phân Tử Hb Bao Gồm Bao Nhiêu Chuỗi Globin 3 Bước 4 Bước 6 Bước5 Bước 3 4 65 3 4 65
  • 33. Câu Hỏi Trắc Nghiệm Củng Cố Đâu Là Bệnh Hemoglobin Do Bất Thường Chất Lượng Chuỗi Globin Bệnh Hemoglobin E βThalassemia αThalassemiaHemophilia Bệnh Hemoglobin E βThalassemia αThalassemiaHemophilia
  • 34. Câu Hỏi Trắc Nghiệm Củng Cố Đâu Không Phải Là Một Trong Các cách Phân Loại Bệnh β Thalassemia Thalassemia minor Thalassemia Major Thalassemia intermedia Thalassemia karami Thalassemia minor Thalassemia Major Thalassemia intermedia Thalassemia karami
  • 35. Chân Thành Cảm Ơn Cô Và Các Bạn Đã Chú Ý Lắng Nghe
  • 36. Ảnh Chèn Thư Mục Phụ
  • 39. Cấu tạo Hemoglobin Gen chi phối sự hình thành Chuỗi Globin Chuỗi Zeta, alpha
Download

Từ khóa » Slide Sinh Học Và Di Truyền