Suy Giáp Bẩm Sinh - Ihope

Trang chủ » Suy Tuyến Giáp Bẩm Sinh » Suy Giáp Bẩm Sinh - Ihope

Có thể bạn quan tâm

Đa số các trường hợp suy giáp bẩm sinh xảy ra đơn lẻ và không liên quan đến tiền sử mắc bệnh trong gia đình.

Khi bệnh được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều có đột biến. Bố mẹ của một cá thể mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ thường không biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con mắc bệnh.

Di truyền gen lặn
Ảnh: Sơ đồ di truyền gen lặn từ cha mẹ sang conNguồn: U.S. National Library of Medicine

Khi suy giáp bẩm sinh do đột biến trên gen PAX8, TSHR, hoặc DUOX2, bệnh có kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là một bản sao của gen bị thay đổi trong mỗi tế bào là đủ để gây bệnh. Trong một số trường hợp, người bệnh thừa hưởng đột biến từ cha hoặc mẹ mang bệnh. Các trường hợp khác do đột biến gen mới (de novo) xảy ra trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc trong quá trình phát triển phôi. Những người này có tiền sử gia đình bình thường.

Di truyền gen trội
Ảnh: Sơ đồ di truyền gen trội từ cha mẹ sang con Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Cùng chuyên mục

  • Bất thường nhiễm sắc thể có di truyền không?
  • Bệnh di truyền trong gia đình là gì?
  • Bệnh sử gia đình quan trọng như thế nào?
  • Di truyền gen lặn

Xem thêm Di truyền trong gia đình

Từ khóa » Suy Tuyến Giáp Bẩm Sinh