SUY GIÁP Bẩm SINH (NHI KHOA SLIDE) - 123doc

ĐẠI CƯƠNG Suy giáp là rối loạn nội tiết do thiếu hoặc khiếm khuyết tác động của hormon giáp đưa đến tình trạng chậm phát triển thể chất, tâm thần, vận động và phù niêm..  RL nội tiết t

SUY GIÁP BẨM SINH

ĐẠI CƯƠNG

 Suy giáp là rối loạn nội tiết do thiếu hoặc khiếm khuyết tác động của hormon giáp đưa đến tình trạng chậm phát triển thể chất, tâm thần, vận động và phù niêm

 RL nội tiết thường gặp trên LS, có thể điều trị

 Tương quan nghịch giữa thời điểm  và chỉ số IQ

 Nếu không được  sớm và  kịp thời trẻ bệnh sẽ tử vong hoặc lùn và đần độn suốt đời cần  sớm

ĐẠI CƯƠNG

 Tần suất SG bẩm sinh / TG = 1/3500 -1/4500.Tần suất SG bẩm sinh / TG = 1/3500 -1/4500

và T4 cho trẻ sơ sinh

 1996: chương trình sàng lọc sơ sinh tại Đông Nam Á, tỉ

lệ SGBS 1/3300

 Theo thống kê của BV Từ Dũ, từ năm 2002  5-2007, bệnh viện thực hiện sàng lọc sơ sinh cho 166.190 trẻ, phát hiện 34 trẻ bị SGBS (1/5.000 trẻ sinh sống)

ĐẠI CƯƠNG

(Thyrotropin Releasing Hormone)

TSH Hormone hướng giáp

(Thyroid Stimulating Hormone)

T3,T4 Hormone tuyến giáp

VAI TRÒ CỦA HORMON GIÁP TRẠNG

xương và hệ thần kinh Ảnh hưởng này đặc biết quan trọng trong

trọng trong giai đoạn bào thai và sơ sinh.giai đoạn bào thai và sơ sinh

 Tác dụng kích thích Tác dụng kích thích β đối với tim, cơ, hệ tiêu hóa.

Phụ nữ cho con bú: 200μg/ngày

Iode có rất nhiều trong

Iode có rất nhiều trong cá biển:cá biển: 800 μg/kg,

rong biểnrong biển: 2000 μg/kg

TỔNG HỢP HORMON GIÁP TRẠNG

Trải qua 4 giai đoạn:

dạng thyroglobulin

TỔNG HỢP HORMON GIÁP TRẠNG

và albumin

NGUYÊN NHÂN SUY GIÁP

Rối loạn hình thành tuyến (80-90%)

Không có mô tuyến (+++)Tuyến giáp lạc chỗ (+++)Teo tuyến giáp (+)

Rối loạn tổng hợp hormone tuyến giáp: có bướu giáp, di truyền / NST cấu trúc/ gen lặn (HC Pendred)

Rối loạn khác:

Giảm đáp ứng tuyến gíap với TSH

Giảm đáp ứng của mô với hormone giáp trạng

SUY GIÁP BẨM SINH

NGUYÊN NHÂN SUY GIÁP

SUY GIÁP THỤ ĐẮC

trạng , phenylbutazone, PAS, sulfamide

NGUYÊN NHÂN SUY GIÁP

SUY GIÁP CÓ NGUỒN GỐC TRUNG ƯƠNG

Thời kỳ sơ sinh: khó chẩn đoán, triệu chứng chưa đầy

đủ, ngủ nhiều, biếng ăn, ít cử động, ít khóc, giọng khàn, thân nhiệt giảm, da lạnh khô, vàng da kéo dài, thóp

rộng, mặt tròn, lưỡi to, táo bón, giảm trương lực cơ

LÂM SÀNG

SUY GIÁP SỚM

Từ tháng thứ 2 trở đi

Chẩn đoán dễ hơn, có 3 nhóm triệu chứng:

Thay đổi da, niêm, lông, tóc:

mucopolysaccharide, a.hyaluronique, chondrotine

sulfate B)

Không có tuyến giáp:

Triệu chứng khác: giảm GFR, rối loạn chuyển hóa thuốc, thiếu máu, tim to, chậm nhịp tim, tràn dịch màng tim Triệu chứng rõ hơn khi ngưng bú mẹ

LÂM SÀNG

SUY GIÁP MUỘN

Nguyên nhân

Tuyến lạc chỗ, rối loạn tổng hợp hormone

Chậm phát triển thể chất: nặng dần theo tuổi, lùn tuyến giáp (đầu to, chi ngắn, chậm nói, chậm nói)

Suy giáp và dậy thì sớm:

Suy giáp với tinh hòan to (nam), kinh sớm (nữ)

Hố yên rộng, tăng TSH, FSH, LH

LÂM SÀNG

HÔN MÊ PHÙ NIÊM

ngộ độc nước, co giật

Cholesterol,lipide máu tăng (>2 tuổi).

Glucose máu giảm

CẬN LÂM SÀNG

X – quang đầu xương trong suy giáp bẩm sinh

Hình A: Đầu dưới xương đùi không xuất hiện ở trẻ sinh đủ tháng, bằng chứng của suy giáp trong thời kỳ bào thai.

Hình B: Loạn sinh đầu trên xương cánh tay ở trẻ 9 tuổi suy giáp bẩm sinh

không được điều trị thích hợp.

CẬN LÂM SÀNG

Các xét nghiệm khác

có

TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN

Chẩn đoán sớm SGBS trong 3 tháng đầu dựa vào:

Tiền sử bệnh lý tuyến giáp của mẹ

Bảng điểm chẩn đoán sớm: từ 5 điểm trở lên

Đinh lượng TSH, T4, gợi ý suy giáp nếu:

Sau 3 ngày tuổi: Sau 3 ngày tuổi: TSH>50TSH>50μU/ml; T4<7 μg%

TSH< 30μU/ml: bình thường

TSH 30-50μU/ml: kiểm tra lại

CHẨN ĐOÁN SỚM

TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN

ĐIỀU TRỊ

Nguyên tắc

 Càng sớm càng tốt trong tháng đầuCàng sớm càng tốt trong tháng đầu (>3 tháng:

kém) nhất là khi không có tuyến giáp hoặc T4 < 4μg% (giảm ≥ 50%)

 Liên tục suốt đờiLiên tục suốt đời

2 năm kế, rồi mỗi 6 tháng)

trước và sau mỗi lần đổi liều

Hiệu quả khi: hết táo bón, tăng nhịp tim, ăn ngon, giảm phù niêm

ĐIỀU TRỊ

Thuốc dùng

 Na-L-Thyroxine (levothyrox:Na-L-Thyroxine (levothyrox: viên 25, 50, 100, 300μg ,1 giọt = 5μg) điều trị thay thế thích hợp nhất

cấp (khi sang chấn, phẫu thuật, nhiễm trùng, hôn

mê suy giáp)

ĐIỀU TRỊ

Hôn mê phù niêm

điện giải

ĐIỀU TRỊ

Theo dõi:

điều trị

lần/ năm)

T4 > 10μg% sau 2 tuần)

CHƯƠNG TRÌNH TẦM SOÁT SGBS

Trẻ chậm biết đi, biết nói.

Hiện tại: cân nặng 10 kg, cao 80 cm, nhiệt độ = 370C, mạch 65l/p, HA: 9/6 cmHg, thở 28l/p

ĐỀ 1

Câu hỏi:

trường hợp này nói riêng

bổ sung và kết quả dự đoán

Suy giáp trước điều trị 1

Suy giáp sau điều trị 1

Suy giáp trước điều trị 1

Suy giáp sau điều trị 1

Suy giáp trước điều trị 1