[Thắc Mắc] Thiếu Men G6PD Là Bệnh Gì? Có Nguy Hiểm Không?

Thiếu men G6PD là bệnh lý nguy hiểm ở trẻ sơ sinh. Bệnh không có những biểu hiện sớm, nên không thể phát hiện nếu không thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. 

1. Thiếu men G6PD là gì?
2. Thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh nguy hiểm như thế nào?
3. Cách tầm soát thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh

Thiếu men G6PD là gì?

G6PD (viết tắt là Glucose-6-phosphate Dehydrogenase) là một loại men giúp duy trì tính bền vững của màng tế bào. Nếu thiếu hụt men này, sẽ ảnh hưởng lớn đến hoạt động của tế bào hồng cầu, cũng như các phản ứng chuyển hóa trong tế bào. 

Hồng cầu có vai trò mang oxy đến cho tất cả các bộ phận của cơ thể. Vì vậy, khi thiếu men G6PD sẽ dẫn đến hồng cầu dễ bị phá vỡ khi người bệnh bị sốt, khi dùng một số loại thuốc, hoặc thực phẩm có chứa chất gây oxy hóa mạnh. 

Thiếu men G6PD là bệnh lý thiếu hụt men thường gặp nhất ở người, tỷ lệ mắc bệnh cao ở người Châu Á, gốc Phi, Địa Trung Hải. Trên thế giới hiện nay có khoảng 400 triệu người mắc căn bệnh này. Người bệnh thường bị dị ứng với loại đậu Fava (đậu tằm), nên thường được gọi là bệnh Favism. 

Thiếu men G6PD xuất hiện ở nam giới nhiều hơn, do đây là một căn bệnh di truyền liên kết với giới tính. 

Thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh nguy hiểm như thế nào?

Trẻ sinh ra bị thiếu men G6PD nếu không tiếp xúc với chất oxy hóa cao, có thể sẽ không biểu hiện triệu chứng nào. Nếu mức độ thiếu men G6PD nặng, hoặc trẻ tiếp xúc với các loại thuốc, thực phẩm qua sữa mẹ có tính oxy hóa cao, dẫn đến tế bào hồng cầu bị vỡ, hiện tượng tán huyết biểu hiện sớm, ngay từ khi mới sinh. Trẻ thường sẽ có các biểu hiện vàng da, vàng mắt, suy thận do nồng độ bilirubin trong máu tăng cao. 

Thông thường, triệu chứng vàng da ở trẻ sơ sinh thường xuất hiện từ 1-4 ngày đầu. Biểu hiện bên ngoài có vẻ như hơi giống với vàng da sinh lý, tuy nhiên mức độ vàng da thường nặng hơn, và kèm theo thiếu máu. Nếu như trẻ không được điều trị, dẫn đến bilirubin tự do ứ nhiều, trẻ bị vàng da nặng, bilirubin thấm vào não gây ra biến chứng thần kinh không hồi phục được, ảnh hưởng đến trí tuệ của bé sau này, gây ra chậm phát triển tâm thần.

Cùng với đó là hiện tượng tiếu máu do tán huyết kéo dài. Tình trạng này nếu không được can thiệp sẽ dẫn đến oxy không đủ cung cấp cho các hoạt động sống của cơ thể. Trẻ trở nên mệt mỏi, lừ đừ, thở gấp, tim đập nhanh, chậm phát triển thể chất. 

Và khi trẻ bị suy dinh dưỡng, còi cọc, chậm lớn thì đồng nghĩa khả năng miễn dịch kém, dễ mắc các bệnh nhiễm trùng như viêm đường hô hấp, tiêu chảy kéo dài, khó điều trị dứt điểm. 

Cách tầm soát thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh

Hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị bệnh thiếu G6PD, dù bệnh này khá phổ biến. 

Sàng lọc sơ sinh vẫn được coi là biện pháp quan trọng, giúp tầm soát thiếu men G6PD sớm sau sinh. Với bệnh này, nếu được phát hiện sớm, được chăm sóc và điều trị đúng cách, trẻ vẫn có thể phát triển bình thường như các em bé khác, hoàn toàn không có biểu hiện bệnh. Và ngược lại, nếu như không được phát hiện sớm để có biện pháp can thiệp đúng cách, tán huyết và tăng bilirubin trong máu có thể để lại di chứng nặng nề cho não bộ của trẻ, gây ra bại não. 

Việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh để sàng lọc bệnh thiếu men G6PD thường được thực hiện sau sinh, thời gian lý tưởng nhất để thực hiện xét nghiệm này được các chuyên gia khuyến cáo là khoảng từ 36 đến 48 giờ. Bé sơ sinh sẽ được lấy mẫu một giọt máu ở gót chân hay bàn tay. Sau đó, máu của trẻ được thấm vào giấy đã có tẩm sẵn hóa chất để làm xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD. Tại Viện Công nghệ DNA, xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có nhiều gói khám linh hoạt phù hợp với nhiều đối tượng khác nhau, sàng lọc tới 166 gen và phát hiện 87 hội chứng di truyền. Với hệ thống máy móc trang thiết bị hiện đại, đạt chuẩn quốc tế, cùng đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm, Viện Công nghệ DNA là địa chỉ tin cậy cho các bậc cha mẹ lựa chọn sàng lọc sơ sinh cho con yêu. 

Xem thêm

• Biện pháp nào được thực hiện trong sàng lọc sơ sinh?

• Sàng lọc sơ sinh mang lại lợi ích gì?

• Sàng lọc sơ sinh – Cứu con khỏi 5 bệnh nguy hiểm

0/5 (0 Reviews)