THIẾU MÁU FANCONI - An Nhơn - Bình Định

Skip to content

Thiếu máu Fanconi

Thiếu máu Fanconi

I. ĐẠI CƯƠNG – Thiếu máu Fanconi là một rối loạn di truyền dẫn đến suy tủy xương. – Trong đó, tủy xương đóng vai trò sản xuất ba dòng tế bào máu khác nhau trong cơ thể. Chúng bao gồm tế bào hồng cầu mang oxy đến các mô và các cơ quan, tế bào bạch cầu chống lại các tác nhân gây bệnh xâm nhập vào cơ thể và tiểu cầu thúc đẩy quá trình đông – cầm máu. – Thông thường các tế bào máu sẽ chết một cách tự nhiên. Tuy nhiên, nếu tủy xương không kịp thay thế các tế bào máu bị chết, dẫn tới tình trạng tủy xương bị ức chế, lâu dần có thể dẫn đến suy tủy. – Hiện tại căn bệnh này là rất nghiêm trọng và gây ra các biến chứng suốt đời như: + Thiếu máu. + Dị tật bẩm sinh. + Ung thư. – Đây là bệnh di truyền hiếm gặp với tỉ lệ 1/360.000 trẻ đẻ sống. Tỉ lệ người mang gen đột biến ở châu Âu và Mỹ là 1/300, tỉ lệ này còn cao hơn ở Ashkenazi Jews và Afrikaners Nam Phi (1/89).

Thiếu máu Fanconi

II. BỆNH NGUYÊN – Bệnh di truyền genes lặn nhiễm sắc thể thườngvới cơ chế di truyền phức tạp và hiện có 19 gen khác nhau nằm trên các nhiễm sắc thẻ số 20 và 22 liên quan đến bệnh thiếu máu Fanconi. – Hiện nay đã phát hiện khoảng 15 gen gây bệnh thiếu máu Fanconi: FANCA (16q24.3), FANCB (Xp22.2), FANCC (9q22.3), FANCD1 (BRCA2) (13q12.3), FANCD2 (3p25.3), FANCE (6p21.22), FANCF (11p15), FANCG (9p13), FANCI (15q26.1), FANCJ (17q22.2), FANCL (2p16.1), FANCM (14q21.2), FANCN (16p12.2), FANCP (16p13.3) và RAD51C (17q25.1). Trong đó gen FANCB nằm trên nhiễm sắc thể X, do đó khoảng 2% trường hợp thiếu máu Fanconi có liên kết nhiễm sắc thể giới tính X. – Những bất thường xảy ra trong 19 gen này chiếm 95% các trường hợp bị thiếu máu Fanconi.

Thiếu máu Fanconi

III. BỆNH SINH – Quá trình thiếu máu Fanconi là một cơ chế kết hợp phức tạp các nhân tố của ba kiểu sửa chữa DNA cổ điển: + Tái tổ hợp tương đồng + Sửa chữa cắt bỏ nucleotide + Tổng hợp nhân tố chống lại tác nhân đột biến nhằm đáp ứng lại các yếu tố phá hủy DNA. – Quá trình này sử dụng một phức hợp protein nhân duy nhất là ubiquitin FANCD2 và FANCI (một loại protein thường có trong mô của động vật có xương sống), dẫn tới hình thành cấu trúc sửa chữa DNA. – Thiếu hoạt động của các enzym trong hầu hết các trường hợp thiếu máu Fanconi làm cho cơ thể khó nhận biết cơ chế sửa chữa chính xác.

IV. LÂM SÀNG

Thiếu máu Fanconi

– Cho đến nay, thiếu máu Fanconi thường được chẩn đoán khi trẻ mới sinh hoặc ngay sau đó. – Bởi những ảnh hưởng của nó đến cách tủy xương tạo ra các tế bào máu. Vì thế khi không có đủ số lượng tế bào máu, người bệnh sẽ xuất hiện những vấn đề sau đây: 4.1. Thiếu máu bất sản – Là tình trạng đặc trưng bởi việc thiếu năng lượng do số lượng tế bào hồng cầu vận chuyển oxy trong máu thấp. – Các triệu chứng của tình trạng này bao gồm chóng mặt, đau đầu kèm theo bàn tay và bàn chân luôn lạnh. – Bệnh thiếu máu Fanconi là một loại thiếu máu nên có cùng triệu chứng với nhiều bệnh thiếu máu khác: + Mệt mỏi là triệu chứng chính khi thiếu máu: Người bệnh thấy mệt mỏi do nguồn cung cấp oxy cho cơ thểbị sụt giảm. + Thiếu máu cũng liên quan đến tình trạng giảm tế bào hồng cầu (RBC): Da người bệnh có thể trở nên nhợt nhạt vì hồng cầu chịu trách nhiệm tạo màu đỏ trong máu, từ đó tạo màu hồng cho da. + Tăng lượng cung từ tim: Nhằm mục đích tăng nguồn cung cấp máu đến các mô để bù đắp tình trạng thiếu oxi. Điều này có thể khiến tim mệt mỏi và dẫn đến suy tim. Khi suy tim, trẻ thường ho ra đờm có bọt, thở gấp (đặc biệt là khi nằm) hoặc sưng người. + Những triệu chứng khác của bệnh thiếu máu gồm có chóng mặt, đau đầu (do thiếu oxi đến não), da lạnh và nhũn.

4.2. Các dị tật bẩm sinh – Sau khi trẻ sinh ra, bạn cần kiểm tra những khuyết tật về thể chất có thể là dấu hiệu của bệnh thiếu máu Fanconi. – Một số khuyết tật bạn có thể tự kiểm tra, trong khi đó một số khác sẽ cần đến bác sĩ: + Trẻ bị thiếu máu Fanconi có thể có tình trạng mất ngón cái, ngón cái dị dạng hoặc nhiều hơn 3 ngón cái. + Xương cánh tay, hông, chân, bàn tay và ngón chân không hình thành đầy đủ hoặc bất thường. + Trẻ mắc bệnh thiếu máu Fanconi có thể bị vẹo cột sống hay cột sống cong. + Các bất thường vùng đầu – mặt – cổ: Những bất thường này có thể gồm tình trạng đầu nhỏ hoặc to, hàm dưới nhỏ, mặt nhỏ (hình dáng như mặt chim), trán dốc hoặc dô … Một số bệnh nhân còn có phần chân tóc thấp và có màng ở cổ.

+ Mắt, mí mắt và tai cũng có thể bị dị dạng. Trẻ bị thiếu máu Fanconi có thể bị điếc. + Khoảng 75% bệnh nhân mắc bệnh thiếu máu Fanconi mang ít nhất một khuyết tật khi sinh. + Trẻ nhỏ mắc bệnh thiếu máu Fanconi có thể bị khuyết thận hoặc thận dị dạng. + Bệnh thiếu máu Fanconi có thể gây dị tật tim bẩm sinh. Phổ biến nhất là thông liên thất (khiếm khuyết vách liên thất), tức sự xuất hiện của lỗ hoặc khiếm khuyết ở phần vách ngăn dưới để ngăn tâm thất trái và tâm thất phải. + Da nhạt màu: Người bệnh sẽ thấy các mảng da màu nâu sáng, phẳng được gọi là “café au lait” (trong tiếng Pháp nghĩa là “cà phê sữa”). Hoặc da người bệnh cũng có thể xuất hiện các mảng da sáng màu hơn (mất sắc tố da). + Các vấn đề khác ảnh hưởng đến sự phát triển có thể xảy ra, chẳng hạn như: * Cân nặng khi sinh thấp. * Chán ăn. * Chậm tăng trưởng. * Chiều cao thấp hơn bình thường. * Vòng đầu nhỏ hơn bình thường. * Khuyết tật trí tuệ. + Trẻ được chẩn đoán ung thư khi còn nhỏ nên được sàng lọc bệnh thiếu máu Fanconi.

4.3. Các triệu chứng ở người lớn – Những trường hợp được chẩn đoán bệnh khi trưởng thành thường có triệu chứng hoàn toàn khác như thường ảnh hưởng đến cơ quan sinh dục hoặc hệ thống sinh sản. – Các triệu chứng ở phụ nữ như sau: + Hành kinh xảy ra muộn hơn bình thường. + Các vấn đề sinh sản. + Sảy thai thường xuyên. + Mãn kinh sớm. + Bộ phận sinh dục nhỏ hơn bình thường. + Thiếu máu Fanconi ở nam có thể có các vấn đề về khả năng sinh sản và có bộ phận sinh dục nhỏ hơn bình thường. – Vì nam giới và nữ giới có hệ thống sinh dục khác nhau nên bạn cần nhận biết những dấu hiệu khác nhau: + Khuyết tật bộ phận sinh dục ở nam giới bao gồm sự kém phát triển của tất cả các cơ quan sinh dục, dương vật nhỏ, tinh hoàn ẩn, niệu đạo hở ở phần mặt dưới của dương vật, hẹp bao quy đầu (độ căng bất thường của bao quy đầu, ngăn chặn sự co rút của quy đầu), tinh hoàn nhỏ, giảm sản sinh tinh trùng dẫn đến vô sinh. + Khuyết tật bộ phận sinh dục ở nữ giới bao gồm tình trạng không có âm đạo hoặc tử cung, âm đạo hoặc tử cung rất hẹp hoặc không phát triển, co rút buồng trứng.

Thiếu máu Fanconi

V. CẬN LÂM SÀNG – Công thức máu: Phát hiện sự giảm ba dòng tế bào máu – Sinh thiết tủy. – Siêu âm tim, ổ. bụng … – Xét nghiệm phổ biến nhất là xét nghiệm đột biến genes. Chuyên gia di truyền học sẽ lấy mẫu da và quan sát sự đột biến genes có liên quan đến bệnh thiếu máu Fanconi. – Xét nghiệm phá vỡ nhiễm sắc thể là quy trình lấy mẫu máu từ cánh tay và dùng hóa chất đặc biệt để xử lý tế bào. Sau đó, các tế bào sẽ được quan sát để xem chúng có phá vỡ không. Nếu mắc bệnh thiếu máu Fanconi, nhiễm sắc thể sẽ phá vỡ và sắp xếp lại dễ dàng hơn bình thường. Xét nghiệm này là cách duy nhất để xác định genes gây bệnh thiếu máu Fanconi. Đây là xét nghiệm phức tạp và chỉ có một số trung tâm mới có thể tiến hành. – Xét nghiệm sinh thiết nhau thai được tiến hành ở tuần thứ 10 – 12 sau kỳ kinh nguyệt cuối cùng của thai phụ. Bác sĩ sẽ lấy mẫu mô từ nhau thai và đem tiến hành xét nghiệm để phát hiện các khuyết tật genes. – Phương pháp chọc ối được tiến hành vào tuần 15 – 18 sau kỳ kinh nguyệt cuối cùng của thai phụ. Bác sĩ dùng kim để lấy một lượng nhỏ chất lỏng từ các túi quanh thai nhi. Sau đó, kỹ thuật viên sẽ kiểm tra nhiễm sắc thể từ mẫu chất lỏng để xem có mang genes khuyết tật không. – Các xét nghiệm khác tùy theo triệu chứng của bệnh nhân.

VI. ĐIỀU TRỊ – Hiện nay, căn bệnh này vẫn chưa có phương pháp điều trị. Tuy nhiên, các triệu chứng của bệnh thiếu máu Fanconi vẫn có thể được điều trị dựa vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng và độ tuổi của bệnh nhân. – Giải quyết tình trạng thiếu máu và các triệu chứng khác được xem trọng tâm chính của điều trị. Từ đó bác sĩ sẽ đưa ra các chiến lược điều trị ngắn hạn và dài hạn đem lại nhiều lợi ích khác nhau cho bệnh nhân. 6.1. Phương pháp điều trị ngắn hạn – Các phương pháp điều trị ngắn hạn phổ biến cho thiếu máu Fanconi: + Kiểm tra công thức máu thường xuyên. + Xét nghiệm tủy xương hàng năm. + Sàng lọc khối u. + Kháng sinh điều trị nhiễm trùng. + Truyền máu để tăng số lượng các tế bào máu. 6.2. Phương pháp điều trị dài hạn – Mục tiêu điều trị dài hạn của thiếu máu Fanconi là cải thiện chất lượng cuộc sống và kéo dài tuổi thọ của bệnh nhân. – Trong đó, liệu pháp nội tiết tố androgen được sử dụng nhằm gia tăng sản xuất các tế bào máu lâu dài và liên tục. Ngoài ra, các chất tăng trưởng tự nhiên hoặc nhân tạo có thể giúp cơ thể tạo ra nhiều tế bào máu hơn. – Bên cạnh đó, phẫu thuật cũng có thể sửa chữa các dị tật bẩm sinh xảy ra ở cánh tay, ngón tay, hông và các bộ phận khác của cơ thể. 6.3. Cấy ghép tế bào máu và tủy bào gốc – Trong ghép tế bào máu gốc và tủy xương, tế bào gốc được lấy từ một người hiến tặng khỏe mạnh để thay thế tủy xương không bình thường. – Người hiến tặng thường là một thành viên trong gia đình. – Đầu tiên, bác sĩ sẽ sử dụng bức xạ hay hóa trị để tiêu diệt tủy xương bệnh. – Sau đó, các tế bào tủy khỏe mạnh được tiêm vào xương, tủy xương mới sẽ phát triển và sản xuất các tế bào tủy và máu bình thường, khỏe mạnh.

Ths. Bs Trương Tản Viên

thuy trang

NGỨA MẮT CÁC NGUYÊN NHÂN GÂY VÀNG DA Ứ MẬT Ở TRẺ EM

Leave a Reply Cancel reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Comment *

Name *

Email *

Website

SearchSearch

Recent Posts

• TIỀN SẢN GIẬT LÀ GÌ? DẤU HIỆU, NGUY CƠ VÀ CÁCH TẦM SOÁT SỚM CHO MẸ BẦU
• Thông tin ứng viên
• Thăm dò chức năng
• Da liễu
• Chẩn đoán hình ảnh

Recent Comments

No comments to show.

• Trang chủ
• Phòng Khám
  • Chẩn đoán hình ảnh
  • Khoa Ngoại
  • Khoa Nội
  • Xét nghiệm
  • Tai Mũi Họng
  • Răng Hàm Mặt
  • Khoa Nhi
  • Khoa Sản
  • Khoa Mắt
  • Đông y & Lý trị
  • Da liễu
• Nhà thuốc
• Tiêm chủng
• Tin tức
• Liên Hệ
• -
• Newsletter
• PHÒNG KHÁM ĐA KHOA GIANG SAN
• NHÀ THUỐC GIANG SAN