THIẾU MÁU HUYẾT TÁN (THALASSEMIA)

 THIẾU MÁU HUYẾT TÁN (THALASSEMIA)

 

Ngày qua, khoa Nội Nhi - BV Sản Nhi Vĩnh Phúc có khám cho 1 gia đình có 2 bé vào truyền máu, với chẩn đoán THIẾU MÁU HUYẾT TÁN, địa chỉ ở Đạo Trù - Tam Đảo, bạn anh sinh năm 2017, bạn em sinh năm 2019 . Thực ra, các bé thiếu máu huyết tán ở khu vực Tam Đảo đến với viện không phải ít, thậm chí rất nhiều, nhưng 2 bé trong một gia đình thì thực sự là ít gặp, 2 bé lại đều là bệnh thể nặng, phải truyền máu từ sớm và kéo dài suốt đời. Thật đau lòng. Thế nhưng có vẻ, bố mẹ 2 bé vẫn chưa thực sự hiểu rõ vấn đề thì phải, vẫn rất thiếu thông tin khi mình hỏi về bệnh. Tương lai của chúng sẽ gắn liền với việc truyền máu- thải sắt, chất lượng cuộc sống kém, cuộc đời gắn liền với thuốc thang - bệnh viện, và tuổi đời của các bé chỉ được khoảng 20 tuổi thôi các mẹ ạ! Thật nguy hiểm phải không???

***Theo ghi nhận của chúng tôi, Tam Đảo là khu vực có rất nhiều bệnh nhân Thiếu máu huyết tán, Tại sao lại vậy???

Người ta thống kê được rằng tỉ lệ người mang gen thiếu máu huyết tán trong cộng đồng khác nhau ở từng dân tộc:

- Dân tộc Kinh: 2-4 %

- Dân tộc thiểu số: Mường 22%, Ê đê, Tày , Thái: trên 40 %, Sán Dìu 17 %,....

Đặc điểm dân cư vùng Tam Đảo chúng ta với phần đông dân số là người dân tộc thiểu số, ..... Và đặc thù hơn là việc kết hôn gần, kết hôn cận huyết đã làm cho bệnh nhi nặng xuất hiện ngày càng nhiều .

Mình viết bài này, với mong muốn chia sẻ thông tin về căn bệnh nguy hiểm này với các bạn nhất là các bạn ở khu vực Tam Đảo, cả nhà cùng đọc, để biết , trước hết là phòng bệnh cho gia đình mình, sau đó là chia sẻ thông tin cho cả cộng đồng được biết. Việc này vô cùng ý nghĩa đấy các bạn ạ!!!

1. Thiếu máu huyết tán là bệnh gì?

- Thiếu máu huyết tán là một bệnh di truyền , tức là có thể truyền từ bố mẹ sang con. Do sự khiếm khuyết trong sự tổng hợp chuỗi globin làm cho hemoglobin không có cấu tạo bình thường, dẫn đến việc hồng cầu bị vỡ sớm sinh ra tình trạng bị thiếu máu liên tục.

- Thiếu máu huyết tán có nguy hiểm không?                          Rất nguy hiểm.

- Thể nặng có thể tử vong ngay sau khi chào đời. Thường biểu hiện thiếu máu: da xanh, niêm mạc nhợt, vàng da, các biểu hiện nặng dần lên, rõ nhất khi 4-6 tháng tuổi. Bệnh nhân sẽ phải truyền máu suốt đời, nếu được truyền máu, thải sắt tốt thì có thể phát triển bình thường đến năm 10 tuổi, sau đó trẻ sẽ phải chịu những biến chứng của việc tăng sinh hồng cầu, ứ đọng sắt, gan to, lách to, biến dạng xương, thường xuyên mệt mỏi .....

- Thể nhẹ có thể sống bình thường với mức thiếu máu nhẹ .

2. Thiếu máu huyết tán di truyền ra sao trong cộng đồng:

- Những trường hợp bệnh nặng, thì thường ít khả năng kết hôn, sinh con, và đa số họ đã có thông tin kiến thức về bệnh rồi nên ý thức về bệnh sẽ tốt hơn.

- Tuy nhiên, đáng lo là những người mang gen bệnh trong cộng đồng, họ không biểu hiện bệnh và chính họ cũng k hề biết mình mang bệnh, và vô tình khi 2 người này kết hôn với nhau, sẽ sinh ra những đứa trẻ bệnh nặng. ( sơ đồ minh hoạ )

3. Cần làm gì để loại bỏ thiếu máu huyết tán ra khỏi gia đình và cộng đồng

- Bệnh này rất nguy hiểm, nhưng may mắn là chúng ta hoàn toàn có thể dự phòng được các bạn ạ.

- Vì tỉ lệ gen ở cộng đồng bà con dân tộc thiểu số rất cao, nên chúng ta cần tuyên truyền thông tin đến họ để họ biết và dự phòng. Nếu có thể, các bạn nên tránh việc kết hôn gần, kết hôn cận huyết.

- Trước khi kết hôn, nên được khám và tư vấn tiền hôn nhân.

- Khi mang thai: Nên được làm sàng lọc trước sinh.

- Những bạn có vấn đề thiếu máu hoặc nghi ngờ thiếu máu huyết tán nên đi khám chuyên khoa và điều trị sớm. 4. Bạn có thể khám ở đâu khi nghi ngờ bản thân và người thân bị Thiếu máu huyết tán?

- Bệnh viện Sản Nhi Vĩnh Phúc là đơn vị có thể khám, tư vấn, điều trị bệnh lý Thiếu máu huyết tán. 5. Tại sao phải tầm soát Thiếu máu huyết tán trong cộng đồng?

Việc khám, xét nghiệm phát hiện Thiếu máu huyết tán rất quan trọng, kể cả ở thể nhẹ hay thể ẩn, vì sao? Khi bạn mang gen bệnh, vợ bạn hoặc chồng bạn cũng mang gen bệnh, 2 bạn đều không biết, sẽ đẻ ra những đứa trẻ bệnh, và đó là một nỗi đau suốt cuộc đời. Việc lan toả thông tin rộng rãi để mọi người được biết và dự phòng bệnh Thiếu máu huyết tán rất rất rất quan trọng cả nhà ạ, vì vậy hãy đọc và chia sẻ nhé cả nhà!!!!!

Cảm ơn các bạn!!! BS Đỗ Điệp

Bs Đỗ Điệp

Từ khóa » Chẩn đoán Thiếu Máu Huyết Tán