Thiếu Men G6PD - Ihope

• Skip to primary navigation
• Skip to main content
• Skip to footer

• Hà Nội
• TPHCM
• Đà Nẵng

• Sàng lọc thai NIPT
• Chẩn đoán ung thư
• Sàng lọc gen lặn
• Chẩn đoán di truyền

• Hà Nội
• TPHCM
• Đà Nẵng

• Zalo
• Facetime
• Viber
• Web chat

• Gọi
• Zalo
• Dịch vụ
• Địa chỉ
• Đặt hẹn

Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền hầu như chỉ xuất hiện với nam giới. Bệnh xảy ra khi cơ thể không có đủ enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD)—enzyme giúp các tế bào hồng cầu hoạt động và bảo vệ chúng khỏi các chất có hại trong máu.

Trong những trường hợp thiếu G6PD, tế bào hồng cầu không tạo đủ G6PD hoặc G6PD hoạt động bất thường. Nếu không được G6PD bảo vệ, tế bào hồng cầu sẽ bị vỡ ra, từ đó gây nên chứng tán huyết. Nhiều tế bào hồng cầu bị phá hủy sẽ dẫn đến tình trạng thiếu máu tán huyết, nên người bệnh cảm thấy mệt mỏi, chóng mặt và các triệu chứng khác. Biểu hiện thiếu máu tán huyết tương tự như alpha thalassemia hay beta thalassemia

Biểu hiện lâm sàng

Thiếu men G6PD gây ra tình trạng thiếu máu tán huyết rất phổ biến, khi các tế bào hồng cầu bị phá vỡ nhanh hơn so với khả năng thay thế của cơ thể. Dạng thiếu máu này gây vàng da, vàng mắt, nước tiểu sẫm màu, mệt mỏi, hụt hơi và tim đập nhanh. Những người bị thiếu men G6PD khi bị nhiễm vi khuẩn, virus hoặc do dùng một số loại thuốc (như kháng sinh và điều trị sốt rét) có thể tiển triển sang tình trạng thiếu máu tán huyết. Ngoài ra, ăn đậu fava hoặc hít phải phấn hoa của cây fava cũng có thể bị tán huyết.

Các triệu chứng

Thiếu men G6PD có thể xuất hiện các triệu chứng sau:

• Tim đập nhanh
• Hụt hơi
• Nước tiểu sẫm màu
• Sốt
• Mệt mỏi
• Hoa mắt
• Nhợt nhạt
• Vàng da, vàng mắt

Thiếu men G6PD là một trong những nguyên nhân chính gây ra ra tình trạng vàng da từ nhẹ đến nặng ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên nhiều người bệnh không xuất hiện các dấu hiệu và triệu chứng điển hình và họ cũng không biết cơ thể bị thiếu men G6PD.

Độ phổ biến

Ước tính khoảng 400 triệu người trên toàn thế giới bị thiếu men G6PD, tập trung chủ yếu tại những khu vực như châu Phi, châu Á, khu vực Trung Đông, Địa Trung Hải. Khoảng 1/10 trong số những người đàn ông Mỹ gốc Phi bị thiếu men G6PD.

Nguyên nhân

Gen G6PD mang thông tin tổng hợp nên enzyme glucose-6-phosphate dehrydrogenase (G6PD), enzyme này tham gia vào quá trình xử lý carbohydrate. Trong quá trình hoạt động, tế bào tạo ra sản phẩm phụ là các gốc oxy hóa. Enzyme G6PD bảo vệ tế bào hồng cầu khỏi sự tấn công của các gốc oxy hóa tự do, nó còn tham gia vào chuỗi phản ứng hóa học tạo ra những hợp chất ngăn không cho các gốc tự do oxy hóa tích tụ trong cơ thể đến mức gây độc.

Các đột biến gen G6PD khiến enzyme G6PD giảm số lượng hoặc thay đổi cấu trúc, nên enzyme G6PS không thể thực hiện chức năng bảo vệ hoặc bảo vệ không hiệu quả. Sau đó, các gốc oxy hóa tự do tích tụ rồi phá vỡ tế bào hồng cầu. Những nhân tố như nhiễm trùng, một số loại thuốc hoặc đậu fava có thể gia tăng nồng độ các gốc oxy hóa, nên các tế bào hồng cầu bị hư hại nhanh hơn so với tốc độ chúng được thay thế. Suy giảm tế bào hồng cầu gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của thiếu máu tán huyết.

Tế bào hồng cầu không có đủ G6PD nhạy cảm với một số loại thuốc, thực phẩm và nhiễm trùng. Nếu tế bào hồng cầu suy giảm số lượng nhanh chóng trong một thời gian ngắn, hiện tượng này được gọi là một cuộc khủng hoảng tán huyết. Trong những trường hợp này, các triệu chứng chấm dứt khi hết nguyên nhân kích thích. Trong một số trường hợp hiếm hoi, thiếu G6PD dẫn đến thiếu máu mãn tính bất kể tiếp xúc với các yếu tố kích hoạt.

Các yếu tố gây tan máu đối với trẻ em bị thiếu men G6PD bao gồm:

• Nhiễm trùng do vi khuẩn hay virus
• Một số loại thuốc giảm đau và hạ sốt
• Một số thuốc kháng sinh (thường là những loại có "sulf" trong tên)
• Một số loại thuốc trị sốt rét (thường là những loại có "quine" trong tên)
• Đậu fava (còn gọi là đậu tằm)
• Naphthalene

Cùng chuyên mục

• Đột biến gen là gì?
• Có những loại đột biến nào?
• Có phải tất cả đột biến gen đều gây bệnh?
• Bất thường nhiễm sắc thể là gì?
• Thay đổi số lượng nhiễm sắc thể ảnh hưởng thế nào?

Xem thêm Đột biến gen và sức khỏe

Chẩn đoán

Trong vòng 48 giờ sau khi sinh, trẻ được lấy máu gót chân để thực hiện sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện tình trạng thiếu men G6PD và các rối loạn khác.

Nếu kết quả sàng lọc sơ sinh cho thấy nguy cơ cao thiếu G6PD, bác sĩ sẽ cho em bé làm thêm xét nghiệm để làm rõ. Điều quan trọng cần lưu ý là kết quả sàng lọc nguy cơ cao không đồng nghĩa với kết luận em bé mắc bệnh. Kết quả nguy cơ cao có thể do mẫu máu ban đầu được thu quá ít hoặc quá sớm. Tuy nhiên, cha mẹ nên nhớ đưa trẻ tái khám theo đúng lịch hẹn để làm xét nghiệm xác nhận. Nếu không được điều trị, thiếu men G6PD có thể ảnh hưởng sức khỏe của trẻ rõ rệt ngay sau khi sinh, xét nghiệm tiếp theo phải được tiến hành càng sớm càng tốt để xác định xem liệu trẻ có mắc bệnh hay không.

Xét nghiệm tiếp theo sẽ xem xét các tế bào hồng cầu trong mẫu máu của bé. Nếu em bé thực sự thiếu G6PD, lượng enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase trong hồng cầu có thể bị giảm. Hiện nay, xét nghiệm gen G6PD có thể được thực hiện để xác nhận kết quả chẩn đoán.

Một số xét nghiệm khác có thể bao gồm:

• Bilirubin
• Công thức máu
• Hemoglobin - nước tiểu
• Haptoglobin
• LDH
• Giảm methemoglobin
• Số lượng hồng cầu lưới

Điều trị

Điều trị thiếu men G6PD bằng cách loại bỏ các tác nhân gây ra các triệu chứng. Nếu do bị nhiễm trùng, người bệnh phải được điều trị ngay. Nếu do thuốc, ngưng sử dụng các loại thuốc có khả năng gây tán huyết. Trong những trường hợp này, phần lớn người bệnh có thể tự phục hồi.

Chế độ ăn kiêng

Em bé cần chế độ ăn kiêng để tránh các chất khiến hồng cầu bị phá hủy. Chuyên gia dinh dưỡng có thể giúp cha mẹ lên kế hoạch cho một chế độ ăn uống lành mạnh.

Thực phẩm bổ sung và thuốc

Người bị thiếu G6PD cần tránh một số loại thuốc kê đơn để điều trị nhiễm trùng và bệnh. Hiện nay, có những loại thuốc thay thế mà không phá hủy hồng cầu.

Nếu thiếu men G6PD, trẻ có thể bị nhiễm trùng nhiều lần, đặc biệt trong thời thơ ấu. Bác sĩ có thể kê đơn thuốc kháng sinh hàng ngày để ngăn ngừa những bệnh nhiễm trùng này.

Truyền máu

Những người thiếu men G6PD tiến triển sang tình trạng thiếu máu tán huyết nặng hơn có thể cần điều trị chuyên sâu như liệu pháp oxygen và truyền máu nhằm cung cấp đủ lượng oxy và máu cần thiết cho cơ thể. Bệnh nhân cần nhập viện để tiến hành điều trị và theo dõi mức độ thiếu máu tán huyết nhằm đảm bảo khả năng hồi phục mà không xuất hiện những biến chứng nguy hiểm khác.

Cùng chuyên mục

• Bệnh di truyền là gì?
• Bệnh di truyền có chữa được không?
• Bệnh di truyền được chẩn đoán thế nào?
• Tư vấn di truyền học là gì?
• Tại sao tôi cần tư vấn di truyền học?

Xem thêm Tư vấn di truyền

Dạng di truyền

Bệnh thiếu men G6PD được di truyền theo gen lặn trên nhiễm sắc thể X. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, do đó chỉ cần một bản sao đột biến là đủ để gây ra bệnh, trong khi nữ giới có hai nhiễm sắc thể X nên đột biến phải có trên cả hai bản sao của gen mới có thể gây bệnh. Vì vậy, bệnh chủ yếu xuất hiện với nam giới, nên trường hợp này được gọi là các rối loạn di truyền gen lặn liên kết nhiễm sắc thể X, nên người cha bị bệnh sẽ không truyền lại cho con trai.

Nếu người mẹ mang gen lặn liên kết X còn người cha thì không, nguy cơ đối với mỗi người con phụ thuộc vào giới tính nam hay nữ.

• Con trai có 50% không bị ảnh hưởng và 50% bị ảnh hưởng
• Con gái có 50% không bị ảnh hưởng và 50% cơ hội trở thành người mang đột biến gây bệnh

Nếu người cha mắc bệnh và người mẹ không mang đột biến gây bệnh, tất cả các con trai sẽ không bị ảnh hưởng, và tất cả các con gái sẽ mang đột biến gây bệnh.

Cùng chuyên mục

• Bất thường nhiễm sắc thể có di truyền không?
• Bệnh di truyền trong gia đình là gì?
• Bệnh sử gia đình quan trọng như thế nào?
• Di truyền gen lặn

Xem thêm Di truyền trong gia đình

Phòng ngừa

Thiếu men G6PD có cơ chế di truyền liên kết X phức tạp nên khó phát hiện với những phụ nữ chỉ mang một đột biến gen G6PD, đến khi có con mới biết được thì đã quá muộn. Do đó, các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần làm sàng lọc gen lặn để sàng lọc bệnh thiếu men G6PD nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh và lành lặn.

Các tên gọi khác

• Thiếu enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase
• Thiếu G6PD
• G6PDD
• Thiếu enzyme glucose 6 phosphate dehydrogenase

References

1. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. GLUCOSE-6-PHOSPHATE DEHYDROGENASE; G6PD. Retrieved September 1, 2020 from https://omim.org/entry/305900
2. Genetic and Rare Diseases Information Center. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Retrieved September 1, 2020 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6520/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency
3. U.S National Library of Medicine. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Retrieved September 1, 2020 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency/
4. Baby's First Test. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency. Retrieved September 1, 2020 from https://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency
5. Nemours Foundation. What Is G6PD Deficiency? Retrieved September 1, 2020 from https://kidshealth.org/en/parents/g6pd.html
6. National Organization for Rare Disorders (NORD). Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency. Retrieved September 1, 2020 from https://rarediseases.org/rare-diseases/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency/

Related posts

• 

  Phenylketon niệu (PKU)

  Đột biến lặn
• 

  Rối loạn chuyển hóa đường galactose – Galactosemia (GAL)

  Đột biến lặn
• 

  Suy giáp bẩm sinh

  Đột biến lặn
• 

  Alpha thalassemia – Thiếu máu tán huyết

  Đột biến lặn
• 

  Beta thalassemia – Thiếu máu tán huyết

  Đột biến lặn
• 

  Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu 11-beta-hydroxylase

  Đột biến lặn

Footer

• Xét nghiệm

  • Sàng lọc thai NIPT
  • Chẩn đoán ung thư
  • Sàng lọc sơ sinh
  • Sàng lọc gen lặn
  • Bệnh di truyền

• Giới thiệu

  • Về chúng tôi
  • Công nghệ
  • Thư viện
  • Hợp tác

• Hỗ trợ

  • Hỏi đáp
  • Bảo hành
  • Chính sách

• Liên hệ

  • +84968911884
  • [email protected]
  • Địa chỉ