Tìm Hiểu Về Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh Và Xét Nghiệm Gen Thalassemia

1. Bệnh Thalassemia là gì?

Hiện nay, Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ người mắc bệnh Thalassemia cao trên thế giới. Theo thống kê, nước ta có khoảng 12 triệu người mang gen Thalassemia, tương ứng với 10% dân số. Đồng thời mỗi năm lại có thêm khoảng 2.000 trẻ sơ sinh mắc phải bệnh này. Và trước khi tìm hiểu về quy trình làm xét nghiệm gen Thalassemia, chúng ta cùng cập nhật những kiến thức tổng quan nhất về bệnh lý này.

Thalassemia còn có tên gọi khác là tan máu bẩm sinh, đây là bệnh lý huyết học liên quan đến sự bất thường của Hemoglobin. Bệnh thường được phân thành hai nhóm là α Thalassemia và β Thalassemia. Khi mắc, khả năng tổng hợp Globin của cơ thể giảm hoặc mất dần. Hồng cầu sớm bị phá hủy khiến người bệnh luôn trong tình trạng thiếu máu và ứ sắt nặng nề.

Do chưa có thuốc chữa trị hoàn toàn nên cuộc đời người bệnh sẽ gắn liền với việc truyền máu thường xuyên. Dự tính từ khi sinh ra cho đến năm 21 tuổi, người bệnh cần khoảng 470 đơn vị máu và tiêu tốn hơn 3 tỷ đồng tiền viện phí. Quá trình điều trị kéo dài đã khiến cuộc sống của nhiều người dần suy kiệt về vật chất lẫn tinh thần.

Thalassemia chưa có thuốc chữa trị hoàn toàn nên cuộc sống người bệnh sẽ gắn liền với việc truyền máu thường xuyên

Triệu chứng:

Thalassemia gây thiếu máu mạn tính nên khi mắc bệnh bạn sẽ xuất hiện các triệu chứng như:

• Cơ thể xanh xao mệt mỏi, thường xuyên cảm thấy hoa mắt chóng mặt.

• Da, củng mạc mắt vàng.

• Nước tiểu trở nên sẫm màu hơn.

• Bị khó thở nếu làm việc quá sức.

• Thể chất chậm phát triển.

Ngoài những triệu chứng trên, nhiều người còn gặp phải biến chứng nguy hiểm như: biến dạng xương má, hàm, suy gan, suy tim, suy nội tiết,… thậm chí là tử vong.

Thalassemia gây thiếu máu mạn tính nên khi mắc bệnh bạn sẽ xuất hiện các triệu chứng như: cơ thể xanh xao mệt mỏi, hoa mắt chóng mặt

2. Xét nghiệm gen Thalassemia là gì?

Thalassemia không chỉ vắt kiệt sức khỏe, tinh thần người bệnh mà còn ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế và tương lai giống nòi. Mặc dù là gánh nặng của toàn xã hội, nhưng bạn có thể chủ động phòng ngừa bệnh tan máu cho con mình bằng xét nghiệm gen Thalassemia.

Phương pháp xét nghiệm có thể xác định được các đột biến gen α và β - globin. Dựa vào kết quả, bác sĩ sẽ đưa ra kết luận về việc bạn có mắc bệnh tan máu hoặc có mang gen Thalassemia hay không. Kết quả này có ý nghĩa lâu dài, bởi vì những thông tin di truyền trên ADN thường không thay đổi.

Quy trình xét nghiệm gen Thalassemia:

Quy trình thực hiện xét nghiệm gen Thalassemia bao gồm các bước sau:

- Bước 1: Thực hiện các xét nghiệm cần thiết như: xét nghiệm tổng phân tích máu, xét nghiệm sinh hóa để định lượng Sắt huyết thanh, Ferritin, Bilirubin,…

Thông qua kết quả xét nghiệm bác sĩ sẽ nắm bắt được tình trạng thiếu máu, các nguyên nhân gây thiếu máu và từ đó xác định nguy cơ mang gen Thalassemia.

- Bước 2: Thực hiện xét nghiệm điện di huyết sắc tố.

- Bước 3: Nếu vẫn nghi ngờ bác sĩ sẽ yêu cầu bạn tiếp tục làm xét nghiệm gen Thalassemia. Chi phí thực hiện khá cao nên bác sĩ sẽ dựa vào kết quả của hai bước trước, rồi mới đưa ra chỉ định để vừa giúp tiết kiệm vừa không bỏ sót các đột biến.

Trước khi làm xét nghiệm gen Thalassemia, bác sĩ sẽ yêu cầu bạn thực hiện trước các xét nghiệm cần thiết như: phân tích máu

3. Đối tượng nên xét nghiệm gen Thalassemia

Thalassemia có thể di truyền và để lại nhiều hậu quả cho thế hệ sau. Do đó, con cái có thể mắc bệnh từ bố mẹ thông qua cơ chế di truyền lặn. Trường hợp này chỉ xảy ra khi cả bố và mẹ đều là mang gen Thalassemia. Do đó những người mang gen đều có thể sinh con khỏe mạnh, nếu kết hôn với những người không mang gen.

Để phát hiện và có biện pháp phòng ngừa bệnh tan máu sớm, bạn nên thực hiện xét nghiệm gen Thalassemia, đặc biệt là những đối tượng dưới đây:

• Những cặp vợ chồng sắp kết hôn hoặc đang có kế hoạch sinh con.

• Người thân trong gia đình mắc bệnh thiếu máu.

• Người có dấu hiệu của bệnh như: nhẹ cân, xanh xao, vàng củng mạc mắt,…

• Người có chỉ số xét nghiệm huyết học bất thường.

• Có con bị bệnh Thalassemia.

• Có chồng hoặc vợ có mang gen Thalassemia.

• Người sống ở vùng dịch tễ như vùng núi cao.

Để phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh cho con của mình, mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm trước khi sinh

4. Cơ sở xét nghiệm gen Thalassemia uy tín

Việc lựa chọn cơ sở xét nghiệm rất quan trọng, để nhận được kết quả chính xác bạn nên thực hiện tại các trung tâm uy tín. Điển hình như Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là nơi sở hữu hệ thống máy móc hiện đại, đạt chuẩn ISO 15189:2012 và Tiêu chuẩn CAP (College of American Pathologists) ngày 7/1/2022.

Không chỉ vậy, khi đến đây bạn còn được làm việc với đội ngũ y bác sĩ chuyên nghiệp, có tay nghề giỏi. Do đó quy trình xét nghiệm sẽ luôn đạt chuẩn và đảm bảo kết quả chính xác. Sau khi nhận kết quả, nếu mang gen Thalassemia thì bạn sẽ nhận được bác sĩ tư vấn về kế hoạch mang thai cũng như các biện pháp chẩn đoán trước khi sinh.

Vậy còn chần chừ gì mà không gọi đến hotline: 1900 56 56 56, tổng đài viên sẽ giúp bạn đặt lịch và giải đáp thắc mắc tận tình. Hoặc bạn có thể truy cập vào website: medlatec.vn để cập nhật thông tin về các xét nghiệm cũng như chương trình khuyến mãi của bệnh viện.

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là cơ sở uy tín, sở hữu nhiều lợi thế về máy móc và nhân sự nên được nhiều khách hàng tin tưởng

Hy vọng sau khi đọc xong bài viết, bạn đã hiểu rõ hơn về bệnh tan máu bẩm sinh cũng như phương pháp xét nghiệm gen Thalassemia. Để phát hiện và phòng ngừa bệnh cho con cái sau này, bạn nên chủ động thực hiện xét nghiệm. Việc xét nghiệm sẽ trở nên dễ dàng và chính xác nếu bạn thực hiện tại trung tâm uy tín.