TỔNG QUAN XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN GENE BỆNH THIẾU MEN ...

1, Ý nghĩa của xét nghiệm chẩn đoán gene bệnh thiếu men G6PD

Gene G6PD chịu trách nhiệm mã hóa cho enzyme glucose-6-photphate dehydrogenase (G6PD) – là chất xúc tác cho phản ứng sinh hóa trong tế bào hồng cầu, giúp màng tế bào hồng cầu bền vững trước các tác nhân oxy hóa có trong một số thuốc, thức ăn, ... [1]

Các nghiên cứu đã chỉ ra trên 200 đột biến trên gene G6PD liên quan đến bệnh thiếu men G6PD. Đột biến trên gene G6PD gây rối loạn chức năng và quá trình tổng hợp enzyme G6PD. Enzyme G6PD không được tổng hợp, giảm tổng hợp hoặc bị sai hỏng chức năng dẫn đến mất/giảm hoạt tính enzyme G6PD [1, 2].

Xét nghiệm chẩn đoán gene bệnh thiếu men G6PD là xét nghiệm nhằm xác định các đột biến trên gene G6PD với ý nghĩa:

• Hỗ trợ khẳng định lại tình trạng bệnh của trẻ (bị bệnh hay không bị bệnh)
• Gián tiếp xác định được mức độ thiếu men của trẻ là nặng, trung bình hay nhẹ thông qua bảng phân loại bệnh do WHO công bố
• Cung cấp thông tin tư vấn di truyền cho bố mẹ và các thành viên khác trong gia đình như: tư vấn tiền hôn nhân, tiền mang thai, …

Bảng 1: Phân loại bệnh thiếu men G6PD dựa trên hoạt tính enzyme G6PD do WHO công bố [3]

Lưu ý: Kết quả xét nghiệm gene có thể bị ảnh hưởng nếu sử dụng mẫu máu của người tham gia xét nghiệm trong trường hợp [4, 5]:

• Đã được cấy/ghép tủy xương;
• Đã được truyền máu trong khoảng từ 0-90 ngày trước thời điểm thu mẫu.

Đối với các trường hợp này thì ưu tiên sử dụng các mẫu khác cho xét nghiệm như mẫu tế bào niêm mạc miệng, mẫu tóc có gốc.

2, Thời điểm và đối tượng cần thực hiện xét nghiệm

Xét nghiệm chẩn đoán gene bệnh thiếu men G6PD có thể thực hiện ở mọi thời điểm, mọi độ tuổi. Xét nghiệm chỉ cần thực hiện 1 lần duy nhất vì dữ liệu gene là không đổi trong suốt cuộc đời.

Các đối tượng nên thực hiện xét nghiệm chẩn đoán gene bệnh thiếu men G6PD:

• Trẻ có kết quả chẩn đoán sinh hóa khẳng định mắc bệnh thiếu men G6PD;
• Trẻ được sinh ra trong gia đình có tiền sử mắc bệnh thiếu men G6PD: có anh/chị/em ruột hoặc bố/mẹ đã được chẩn đoán mắc bệnh thiếu men G6PD;
• Xét nghiệm tiền hôn nhân nhằm xác định xem chồng hoặc vợ có mang đột biến gene gây bệnh thiếu men G6PD hay không để dự đoán tỷ lệ sinh con mắc bệnh thiếu men G6PD do di truyền.

3, Dịch vụ xét nghiệm chẩn đoán gene bệnh thiếu men G6PD tại Bionet Việt Nam

Hiện nay, Bionet Việt Nam thực hiện cung cấp 2 gói xét nghiệm gene G6PD cụ thể:

Xét nghiệm phân tích 8 đột biến gene G6PD phổ biến ở khu vực Châu Á

• Phân tích 8 đột biến bao gồm: Viangchan, Canton, Kaiping, Union, Mahidol, Coimbra, Mediterranean, Vanua Lava
• Chi phí: 1.000.000 VNĐ
• Thời gian có kết quả: 3 ngày làm việc kể từ ngày nhận mẫu (không tính thứ 7, chủ nhật và ngày nghỉ lễ)

Bảng 2: Thông tin 8 đột biến gene G6PD phổ biến ở khu vực Châu Á được xác định trong xét nghiệm

Lưu ý: Trong trường hợp xét nghiệm gene này cho kết quả “Không phát hiện được đột biến” và xét nghiệm chẩn đoán hóa sinh cho kết quả “bị thiếu men” thì cần cân nhắc đến trường hợp người bệnh có thể mang một loại đột biến khác nằm ngoài 08 đột biến được phân tích ở trên. Các gia đình có thể tham khảo để thực hiện xét nghiệm mở rộng (xét nghiệm giải trình tự gene G6PD).

Xét nghiệm giải trình tự gene G6PD

• Xét nghiệm phát hiện hơn 200 loại đột biến nằm trên 12 vùng mã hóa (exon) của gene G6PD, đồng thời xác định trạng thái đột biến (đồng hợp tử, dị hợp tử, bán hợp tử). Việc xác định chính xác trạng thái đột biến có ý nghĩa quan trọng trong việc tư vấn di truyền đặc biệt ở trẻ nữ.
• Chi phí: 4.000.000 VNĐ

• Thời gian có kết quả: 14 ngày làm việc (không tính thứ 7, chủ nhật và ngày nghỉ lễ)

Lưu ý: Đối với xét nghiệm giải trình tự gene G6PD có một tỉ lệ rất nhỏ không phát hiện được đột biến do:

• Trẻ mắc bệnh nhưng mang đột biến nằm trên các vùng không mã hóa (intron) của gene G6PD [7, 8];
• Hiện tượng thiếu men G6PD xảy ra có nguyên nhân không liên quan đến gene G6PD [9];
• Trẻ thực sự không mắc bệnh mà do kết quả chẩn đoán sinh hóa có thể không chính xác vì một số nguyên nhân.

4, Các loại mẫu dùng cho xét nghiệm chẩn đoán gene bệnh thiếu men G6PD

Xét nghiệm chẩn đoán gene phân tích dữ liệu DNA nên có thể sử dụng đa dạng các loại mẫu khác nhau. Một số mẫu thường được ưu tiên sử dụng như: Mẫu niêm mạc miệng, mẫu máu khô, mẫu máu tươi, mẫu tóc có gốc.

Các loại mẫu thường dùng cho xét nghiệm chẩn đoán gene bệnh thiếu men G6PD

Các gia đình chưa có điều kiện cho bé đến trực tiếp trung tâm xét nghiệm Bionet vẫn hoàn toàn có thể đăng ký xét nghiệm, thu mẫu tại nhà và gửi mẫu tới trung tâm xét nghiệm. Việc thu mẫu tại nhà được thực hiện đơn giản bằng cách thu mẫu tế bào niêm mạc miệng của người đăng ký xét nghiệm. Đây là dạng mẫu thu đơn giản nhất, không gây đau đớn và dễ dàng lấy được lượng tế bào niêm mạc miệng đủ dùng cho xét nghiệm. Mẫu sau khi thu được chuyển phát nhanh trực tiếp đến trung tâm xét nghiệm Bionet Việt Nam: tầng 2, tòa nhà GP-Invest, số 170 Đê La Thành, Đống Đa, Hà Nội – Điện thoại: 024 6686 1304.

Xem thêm hướng dẫn thu mẫu niêm mạc miệng TẠI ĐÂY

5, Cách thức đăng ký xét nghiệm

Liên hệ trực tiếp với trung tâm Sàng Lọc Sơ Sinh Bionet Việt Nam

• Trụ sở chính: Tầng 2, Tòa nhà GP-Invest, số 170 Đê La Thành, P. Ô Chợ Dừa, Q. Đống Đa, Hà Nội

Tổng đài: 0796188898 hoặc SĐT: 024 6686 1304

• VPDD tại HCM: Khu văn phòng Vinafor, Số 64 Trương Định, P. Võ Thị Sáu, Q.3, HCM

Tổng đài: 0796188898 hoặc SĐT: 028 3932 5196

Hoặc gửi thông tin đăng ký qua email: sanglocsosinh@bionet.vn hoặc Sàng Lọc Sơ Sinh/ Fanpage: Sàng Lọc Sơ Sinh Bionet Việt Nam (https://www.facebook.com/sanglocsosinhbionet)

CHÍNH SÁCH DÀNH RIÊNG CHO CÁC BÉ ĐÃ THỰC HIỆN XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC SƠ SINH TẠI BIONET

Đối với trường hợp các trẻ đã thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tại Bionet có kết quả “Nguy cơ cao” với bệnh thiếu men G6PD và có kết quả chẩn đoán sinh hóa xác định trẻ mắc bệnh, trẻ sẽ được thực hiện miễn phí xét nghiệm phân tích 8 đột biến gene G6PD phổ biến ở khu vực Châu Á. Vui lòng liên hệ với Bionet qua số 1900 998896 để được hướng dẫn thêm.

Với mong muốn hỗ trợ cộng đồng một cách hiệu quả trong phát hiện sớm bệnh thiếu men G6PD, chăm sóc sức khỏe những người bị bệnh Thiếu men G6PD, Trung tâm Sàng Lọc Sơ Sinh Bionet Việt Nam đã tạo ra nhóm facebook "Trung tâm hỗ trợ cộng đồng Bệnh thiếu men G6PD - Bionet Việt Nam". Với hơn 10 năm kinh nghiệm triển khai xét nghiệm Sàng lọc sơ sinh bệnh Thiếu men G6PD, Bionet hy vọng sẽ mang lại nhiều giá trị về tri thức và nhân văn cho tất cả các thành viên tham gia nhóm thông qua các hoạt động:

+ Cung cấp kho thông tin đầy đủ, chính thống, hữu ích qua nhiều dạng tài liệu trong nước và quốc tế

+ Giao lưu chia sẻ kinh nghiệm chăm sóc trẻ bị bệnh Thiếu men G6PD và cuộc sống khỏe mạnh thực tế của những người mắc bệnh thiếu men G6PD

+ Hỗ trợ giải đáp những vấn đề liên quan đến sàng lọc, chẩn đoán, chắm sóc trẻ bị bệnh thiếu men G6PD

+ Tổ chức những hoạt động trực tuyến nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh Thiếu men G6PD

+ Tổ chức các hoạt động thực tế hỗ trợ, chăm sóc sức khỏe cho những người bị bệnh thiếu men G6PD

Click vào đường link: https://www.facebook.com/groups/Bionet.G6PD để tham gia nhóm ngay nhé!

Nguồn: Bionet Việt Nam

TÀI LIỆU THAM KHẢO

[1] Akoijam Sangita Devi, Malar Kodi, Akoijam Mamata Devi et al. Living with Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency. Journal of Nursing Science and Practice. 2016; 6(1): 23–30p.

[2] Luzzatto, L., Ally, M., & Notaro, R. (2020). Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency. Blood. doi:10.1182/blood.2019000944

[3] WHO Working Group. 1989. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Bull. World Health Organ. 67:601–611.

[4] wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Chimera_(genetics)

[5] https://www.scientificamerican.com/article/donor-blood-transfustion/

[6] http://www.solgent.com/english/sub03020204/view/id/73

[7] Vulliamy TJ, Othman A, Town M, Nathwani A, Falusi AG, Mason PJ and Luzzatto L. Polymorphic sites in the African population detected by sequence analysis of the glucose-6-phosphate dehydrogenase gene outline the evolution of the variants A and A-. Proc Natl Acad Sci USA (1991) 88: 8568-8571

[8] Beutler E, Westwood B and Sipe B. A new polymorphic site in the G6PD gene. Hum Genet (1992) 89: 485-486

[9] Sobngwi, E., Gautier, J.-F., Kevorkian, J.-P., Villette, J.-M., Riveline, J.-P., Zhang, S., … Mauvais-Jarvis, F. (2005). High Prevalence of Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency without Gene Mutation Suggests a Novel Genetic Mechanism Predisposing to Ketosis-Prone Diabetes. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 90(8), 4446–4451. doi:10.1210/jc.2004-2545