Trisomy 18 Là Gì Và Làm Sao để Chẩn đoán được Hội Chứng Này?

Trang chủ » Xét Nghiệm Trisomy 18 » Trisomy 18 Là Gì Và Làm Sao để Chẩn đoán được Hội Chứng Này?

Có thể bạn quan tâm

Bệnh viện ĐKQT Thu Cúc – TCI Hospital gb

Trang chủ » Sống khỏe » Sản khoa

Trisomy 18 là gì, mẹ bầu đã biết? 19/06/2018 - 06:15 Tác giả: Bệnh viện ĐKQT Thu CúcTheo dõi Bệnh viện ĐKQT Thu Cúc trên Google NewsTham vấn bác sĩ Nguyễn Văn Hà Bác sĩ CKII

Nguyễn Văn Hà

Phó Giám đốc Bệnh viện ĐKQT Thu Cúc TCI, Trưởng khoa Phụ Sản1900 55 88 92Đặt lịch khám

Trisomy 18 khiến những đứa trẻ sinh ra chậm phát triển, có những dị tật bẩm sinh nặng. Tìm hiểu cụ thể Trisomy 18 là gì cùng với những thông tin liên quan sẽ đem đến cho bạn đọc những chia sẻ hữu ích.

Trisomy 18 là gì

Trisomy 18 khiến những đứa trẻ sinh ra chậm phát triển, có những dị tật bẩm sinh nặng.

1. Trisomy 18 là gì?

Trisomy đọc là: TRY-so-mee có nghĩa là có ba nhiễm sắc thể, thay vì như bình thường là một cặp nhiễm sắc thể như bình thường. Với Trisomy 18 là trường hợp bị thừa một nhiễm sắc thể 18 trong bộ gen. Trisomy 18 còn được gọi là hội chứng Edwards, phổ biến hàng thứ 2 sau Trisomy 21 (gây ra hội chứng Down).

Bình thường thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm có 46 nhiễm sắc thể (23 NST từ mẹ, 23 NST từ bố) tuy nhiên ở 95% các trường hợp hội chứng Edwards thai có 47 nhiễm sắc thể thừa một nhiễm sắc thể số 18. Sự dư thừa vật chất di truyền này chính là nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh ở trẻ.

2. Những bất thường khi trẻ mắc hội chứng Trisomy 18 là gì?

Các bất thường hội chứng Trisomy 18 khiến chức năng não của trẻ không phát triển hoàn thiện. Trẻ thường bị rối loạn chức năng sinh tồn như bú, nuốt, thở, thiểu năng trí tuệ… Thường có nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện trong khi mang thai và ngay sau sinh:

Các bất thường hội chứng Trisomy 18 khiến chức năng não của trẻ không phát triển hoàn thiện.

Các bất thường hội chứng Trisomy 18 khiến chức năng não của trẻ không phát triển hoàn thiện.

– Thai đa ối do bất thường khả năng mút, nuốt của thai; thai thiểu ối do bất thường ở thận, thai chậm phát triển, cử động thai yếu…

– Thai có những bất thường về đầu mặt như đầu nhỏ, đầu có hình dạng trái dâu, cằm nhỏ…

– Cột sống của thai bị chẻ đôi, thoát vị tủy sống ra ngoài.

– Xương ức ngắn

– Bàn tay co quắp, lòng bàn chân dày, thiếu sản móng tay.

– Bất thường ở bụng và các cơ quan nội tạng, như teo thực quản, thận đa nang, tinh hoàn ẩn…

3. Chẩn đoán trisomy 18 thế nào?

Có thể thực hiện hai loại xét nghiệm để phát hiện hội chứng Edwards gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán:

– Xét nghiệm tầm soát: Thường sử dụng là Double test và Triple test. Xét nghiệm này giúp ước lượng nguy cơ hội chứng Edwards của thai, giúp xác định chính xác thai bị hội chứng Edwards hay không.

Xét nghiệm tầm soát giúp ước lượng nguy cơ hội chứng Edwards của thai.

Xét nghiệm tầm soát giúp ước lượng nguy cơ hội chứng Edwards của thai.

– Xét nghiệm chẩn đoán: Thực hiện chọc ối hoặc sinh thiết gai rau. Các xét nghiệm chẩn đoán này có khả năng phát hiện hội chứng Edwards cùng với một số rối loạn nhiễm sắc thể khác với độ chính xác lên đến 99%.

Sau sinh, trẻ có thể được chẩn đoán bằng sự biểu hiện các bất thường bên ngoài, được khẳng định bằng cách lập bộ nhiễm sắc thể của tế bào máu xác định cấu trúc và số lượng của nhiễm sắc thể số 18 ở trẻ.

Qua bài viết trên, hy vọng rằng chúng tôi đã cung cấp cho mẹ bầu thông tin về Trisomy 18. Đây là một hội chứng nguy hiểm, ảnh hưởng rất nhiều đến sự phát triển của trẻ, chính vì vậy mẹ bầu nên đảm bảo sức khoẻ cho cả mẹ và thai nhi bằng cách khám thai định kỳ theo đúng chỉ định của bác sĩ.

Lưu ý, các thông tin trên chỉ dành cho mục đích tham khảo và tra cứu, không thay thế cho việc thăm khám, chẩn đoán hoặc điều trị y khoa. Người bệnh cần tuân theo hướng dẫn của bác sĩ, không tự ý thực hiện theo nội dung bài viết để đảm bảo an toàn cho sức khỏe.

Ưu đãi thai sản trọn gói Ưu đãi thai sản trọn gói Chia sẻ: Từ khóa: double test Ưu đãi thai sản trọn gói Bài viết liên quan
  • TOP xét nghiệm thai kỳ quan trọng mẹ bầu chớ bỏ qua khi khám thai

    TOP xét nghiệm thai kỳ quan trọng mẹ bầu chớ bỏ qua khi khám thai

    Trong thời gian mang thai, mẹ bầu cần chú ý thực hiện những xét nghiệm thai kỳ quan...

  • Làm xét nghiệm Double Test khi nào cho kết quả chính xác nhất?

    Làm xét nghiệm Double Test khi nào cho kết quả chính xác nhất?

    Có rất nhiều yếu tố tác động tới sự phát triển của em bé trong bụng mẹ, nhất...

  • Double Test Triple Test và những kiến thức mẹ bầu nên biết

    Double Test Triple Test và những kiến thức mẹ bầu nên biết

    Double Test Triple Test là hai phương pháp sàng lọc trước sinh vô cùng quen thuộc với các...

  • Những ưu và nhược điểm của phương pháp xét nghiệm Double test?

    Những ưu và nhược điểm của phương pháp xét nghiệm Double test?

    Xét nghiệm Double test là một trong những xét nghiệm cần thiết và quan trọng được khuyến cáo...

  • Xét nghiệm Double test khi nào kết quả sẽ chính xác nhất?

    Xét nghiệm Double test khi nào kết quả sẽ chính xác nhất?

    Xét nghiệm Double test là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh nhằm đánh giá nguy...

  • Xét nghiệm sàng lọc trước sinh

    Xét nghiệm sàng lọc trước sinh

    9 tháng 10 ngày mang thai là khoảng thời gian hạnh phúc, diệu kỳ nhưng cũng nhiều lo...

Câu hỏi liên quan

  • Độ mờ da gáy 1.5 mm có đáng lo ngại không?

  • Khám xương chậu tuần bao nhiêu để biết sinh thường hay sinh mổ?

  • Tháng cuối thai kỳ có cần siêu âm 3D 1 tuần 1 lần không?

  • Cách cải thiện tình trạng đa ối tuần 35?

  • Thai tụ dịch màng nuôi có ảnh hưởng gì không?

Tin tức mới
  • Siêu âm thai: Hướng dẫn những thông tin cơ bản mẹ bầu cần biết

    Siêu âm thai: Hướng dẫn những thông tin cơ bản mẹ bầu cần biết

    Siêu âm thai là một trong những phương pháp theo dõi thai kỳ quan trọng và phổ biến…
  • Hội chứng ống cổ tay ở bà bầu: Nguyên nhân, cách chữa hiệu quả

    Hội chứng ống cổ tay ở bà bầu: Nguyên nhân, cách chữa hiệu quả

    Hội chứng ống cổ tay ở bà bầu gây ra tê, đau, làm giảm sức lực của các…
  • Tư vấn rối loạn nhịp tim có ảnh hưởng đến thai nhi hay không

    Tư vấn rối loạn nhịp tim có ảnh hưởng đến thai nhi hay không

    “Mẹ bị rối loạn nhịp tim có ảnh hưởng đến thai nhi không” là câu hỏi rất nhiều…
  • So sánh 4 kiểu siêu âm thai, lý do bác sĩ kết hợp siêu âm 5D và 2D

    So sánh 4 kiểu siêu âm thai, lý do bác sĩ kết hợp siêu âm 5D và 2D

    Siêu âm thai là kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh trong thai kỳ quan trọng, giúp theo dõi…
  • Chửa ngoài tử cung nguy hiểm thế nào và cách nhận biết sớm

    Chửa ngoài tử cung nguy hiểm thế nào và cách nhận biết sớm

    Chửa ngoài tử cung là một biến chứng nguy hiểm trong thai kỳ, có thể đe dọa tính…
  • Những kinh nghiệm hay cho mẹ bầu lần đầu đến phòng khám thai

    Những kinh nghiệm hay cho mẹ bầu lần đầu đến phòng khám thai

    Lần đầu đến phòng khám thai chắc hẳn chị em nào cũng rất bỡ ngỡ vì không biết…
Đăng ký nhận tư vấnVui lòng để lại thông tin và nhu cầu của Quý khách để được nhận tư vấn Đăng ký ngay
  • 0936 388 288
  • 0936 388 288
  • Đặt lịch khám
Connect Zalo TCI Hospital

Từ khóa » Xét Nghiệm Trisomy 18