Vòng Mắt Xanh Báo Hiệu Bệnh Gì?

Đồng (Cu) là một vi chất dinh dưỡng, nó là một thành phần chính trong nhiều men quan trọng tham gia vào quá trình chuyển hóa trong cơ thể. Đồng cần thiết cho quá trình sử dụng sắt trong tổng hợp huyết sắc tố của máu. Nhưng đồng cũng là một ion rất độc nếu rối loạn hấp thu và thải trừ. Bài viết sau xin đề cập một căn bệnh điển hình do rối loạn chuyển hóa đồng đó là bệnh Wilson.

Vòng mắt xanh - dấu hiệu nhận biết bệnh Wilson.

Dấu hiệu đặc trưng của bệnh Wilson

Trong bệnh Wilson, đồng lắng đọng ở nhiều bộ phận trong cơ thể như thận, xương, da, mắt. Các tổn thương não đặc biệt rõ ở khu vực các nhân đậu. Các tổn thương lan rộng cũng xâm lấn cả vỏ não - vỏ tiểu não, một vài nơi khác người ta nhận thấy có một số neuron thưa thớt, các neuron còn lại bị tổn thương thoái hóa và có sự phát triển các tế bào hình sao lớn thể nguyên sinh chất. Gan teo thường là nơi bị xơ thể nhân, lách thông thường phì đại.

Dấu hiệu thần kinh - tâm thần: Triệu chứng rất đa dạng, có những hiện tượng loạn vận động nổi lên trong các thể tiến triển mạn tính và thường xuất hiện bắt đầu từ tuổi trẻ và có những hiện tượng trương lực ở các thể tiến triển cấp hay bán cấp, bệnh thường bắt đầu sớm ở tuổi trưởng thành và kết thúc bằng tử vong sau vài tháng hoặc vài năm. Hội chứng rối loạn vận động có thể gặp trạng thái run đầu chi đều, run khi nghỉ kiểu Parkinson hay run chú ý kiểu tiểu não. Trong các thể đặc trưng có loạn vận động phức hợp gây rối loạn thực hiện vận động và hơn nữa còn có rối loạn giữ vững tư thế, rối loạn này phát hiện rõ bằng nghiệm pháp đối chiếu ngón trỏ (dấu hiệu Bretteur) làm rung chuyển cơ xuất hiện đôi khi rất mạnh. Hội chứng loạn trương lực cơ phối hợp với cứng cơ tạo hình và các tư thế bất thường thường xuyên hay từng hồi có thể hay thấy ở các chi và thân, mang thể kỳ lạ có yếu tố xoắn vặn (cơn xoắn vặn cơ làm cho bệnh nhân lăn lộn và xoắn vặn cơ như con rắn bị thương). Các yếu tố loạn trương lực cũng như các cử động bất thường sẽ bị nặng lên khi hoạt động. Vẻ mặt khi nghỉ mất trương lực, trở nên nhăn nhó mỗi khi hơi nhúc nhích điệu bộ. Y văn cổ điển gọi là "bộ mặt Wilson" với các đặc điểm là bất động mặt - miệng - hầu. Bệnh nhân thường nói khó, chậm, âm thanh đơn điệu, loạn câm (loạn vận ngôn). Ngoài ra, còn xuất hiện rối loạn ruột, rối loạn vận động nhãn cầu, rối loạn cơ tròn, thần kinh thực vật. Tổn thương chi trên biểu hiện sớm bằng chữ viết rối loạn. Đôi khi do xuất hiện các rung chuyển co cơ đối lập làm rối loạn trương lực cơ nặng lên, gây sai lệch tư thế, bước đi nặng nề, đi đứng cứng đờ như tượng.

Phòng bệnh thế nào? Các thành viên trong gia tộc của người bệnh phải được xét nghiệm đặc hiệu ngay trong những tuần đầu khi ra đời. Đối với cộng đồng của những làng nghề đúc đồng và những cơ sở sản xuất, chế biến các dụng cụ đồng hay tượng đồng, cần được nghiên cứu về những độc hại của đồng với sức khỏe và có thể phát hiện sớm bệnh Wilson để có chương trình, dự án phòng và điều trị những ảnh hưởng xấu do nguyên tố vi lượng đồng gây nên.

Tiến triển bệnh cũng có thể bộc lộ các cơn tai biến kịch phát, cơn động kinh có ổ hay toàn thể, bại nửa người. Các động tác bất thường: run, múa giật, múa vờn ở hai tay. Giai đoạn muộn của bệnh xuất hiện trí tuệ sa sút, có thể có tiền triệu rối loạn cảm xúc, tính tình, trầm cảm. Đôi khi bệnh nhân ở giai đoạn lú lẫn, sa sút tâm thần, đôi khi có cơn loạn thần.

Xơ gan trong bệnh Wilson: Xơ gan được phát hiện bằng chọc sinh thiết gan nhưng trong các thể thần kinh về lâm sàng xơ gan còn hay tiềm tàng. Tuy nhiên, đôi khi người ta thấy có vàng da, cổ trướng hay chảy máu đường tiêu hóa. Các biểu hiện này chứng tỏ bệnh nhân có xơ gan mất bù ở giai đoạn cuối.

Rối loạn sắc tố thường biểu hiện ở mắt và ngoài da: vòng giác mạc Kayser-Fleischer có kích thước 1-2mm, màu xanh nâu quanh giác mạc và có khi xâm nhập vào củng mạc và thể thủy tinh. Ở trẻ em hay ở bệnh nhân trẻ có hội chứng vận động ngoại tháp hay xơ gan, dấu hiệu này có giá trị đặc trưng của bệnh và có thể nhìn thấy bằng mắt thường. Trong mọi trường hợp có thể phát hiện được bằng khám có đèn soi, nó biểu hiện như một vòng nâu xanh ở quanh rìa giác mạc do sắc tố đồng đọng trong màng Descemet. Cũng có thể thấy có các biến đổi sắc tố ngoài da, nhìn da có màu nâu nhạt hoặc xám nhạt như màu bảng đá.

Loạn trương lực cơ trong bệnh Wilson.

Dấu hiệu sinh học: có thể thấy các rối loạn chuyển hóa glucose, thiếu máu, tán huyết, thường gặp các dấu hiệu bệnh ống thận dưới thể, tăng amin acid niệu. Những biến đổi sinh vật cơ bản gồm rối loạn chuyển hóa đồng trong toàn bộ các mô có sự quá tải đồng, trội ở gan, thận, não, giác mạc.

Điều trị

Các phương pháp hiện nay nhằm chỉnh lý rối loạn chuyển hóa đồng. Bình thường bệnh có tiên lượng thuyên giảm rất nhạy với điều kiện điều trị được thực hiện sớm và kiên trì. Phương pháp điều trị này thường có hiệu quả làm cho các dấu hiệu thần kinh thoái lui rõ rệt. Các biện pháp điều trị bao gồm: sử dụng các thức ăn nghèo đồng, bổ sung vào thức ăn hằng ngày sullfure de potassium, mỗi gói 4cg, uống 2 lần vào bữa ăn trưa và chiều để giúp cơ thể không hấp thu ngay đồng chứa trong thức ăn. Phác đồ điều trị phải do thầy thuốc chuyên khoa chỉ định. Điều trị sớm là một yếu tố chủ yếu của sự thành công. Một số bệnh án chứng tỏ hình như ở giai đoạn tiền lâm sàng của bệnh, thực hiện điều trị có thể ngăn cản bệnh xuất hiện. Khi đã chẩn đoán được một trường hợp, cần phải tìm trong các trẻ em khác cùng hàng anh em xem những ai là đồng hợp tử (dị tật). Như vậy, người ta có thể phát hiện và điều trị các thể lâm sàng còn chưa rõ ràng dựa trên sự quan sát vòng xanh giác mạc, hoặc cận lâm sàng như nghiên cứu đầy đủ về chuyển hóa đồng cho đến chọc sinh thiết gan định lượng đồng.

PGS. Vũ Quang Bích