[VYPO] Ca Lâm Sàng Thiếu Hụt Men Pyruvate Kinase Và Bàn Luận Về ...

Trang chủ » Case Lâm Sàng Enzyme » [VYPO] Ca Lâm Sàng Thiếu Hụt Men Pyruvate Kinase Và Bàn Luận Về ...

Có thể bạn quan tâm

Mới nhất
  • Thay thịt bằng mỡ nấm có thể giảm 10% mức độ trong cơ thể
  • Tại sao sức khỏe ruột ảnh hưởng đến sức khỏe tim của chúng ta: Chuyên gia giải thích mối liên kết
  • Escort Jobs Hamburg – Heiße Begleitdamen
  • Sexjobs Hamburg – Erlebe Sinnlichkeit
  • Chế độ ăn phù hợp với yếu tố gen có thể giảm nguy cơ.
  • 60% Viên nang chứa Microplastics: Nguy cơ khẩn cấp trong y học
  • Hợp chất từ cải xanh có thể hỗ trợ điều trị, giảm đông máu
  • FDA trì hoãn phê duyệt cho donanemab của Eli Lilly: Lý do và hậu quả
  • Viagra giúp giảm mức độ tau để giảm nguy cơ?
  • FDA chấp thuận thuốc giảm cân Wegovy giảm nguy cơ bệnh tim
Home/Phân loại/Bài viết chuyên gia/Diễn đàn Bác sĩ trẻ Việt Nam/[VYPO] Ca lâm sàng thiếu hụt men pyruvate kinase và bàn luận về chuyển hóa enzyme hồng cầu. [VYPO] Ca lâm sàng thiếu hụt men pyruvate kinase và bàn luận về chuyển hóa enzyme hồng cầu.

Lac Thu 07/08/2020 Diễn đàn Bác sĩ trẻ Việt Nam 2,187 Lượt xem

Chia sẻ 5/5 - (2 votes) Cảm ơn bài chia sẻ của  Bs. Phan Trúc. —————————————————————– Ca lâm sàng Một trẻ sơ sinh nữ, đủ tháng, biểu hiện khi sinh với tình trạng giảm oxy máu, hạ đường huyết và phát ban. Công thức máu cho thấy thiếu máu (Hb 7,6 g/dL), tăng hồng cầu lưới (369 × 10^9/L) và số lượng tế bào hồng cầu nhân (nRBC) tăng (270 nRBC trên 100 tế bào bạch cầu). Lactate dehydrogenase (LDH) tăng (3545 U/L), bilirubin 2,9 mg/dL. Bé có phát ban trên mặt như hình A, phù hợp với tạo máu ngoài tuỷ, nhưng không có gan lách to. Phết máu ngoại vi (hình B) cho nhiều hồng cầu lưới và hồng cầu non ra máu. Hình thái hồng cầu bất thường với các hồng cầu hình giọt nước, răng cưa và các mảnh vỡ hồng cầu. Định lượng enzym hồng cầu cho thấy hoạt tính pyruvate kinase là 1,4 đơn vị enzym (EU)/gHb (bình thường: 3,2-6,5 EU/gHb) phù hợp với suy giảm pyruvate kinase (PK). Giải trình tự PKLR cho thấy dị hợp tử kép (721G>T, Glu241 *; 1484C>T, Ala495Val). Bàn về chuyển hoá enzyme của hồng cầu: PK và G6PD Chuyển hoá năng lượng thông thường (tế bào có ty thể): Glucose sau khi nhập bào qua kênh GLUT (Glucose transporter), sẽ được phosphoryl hoá thành G6P (Glucose-6-P) để giữ chân chúng lại trong nội bào, ở đó chúng sẽ được dùng vào nhiều mục đích, tuy nhiên quan trọng nhất là quá trình chuyển đổi Glucose thành năng lượng cho tế bào hoạt động. Để làm được điều này, G6P sẽ tiếp tục được biến đổi qua nhiều bước, sau cùng nhờ pyruvate kinase (PK) chuyển thành sản phẩm Pyruvate, sản phẩm này là cửa ngỏ để quyết định hướng tạo năng lượng cho tế bào. Trong điều kiện ái khí, Pyruvate sẽ bước chân vào trong ty thể, tham gia chính thức chu trình Krebs và tạo ATP cho tế bào. Đây là con đường chủ lực để tạo năng lượng. Ngoài ra nó còn một cửa ngỏ khác, trong điều kiện hiếm khí, enzyme Lactate dehydrogenase (LDH) sẽ hoạt động, xúc tác chuyển Pyruvate thành Lactate, con đường này tạo năng lượng kém hơn nhiều, nhưng là giải pháp tạm thời hữu hiệu trong trạng thái thiếu oxy (Đưa đến trong sốc nhiễm trùng, bằng chứng thiếu oxy mô vững chắc là sự tăng lactate máu), nếu kéo dài sự tạo năng lượng theo cách này thì suy cơ quan là khó tránh khỏi. Nhưng cơ thể vốn luôn thiết kế phương án dự phòng, để con người tồn tại tốt nhất. Với hồng cầu, điều đặc biệt là nó không có nhân và bào quan (nghĩa là cũng không có ty thể), vì thế chu trình Krebs không diễn ra được, và bây giờ, con đường tạo năng lượng của hồng cầu chỉ có thể nhờ vào con đường phụ, là con đường chuyển hoá thành lactate nhờ LDH. Điều thú vị là, trong khi hồng cầu là tế bào mang oxy (rất ái khí), thì lại chuyển hoá năng lượng theo cách rất tiết kiệm (hiếm khí), giải thích sự kỳ diệu của tạo hoá. LDH hoạt động rất tích cực trong hồng cầu, khi tán huyết LDH tăng cao là vì vậy. Như vậy chúng ta biết rằng, con đường chuyển hoá năng lượng qua pyruvate nhờ pyruvate kinase là con đường chủ lực của hồng cầu, nhưng như đã nói, nó cũng có một con đường phụ khác, là con đường hexose monophosphate, trong đó G6P thay vì được PK chuyển hoá thành Pyruvate, thì nó được enzyme G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase) được chuyển thành 6-phosphogluconolactone, và tiếp tục thành các sản phẩm khác trong chu trình, bản thân quá trình chuyển đổi này, giúp tạo ra sản phẩm NADPH để duy trì nồng độ cao GSH, là sản phẩm cần cho việc chống lại các quá trình stress oxy hoá do nhiều tác nhân, có nguy cơ gây phá vỡ hồng cầu. Như vậy, việc thiếu hụt G6PD, không gây ảnh hưởng nhiều lên chuyển hoá năng lượng của hồng cầu, bệnh nhân sẽ chỉ có nguy cơ tán huyết nhẹ từng đợt khi có phơi nhiễm một số tác nhân (ví dụ như một số loại thuốc, nhiễm trùng…), và đây là loại đột biến phổ biến nhất trong rối loạn enzyme của hồng cầu. Ngược lại, suy giảm PK ảnh hưởng rõ rệt lên chuyển hoá năng lượng của hồng cầu, không đủ năng lượng, hồng cầu không thể duy trì được hoạt động của các kênh ion, tế bào nhanh chóng bị phá hủy. Tuỳ mức độ suy giảm mà lâm sàng có thể từ không triệu chứng đến phù thai. Đây cũng là rối loạn enzyme phổ biến thứ hai của hồng cầu. Advertisement Hy vọng giúp ích cho các bạn sinh viên và bác sĩ lâm sàng./ Nguồn: Diễn đàn Bác sĩ trẻ Việt Nam. Chia sẻ

Tags enzyme gsh hồng cầu. ion nadph phù thai tế bào triệu chứng

Giới thiệu Lac Thu

Previous [Y khoa cơ bản] Bài 9: Cảm giác Next [VYPO] Đo lường thể tích máu con trong máu mẹ (Fetal maternal hemorrhage-FMH).

Bài liên quan

Thiếu máu thiếu sắt ở trẻ em và khi nào cần bổ sung sắt

15/08/2023

[Chia sẻ] Vì sao phải chủng ngừa vắc xin 3 loại vi khuẩn (S. pneumonia, N. meningitidis, và H. influenza) ở trẻ sơ sinh/ người cắt lách?- BS. Phan Trúc

23/12/2022

[Chia sẻ] Về bi kịch hoá ngành Y

20/05/2022

[Cập nhật] Viêm tuỵ cấp bài dịch từ cuốn ICU protocols 2020_Ajay Kumar and Akshat Kumar

20/05/2022

[BDSI] Mở sọ giải áp hiệu quả đến mức nào ?

17/12/2021

[BDSI] Làm bác sĩ ở Mỹ và điều ít người biết?

17/12/2021

Check Also

[Cập nhật] Xuất huyết tiêu hoá-nội soi càng sớm càng tốt?

XUẤT HUYẾT TIÊU HÓA: NỘI SOI CÀNG SỚM CÀNG TỐT? (phần 1_nghiên cứu) Với suy …

Banner ads

Banner ads

Ủng hộ quỹ duy trì ykhoa.org

Tham gia làm thành viên

About Lac Thu

Chọn chuyên mục bạn muốn đọc!

Chọn chuyên mục bạn muốn đọc! Select Category Bài viết khách (4) Cập nhật Y khoa mới nhất (1,327) Autismspeaks (1) Clevelandclinic (2) Clinicalkey (3) Endocrine Physiology (1) Healthline (88) Mayoclinic (20) Mdedge (2) MedicalNewsToday – Cập nhật Y khoa mới nhất (711) Medlineplus (1) Medscape (186) Một phút Y khoa mỗi ngày (104) NCBI (2) NEJM (2) NHS (3) Pubmed (22) Sciencedaily (113) Uptodate (43) WebMD (12) WHO (3) WSES (1) Chuyên đề (680) COVID-19 (430) Nội tiết (81) Chuyên ngành Y (368) Bệnh học (134) Chẩn đoán (60) Điều trị (60) Triệu chứng (48) Chuyên khoa lẻ (59) Da liễu (1) Đông Y (2) Hình ảnh học (2) Nội tiết (8) Răng hàm mặt (1) Tai Mũi Họng (5) Tâm thần (3) Thần kinh (8) Truyền nhiễm (8) Ung bướu (15) Chuyên khoa lớn (135) Ngoại khoa (12) Nhi khoa (19) Nội khoa (85) Sản khoa (18) Y học cơ sở (124) Anh văn chuyên ngành Y (13) Di truyền (1) Dược lý (15) Giải phẫu (44) Hóa sinh (4) Mô Phôi (2) Sinh lý (43) Dành cho cộng đồng (287) Momo (128) Momo (33) Sống khỏe (147) Dinh dưỡng (28) Dự phòng (53) Y học đời sống (41) Y học thường thức (15) Tình nguyện Y Khoa (12) Khám và điều trị từ thiện (7) Nguồn lực tình nguyện (7) Diễn đàn Y khoa (727) Khóa học (1,290) CME – Khóa đào tạo liên tục (37) Hội thảo (1) SARI 2020 (17) Khóa học cận lâm sàng (181) CT-MRI (58) ECG (28) Siêu âm (14) Xét nghiệm (59) Xquang Ngực (22) Khóa học lâm sàng (574) Bệnh học tim mạch (32) Ca lâm sàng (237) Nội khoa (74) Kỹ năng lâm sàng Nội khoa (8) Nội khoa Harrison (176) TBL Sản (95) Tiếp cận lâm sàng Nội khoa (27) Khóa học Y khoa cơ bản (41) Kinh nghiệm sinh viên Y (18) Y khoa cơ bản (23) Khóa học Y khoa Cơ sở (448) Cơ chế triệu chứng (284) Hóa sinh (1) Học giải phẫu 3D (1) Sinh lý Guyton (74) Sinh lý thú vị (59) Vi sinh lâm sàng (30) Tin khóa học (4) Trắc nghiệm (4) Liên kết (41) Nhiệm vụ thủ tục (1) Phác đồ điều trị mới nhất (1) Phân loại (1,070) Bài viết chuyên gia (892) Bi Ti (2) Biomedical Data Science Initiativies (38) BS Nguyễn Thiên Phúc (17) Cập nhật nghiên cứu (4) Dinh dưỡng (10) ICU (3) BS Vũ Tài (13) BS Wynn Tran (110) BS. Hung Truong (31) BS. Huỳnh Phạm Hoàng Nam (1) BS. Nguyễn Quang Bảy (73) Bs. Nguyễn Thành Luân (9) BS. Nguyễn Vĩnh Phúc (1) Bs. NT HN (8) BS. Trần Văn Phúc (92) DekiClinic Channel (9) Diễn đàn Bác sĩ trẻ Việt Nam (198) Ds. Hằng Eduphar (11) Nguyễn Phi Tùng (18) Nguyễn Văn Tuấn (137) P+ (7) ThS. BS Lê Thị Hải (18) Ths. BS Nguyễn Văn Long (2) ThS. Bs. Vũ Hoàng Vũ (7) TS Nguyễn Thành Đồng (2) TS. Nguyễn Hồng Vũ (62) Trường (33) DHY (9) DTU (12) TNU (11) Uncategorized (147) Poseidons (2) Sách (1) Tài liệu (309) Bài giảng (64) Ebook (80) Guidelines (97) Phần mềm (10) Tin tức (543) Câu chuyện y khoa (96) Chuyện học Y (39) Chuyện ngành y (53) Học bổng (3) Sự kiện (6) Thế giới (163) Tuyển dụng (2) Việt Nam (29) Webninar (1) Ykhoa.org (44)

Tải app HST y khoa miễn phí

Powered by Huynh Le Thai Bao © Copyright 2024, Ykhoa.org

Từ khóa » Case Lâm Sàng Enzyme