Xét Nghiệm Gen Thrombophilia [Cứu Cánh] Cho Thai Lưu, Sảy Thai Liên ...

Hiện nay, nhờ tốc độ phát triển kỳ diệu của y học mà tỷ lệ thành công của IVF đã lên tới 70-80%. Tuy nhiên, tỷ lệ có thai lâm sàng và sinh em bé thực tế thấp hơn do một số nguyên nhân dẫn đến tình trạng thai lưu, sảy thai liên tiếp. Vì thế các bác sĩ hỗ trợ sinh luôn đau đáu đi tìm một lời giải đáp để khắc phục tình trạng này. Trong đó, xét nghiệm gen Thrombophilia được xem là một trong những giải pháp mới. 

Mục lục bài viết

• 1. Sự làm tổ của phôi thai và thất bại làm tổ liên tiếp
• 2. Các nguyên nhân gây thất bại làm tổ
• 3. Xét nghiệm gen Thrombophilia là gì?
  • Thrombophilia là gì?
• 4. Nguy cơ của phụ nữ mang gen Thrombophilia trong thai kỳ?
• 5. Các đối tượng của xét nghiệm gen Thrombophilia?
• 6. Hiệu quả và chi phí thực hiện xét nghiệm Gen Thrombophilia
  • a) Chi phí thực hiện
  • b) Hiệu quả
  • Bệnh viện Hỗ trợ sinh sản và nam học Đức Phúc tự hào với:

1. Sự làm tổ của phôi thai và thất bại làm tổ liên tiếp

Phôi làm tổ và phát triển trong bụng mẹ luôn là một điều kỳ diệu của tạo hoá (ảnh minh hoạ trên internet)

• Sự làm tổ của phôi thai là một quá trình khá phức tạp, cần có sự đồng bộ và thấu hiểu nhau giữa phôi và niêm mạc tử cung.
• Thất bại làm tổ liên tiếp được định nghĩa là khi chuyển phôi 3 lần với ít nhất 3 phôi tốt nhưng không thành công.

Hiện nay định nghĩa này được hiểu rộng hơn bao gồm cả những lần thai sinh hoá.

2. Các nguyên nhân gây thất bại làm tổ

Có rất nhiều nguyên nhân gây thất bại làm tổ liên tiếp. Trong đó, người ta đã tổng kết được là từ 3 nhóm nguyên nhân chính:

• Nguyên nhân đến từ phôi
• Nguyên nhân đến từ niêm mạc tử cung
• Nguyên nhân do sự mất đồng bộ giữa NMTC và phôi

Tất cả các nguyên nhân này đều đến từ 2 nhóm đối tượng chính: Người mẹ và người cha

• Nguyên nhân đến từ người mẹ:

+ các yếu tố liên quan đến di truyền

+ độ tuổi của người mẹ

+ bất thường về giải phẫu (tử cung dị dạng, u xơ tử cung, lạc nội mạc tử cung…)

+ bất thường về niêm mạc tử cung : viêm NMTC mạn tính, dính BTC…

+ các yếu tố miễn dịch: tế bào diệt tự nhiên (NK- Natural killer) ở ngoại vi và tử cung

+ các yếu tố liên quan đến đông máu

• Nguyên nhân đến từ người cha: chất lượng tinh trùng

+ không có tinh trùng, tình trùng có hình dạng bất thường, kém linh hoạt cản trở sinh ra phôi tốt, khoẻ mạnh

+ DNA phân mảnh tinh trùng ngay cả khi kết quả tinh dịch đồ bình thường

3. Xét nghiệm gen Thrombophilia là gì?

Mang thai vốn là một quá trình tăng đông sinh lý, cộng hưởng với hội chứng Thrombophilia. Vì thế, càng làm gia tăng nguy cơ huyết khối có thể dẫn đến nhiều biến chứng thai kỳ không mong muốn như: sảy thai, lưu thai, thai kém phát triển…

Thrombophilia là gì?

Thrombophilia (hay hội chứng tăng đông) được định nghĩa là nhóm các rối loạn di truyền hoặc mắc phải. Điển hình bởi xu hướng hình thành cục máu đông trong các tĩnh mạch hoặc động mạch cao hơn bình thường.

Mang thai là một quá trình tăng đông sinh lý, cộng thêm ảnh hưởng của hội chứng gen Thrombophilia

4. Nguy cơ của phụ nữ mang gen Thrombophilia trong thai kỳ?

• Thay đổi sinh lý trong thai kỳ dẫn đến tình trạng tăng khả năng đông máu, giảm hoạt động chống đông máu và giảm tiêu sợi huyết. Sự thay đổi này được coi là “mạng lưới an toàn” cho cả mẹ và thai nhi nhằm duy trì chức năng nhau thai, đồng thời giảm thiểu đến mức tối đa những biến chứng chảy máu trong thai kỳ, trong chuyển dạ và sau sinh.

Hội chứng Thrombophilia càng làm gia tăng nguy cơ huyết khối có thể dẫn đến nhiều biến chứng thai kỳ không mong muốn như:

• Sảy thai
• Thai lưu
• Tiền sản giật
• Thai chậm phát triển

Như vậy, xét nghiệm Thrombophilia di truyền nhằm giúp bác sĩ xác định nguy cơ tăng đông do đột biến các yếu tố di truyền.

5. Các đối tượng của xét nghiệm gen Thrombophilia?

Đối tượng làm xét nghiệm khá rộng:

• Bệnh nhân trước khi tiến hành làm phẫu thuật. Xét nghiệm đông máu sẽ giúp đánh giá chính xác tình trạng đông máu. Nhằm tránh được những biến chứng quan trọng trong quá trình can thiệp như phẫu thuật.
• Bệnh nhân đang dùng thuốc chống đông.
• Một số đối tượng không sử dụng các loại thuốc chống đông máu nhưng lại xuất hiện dấu hiệu rối loạn chảy máu: Chảy máu nướu răng, máu cam,…

Hầu hết, chúng ta đều chỉ quan tâm xét nghiệm đông máu và việc sảy thai, lưu thai. Vì thế, chúng ta chỉ đi cụ thể đối tượng thứ 4 bao gồm:

• Xét nghiệm gen đông máu đối với phụ nữ trước khi mang thai có tiền sử sảy thai lặp lại, tiền sản giật(nhiều hơn 2 lần) và đối tượng thứ 4 này được gọi tên cụ thể hơn là “Xét nghiệm đột biến gen Thrombophilia”

6. Hiệu quả và chi phí thực hiện xét nghiệm Gen Thrombophilia

Chúng ta sẽ chỉ nói về chi phí và hiệu quả của đối tượng số “4” như trên đúng với tiêu chí đề ra từ ban đầu.

a) Chi phí thực hiện

• Những bệnh nhân biết đến phương pháp xét nghiệm gen này đều là những bệnh nhân đang gặp vấn đề về việc mang thai, sảy thai lặp lại hoặc đang làm các dạng hỗ trợ sinh sản IVF,IUI (gọi chung là ART). Về chi phí xét nghiệm cho những bệnh nhân này tại các trung tâm hỗ trợ sinh sản khoảng 3-4 triệu đồng. Đây là con số cũng không phải lớn trong toàn bộ phi phí điều trị nói chung. Nếu bệnh nhân không làm xét nghiệm thì sẽ không biết rõ nguyên nhân của mình nhằm đưa ra các phương án điều trị hợp lí. Vậy nếu bạn bị sảy thai lặp lại nên làm xét nghiệm.
• Ngoài ra, bệnh nhân còn tốn khá nhiều chi phí khác khi sử dụng kèm thuốc hỗ trợ. Đặc biệt là các bệnh nhân đang thực hiện IVF,IUI.

b) Hiệu quả

Hiện nay có 2 luồng ý kiến trong việc điều trị thai lưu sảy thai liên tiếp:

• Một bên không ủng hộ về việc điều trị không sử dụng các loại thuốc chống đông máu như (Aspirin, Lovenox, Heparin) và đưa ra kết luận “Không nên xét nghiệm(tốn kém và mang stress vào người), Không nên điều trị chống đông (không hiệu quả, tốn kém và có rủi ro) 
• Còn quan điểm khác vẫn sử dụng các loại thuốc điều trị theo chuyên môn. Trong những năm gần đây, các nhà khoa học đang dần làm rõ hơn về sự liên quan giữa chứng ưa huyết khối di truyền (Thrombophilia) và sảy thai lặp lại ở phụ nữ.
• Có thể nói, điều quan trọng là bạn phải tin tưởng bác sĩ, khi đã theo bác sĩ nào hãy đặt niềm tin vào bác sĩ . Hơn hết bác sĩ là những người có chuyên môn cao trong việc khám & điều trị.

Bệnh viện Hỗ trợ sinh sản và nam học Đức Phúc đã tổ chức một hội thảo trực tuyến ý nghĩa về xét nghiệm gen Thrombophilia và một số xét nghiệm cao cấp khác trong nỗ lực mang đến các kỳ IVF thành công, hiệu quả nhất cho khách hàng.

Bệnh viện Hỗ trợ sinh sản và nam học Đức Phúc tự hào với:

• Trang thiết bị hiện đại, tiên nhất trên thế giới
• Hợp tác với đơn vị di truyền hàng đầu Việt nam đêm đến những xét nghiệm chính xác, hiệu quả cao và chi phí hợp lý nhất
• Đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm và tận tâm vì người bệnh sẽ giúp các khách hàng trao gửi mọi vấn đề và luôn tìm ra phác đồ phù hợp nhất để mang lại kết quả tốt nhất cho khách hàng.