Xét Nghiệm Sàng Lọc Nipt Giúp Phát Hiện Hội Chứng Nào ở Thai Nhi?

Sàng lọc trước sinh – Nipt là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn và được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Phương pháp này giúp đánh giá nguy cơ của thai nhi với một số hội chứng di truyền, đem lại tính chính xác cao và an toàn cho mẹ bầu và thai nhi. Bài viết dưới đây sẽ giúp các bạn hiểu rõ xét nghiệm sàng lọc nipt là gì, giúp phát hiện được những bệnh lý nào ở thai nhi để từ đó thai phụ có thể chủ động trong quá trình chăm sóc thai kỳ của mình.

Menu xem nhanh:

• 1. Khái niệm xét nghiệm sàng lọc trước sinh – Nipt là gì?
• 2. Xét nghiệm sàng lọc Nipt giúp phát hiện hội chứng gì?
  • 2.1 Xét nghiệm sàng lọc nipt giúp phát hiện ra hội chứng Down
  • 2.2 Xét nghiệm sàng lọc nipt phát hiện hội chứng Edwards
  • 2.3 Phát hiện hội chứng Patau
  • 2.4 Bệnh thể tam X
  • 2.5 Trẻ bị các hội chứng do mất đoạn nhiễm sắc thể
• 3. Xét nghiệm sàng lọc  – NIPT được thực hiện như thế nào?
• 4. Những đối tượng nào nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh Nipt?

1. Khái niệm xét nghiệm sàng lọc trước sinh – Nipt là gì?

– Sàng lọc trước sinh – Nipt là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, giúp phân tích các đoạn DNA nhỏ đang chuyển động trong máu của thai phụ để từ đó phân tích những bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể (NTS), đột biến mất đoạn NST dựa vào ADN tự do của thai nhi. Từ đó cho kết quả chính xác đến 99% trẻ có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh hay không.

– Trong quá trình mang thai, bắt đầu từ tuần thứ 5 đến thứ 6 của thai kỳ, có một lượng DNA (vật chất di truyền) của thai được giải phóng và di chuyển tự do trong dòng máu mẹ. Do đó, các nhà khoa học đã dựa trên đặc điểm này thông qua việc lấy máu ngoại vi của mẹ, tách các DNA tự do này và tiến hành phân tích di truyền để đánh giá nguy cơ của thai nhi có bị mắc một số hội chứng di truyền không mà không cần xét nghiệm xâm lấn gây hại cho mẹ và bé.

– Đây là xét nghiệm có quy trình thực hiện đơn giản, nhanh chóng, không gây đau đớn hay ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé.

Xét nghiệm sàng lọc nipt là xét nghiệm không xâm lấn, giúp phân tích các đoạn DNA nhỏ đang chuyển động trong máu của thai phụ để từ đó phân tích những bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể

2. Xét nghiệm sàng lọc Nipt giúp phát hiện hội chứng gì?

Dựa vào nguyên lý phân tích các ADN tự do của thai nhi trong máu người mẹ, các bác sĩ sẽ nhanh chóng chẩn đoán và xác định thai nhi có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể hay không.

Thông qua phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn nipt, sẽ giúp các bác sĩ sẽ phát hiện ra những hội chứng sau:

2.1 Xét nghiệm sàng lọc nipt giúp phát hiện ra hội chứng Down

Hội chứng này xảy ra khi thai bị thừa 1 nhiễm sắc thể số 21. Trẻ bị mắc hội chứng Down thường có biểu hiện đầu ngắn, mũi tẹt, tai nhỏ và mắt xếch,…

2.2 Xét nghiệm sàng lọc nipt phát hiện hội chứng Edwards

Trẻ mắc hội chứng Edwards thường bị dị tật bẩm sinh ở tay, chân và chậm phát triển trí não.

2.3 Phát hiện hội chứng Patau

Hội chứng này xảy ra khi thai nhi thừa 1 NST 13. Những trẻ mắc hội chứng này thường có dấu hiệu: môi sứt, chẻ vòm hầu, chậm phát triển trí tuệ…

2.4 Bệnh thể tam X

Bệnh này xảy ra khi thai nhi bị thừa 1 NST X. Trẻ mắc hội chứng thể này thường có nguy cơ tử vong cao. Biểu hiện điển hình của những bé mắc bệnh này là: không kiểm soát được hành vi và cảm xúc, suy giảm chức năng thận, kém vận động, hoặc chậm phát triển ngôn ngữ.

2.5 Trẻ bị các hội chứng do mất đoạn nhiễm sắc thể

Những hội chứng điển hình do mất đoạn NST gây ra bao gồm: Hội chứng Digeorge, Wolf-Hirschhorn, Angelman, Prader-Willi, Cri-du-chat. Trẻ mắc hội chứng này thường bị dị tật bẩm sinh ở khuôn mặt, có vấn đề về tim mạch, chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ…

Xét nghiệm sàng lọc – Nipt giúp phát hiện hội chứng Patau, hội chứng này xảy ra khi thai nhi thừa 1 NST 13

3. Xét nghiệm sàng lọc  – NIPT được thực hiện như thế nào?

–  Bước 1: Bác sĩ tiến hành khám và tư vấn

– Bước 2: Bác sĩ sẽ lấy từ 7 – 10ml máu từ tĩnh mạch của người mẹ để thực hiện xét nghiệm.

– Bước 3: Mẫu sau khi lấy về sẽ được tiến hành phân tích bằng máy tách chiết ADN tự do của thai nhi. Từ đó kết quả phân tích, bác sĩ sẽ kết luận chính xác về nguy cơ có thể bị dị tật bẩm sinh ở thai nhi hay không.

– Bước 4: Sau 7 – 10 ngày, bác sĩ sẽ trả kết cho thai phụ.

4. Những đối tượng nào nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh Nipt?

Mặc dù đây không phải là xét nghiệm bắt buộc, nhưng các bác sĩ luôn khuyến khích các mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm này, đặc biệt là những mẹ bầu mang những yếu tố nguy cơ cao sau đây:

– Thai phụ mang thai khi tuổi đã cao (Sau 35 tuổi).

– Cá nhân hoặc gia đình có tiền sử sinh con bị bất thường về NST.

– Thai phụ mang đa thai hoặc làm thụ tinh nhân tạo.

– Thai phụ có tiền sử sảy thai, sinh con dị tật, sinh non không rõ nguyên nhân.

– Thai phụ có kết quả xét nghiệm trước sinh như Double test và Triple test có nguy cơ cao.

– Thai phụ sinh sống và làm việc hoặc sinh sống trong môi trường độc hại, ô nhiễm…

Mẹ bầu hãy thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn Nipt để các bác sĩ có thể phát hiện chính xác nguy cơ từ đó có phương pháp can thiệp phù hợp.

Hy vọng bài viết trên đây đã giúp các bạn giải đáp được thắc mắc “Xét nghiệm nipt là gì và có thể phát hiện những hội chứng nào?”. Để có thai kỳ khỏe mạnh và con chào đời bình an, mẹ bầu hãy thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn Nipt để các bác sĩ có thể phát hiện chính xác nguy cơ từ đó có phương pháp can thiệp phù hợp.