Xét Nghiệm Sàng Lọc Sơ Sinh Phát Hiện được Những Bệnh Gì?

1. Hiểu thế nào về xét nghiệm sàng lọc sơ sinh?

xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là phương pháp sử dụng mẫu máu gót chân của trẻ sơ sinh để phát hiện các bệnh lý nội tiết, rối loạn chuyển hóa và các bệnh bẩm sinh gây ảnh hưởng đến quá trình phát triển của trẻ.

Các bệnh này nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời dẫn đến hậu quả là trẻ phát triển không bình thường, trở thành gánh nặng cho gia đình.

2. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được thực hiện như thế nào?

Xét nghiệm nên được tiến hành sớm trong khoảng từ 2 - 7 ngày tuổi sau khi trẻ ra đời, khuyến khích bố mẹ nên làm xét nghiệm cho bé ngay sau khi đủ 48 giờ sau sinh.

Thời gian xét nghiệm càng sớm thì cơ hội phục hồi và phát triển của trẻ càng cao bởi có một số bệnh nếu phát hiện quá muộn sẽ mất đi khả năng hồi phục của trẻ.

- Trước khi lấy máu cán bộ lấy máu cần giải thích rõ cho cha mẹ trẻ về ý nghĩa của xét nghiệm. Điền đầy đủ thông tin của mẹ và của bé vào phiếu điền sẵn gồm: họ tên mẹ; họ tên bé, giới tính, cân nặng, ngày sinh của trẻ và tiền sử của mẹ (nếu có).

Hình 1: Kỹ thuật xét nghiệm được thực hiện trên mẫu máu gót chân của trẻ sơ sinh

- Thực hiện lấy máu gót chân:

+ Để trẻ nằm ngửa, trước khi lấy máu cần làm ấm chân trẻ khoảng 5 phút để tăng cường lưu thông máu bằng cách có thể dùng khăn ấm ủ gót chân cho trẻ.

+ Dùng kim chích vào phần gót chân của trẻ và lấy 1 - 2 giọt máu cho vào giấy thấm chuyên dụng và để khô rồi mang đi xét nghiệm.

- Có thể lấy máu ở bất kỳ bộ phận nào để thực hiện xét nghiệm nhưng vị trí ưu tiên lấy máu là gót chân vì: gót chân là nơi có lượng máu dồi dào đủ để thực hiện xét nghiệm và đây là nơi kém nhạy cảm hơn so với các bộ phận khác của cơ thể nên khi lấy máu sẽ giúp trẻ ít đau hơn.

- Mẹ nên cho trẻ ăn no trước khi lấy máu và trong khi lấy cố gắng giữ trẻ nằm im để tránh kim bị lệch gây chảy nhiều máu cho trẻ.

3. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh phát hiện được những bệnh lý nào?

Lấy máu gót chân xét nghiệm sẽ giúp phát hiện sớm một số bệnh lý sau:

3.1. Thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD hay đầy đủ là bệnh thiếu men Glucose - 6 Phosphat Dehydrogenase. Là một bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X.

- Men G6PD được hồng cầu sản xuất vào máu để bảo vệ hồng cầu khỏi các tác nhân oxy hóa. Trường hợp trẻ bị thiếu men này sẽ làm các tế bào hồng cầu hoạt động bất thường và bị phá hủy bởi các chất oxy hóa có trong thức ăn điển hình là hạt đậu tằm gây tình trạng thiếu máu do tan máu dẫn đến hiện tượng vàng da ở trẻ sơ sinh. Bé trai có khả năng mắc bệnh cao hơn bé gái vì bé gái mắc bệnh khi phải có đủ gen di truyền bệnh từ cả bố và mẹ.

Hình 2: Hiện tượng vàng da kéo dài ở trẻ sơ sinh do thiếu men G6PD

- Thiếu men G6PD làm hồng cầu dễ vỡ gây ra huyết tán và tăng nồng độ bilirubin, lúc này chức năng gan của trẻ chưa hoàn thiện không thể chuyển hóa hết được lượng bilirubin gây hiện tượng vàng da kéo dài, nếu không điều trị kịp thời sẽ gây tổn thương não ảnh hưởng đến trí tuệ.

- Khi trẻ thiếu máu, lượng oxy cung cấp không đủ cho cơ thể dẫn đến trẻ luôn cảm thấy mệt mỏi, hoạt động chậm chạp, không nhanh nhẹn, miễn dịch kém,…

- Trường hợp trẻ bị thiếu men G6PG cha mẹ cần cẩn thận khi chăm sóc trẻ: không sử dụng các loại thực phẩm có thể gây tan máu, không sử dụng băng phiến hay long não để cho vào tủ quần áo, thực hiện nghiêm túc những hướng dẫn của bác sĩ,…

3.2. Suy giáp bẩm sinh

Như các bạn đã biết, hormone tuyến giáp có vai trò quan trọng trong quá trình kích thích sự phát triển của trẻ. Trong trường hợp trẻ bị suy giáp, cơ thể trẻ sản xuất không đủ hormon tuyến giáp và ảnh hưởng tới sự phát triển của trẻ, đặc biệt là về trí tuệ.

Hình 3: Bộ mặt điển hình của bệnh suy giáp bẩm sinh: mũi tẹt, mắt to, má phị,...

Cơ thể không có đủ hormon tuyến giáp sẽ dẫn đến hiện tượng trẻ chậm phát triển về não bộ và tinh thần. Trẻ sơ sinh có biểu hiện vàng da kéo dài, ngủ nhiều ít khóc, lười bú, chậm biết lẫy biết bò, có khuôn mặt điển hình (mắt to, mũi tẹt, má phị, đầu to, môi dày).

Xét nghiệm sàng lọc suy giáp bẩm sinh ở trẻ sơ sinh được thực hiện thông qua xác định nồng độ hormone TSH trong máu gót chân của trẻ. Kết quả trả về sẽ là trẻ có nguy cơ thấp hoặc nguy cơ cao mắc suy giáp bẩm sinh. Nếu trẻ có nguy cơ cao bị suy giáp, cha mẹ bé nên đưa bé tới thăm khám bác sĩ chuyên khoa để có thể chẩn đoán xác định sớm và có phương pháp điều trị kịp thời. Cha mẹ nên nghe theo những tư vấn của bác sĩ để có phương pháp điều trị kịp thời.

3.3. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Là bệnh do tuyến thượng thận không có đủ các enzyme để tổng hợp hormon thượng thận cho cơ thể. Hậu quả của bất thường này là gây ra hiện tượng mất muối, điện giải cho cơ thể và rối loạn phát triển giới tính. Biểu hiện bệnh thường gặp là: trẻ không linh hoạt, lờ đờ, trẻ lười bú; cơ quan sinh dục bất thường,…

- Mất muối và điện giải nếu không được phát hiện kịp thời sẽ gây nên cơn suy thận cấp.

- Rối loạn phát triển giới tính là tình trạng bé trai dậy thì sớm và bé gái mắc bệnh nam hóa do tăng sản xuất hormone androgen.

Hình 4: Bệnh tăng sản tuyến thượng thận làm rối loạn phát triển giới tính của trẻ

Xét nghiệm sàng lọc tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là thực hiện xác định nồng độ 17 - OHP trong máu của trẻ khi tiến hành lấy máu gót chân. Giá trị bình thường sẽ phụ thuộc vào cân nặng của trẻ:

+ Trẻ ≥ 2.5 kg giá trị 17 - OHP là ≥ 30 nmol/L.

+ Trẻ < 2.5 kg giá trị 17 - OPH là ≥ 33 nmol/L.

Kết quả xét nghiệm nếu lớn hơn giá trị bình thường cha mẹ nên nghe theo hướng dẫn của bác sĩ thực hiện thêm một số xét nghiệm khác để chẩn đoán chính các.

4. Tại sao nên chọn Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC để thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh?

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh nên được thực hiện sớm nhất cho trẻ để đảm bảo trẻ được khỏe mạnh, phát triển bình thường. Cha mẹ cũng nên chọn cơ sở y tế tin cậy để xét nghiệm và yên tâm về kết quả nhận được.

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là đơn vị Xét nghiệm uy tín hàng đầu miền Bắc với hơn 24 năm kinh nghiệm chuyên môn về khám chữa bệnh. Bệnh viện cung cấp đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho trẻ, đến xét nghiệm tại đây bạn sẽ được khám và tư vấn bởi đội ngũ các chuyên gia đầu ngành. Xét nghiệm được thực hiện trên hệ thống máy móc hiện đại bậc nhất, phòng Lab đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189 : 2012.

Hình 5: Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh sớm tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC để mang lại cho bé một tương lai khỏe mạnh

Gọi điện theo số tổng đài 1900565656 để đặt lịch khám cho bé và được hướng dẫn chi tiết hơn.