Xét Nghiệm Triple Test Và Những Thông Tin Mẹ Bầu Cần Nắm Rõ

Xét nghiệm Triple Test là gì?

Xét nghiệm Triple Test, hay còn gọi là triple-marker testing, xét nghiệm Kettering hoặc xét nghiệm Bart, là xét nghiệm máu không xâm lấn đơn giản được thực hiện trong thai kỳ ở giai đoạn tam cá nguyệt thứ hai (tuần 15 đến tuần 21) nhằm xác định phụ nữ mang thai có nguy cơ cao hoặc nguy cơ thấp về bất thường nhiễm sắc thể (và có thể là dị tật ống thần kinh – neural tube defects).

Những ai cần làm xét nghiệm Triple Test?

Tất cả phụ nữ mang thai đều cần được thực hiện xét nghiệm sàng lọc này.

Tuy nhiên, những thai phụ thuộc nhóm đối tượng nguy cơ cao sau đây rất cần được tiến hành xét nghiệm:

• Gia đình có tiền sử về bệnh di truyền
• 35 tuổi trở lên
• Sử dụng thuốc có tác dụng phụ hoặc chất có hại trong khi mang thai
• Bị tiểu đường và sử dụng insulin
• Bị nhiễm virus khi mang thai
• Làm việc hoặc sống trong môi trường tiếp xúc với hóa chất, phóng xạ liều lượng cao.

Khi nào nên làm xét nghiệm Triple Test?

Triple Test được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ mặc dù kết quả thu được trong tuần thứ 16-18 được cho là chính xác nhất.

Xét nghiệm Triple Test tiến hành như thế nào?

Là phương pháp sàng lọc không xâm lấn đơn giản, Triple test được thực hiện bằng cách thu mẫu máu ngoại vi trên tĩnh mạch ở tay của người mẹ mang thai để đánh giá tình trạng sức khỏe của thai nhi.

Kết quả xét nghiệm Triple test thường có sau khoảng 3 – 5 ngày kể từ khi thu mẫu.

Triple test còn được gọi là xét nghiệm bộ ba, bởi vì quá trình xét nghiệm sẽ đo nồng độ AFP, estriol và beta-hCG trong huyết thanh, với độ nhạy 70% và tỷ lệ dương tính giả 5%. Từ đó có thể tính được nguy cơ khuyết tật của bào thai.

Chúng ta cùng tìm hiểu chi tiết thêm về 3 chỉ số của xét Triple test này

* AFP (alpha-fetoprotein, hay còn gọi là alpha-1-fetoprotein, alpha-fetoglobulin, và alpha fetal protein): là protein được sản xuất bởi bào thai. AFP được mã hóa bởi gen AFP,  gen này có vị trí nằm trên nhánh q của nhiễm sắc thể số 4 (4q25).

AFP là protein huyết tương phổ biến nhất được tìm thấy trong bào thai của con người. Nồng độ huyết tương của mẹ đạt cực đại vào gần cuối tam cá nguyệt thứ nhất và bắt đầu giảm dần trước khi sinh, sau đó giảm nhanh sau khi sinh. Mức độ trưởng thành bình thường thường đạt được ở độ tuổi 8 đến 12 tháng.

* hCG (human chorionic gonadotropin): một loại hormone do nhau thai sản xuất. Sự hiện diện của hCG được phát hiện trong một số xét nghiệm mang thai (HCG pregnancy strip tests).

* Estriol (E3), hay còn gọi là oestriol: là một estrogen (một dạng hormone) được sản xuất bởi cả bào thai và nhau thai. Estriol là một steroid, estrogen yếu và là một hormone sinh dục nữ thứ cấp. Hai dẫn xuất khác của E3 là estrone và estradiol cũng được sản xuất trong nhau thai trong thai kỳ. Estriol được sản xuất với số lượng nhất định chỉ trong thai kỳ. Mức estriol tăng gấp 1000 lần khi mang thai, trong khi mức estradiol và estrone tăng gấp 100 lần, và estriol chiếm 90% estrogen trong nước tiểu của phụ nữ mang thai.

Sự thay đổi tăng hoặc giảm của bộ ba chỉ số này giúp bác sĩ sản khoa dự đoán được nguy cơ xuất hiện các bất thường của thai nhi để từ đó có hướng tư vấn tốt nhất cho mẹ bầu.

Kết quả xét nghiệm Triple Test có ý nghĩa như thế nào?

Điều quan trọng cần phải nhớ, đó là: xét nghiệm Triple test là xét nghiệm sàng lọc chứ không phải xét nghiệm chẩn đoán.

Xét nghiệm này chỉ lưu ý rằng người mẹ có nguy cơ có thể mang em bé bị rối loạn di truyền. Thử nghiệm ba màn hình được biết là có tỷ lệ kết quả dương tính giả cao.

Xét nghiệm Triple test không thể chẩn đoán chính xác tình trạng sức khỏe của thai nhi mà chỉ cho biết hiện tại thai có nguy cơ bị rối loạn nhiễm sắc thể do di truyền hay không và có cần phải thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán khác.

Một xét nghiệm Triple test tiêu chuẩn sẽ chỉ đo mức AFP cao và thấp và mức độ hCG và estriol bất thường.

Có 2 trường hợp bất thường ứng với nồng độ AFP tăng và giảm:

• Nồng độ AFP tăng là dấu hiệu thai nhi có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh (như cột sống chẻ đôi) hoặc thiếu một phần não bộ (vô sọ). Tuy nhiên, mẹ bầu cần phải xác định tuổi thai chính xác, bởi vì hầu hết các trường hợp AFP tăng là do xác định tuổi thai không đúng.
• Nồng độ AFP giảm đồng thời cùng với nồng độ bất thường của hCG và estriol thì em bé có nguy cơ cao bị hội chứng Down (Trisomy 21 hay tam thể 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18 hay tam thể 18) hoặc một số bất thường nhiễm sắc thể khác.

Tuy nhiên, để có thể dự đoán chính xác mức độ nguy cơ dị tật thai nhi, cần phải kết hợp kết quả xét nghiệm ba chất kể trên cùng với nhiều yếu tố khác, chẳng hạn như tuổi của mẹ, cân nặng, chiều cao, tiền sử bệnh lý của bản thân thai phụ (như tiểu đường), thói quen (hút thuốc), tình trạng đơn thai hay đa thai, tuổi thai vào thời điểm làm xét nghiệm và tiền sử sản khoa.

Độ chính xác của xét nghiệm Triple Test

Độ chính xác của xét nghiệm Triple test tầm soát dị tật thai nhi có thể lên đến 90%.

Những rủi ro và tác dụng phụ cho mẹ hoặc bé khi làm Triple Test là gì?

Xét nghiệm Triple test là một sàng lọc thường quy không phải là một thủ tục xâm lấn và không gây rủi ro cho mẹ và bé.

Ngoại trừ sự khó chịu khi tiến hành lấy máu ngoại vi cánh tay của mẹ, toàn bộ quá trình làm xét nghiệm Triple test đều không có rủi ro hoặc tác dụng phụ nào ảnh hưởng đến mẹ và con.

Kết luận

Qua bài viết chi tiết về xét nghiệm Triple test, các mẹ bầu đã có thêm nhiều thông tin hữu ích về xét nghiệm này và có kế hoạch tiến hành phù hợp với giai đoạn thai kỳ của mỗi mẹ bầu.

Một lưu ý quan trọng chúng ta cần lưu ý đó là: cho dù kết quả của Triple test như thế nào thì đây cũng chỉ là xét nghiệm sàng lọc và không phải là một xét nghiệm chẩn đoán.

Để bác sỹ sản khoa có thể đưa ra những quyết định chính xác hơn về khả năng xuất hiện rối loạn nhiễm sắc thể do di truyền hay không thì cần thiết phải làm thêm các xét nghiệm sàng lọc chuyên sâu hơn, như xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn – NIPT.

Tài liệu tham khảo

• Mayo Clinic Complete Book of Pregnancy and Babys First Year Johnson, Robert V., et al, Ch. 6 American Family Physician
• American Academy of Family Physicians
• Wikipedia
• Vinmec
• Triple test – Xét nghiệm tầm soát trước sinh (BV Từ Dũ)

Trung tâm xét nghiệm NIPT – NOVAGEN www.xetnghiemadnchacon.com