4 Dị Tật Mắt ở Thai Nhi Thường Gặp Và Cách Phát Hiện Chính Xác

1. 4 loại dị tật mắt ở thai nhi thường gặp nhất

Dưới đây là những thông tin cơ bản về 4 loại dị tật mắt ở thai nhi thường gặp nhất:

1.1. Bệnh viễn kính (đôi mắt cách xa)

Bệnh viễn kính được xác định bằng khoảng cách giữa hai vị trí trung tâm của đồng tử. Tình trạng này có thể xảy ra khi bé mắc một số dị tật bẩm sinh như: loạn sản xương sọ, hội chứng Aarskog, loạn sản trán mũi…

Bệnh nhân mắc nhiều dị tật trên khuôn mặt như: hai mắt cách xa nhau, sống mũi phẳng, cằm thụt vào…

1.2. Hypotelorism (đôi mắt gần nhau)

Khi mắc Hypotelorism, biểu hiện đặc trưng bên ngoài là giảm khoảng cách nối giữa 2 đồng tử. Số trẻ sơ sinh mắc dị tật này chiếm tỷ lệ khoảng 1:20 000.

Hypotelorism thường liên quan đến rối loạn di truyền nhiễm sắc thể, chủ yếu ở nhiễm sắc thể số 13 với tỷ lệ lên đến 50% tổng số ca bệnh. Ngoài ra, Hypotelorism còn có thể xuất hiện kèm với hội chứng Meckel Gruber - một dị tật di truyền theo gen lặn, gồm tam chứng: thoát vị não vùng chẩm, thận đa năng và tật dư ngón.

Mắt của người bình thường (ảnh dưới) và mắt người bị dị tật Hypotelorism (ảnh trên).

1.3. Microphthalmia (tật mắt nhỏ)

Khi mắc dị tật mắt Microphthalmia, một trong hai hoặc cả hai nhãn cầu bị nhỏ bất thường. Trong một số trường hợp, nhãn cầu bị mất hoàn toàn. Thai nhi mắc tật mắt nhỏ cũng có thể kèm theo các bất thường khác về mắt, điển hình là đục thủy tinh thể, gây ra những biến chứng nguy hiểm như: nhược thị, bệnh lý màng mạch, glaucoma góc đóng.

Microphthalmia thường liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể di truyền. Ngoài ra, dị tật mắt ở thai nhi này còn có thể bắt nguồn từ các yếu tố môi trường ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi như: thiếu hụt một số vitamin trong thời kỳ mang thai, nhiễm bức xạ, nhiễm trùng (ví dụ: rubella)...

Số trẻ sơ sinh mắc dị tật này chiếm tỷ lệ khoảng 1:10 000.

Bé có một bên nhãn cầu nhỏ bất thường.

1.4. Anophthalmia (bệnh thiếu mắt)

Khi bị tật thiếu mắt, đứa bé sẽ mất hoàn toàn nhãn cầu. Tình trạng này có thể bắt nguồn từ đột biến gen (ví dụ: BMP4, SOX2, OTX2…), dị tật nhiễm sắc thể.

Dị tật thiếu mắt tương đối hiếm với tỷ lệ khoảng 1:100 000 trẻ sơ sinh. Khi mắc tật này, đứa bé vĩnh viễn không nhìn thấy ánh sáng.

Bé không có cả hai bên mắt khi mắc dị tật Anophthalmia.

Xem thêm: Dị tật tật bẩm sinh là gì? 7 nguyên nhân và cách phòng ngừa

2. Dị tật mắt ở thai nhi có nguy hiểm không?

Dị tật mắt ở thai nhi là tình trạng nguy hiểm. Những em bé mắc các dị tật ở mắt thường có những khiếm khuyết về tầm nhìn và cả về mặt nhận thức từ nhẹ đến trung bình. Tuy vậy, sự phát triển các kỹ năng xã hội và trí tuệ sẽ khác nhau tùy thuộc vào tình trạng và môi trường sống, giáo dục của bé.

Khi bị dị tật ở mắt, trẻ có thể mắc thêm một số bệnh lý khác như:

• Đục thủy tinh thể: Thủy tinh thể là mô bên trong mắt giúp tập trung ánh sáng đi vào mắt của bạn, Tương tự như một chiếc thấu kính. Đục thủy tinh thể có thể xảy ra ở một hoặc cả hai mắt, đôi khi gây ra các vấn đề về thị lực hoặc dẫn đến mù lòa.
• Colombia: Đây là dị tật bẩm sinh ở mắt hoặc mí mắt, do thiếu mô trong một hoặc nhiều cấu trúc mắt bao gồm: võng mạc, giác mạc, mống mắt, đĩa quang, màng đệm, thần kinh tinh thể… Colombia có thể xuất hiện ở một hoặc cả hai mắt, đôi khi gây ra vấn đề về thị lực.

Số trẻ bị đục thủy tinh thể ngày càng tăng cao.

3. 6 trường hợp có nguy cơ cao mắc dị tật mắt ở thai nhi

Thai nhi có nguy cơ cao mắc dị tật mắt do một số nguyên nhân như sau:

• Di truyền: Di truyền là yếu tố hàng đầu dẫn đến các dị tật ở thai nhi, đặc biệt là dị tật mắt. Cha mẹ mang gen bệnh có biểu hiện hoặc không có biểu hiện, người thân trong gia đình có tiền sử mắc dị tật thì khả năng cao gen bệnh sẽ truyền sang đứa bé. Ngoài ra, việc kết hôn cận huyết là nguyên nhân khiến những gen lặn kết hợp với nhau, làm tăng nguy cơ dị tật ở thai nhi.
• Sử dụng thuốc không đúng cách khi mang thai: Trong quá trình mang thai, người mẹ tự ý sử dụng thuốc không theo chỉ dẫn của bác sĩ có thể gây ra tác dụng phụ ảnh hưởng xấu đến em bé. Một số loại thuốc nguy hiểm có khả năng khiến thai nhi bị dị tật mắt như: Isotretinoin (một dạng của vitamin A thường dùng để trị mụn trứng cá), Thalidomide (thuốc chống buồn nôn), Cocain…
• Tiếp xúc với chất phóng xạ, hóa chất độc hại: Chất phóng xạ, các loại hóa chất như: nước tẩy rửa, thuốc trừ sâu, chất bảo quản… làm rối loạn cấu trúc gen trong quá trình phát triển của thai nhi, dẫn đến dị tật.
• Nhiễm trùng: Mẹ bầu bị nhiễm trùng nặng trong quá trình mang thai như mắc bệnh Rubella, cúm, viêm gan siêu virus… có thể ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe thai nhi, làm tăng nguy cơ con sinh ra bị dị tật.
• Mẹ nghiện rượu, chất kích thích: Mẹ uống nhiều rượu bia hoặc hút thuốc lá, đặc biệt trong 3 tháng đầu thai kỳ, ngăn cản sự phát triển của các cơ quan chưa hoàn thiện bao gồm dây thần kinh và các mô ở mắt, gây dị tật.
• Mẹ bị bệnh tiểu đường: Theo nhiều nghiên cứu, mẹ bị tiểu đường trong quá trình mang thai thì con sinh ra có khả năng bị dị tật mắt, chậm phát triển trí tuệ, chậm tăng trưởng, mắc hội chứng suy hô hấp…

Mẹ bầu hút thuốc lá ảnh hưởng xấu đến thai nhi.

Có thể mẹ sẽ quan tâm: Dị tật thai nhi xuất hiện khi nào? 3 Thời điểm phát hiện QUAN TRỌNG

4. Cách chẩn đoán dị tật mắt ở thai nhi chính xác nhất

Dưới đây là một số phương pháp được dùng phổ biến nhất để chẩn đoán thai nhi bị dị tật ở mắt:

• Siêu âm: Bác sĩ sử dụng sóng siêu âm và chiếu hình ảnh thai nhi lên màn hình máy tính, quan sát và đưa ra những chẩn đoán ban đầu về sự phát triển của thai nhi. Nếu có những dấu hiệu bất thường, bác sĩ sẽ đề xuất thực hiện những xét nghiệm khác như xét nghiệm máu để đưa ra kết quả chính xác bé có mắc dị tật hay không.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT scan): Chụp cắt lớp vi tính đưa ra hình ảnh với độ phân giải cao. Tuy nhiên, phương pháp này sử dụng tia X với cường độ thấp. Nếu mẹ bầu chụp cắt lớp vi tính quá nhiều lần có thể ảnh hưởng xấu đến thai nhi. Do đó, chỉ trong trường hợp thật sự cần thiết do bác sĩ đề xuất, mẹ bầu mới được thực hiện phương pháp này.
• Xét nghiệm di truyền ADN: Khi cha mẹ hoặc người thân trong gia đình có tiền sử mắc các dị tật hoặc bệnh về mắt, bác sĩ thực hiện xét nghiệm để kiểm tra gen hoặc nhiễm sắc thể của đứa bé.
• Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi không xâm lấn NIPT: Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn giúp phát hiện những bất thường số lượng nhiễm sắc thể trong thai nhi. Từ đó, NIPT xác định được nhiều dị tật bẩm sinh khác nhau như: hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards, dị tật ống thần kinh… Đây là những dị tật ảnh hưởng trực tiếp đến nhận thức, trí tuệ, khả năng vận động của bé, có thể gây ra các dị tật ở mắt như đôi mắt cách xa nhau, mắt xếch, mí mắt lộn lên, nếp gấp da phủ trong mí mắt… NIPT có thể thực hiện khi thai nhi được 10 tuần tuổi, giúp cha mẹ phát hiện dị tật sớm, có nhiều thời gian hơn để đưa ra quyết định chính xác nhất.

Mẹ có thể thực hiện xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS - đơn vị đầu tiên ở Việt Nam được nhận chứng nhận từ Illumina - Tổ chức giải mã gen lớn nhất thế giới để đảm bảo độ an toàn, chính xác cao nhất.

Trung tâm xét nghiệm di truyền Quốc tế GENTIS.

Chọn xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS có các ưu điểm như sau:

• Cơ sở vật chất hiện đại đạt tiêu chuẩn quốc tế: GENTIS thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ, với phòng xét nghiệm đạt tiêu chuẩn ISO 15189:2012, mang lại kết quả chính xác, nhanh chóng, hạn chế rủi ro như khi gửi mẫu ra nước ngoài.
• Xét nghiệm không xâm lấn, an toàn với mẹ và bé: Phương pháp xét nghiệm NIPT chỉ lấy 10ml máu tĩnh mạch của mẹ nên an toàn với mẹ và thai nhi, không dẫn đến rủi ro (ví dụ: sảy thai, nhiễm trùng, ảnh hưởng tim thai…) như những xét nghiệm xâm lấn thông thường.
• Độ chính xác cao: Độ chính xác của NIPT lên đến >99%, đặc biệt là với dị tật mắt ở thai nhi nhờ công nghệ NIPT Illumina GenEva.
• Thời gian trả kết quả nhanh: Mẹ nhận được kết quả chỉ sau từ 5 ngày thực hiện xét nghiệm NIPT.
• Đội ngũ chuyên gia lâu năm giàu kinh nghiệm: Toàn bộ quá trình thực hiện xét nghiệm, đưa ra chẩn đoán tại GENTIS đều được kiểm duyệt bởi những chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực di truyền và sản khoa như: phó Viện trưởng viện Khoa học Hình sự, Trưởng khoa di truyền học bệnh viện Huyết học truyền máu trung ương...
• Hỗ trợ thu mẫu tận nơi: Các bậc phụ huynh có nhu cầu sàng lọc trước sinh có thể trực tiếp xét nghiệm tại GENTIS hoặc gọi 0988.00.2010 để GENTIS hỗ trợ lấy mẫu tận nơi. Hiện nay, GENTIS có hơn 40 điểm thu mẫu, thực hiện thu mẫu tại các tỉnh thành trên khắp cả nước.

5. Cần làm gì khi bé được chẩn đoán có dị tật bẩm sinh ở mắt?

Khi có kết quả chẩn đoán thai nhi bị dị tật bẩm sinh ở mắt, mẹ cần bình tĩnh xem mình đang thực hiện loại xét nghiệm nào, tỷ lệ chính xác là bao nhiêu vì có thể có sai lệch trong lần đầu tiên xét nghiệm.

Mẹ duy trì khám thai định kỳ, nên lựa chọn xét nghiệm không xâm lấn NIPT trong lần khám tiếp theo để nhận được chẩn đoán chính xác nhất. Nếu kết quả là thai nhi bị dị tật, mẹ nghe các tư vấn từ chuyên gia để đưa ra quyết định phù hợp.

Một số vấn đề mẹ cần lưu ý trong quá trình mang thai:

• Giữ tinh thần thoải mái: Khi mẹ căng thẳng, mệt mỏi, tuyến thượng thận sản sinh nhiều hormone cản trở vai trò hòa hợp tế bào phô môi của thai nhi. Do đó, mẹ luôn giữ tinh thần thoải mái bằng cách đọc sách, nghe nhạc, tập yoga theo hướng dẫn của chuyên gia…
• Không dùng chất kích thích: Như đã nói ở trên, mẹ bầu dùng chất kích thích là một trong những nguyên nhân khiến em bé bị dị tật. Vì vậy, mẹ không hút thuốc lá, uống rượu bia… trong thời gian mang thai.
• Chế độ ăn uống khoa học: Mẹ bổ sung đủ chất dinh dưỡng, đặc biệt là acid folic để hạn chế các dị tật bẩm sinh ở thai nhi, điển hình là dị tật ống thần kinh.
• Chỉ sử dụng thuốc khi có chỉ định của bác sĩ: Mẹ không tự ý mua thuốc, uống thuốc theo kinh nghiệm, ngưng thuốc giữa chừng khi chưa có sự đồng ý của bác sĩ để tránh tác dụng phụ ảnh hưởng xấu đến thai nhi.
• Khám thai định kỳ: Đây là cách giúp phát hiện sớm những bất thường của thai nhi để đưa ra phương pháp can thiệp kịp thời.

Mẹ khám thai định kỳ để theo dõi quá trình phát triển của con.

Để được tư vấn miễn phí về dị tật mắt ở thai nhi hoặc có nhu cầu sử dụng dịch vụ sàng lọc trước sinh NIPT và các dịch vụ khác của GENTIS, quý khách vui lòng trực tiếp đến GENTIS hoặc liên hệ hotline 0988 00 2010.