5 Thông Tin Quan Trọng Về Dị Tật Tim Bẩm Sinh Khi Mang Thai - GENTIS

1. Các loại dị tật tim bẩm sinh thường gặp

Hiện nay, có 4 loại dị tật tim bẩm sinh thường gặp nhất là: Dị tật tim tắc nghẽn, dị tật tim vách ngăn, hội chứng giảm sản tim trái và dị tật Ebstein. Mỗi loại có biểu hiện, mức độ nguy hiểm và khả năng chữa trị khác nhau.

1.1. Dị tật tim tắc nghẽn

Có 3 dạng dị tật tim tắc nghẽn thường gặp ở thai nhi:

Hẹp van động mạch chủ: Em bé được sinh ra với van động mạch chủ có một hoặc hai nắp van thay vì ba nắp van như bình thường. Do đó, tim phải làm việc nhiều hơn để bơm máu vào các động mạch của cơ thể. Điều này làm cho tâm thất trái giãn ra và gây tổn thương cơ tim.

• Trường hợp hẹp eo động mạch chủ nhẹ: Tim sẽ không phải làm việc quá sức nên trẻ dường như không có triệu chứng.
• Nếu hẹp eo động mạch chủ nặng: Bé có thể bị đau ngực, mệt mỏi bất thường, chóng mặt hoặc ngất xỉu. Khi đó, bác sĩ chỉ định phẫu thuật nong van tim bằng cách sử dụng ống thông có chứa một quả bóng, được đặt ngang qua van động mạch chủ. Bóng được bơm căng trong thời gian ngắn để làm giãn van tim.

Kỹ thuật nong van tim sử dụng ống thông có chứa một quả bóng, được đặt ngang qua van động mạch chủ. Bóng được bơm căng trong thời gian ngắn để làm giãn van tim.

Hẹp van động mạch phổi: Ở trẻ mắc dị tật hẹp van động mạch phổi, áp lực trong tâm thất phải cao hơn nhiều so với bình thường và tim phải làm việc nhiều hơn để bơm máu vào động mạch phổi. Điều này gây ra tổn thương cho cơ tim.

Biểu hiện của trẻ sơ sinh bị hẹp van động mạch phổi nặng là da tím tái. Có thể điều trị hẹp van động mạch phổi bằng cách nong van tim hoặc phẫu thuật tim ngay khi bé sinh ra.

Hẹp eo động mạch chủ: Ở trẻ bị hẹp eo động mạch chủ, tâm thất trái của tim phải làm việc nhiều hơn để bơm máu qua động mạch chủ bị thu hẹp, dẫn đến phì đại tâm thất trái.

• Hầu hết trẻ bị hẹp eo động mạch chủ nhẹ đều không có triệu chứng và có thể không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành.
• Trẻ sơ sinh bị hẹp eo động mạch chủ nghiêm trọng thường có triệu chứng ngay sau khi sinh: da nhợt nhạt, khó thở, khó cho ăn.

Phương pháp điều trị hẹp eo động mạch chủ cho trẻ là: thủ thuật nong mạch hoặc phẫu thuật. Các kỹ thuật này cần phải được thực hiện bởi bác sĩ có trình độ cao để đảm bảo an toàn cho trẻ.

1.2. Dị tật tim vách ngăn

3 dạng dị tật tim vách ngăn thường gặp ở thai nhi là:

Thông liên nhĩ: Mọi trẻ sinh ra đều có lỗ thông giữa các buồng tim phía trên. Sau khi sinh, lỗ thông thường đóng lại trong vòng vài tuần hoặc vài tháng. Trường hợp lỗ mở lớn hơn bình thường và không đóng lại sau khi sinh gọi là thông liên nhĩ. Lỗ thủng làm tăng lượng máu chảy qua phổi gây tổn thương các mạch máu trong phổi. Nếu lỗ mở lớn cần đóng lại bằng phẫu thuật tim hở hoặc thông tim.

Thông liên thất là lỗ khuyết tật ở vách ngăn cách các buồng dưới của tim, cho phép máu đi từ bên trái sang bên phải của tim. Sau đó, máu giàu oxy sẽ được bơm trở lại phổi thay vì đưa ra ngoài cơ thể, khiến tim phải làm việc nhiều hơn. Biểu hiện của trẻ là: thở nhanh hoặc khó thở, dễ mệt mỏi…Lỗ thông liên thất nhỏ có thể không gây ra các vấn đề nguy hại và sẽ tự đóng lại. Nếu lỗ lớn hơn có thể cần phẫu thuật sớm để ngăn ngừa các biến chứng.

Thông liên thất là lỗ khuyết tật ở vách ngăn cách các buồng dưới của tim, cho phép máu đi từ bên trái sang bên phải của tim.

Teo van ba lá là dị tật tim mà van ba lá không được hình thành. Dị tật tim bẩm sinh này làm giảm lưu lượng máu khiến trẻ thường xuyên khó thở, da xanh tím. Phẫu thuật là ưu tiên hàng đầu để khắc phục tình trạng teo van ba lá ở trẻ.

1.3. Dị tật tim bẩm sinh khác

Ngoài dị tật tim tắc nghẽn và dị tật tim vách ngắn, một số dị tật tim bẩm sinh khi mang thai khác có thể gặp là:

• Hội chứng giảm sản tim trái được hiểu là bên trái của tim bao gồm động mạch chủ, van động mạch chủ, tâm thất trái và van hai lá kém phát triển. Em bé có thể có biểu hiện xanh xao, thở nhanh và khó bú. Dị tật tim này thường gây tử vong trong vòng những ngày hoặc tháng đầu tiên của trẻ. Bé sẽ được cứu sống nếu phẫu thuật hoặc cấy ghép tim ngay từ khi sinh ra.
• Dị tật Ebstein là tình trạng van tim dị dạng, không đóng đúng cách khiến máu có thể bị rò rỉ trở lại từ các ngăn dưới lên trên ở phía bên phải của tim, khiến tim của bé hoạt động kém hiệu quả hơn. Trẻ có thể phải phẫu thuật nếu van tim rò rỉ nghiêm trọng đến mức suy tim hoặc tím tái.

Trẻ mắc dị tật Ebstein có thể phải phẫu thuật nếu van tim rò rỉ nghiêm trọng đến mức suy tim hoặc tím tái.

Xem thêm: 4 thông tin quan trọng về dị tật bẩm sinh về thận mà mẹ bầu cần biết

2. Tại sao thai nhi bị dị tật tim bẩm sinh?

Các nhà nghiên cứu không chắc chắn chính xác nguyên nhân gây ra hầu hết những dị tật tim bẩm sinh khi mang thai. Dị tật tim bẩm sinh có thể do bất thường nhiễm sắc thể (NST), hay gặp nhất là NST số 21, 13 và 18. Trong đó, đột biến cấu trúc NST số 21 là thường gặp nhất.

Cùng GENTIS tìm hiểu lí do thai nhi mắc các khiếm khuyết tim bẩm sinh.

Dưới đây, GENTIS liệt kê cho mẹ bầu những yếu tố tác động làm gia tăng khả năng thai nhi mắc dị tật tim bẩm sinh:

• Tiền sử gia đình và di truyền: Mẹ hoặc bố có thể truyền những bất thường về gen cho con. Các bất thường về di truyền xảy ra khi gen bị thiếu sót do đột biến hoặc thay đổi gây ra các khuyến khuyết tim bẩm sinh cho trẻ.
• Mẹ mắc bệnh tiểu đường: Mẹ bị tiểu đường trước khi mang bầu làm tăng khả năng bé mắc các khiếm khuyết về tim. Còn bệnh tiểu đường phát triển trong thời kỳ mang thai (tiểu đường thai kỳ) thường không làm tăng nguy cơ phát triển khuyết tật tim của em bé.
• Tác dụng phụ của một số loại thuốc: Một số loại thuốc mẹ dùng trong thời kỳ mang thai có thể gây dị tật tim bẩm sinh ở em bé. Ví dụ như thuốc trị mụn Isotretinoin, một số loại thuốc động kinh…
• Mẹ sử dụng các chất kích thích: rượu, thuốc lá, gây tác động xấu đến quá trình phát triển của bào thai, bé sinh ra dễ mắc các khiếm khuyết về tim.
• Mẹ mắc bệnh sởi (Rubella) khi mang thai có thể gây ra các vấn đề bất thường trong quá trình phát triển tim của em bé.

3. Phát hiện dị tật tim bẩm sinh ngay từ khi mang thai

Trong sáu tuần đầu tiên của thai kỳ, tim của thai nhi bắt đầu hình thành. Các mạch máu chính đến và đi từ tim cũng bắt đầu phát triển trong thời gian quan trọng này. Đây cũng là thời điểm các khuyết tật tim bẩm sinh có thể xảy ra. Vì thế, mẹ có thể phát hiện em bé bị dị tật tim thông qua siêu âm tim thai vào tuần thai thứ 18 - 24.

Lưu ý: Siêu âm có thể sử dụng để phát hiện dị tật tim bẩm sinh khi mang thai nhưng không phải tất cả các trường hợp đều có hiệu quả.

Siêu âm tim thai có thể phát hiện các khuyết tật tim bẩm sinh nhưng không phải tất cả các trường hợp.

4. Mẹ bầu được chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh khi mang thai thì phải làm sao?

Đầu tiên, mẹ cần bình tĩnh và tiếp tục khám thai định kỳ theo chỉ định của bác sĩ bởi có nhiều sự thay đổi của thai nhi qua từng tuần tuổi. Nếu kết quả bé bị dị tật tim bẩm sinh, mẹ hãy lắng nghe lời khuyên của bác sĩ để có lựa chọn đúng đắn nhất.

5. Một số câu hỏi về dị tật tim bẩm sinh khi mang thai

Dưới đây là những câu hỏi thường gặp nhất khi thai nhi dị tật tim bẩm sinh, mẹ bầu theo dõi để hiểu hơn về tình trạng này nhé!

5.1. Dị tật tim bẩm sinh nguy hiểm như thế nào?

Như đã nói ở phần trước, mức độ nguy hiểm của dị tật tim bẩm sinh sẽ khác nhau tùy vào từng loại dị tật. Tuy nhiên nhìn chung tất cả các dị tật bẩm sinh ở tim đều có ảnh hưởng lớn đến sinh hoạt và sự phát triển của trẻ. Một số trong đó sẽ tác động nguy hiểm đến tính mạng. Chính vì vậy phát hiện sớm các vấn đề bất thường này là điều cực kỳ cần thiết cho cả mẹ và bé yêu.

5.2. Bệnh tim bẩm sinh sống được bao lâu?

Theo thống kê, người bị tim bẩm sinh có thể sống đến 75 tuổi (chênh lệch 4 tuổi so với người khỏe mạnh). Hiện nay, người bị bệnh tim bẩm sinh có tỷ lệ sống cao và thời gian sống lâu hơn là nhờ khoa học tiên tiến giúp phát hiện khuyết tật tim bẩm sinh sớm và chính xác hơn.

Tuổi sống trung bình của người mắc bệnh tim bẩm sinh là bao lâu?

5.3. Cách chăm sóc mẹ bầu có thai nhi bị tim bẩm sinh

Mẹ bầu có thai nhi bị tim bẩm sinh cần lưu ý:

• Bổ sung đầy đủ dinh dưỡng, đặc biệt chú trọng liều lượng Acid folic hàng ngày. Mẹ uống 400 microgam Axit folic mỗi ngày đã được chứng minh là có thể làm giảm các khuyết tật bẩm sinh ở não và tủy sống, đồng thời có thể giúp giảm nguy cơ dị tật tim cho thai nhi.
• Nói không với các chất kích thích độc hại, cụ thể là: thuốc lá, đồ uống có cồn… Bởi nhóm chất này tác động tiêu cực đến sức khỏe của em bé trong bụng mẹ.
• Thăm khám thai định kỳ, thường xuyên để nắm rõ những thay đổi trong từng tuần tuổi của em bé.
• Tiêm phòng đầy đủ: Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh (CDC) khuyến cáo mẹ bầu nên tiêm phòng vắc xin uốn ván để bảo vệ sức khỏe trẻ sau sinh.

5.4. Có phải trẻ sinh ra bị dị tật tim bẩm sinh đều cần phẫu thuật tim?

Không phải tất cả trẻ sinh ra bị dị tật tim bẩm sinh đều cần phẫu thuật tim. Ngoài phẫu thuật, trẻ có thể điều trị nội khoa hoặc tiến hành thủ thuật thông tim. Trong đó, điều trị nội khoa được áp dụng với những ca dị tật bẩm sinh tim nhẹ.

Không phải tất cả trẻ sinh ra bị dị tật tim bẩm sinh đều cần phẫu thuật tim. Trẻ có thể được điều trị nội khoa với những ca dị tật bẩm sinh tim nhẹ.

5.5. Trẻ bị dị tật tim bẩm sinh có thể chữa khỏi và khỏe mạnh như trẻ em khác không?

Theo chuyên gia, trên 95% các em bé bị tim bẩm sinh sau khi mổ đều có thể phát triển bình thường như các trẻ khác. Tuy nhiên, em bé cần được theo dõi định kỳ 6 - 12 tháng để dự phòng những biến chứng có thể liên quan đến các cuộc mổ trước đó.

5.6. Ngoài siêu âm, mẹ có nên sử dụng xét nghiệm khác không?

Ngoài siêu âm, mẹ nên sử dụng thêm các xét nghiệm khác. Bởi ngoài dị tật tim bẩm sinh, thai nhi cũng có nguy cơ mắc các dị tật khác do bất thường số lượng nhiễm sắc thể.

Chuyên gia khuyên mẹ bầu nên kết hợp sử dụng xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) để phát hiện nhiều dị tật bẩm sinh khác ngoài tim bẩm sinh, đảm bảo em bé sinh ra khỏe mạnh nhất.

GENTIS là đơn vị đầu tiên ở Việt Nam được nhận chứng nhận từ Illumina - tổ chức giải mã gen lớn nhất thế giới.

Vậy mẹ nên chọn xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) ở đâu? Hiện nay, GENTIS trở thành lựa chọn tin cậy nhất cho mẹ bầu vì:

• Công nghệ hiện đại, kết quả chính xác >99%: Phòng xét nghiệm tại GENTIS phù hợp với tiêu chuẩn ISO 15189:2012 do văn phòng quản lý chất lượng BOA cung cấp. Nhờ đó, kết quả xét nghiệm có độ chính xác cực cao, giúp mẹ bầu tránh được nguy cơ dương tính giả, vừa lo lắng, vừa phải thực hiện các phương pháp xét nghiệm có xâm lấn nguy hiểm đến sức khoẻ của mẹ bầu và thai nhi. Đặc biệt, kết quả xét nghiệm trả lời chính xác CÓ hoặc KHÔNG, rất rõ ràng cho mẹ bầu.
• An toàn: Xét nghiệm NIPT tại GENTIS chỉ lấy 7 - 10 ml máu tĩnh mạch của mẹ bầu nên giảm thiểu rủi ro sảy thai, sinh non như các phương pháp sàng lọc có xâm lấn khác như chọc ối.
• Thời gian trả kết quả nhanh, chỉ từ 5 ngày thực hiện, mẹ bầu không phải lo lắng, chờ đợi lâu.
• Đội ngũ chuyên gia lâu năm giàu kinh nghiệm: Toàn bộ quy trình xét nghiệm tại GENTIS được kiểm duyệt bởi những chuyên gia đầu ngành như Nguyên Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Trưởng khoa di truyền học bệnh viện Huyết học truyền máu trung ương... đảm bảo yên tâm nhất cho mẹ bầu.

Trên đây là toàn bộ thông tin về dị tật bẩm sinh khi mang thai mà mẹ bầu cần nắm rõ. Nếu còn băn khoăn hoặc cần thêm thông tin về dịch vụ sàng lọc trước khi sinh NIPT của GENTIS, quý khách vui lòng kết nối với tổng đài 0988 00 2010 để được hỗ trợ nhanh chóng, kịp thời.