8 điều Mẹ Bầu Cần Biết Về Sàng Lọc Trước Sinh Bệnh Down - GENTIS

1. Hiểu đúng về sàng lọc trước sinh bệnh Down

Dị tật thai nhi hội chứng Down xảy ra khi có 3 nhiễm sắc thể số 21 thay vì có 2 nhiễm sắc thể như bình thường. Những người mắc hội chứng này có những biểu hiện như: trí tuệ chậm phát triển, mặt phẳng, mũi tẹt, dày da vùng gáy, tóc mọc thấp, hai hố mắt cách xa nhau… Hội chứng Down sẽ kéo dài suốt đời và không có khả năng điều trị.

Dưới đây là một vài thông tin cơ bản về định nghĩa, thời điểm và đối tượng cần sàng lọc trước sinh bệnh Down:

1.1. Sàng lọc trước sinh bệnh Down là gì?

Sàng lọc trước sinh bệnh Down là sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở giai đoạn bào thai như hội chứng Down. Sau khi có kết quả, các chuyên gia sẽ tham vấn cho người nhà những cách xử trí thích hợp nhất.

Sàng lọc trước sinh giúp xác định thai nhi có bị dị tật không.

Việc sàng lọc trước sinh bệnh Down có ý nghĩa quan trọng đối với tương lai đứa bé, gia đình và cả xã hội:

• Đối với trẻ sơ sinh: Sàng lọc trước sinh bệnh Down góp phần giảm tỷ lệ tử vong, giảm hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh, giúp đứa trẻ sinh ra phát triển bình thường, khỏe mạnh.
• Đối với gia đình: Khi phát hiện con có nguy cơ cao mắc hội chứng Down nhờ sàng lọc trước sinh, cha mẹ có thể xem xét để đưa ra quyết định đúng đắn, phù hợp với điều kiện gia đình cũng như tương lai của đứa bé.
• Đối với xã hội: Phương pháp này giúp nâng cao chất lượng dân số, giảm thiểu số lượng người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng.

1.2. Thời điểm sàng lọc trước sinh phát hiện nguy cơ hội chứng down ở thai nhi

Không phải giai đoạn nào cũng có thể phát hiện được bệnh Down ở thai nhi. Trong một vài trường hợp, những bé mắc hội chứng Down khi siêu âm hầu như không phát hiện được dấu hiệu khác thường nào.

Để tầm soát bệnh lý, các chuyên gia phải dựa trên yếu tố tuổi mẹ, siêu âm đo độ mờ da gáy kết hợp với xét nghiệm dấu ấn sinh học thai bằng huyết thanh của mẹ. Trong khi đó, dấu hiệu da gáy chỉ xuất hiện rõ ràng ở giai đoạn 11 tuần - 13 tuần 6 ngày tuổi. Sau 14 tuần, da gáy trẻ có xu hướng bình thường mặc dù thai nhi vẫn mắc các dị tật bẩm sinh. Vì vậy, sản phụ nên đi khám sàng lọc khi tuổi thai từ 11 tuần - 13 tuần 6 ngày tuổi để nhận được kết quả chính xác nhất.

Sàng lọc trước sinh bệnh Down nên thực hiện khi thai nhi được 11 tuần - 13 tuần 6 ngày tuổi.

1.3. Những đối tượng cần thực hiện sàng lọc trước sinh bệnh Down

Những đối tượng dưới đây có tỷ lệ thai nhi dị tật bệnh down cao hơn bình thường, mẹ bầu theo dõi để chủ động hơn trong việc thực hiện sàng lọc trước sinh nhé!

• Thai phụ lớn tuổi: Mẹ càng lớn tuổi thì tỷ lệ sinh con mắc bệnh Down càng lớn:
• Tỷ lệ 1/1500 khi người mẹ trong độ tuổi 20.
• Tỷ lệ 1/1300 khi người mẹ trong độ tuổi 25.
• Tỷ lệ 1/1000 khi người mẹ trong độ tuổi 30.
• Tỷ lệ 1/90 khi người mẹ trong độ tuổi 40.
• Tỷ lệ 1/24 khi người mẹ trong độ tuổi 45.
• Mẹ từng mang thai hoặc sinh con bị bệnh Down: Nếu đứa con trước đó mắc hội chứng Down thì tỷ lệ bé tiếp theo mắc bệnh này là khoảng 1:100.
• Bà mẹ thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ…: Tia phóng xạ, thuốc trừ sâu, chất tẩy rửa, khói bụi, thuốc lá, rượu bia… có thể làm rối loạn di truyền nhiễm sắc thể, gây dị tật bẩm sinh, đặc biệt là hội chứng Down.
• Gia đình có người thân mắc các dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền: Gen bệnh từ cha mẹ hoặc người thân trong gia đình có biểu hiện hoặc không có biểu hiện đều có nguy cơ truyền sang bé gây dị tật.

Nếu không thuộc những nhóm tiền sử nêu trên, tỷ lệ thai nhi bị Down sẽ thấp hơn, tuy vậy mẹ vẫn nên thực hiện sàng lọc trước sinh để chắc chắn thai nhi không mắc bất kỳ dị tật bẩm sinh nào.

Có thể mẹ quan tâm: Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện những bệnh gì ở thai nhi?

2. Phương pháp sàng lọc trước sinh bệnh Down phổ biến nhất

Hiện nay, sàng lọc trước sinh bệnh Down có 2 phương pháp phổ biến là phương pháp xâm lấn và không xâm lấn.

Phương pháp xâm lấn	Phương pháp không xâm lấn
Ưu điểm	Giá thành thấp Đưa ra kết quả nhanh	Đưa ra kết quả chính xác hơn. Không gây nguy hiểm đến mẹ và bé.
Nhược điểm	Có thể nguy hiểm đến mẹ và bé như: tăng nguy cơ sảy thai, nhiễm trùng… nếu bác sĩ không có tay nghề cao.	Giá thành cao.

2.1. 3 Phương pháp xét nghiệm xâm lấn phát hiện bệnh Down

Sàng lọc trước sinh bệnh Down thường thực hiện 3 phương pháp xét nghiệm xâm lấn dưới đây:

2.1. Chọc dò nước ối

Các bác sĩ lấy mẫu nước ối bằng cách dùng kim đâm xuyên qua bụng mẹ. Phương pháp này thường được thực hiện trước tuần thứ 16 của thai kỳ.

Chọc dò nước ối có thể đưa ra kết quả chính xác >99% về các rối loạn nhiễm sắc thể trong quá trình phát triển của thai nhi, bao gồm: hội chứng Down, dị tật ống thần kinh, xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm…

Tuy nhiên, phương pháp này có khả năng làm tăng nguy cơ sảy thai.

Phương pháp chọc dò nước ối mang đến kết quả chính xác nhưng tiềm ẩn nhiều rủi ro.

2.2. Lấy mẫu lông nhung màng đệm CVS

Lông nhung màng đệm có cùng chất liệu di truyền với các tế bào của thai nhi, được tìm thấy trong nhau thai. Bác sĩ có thể dùng kim xuyên qua bụng hoặc lấy các tế bào nhau thai thông qua cổ tử cung của mẹ. Phương pháp này thường được tiến hành trong giai đoạn tuần thứ 10 - 12 của thai kỳ.

Lấy mẫu lông nhung màng đệm CVS mang lại kết quá sớm và tương đối chính xác về các dị tật bẩm sinh ở em bé, đặc biệt là hội chứng Down. Từ đó, cha mẹ có thể đưa ra quyết định sớm hơn về việc mang thai.

Tuy nhiên, phương pháp này có thể gây chảy máu, nhiễm trùng, tỉ lệ sảy thai cao lên đến 1:100…

Lấy mẫu lông nhung màng đệm CVS mang lại kết quả cao nhưng cũng tiềm ẩn nhiều rủi ro ảnh hưởng trực tiếp đến mẹ và bé.

2.3. Cordrialesis hay lấy mẫu máu rốn qua da

Phương pháp sàng lọc trước sinh này được thực hiện bằng cách dùng cây kim để lấy máu từ dây rốn vào khoảng tuần thứ 18 - 22.

Hiện nay, cordrialesis không thực sự phổ biến do nhiều rủi ro như: chảy máu thai nhi, huyết khối dây rốn, làm chậm nhịp tim của thai nhi, vỡ ối sớm, sảy thai với tỷ lệ cao…

2.2. 4 phương pháp xét nghiệm không xâm lấn phát hiện bệnh Down

Hiện nay, sàng lọc trước sinh bệnh Down thường được thực hiện bằng 4 phương pháp xét nghiệm không xâm lấn dưới đây:

2.2. Siêu âm đo độ mờ gáy

Như đã nói ở trên, dấu hiệu da gáy chỉ xuất hiện rõ ràng ở giai đoạn 11 tuần - 13 tuần 6 ngày tuổi. Sau 14 tuần, da gáy trẻ có xu hướng bình thường mặc dù thai nhi vẫn mắc các dị tật bẩm sinh. Vì vậy, sản phụ nên siêu âm đo độ mờ vai gáy khi tuổi thai từ 11 tuần - 13 tuần 6 ngày tuổi để nhận được kết quả chính xác nhất.

Nếu khoảng sáng da gáy càng rõ thì đứa bé càng có nguy cơ cao bị hội chứng Down. Khi kết hợp với yếu tố tuổi tác của mẹ thì kết quả của phương pháp này có thể chính xác đến 70%.

Siêu âm đo độ mờ da gáy giúp phát hiện thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down hay không.

2.3. Double test

Double test được thực hiện bằng cách phân tích lượng nồng độ 2 chất PAPP - A và beta - hCG tự do trong huyết thanh của mẹ. Phương pháp này thường thực hiện vào tuần thứ 11 - 13 trong thai kỳ.

Tỷ lệ chính xác của Double test lên đến 90%. Trong một vài trường hợp, xét nghiệm có thể đưa ra kết quả dương tính giả.

2.4. Triple test

Triple test được thực hiện bằng cách phân tích lượng nồng độ 3 chất estriol, AFP và hCG trong huyết thanh của mẹ. Xét nghiệm thường được thực hiện vào tuần thứ 16 - 18 trong thai kỳ.

Tỷ lệ chính xác của Triple test đối với hội chứng Down lên đến 80 - 90%. Phương pháp an toàn với cả mẹ và bé.

Xét nghiệm Triple test giúp xác định nguy cơ mắc hội chứng Down, hội chứng Edwards, dị tật ống thần kinh với tỷ lệ chính xác cao.

2.5. Xét nghiệm không xâm lấn NIPT

Bên cạnh hội chứng Down, thai nhi có nguy cơ mắc nhiều dị tật bẩm sinh nguy hiểm khác như: dị tật ống thần kinh, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, hội chứng Klinefelter… Khi áp dụng NIPT, chuyên gia có thể phát hiện nhiều loại dị tật khác nhau trong 1 lần xét nghiệm. Điều này vừa đảm bảo an toàn cho bé, vừa giúp mẹ an tâm hơn.

Mẹ có thể thực hiện xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS - đơn vị đầu tiên ở Việt Nam được nhận chứng nhận từ Illumina - Tổ chức giải mã gen lớn nhất thế giới.

Trung tâm xét nghiệm di truyền Quốc tế GENTIS.

Chọn xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS có các ưu điểm như sau:

• Công nghệ hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế, độ chính xác >99%: Công nghệ xét nghiệm sàng lọc trước sinh của GENTIS thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ, tại phòng xét nghiệm tiêu chuẩn ISO 15189:2012, cho kết quả chính xác >99%, đặc biệt là với hội chứng Down.
• Xét nghiệm không xâm lấn, an toàn với mẹ và bé: Phương pháp xét nghiệm NIPT chỉ lấy 10ml máu tĩnh mạch của mẹ, an toàn, không ảnh hưởng đến sức khoẻ của mẹ bầu và thai nhi như phương pháp xét nghiệm có xâm lấn khác.
• Thời gian trả kết quả nhanh: Chỉ từ 5 ngày kể từ khi xét nghiệm, mẹ bầu đã nhận được kết quả sàng lọc trước sinh bệnh Down nhờ công nghệ hiện đại. Đặc biệt, ở kết quả xét nghiệm này, mẹ bầu không chỉ biết được thai nhi có bị Down hay không mà còn sàng lọc được rất nhiều dị tật khác như: tim bẩm sinh, dị tật ở chân,...
• Xét nghiệm có thể thực hiện khi trên 10 tuần thai, sớm hơn so với các xét nghiệm thông thường khác, giúp cha mẹ có thể đưa ra quyết định phù hợp trong thời gian sớm nhất, tránh ảnh hưởng đến sức khoẻ của mẹ bầu.
• Đội ngũ chuyên gia lâu năm giàu kinh nghiệm: Toàn bộ quy trình làm xét nghiệm và kết quả xét nghiệm tại GENTIS đều được kiểm duyệt bởi đội ngũ chuyên gia, bác sĩ giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực di truyền và sản khoa uy tín trên cả nước như: phó Viện trưởng viện Khoa học Hình sự, Trưởng khoa di truyền học bệnh viện Huyết học truyền máu trung ương,... đảm bảo kết quả chính xác và đưa lời khuyên tốt nhất cho mẹ bầu.
• Hỗ trợ thu mẫu tận nơi: Các bậc phụ huynh có nhu cầu sàng lọc trước sinh có thể trực tiếp xét nghiệm tại GENTIS hoặc gọi 1800.2010 để GENTIS hỗ trợ lấy mẫu tận nơi. Hiện nay, GENTIS có hơn 40 điểm thu mẫu, thực hiện thu mẫu tại các tỉnh thành trên khắp cả nước.

Có thể bạn quan tâm: Thai có nguy cao bị Down - Hạnh phúc mỉm cười khi mẹ chọn GenEva

3. Nếu thai nhi bị chẩn đoán Down thì phải làm sao?

Nếu thai nhi bị chẩn đoán Down, mẹ cần bình tĩnh xem mình đang thực hiện loại xét nghiệm nào với tỷ lệ chính xác là bao nhiêu. Trong một vài trường hợp, lần đầu tiên xét nghiệm có thể có sai lệch.

Mẹ duy trì khám thai định kỳ theo chỉ định của bác sĩ, nên lựa chọn xét nghiệm không xâm lấn NIPT trong lần khám thai tiếp theo để nhận được kết quả chính xác nhất. Nếu kết quả là thai nhi mắc hội chứng Down, mẹ nghe các tư vấn từ chuyên gia để đưa ra quyết định phù hợp với điều kiện gia đình.

Cha mẹ tham khảo ý kiến bác sĩ để đưa ra quyết định phù hợp.

4. Một số câu hỏi thường gặp về sàng lọc trước sinh bệnh Down

Dưới đây là lời giải đáp một số thắc mắc về sàng lọc trước sinh:

4.1. Chi phí sàng lọc trước sinh bệnh Down

Chi phí của mỗi loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh bệnh Down là khác nhau. Thai phụ nên đến các cơ sở y tế uy tín để được tư vấn trực tiếp và lựa chọn gói xét nghiệm phù hợp.

Dưới đây là chi phí sàng lọc trước sinh bệnh Down và một số dị tật bẩm sinh khác, kèm theo thời gian nhận kết quả tại GENTIS.

Bảng giá xét nghiệm sàng lọc thai tại GENTIS.

4.2. Thai nhi bị Down có chữa được không?

Nền y học hiện đại chưa có phương pháp chữa trị hội chứng Down. Các bé sẽ phải sống chung với bệnh cả đời.

Người mắc hội chứng Down chậm phát triển tâm thần, trí tuệ. Nhưng nếu được gia đình và xã hội can thiệp, giúp đỡ, họ vẫn có thể sống khỏe mạnh và hòa nhập với cộng đồng. Việc giáo dục trẻ mắc hội chứng Down là một quá trình lâu dài xuyên suốt cuộc đời.

Mẹ nên đăng ký các lớp chuyên biệt dành cho đối tượng bị khuyết tật để bé được phát triển tốt hơn theo đúng khả năng và tiến độ của bản thân. Bên cạnh đó, cha mẹ cần chăm sóc con chu đáo với tất cả sự kiên trì, cảm thông để đứa bé luôn khỏe mạnh, hạnh phúc và đóng góp được nhiều việc có ích cho xã hội.

Bé mắc hội chứng Down vẫn có thể vui vẻ, hạnh phúc nếu được chăm sóc tốt.

Để được tư vấn miễn phí về sàng lọc trước sinh bệnh Down hoặc có nhu cầu sử dụng dịch vụ sàng lọc trước sinh NIPT và các dịch vụ khác của GENTIS, quý khách vui lòng trực tiếp đến GENTIS hoặc liên hệ hotline 0988 00 2010.