Sàng Lọc Và Chẩn đoán Hội Chứng Down

Hội chứng Down là một trong những hội chứng rối loạn di truyền hay gặp nhất Vệt Nam. Tỷ lệ mắc Down từ 1/ 1500 đến 1/700 trong cộng đồng. Hội chứng Down gây ra do rối loạn di truyền cặp nhiễm sắc thể 21, tuy nhiên khả năng di truyền của hội chứng Down chỉ 5%.

Nguyên nhân gây hội chứng Down là do bất thường trong quá trình giảm phân để tạo giao tử, dẫn đến một giao tử khi hình thành có 2 NST 21 ( thông thường hay gặp trứng của mẹ), khi kết hợp với giao tử bình thường tạo nên phôi bất thường có 3 nhiễm sắc thể 21.

Một số trường hợp xảy ra do bất thường trong quá trình gián phân dẫn đến một nhóm tế bào mang 3 NST 21, gặp trong những bệnh nhân Down thể khảm với mức độ bệnh nhẹ nhàng hơn.

Cũng có thể 3 NST 21 chỉ biểu hiện trên một đoạn NST do bất thường chuyển đoạn, do đó cá thể có thể không biểu hiện bệnh và di truyền bất thường NST này sang các thế hệ sau.

Các triệu chứng hay gặp trong hội chứng Down:

• Chậm phát riển tâm thần và trí tuệ.

• Phần đầu ngắn và bé, gáy rộng phẳng, cổ ngắn, vai tròn.

• Mũi nhỏ và tẹt, lưỡi quá to nên thường miệng thường trễ và há.

• Đôi tai nhỏ, trễ, thường ít mềm mại.

• Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mất hơi sưng và đỏ.

• Chân tay ngắn, bàn tay to, các ngón tay ngắn. Ngón út thường khèo. Bàn tay thường có nếp gấp nghiêng sâu. Bàn chân phẳng , các ngón chân chim, ngón cái thường tòe ra. Các khớp thường lỏng lẻo, hay gặp trật khớp.

• Thường hay đi kèm các dị tật bẩm sinh khác như bất thường tim bẩm sinh, teo hẹp thực quản, hẹp tá tràng ,….

Tỷ lệ sinh con bị hội chứng Down tăng lên theo tuổi mẹ. mẹ trên 35 tuổi tỷ lệ bị Down là 1/350, trên 40 tuổi là 1/ 100 và trên 45 tuổi là 1/30. Gia đình họ hàng có người bị hội chứng Down cũng là yếu tố nguy cơ tăng tỷ lệ mắc bệnh.

Sinh con mắc hội chứng Down là gánh nặng to lớn về cả kinh tế và tinh thần đối với bất kỳ cặp bố mẹ nào, chính vì vậy tầm soát phát hiện sớm hội chứng Down là cực kỳ cần thiết để bố mẹ có quyết định sớm và đồng thời góp phần nâng cao chất lượng dân số. Hiện nay với sự phát triển nhanh chóng của khoa học kỹ thuật, chúng ta có rất nhiều xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán sớm Hội chứng Down.

• Siêu âm thai là một kỹ thuật không xâm lấn, không gây ảnh hưởng đến thai kỳ, thực hiện được ở mọi thời điểm từ thai nhỏ đến thai lớn để khảo sát hình thái thai nhi. Tuy nhiên giá trị siêu âm thai phụ thuộc vào thời điểm thực hiện. Siêu âm sớm lúc 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày đo khoảng sáng sau gáy ( độ mờ da gáy) là soft maker quan trọng trong sàng lọc sớm hội chứng Down. Thường người ta lấy mốc 2,5 mm của khoảng sáng sau gáy làm giới hạn xác định khoảng sáng sau gáy có dày hay không.Siêu âm đo chiều cao sống mũi cũng là một soft maker trong sàng lọc hội chứng Down. Siêu âm định kỳ còn giúp phát hiện sớm các dị tật của thai khác.

• Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn: bao gồm Double test , Triple test và NIPT.

Xét nghiệm Double test là xét nghiệm lấy máu của mẹ,thực hiện khi thai được 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần, định lượng nồng độ PAP-A và hCG trong máu mẹ, từ đó nạp vào công thức tính trong máy tính ra nguy cơ mắc Down, dị tật ống thần kinh của thai.

Tương tự Double test, Triple test cũng là xét nghiệm nghiệm lấy máu mẹ, khi thai nhi từ 16 tuần đến hết 18 tuần,định lượng nồng độ UE 3, AFP và hCG để tính nguy cơ Down, Trisomy 13, Trisomy 18 của thai.

Cả xét nghiệm Double test và Triple test đều có độ đặc hiệu không cao, tuy nhiên giá thành vừa phải nên chỉ được sử dụng cùng siêu âm làm xét nghiệm sàng lọc Down phổ biến hiện nay.

NIPT là viết tắt của xét nghiệm vật chất di truyền không xâm lấn của thai nhi trong máu mẹ, có thể thực hiện sớm từ tuần 8 thai kỳ, qua đó xác định trẻ có mắc Down hay không. Độ chính xác của xét nghiệm NIPT với chẩn đoán Down có thể hơn 99%. Tuy nhiên đây là xét nghiệm có chi phí cao, đòi hỏi máy móc đắt tiền và chỉ có ở một số trung tâm xét nghiệm lớn.

• Xét nghiệm xâm lấn: gồm sinh thiết gai rau và chọc dò xét nghiệm tế bào ối.

Sinh thiết gai rau là thủ thuật dùng kim nhỏ chọc hút tế bào gai rau làm xét nghiệm, thực hiện từ tuần thai 12. Tuy nhiên một số trường hợp tế bào gai rau và tế bào thai có sự khác biệt về bộ nhiễm sắc thể nên xét nghiệm này ít được sử dụng.

Chọc dò xét nghiệm tế bào ối là xét nghiệm chọc hút tế bào tự do trong nước ối,thực hiền từ tuần thai thứ 18 trở đi làm xét nghiệm di truyền từ đó chẩn đoán chính xác Down và các bệnh lý di truyền khác.

Các xét nghiệm xâm lấn đều có nguy cơ gây nhiễm trùng bào thai, rò ối, chảy máu nên chỉ được thực hiện tại các trung tâm lớn và các bác sỹ giàu kinh nghiệm.

Xu thế hiện nay các xét nghiệm không xâm lấn ngày càng phổ biến và có độ chính xác cao nên việc sản phụ phải thực hiện các xét nghiệm xâm lấn không cần thiết được giảm xuống.

Hiện tại bệnh viện Đa khoa Đức Giang thực hiện được hầu hết các xét nghiệm không xâm lấn trong sàng lọc và chẩn đoán hội chứng Down. Kết hợp với đó là đội ngũ các bác sĩ sản khoa và chẩn đoán hình ảnh được đào tạo và được cập nhập kiến thức, kỹ thuật mới hàng năm nên các sản phụ được khám và sàng lọc đầy đủ không chỉ các bệnh lý di truyền mà còn các dị tật thai nhi khác. Khám thai định kỳ và thực hiện đầy đủ các xét nghiệm trước sinh tại viện Đức Giang là lựa chọn đúng đắn cho các sản phụ muốn được theo dõi tại một trung tâm chăm sóc sức khỏe sinh sản có kinh nghiệm và trình độ cao.