Alpha Thalassemia – Thiếu Máu Tán Huyết - Ihope

• Skip to primary navigation
• Skip to main content
• Skip to footer

• Hà Nội
• TPHCM
• Đà Nẵng

• Sàng lọc thai NIPT
• Chẩn đoán ung thư
• Sàng lọc gen lặn
• Chẩn đoán di truyền

• Hà Nội
• TPHCM
• Đà Nẵng

• Zalo
• Facetime
• Viber
• Web chat

• Gọi
• Zalo
• Dịch vụ
• Địa chỉ
• Đặt hẹn

Alpha thalassemia là một bệnh di truyền làm giảm khả năng sản xuất hemoglobin , là protein trong tế bào hồng cầu mang oxi đi khắp cơ thể. Những người bị alpha thalassemia có biểu hiện đặc trưng là bị giảm sản xuất hemoglobin trong máu (thiếu máu) dẫn đến việc vận chuyển oxy đến các mô trong cơ thể không đủ. Người bệnh cũng bị thiếu các tế bào hồng cầu gây ra hiện tượng da nhợt nhạt, mệt mỏi, suy nhược và những biến chứng nguy hiểm khác.

Một dạng thiếu máu tương tự là beta thalassemia, có nguyên nhân và biểu hiện gần giống với alpha thalassemia.

Biểu hiện lâm sàng

Có 2 thể alpha thalassemia có thể gây ra các vấn đề về sức khỏe đáng chú ý. Thể nặng hơn được gọi là hội chứng phù thai nhi Hb Bart's hay còn gọi là hội chứng Hb Bart's. Thể nhẹ hơn được gọi là bệnh HbH.

Hội chứng Hb Bart's có biểu hiện phù thai nhi đặc trưng là tình trạng chất lỏng thừa tồn đọng trong cơ thể trước khi sinh. Các triệu chứng và dấu hiệu thường thấy thêm nữa gồm thiếu máu nặng, gan và lách đều to, khuyết tật tim và hệ thống tiết niệu và sinh sản bất thường. Các vấn đề sức khỏe nghiệm trọng này khiến đa phần các trẻ sơ sinh chết trước sinh hoặc ngay sau khi sinh. Hội chứng Hb Bart's có thể gây ra những biến chứng nguy hiểm cho phụ nữ trong quá trình mang thai như huyết áp cao kèm theo phù người, sinh non hoặc ra máu bất thường.

Bệnh HbH gây thiếu hồng cầu nhẹ, gan to, lách to và vàng da, vàng mắt. Một số người mang bệnh này có xương hàm trên phát triển bất thường hoặc trán cao không bình thường. Những triệu chứng của bệnh HbH thường xuất hiện xuất hiện từ sớm khi còn là trẻ nhỏ, những người mang bệnh này thông thường sẽ sống cho đến lúc trưởng thành.

Các dấu hiệu và triệu chứng của alpha thalassemia rất đa dạng tùy thuộc vào dạng alpha thalassemia người bệnh mắc phải và mức độ trầm trọng của thể alpha thalassemia. Những người mang gen alpha thalassemia thể mang (carrier) không có bất kì triệu chứng nào liên quan đến tình trạng này.

Người bị alpha thalasseima có các triệu chứng phổ biến sau:

• Cơ thể mệt mỏi, mất sức hoặc hụt hơi
• Dáng vẻ nhợt nhạt , vàng da, vàng mắt
• Dễ cáu gắt
• Dị dạng xương mặt
• Phát triển chậm
• Bụng phình to
• Nước tiểu sẫm màu

Các biến chứng

Ngoài hiện tượng thiếu máu và phù thai, các trường bị thalassemia và bệnh hemoglobin H trầm trọng có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng khác nếu không được điều trị kịp thời. Các biến chứng như:

• Ứ sắt. Khi trẻ bị alpha thalassemia, chúng có thể tích tụ rất nhiều sắt trong cơ thể có thể do chính bệnh này gây ra hoặc do truyền máu thường xuyên. Thừa sắt gây hư hại tim, gan vầ hệ thống nội tiết.
• Dị dạng xương và xương dễ bị gãy. Alpha thalassemia tác động lên tủy xương mở rộng hơn làm xương dài hơn và nhỏ hơn, giòn hơn. Điều này khiến xương dễ gãy và có thể cấu trúc xương bị dị dạng, đặc biệt là xương mặt và xương sọ.
• Lách to. Lách có vai trò chống nhiễm trùng, chúng lọc loại bỏ những vật chất không cần thiết như những tế bào máu đã chết hoặc bị hư hại trong cơ thể. Alpha thalassemia làm các tế bào máu chết nhanh hơn, khiến lách hoạt động nhiều hơn làm lách to ra. Lách to khiến tình trạng thiếu máu trầm trọng hơn và có thể cần cắt bỏ lách nếu lách quá to.
• Nhiễm khuẩn. Trẻ bị thalassemia tăng nguy cơ bị nhiễm khuẩn đặc biệt đối với những trẻ đã cắt bỏ lách.
• Phát triển chậm hơn. Trẻ bị alpha thalassemia bị thiếu máu khiến trẻ phát triển chậm và có thể dậy thì muộn.

Độ phổ biến

Alpha thalassemia là bệnh về máu khá phổ biến trên thế giới. Mỗi năm có hàng ngàn trẻ sơ sinh bị mắc hội chứng Hb Bart's và bệnh HbH được sinh ra đặc biệt tại vùng Nam Á. Alpha thalassemia cũng thường gặp ở những người thuộc các nước Địa Trung Hải, châu Phi, Trung Đông, Ấn Độ và các nước Trung Á.

Nguyên nhân

Alpha thalassemia chủ yếu do đột biến mất đoạn trên gen HBA1 và HBA2. Cả hai gen này đều mang thông tin tổng hợp protein gọi là globin cấu thành nên hemoglobin.

Con người có 2 bản sao của gen HBA1 và 2 bản sao của gen HBA2 trong mỗi tế bào. Mỗi bản sao được gọi là 1 alen. Trong mỗi gen, 1 alen nhận từ cha, alen còn lại nhận từ mẹ. Vậy có 4 alen sản xuất alpha-globin. Việc mất một vài trong số các alen này dẫn đến các thể khác nhau của alpha thalassemia.

Hội chứng Hb Bart là thể nặng nhất của alpha thalassemia là do mất cả 4 alen alpha -globin. Bệnh HbH do mất 3 trong 4 alen alpha-globin. Cả 2 thể này đều gây ra hiện tượng thiếu alpha-globin ngăn cản tế bào máu tạo ra các hemoglobin bình thường. Thay vào đó các tế bào sản xuất các dạng bất thường của hemoglobin gọi là hemoglobin Bart (Hb Bart) hay hemoglobin H (HbH). Những phân tử hemoglobin bất thường không thể mang oxy đến các mô trong cơ thể một cách hiệu quả. Những Hb Bart's hay HbH thay thế các hemoglobin bình thường dẫn đến thiếu máu hoặc những vấn đề sức khỏe nghiệm trọng khác liên quan đến thalassemia.

Sự biểu hiện đa dạng của alpha thalassemia do việc giảm sản xuất số lượng alpha-globin khác nhau. Vì tế bào vẫn tiếp tục sản xuất ra những hemoglobin bình thường dẫn đến xuất hiện các vấn đề sức khỏe khác nhau hoặc không có vấn đề sức khỏe nào. Mất 2 trong 4 alen alpha-globin dẫn đến biểu hiện các đặc tính của thalassemia. Những người mang các đặc tính của thalassemia thường có các tế bào hồng cầu nhạt, nhỏ bất thường. Mất 1 alen alpha-globin được tìm thấy trong những người mang gen alpha thalassemia thể lặn. Những người này thường không có dấu hiệu hoặc triệu chứng liên quan đến thalassemia.

Cùng chuyên mục

• Đột biến gen là gì?
• Có những loại đột biến nào?
• Có phải tất cả đột biến gen đều gây bệnh?
• Bất thường nhiễm sắc thể là gì?
• Thay đổi số lượng nhiễm sắc thể ảnh hưởng thế nào?

Xem thêm Đột biến gen và sức khỏe

Chẩn đoán

Theo thống kê của Bệnh viện và truyền máu huyết học TW, hiện nay ước tính có khoảng 13 triệu người Việt Nam mang gen đột biến Thalassemia thể ẩn, do đó các trẻ sinh ra tại BV đều được lấy máu gót chân để sàng lọc. Nếu kết quả ra nguy cơ cao bệnh liên quan đến hemoglobin, trẻ cần phải được lấy mẫu để làm xét nghiệm gen chẩn đoán bệnh Thalassemia, từ đó có phương án điều trị kịp thời và thích hợp, có thể giảm thiểu các tổn hại trong trường hợp trẻ bị bệnh mức nặng.

Trường hợp phụ nữ đang mang thai, cả cha và mẹ cần làm xét nghiệm gen Thalassemia. Nếu kết quả xét nghiệm gen của vợ chồng đều mang đột biến alpha thalassemia, bác sĩ có thể sẽ thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trước sinh bằng các cách sau:

• Sinh thiết gai nhau thực hiện từ tuần thai thứ 11 bằng cách xét nghiệm một mẫu nhỏ nhau thai.
• Chọc ối thường thực hiện ở tuần thai thứ 16 bằng cách dùng kim hút một ít dịch ối xung quanh thai nhi.

Điều trị

Điều trị alpha-thalassemia thông thường bằng truyền máu để cung cấp các tế bào máu khỏe mạnh nhằm giúp tạo ra các hemoglobin bình thường, ngoài ra cấy ghép tủy có thể cứu giúp một số ít người bị alpha thalassemia thể nặng.

Tuy nhiên, thực hiện xét nghiệm công thức máu alpha thalassemia rất giống với xét nghiệm công thức máu được thực hiện trong các trường hợp bị thiếu máu do thiếu hụt sắt mà trường hợp này rất phổ biến. Do đó, các bác sĩ cần phải nhận biết được trẻ có các đặc tính appha thalassemia để không bổ sung thêm sắt trong các trường hợp thực sự không cần thiết.

Bác sĩ có thể chỉ định bổ sung thêm acid folic đối với những trẻ bị bệnh hemoglobin H để giúp cơ thể trẻ tạo ra các tế bào hồng cầu mới. Ngoài ra, chúng có thể cần truyền máu, đặc biệt lúc sau khi phẫu thuật.

Những trẻ bị bệnh hemoglobin H nặng (các trường hợp này ít phổ biến) có thể cần truyền máu thường xuyên suốt đời để có thể sống tốt. Chúng cần được nhận máu từ những người cho có máu tương thích. Lâu dần, sắt có thể tồn đọng trong cơ thể vị vậy những trẻ truyền máu thường xuyên cần dùng thuốc, các biện pháp để thải sắt ra khỏi cơ thể.

Hiện tại chỉ có một cách duy nhất có thể điều trị thalassemia đó là cấy ghép tủy xương (còn được gọi là cấy tế bào gốc). Tủy xương sản xuất hồng cầu. Khi thực hiện ghép tủy xương, đầu tiên người bệnh cần hóa trị hoặc xạ trị với liều lượng cao để phá bỏ đi lớp tủy xương bảo vệ. Ghép tủy mang rất nhiều rủi ro, vậy nên thường chỉ những trường hợp bị thalassemia rất nặng mới thực hiện.

Bởi vì những người bị thalassemia có thể gặp rất nhiều khó khăn, thử thách trong quá trình sống, vậy nên những ai mang gen thalassemia muốn sinh con cần được tư vấn di truyền học.

Dạng di truyền

Những người mang gen alpha thalassemia biểu hiện rất đa dạng. Mỗi người đều mạng 2 alen alpha-globin từ cha mẹ. Nếu cha và mẹ đều cùng mất ít nhất 1 alen alpha-globin thì con của họ có nguy cơ bị hội chứng Hb Bart's, bệnh Hbh hoặc có mang các đặc điểm alpha thalassemia. Nguy cơ chính xác còn tùy thuộc vào số alen bị mất và 2 gen HBA1 và HBA2 bị ảnh hưởng kết hợp với nhau biểu hiện như thế nào.

Các trường hợp hay gặp nhất:

• Người mang 1 alen đột biến không có dấu hoặc triệu chứng biểu hiện bệnh
• Người mang 2 alen đột biến có thể có các dấu hiệu hoặc triệu chứng nhẹ (được gọi là alpha-thalassemia thể nhẹ hoặc chỉ mang đặc tính alpha-thalassemia (alpha-thalassemia trait).
• Người mang 3 alen đột biến có các triệu chứng vừa hoặc nặng (được gọi là bệnh HbH)

Khi mang cả 4 alen đột biến, trường hợp này bị mắc hội chứng Hb Bart's hay còn gọi là hội chứng phù thai nhi Hb Bart's. Những trường hợp này thường chết trước khi sinh, hoặc tiên lượng ngắn sau khi sinh ra.

Phòng ngừa

Bệnh di truyền theo cơ chế gen lặn rất khó phát hiện ở những người thể mang vì gần như không có biểu hiện rõ ràng, đến khi có con mới biết được thì đã quá muộn. Do đó, các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần làm xét nghiệm gen lặn để sàng lọc bệnh alpha Thalassemia, đảm bảo sinh con khỏe mạnh và lành lặn.

Các tên gọi khác

• Alpha-thalassemia
• α-thalassemia

References

1. NCBI. Alpha-Thalassemia. Retrieved July 14, 2020 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1435
2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ALPHA-THALASSEMIA. Retrieved July 14, 2020 from https://omim.org/entry/604131
3. Genetic and Rare Diseases Information Center. Alpha thalassemia. Retrieved July 14, 2020 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/621/alpha-thalassemia
4. U.S National Library of Medicine. Alpha thalassemia. Retrieved July 14, 2020 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/alpha-thalassemia/
5. KidsHealth. Alpha thalassemia. Retrieved July 14, 2020 from https://kidshealth.org/en/parents/thalassemias.html
6. Cooley's Anemia Foundation. Alpha thalassemia. Retrieved April 5, 2021 from www.cooleysanemia.org/updates/pdf/Alpha_Thalassemia.pdf
7. National Heart, Lung and Blood Institute. Thalassemia. Retrieved April 5, 2021 from https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/thalassemias
8. American Academy of Family Physicians. Alpha thalassemia. Retrieved April 5, 2021 from https://familydoctor.org/condition/thalassemia/
9. March of Dimes Birth Defects Foundation. Thalassemia. Retrieved April 5, 2021 from https://www.marchofdimes.org/complications/thalassemia.aspx

Related posts

• 

  Beta thalassemia – Thiếu máu tán huyết

  Đột biến lặn
• 

  Rối loạn chuyển hóa đường galactose – Galactosemia (GAL)

  Đột biến lặn
• 

  Huyết khối yếu tố V Leiden thrombophilia

  Đột biến lặn
• 

  Phenylketon niệu (PKU)

  Đột biến lặn
• 

  Đột biến gen là gì?

  Đột biến và bệnh
• 

  Biểu hiện lâm sàng của alpha thalassemia

  Đột biến lặn

Footer

• Xét nghiệm

  • Sàng lọc thai NIPT
  • Chẩn đoán ung thư
  • Sàng lọc sơ sinh
  • Sàng lọc gen lặn
  • Bệnh di truyền

• Giới thiệu

  • Về chúng tôi
  • Công nghệ
  • Thư viện
  • Hợp tác

• Hỗ trợ

  • Hỏi đáp
  • Bảo hành
  • Chính sách

• Liên hệ

  • +84968911884
  • [email protected]
  • Địa chỉ