Bệnh Huyết Sắc Tố Là Gì? Cách Phát Hiện Sớm Bệnh Lý Huyết Sắc Tố

Huyết sắc tố và bệnh huyết sắc tố là gì? Làm thế nào để phát hiện sớm các bệnh lý do huyết sắc tố gây ra? Tất cả những thắc mắc trên sẽ được giải đáp trong bài viết dưới đây, mời bạn đọc cùng tham khảo.

Menu xem nhanh:

• 1. Những điều cần biết về huyết sắc tố
  • 1.1. Huyết sắc tố là gì?
  • 1.2. Phân loại huyết sắc tố
  • 1.3. Chức năng của huyết sắc tố là gì?
  • 1.4. Quá trình tổng hợp và thoái hóa huyết sắc tố
    • Tổng hợp hemoglobin
    • Tổng hợp globin
    • Thoái hóa huyết sắc tố
• 2. Bệnh huyết sắc tố là gì?
• 6. Phát hiện sớm các bệnh lý huyết sắc tố

1. Những điều cần biết về huyết sắc tố

1.1. Huyết sắc tố là gì?

Huyết sắc tố còn được gọi là Hemoglobin (Hb hoặc Hgb). Đây là một protein phức tạp có chứa sắt và có tác dụng thu thập, vận chuyển oxy đi nuôi cơ thể. Huyết sắc tố có màu đỏ trong các tế bào hồng cầu của con người và động vật có vú.

Ở người bình thường, hồng cầu có chứa khoảng 32% huyết sắc tố:

– Nữ: 12-16 g/dl máu toàn phần.

– Nam: 14-18 g/dl máu toàn phần.

Huyết sắc tố chiếm khoảng 33% tỷ trọng hồng cầu trong máu

1.2. Phân loại huyết sắc tố

Có nhiều loại huyết sắc tố khác nhau như: hemoglobin A, HbA1, HbA2 và HBB,… Trong đó, các hemoglobin bình thường gồm: HbF, HbA2, HbA. Hiện nay, có rất nhiều loại huyết sắc tố bất thường như HbE, Hb Bart’s, HbS, HbD, HbH, HbC, HbI… Việc xác định các huyết sắc tố này sẽ được chẩn đoán dựa trên căn cứ xét nghiệm hay điện di huyết sắc tố.

Phân tử huyết sắc tố

1.3. Chức năng của huyết sắc tố là gì?

Huyết sắc tố tương tự như hồng cầu tố, đảm nhiệm 3 chức năng chính trong cơ thể là: Vận chuyển oxy đi nuôi các tế bào trong cơ thể, kết hợp với CO2 tạo thành HbCO2, Oxy hóa hemoglobin thành Methemoglobin (MetHb)

1.4. Quá trình tổng hợp và thoái hóa huyết sắc tố

Tổng hợp hemoglobin

Huyết sắc tố được tổng hợp bắt đầu từ giai đoạn tiền nguyên hồng cầu cho đến giai đoạn hồng cầu lưới cuối cùng. Những giai đoạn tổng hợp huyết sắc tố gồm: Sinh tổng hợp protein globin và tổng hợp sắt và protophyrin.

Tổng hợp globin

Để tổng hợp globin cần các acid amin kết hợp với vitamin, acid nucleic và những chất cung cấp năng lượng khác. Sau khi globin được tổng hợp, hem sẽ rời ty thể ra bào tương, rồi qua liên kết phối trí giữa Hem và nito để kết hợp với globin.

Thoái hóa huyết sắc tố

Hemoglobin không bị biến đổi trong thời gian hồng cầu sống 120 ngày. Hồng cầu chết thì huyết sắc tố bị phá hủy và giải phóng. Hồng cầu già bị phá hủy thì khoảng 90% huyết sắc tố sẽ được thoái hóa trong tổ chức liên võng ngoài hệ tuần hoàn. Huyết sắc tố bị phân hủy thành 2 chất là hem và globin.

2. Bệnh huyết sắc tố là gì?

Bệnh huyết sắc tố là những bất thường về cấu trúc trong protein globin, bệnh do rối loạn đơn gen di truyền. Chúng có thể là một loại khiếm khuyết di truyền dẫn đến cấu trúc bất thường của môt trong các chuỗi globin của phân tử hemoglobin.

Bệnh huyết sắc tố thường gặp bao gồm bệnh hồng cầu hình liềm. Một số bệnh huyết sắc tố cũng có thể là bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) nhưng rất ít vì bệnh thalassemia thường dẫn đến việc sản xuất protein globin bình thường thông qua các đột biến trong gen. Còn bệnh huyết sắc tố là sự bất thường về cấu trúc trong chính protein globin.

Bệnh huyết sắc tố hoặc bệnh thalassemia, hoặc cả hai, đều gây ra thiếu máu. Điển hình như thiếu máu hồng cầu hình liềm và thiếu máu loạn sản bẩm sinh là nguyên nhân gây ra các bệnh và được gọi là bệnh huyết sắc tố.

Một điều đáng chú ý là các biến thể huyết sắc tố không gây bệnh lý hoặc thiếu máu thì không được gọi là bệnh huyết sắc tố vì chúng không được coi là bệnh lý.

6. Phát hiện sớm các bệnh lý huyết sắc tố

Bệnh huyết sắc tố thường di truyền trên gen lặn của nhiễm sắc thể thường và gây ra hậu quả nặng nề trong những bệnh về máu. Bên cạnh câu hỏi “bệnh huyết sắc tố là gì?“, nhiều người cũng thắc mắc cách phát hiện sớm các bệnh lý này.

Để có thể phát hiện sớm những bệnh lý về huyết sắc tố, bạn cần chủ động thăm khám và làm xét nghiệm máu tại các cơ sở y tế uy tín. Các xét nghiệm thường bao gồm:

– Tổng phân tích máu ngoại vi.

– Điện di huyết sắc tố.

– Xét nghiệm chuyên sâu giải trình tự gen phát hiện gen α, β.

Đơn vị xét nghiệm tại Hệ thống Y tế Thu Cúc là địa chỉ xét nghiệm uy tín được nhiều người tin tưởng và lựa chọn

Hy vọng những thông tin trên góp phần giúp bạn hiểu thêm bệnh huyết sắc tố là gì? Hãy chủ động thăm khám và xét nghiệm định kỳ để kịp thời phát hiện và điều trị các bệnh huyết sắc tố (nếu có).