Báo Cáo Ca Bệnh Khảm Trisomy Một Phần Nhiễm Sắc Thể Số 9

1. Trang Chủ /
2. Tất cả các số /
3. T. 63 S. 7 (2021): Tập 63 - Số 7 - Tháng 7 năm 2021 /
4. Khoa học Y - Dược

Báo cáo ca bệnh khảm trisomy một phần nhiễm sắc thể số 9

Các tác giả

• Hoàng Thị Hải, Hoàng Thị Ngọc Lan, Vũ Thị Hà, Đoàn Thị Kim Phượng*
• Hoàng Thị Ngọc Lan, Vũ Thị Hà, Đoàn Thị Kim Phượng
• Nguyễn Thị Sim, Hồ Khánh Dung

Từ khóa:

aray CGH, khảm, nhiễm sắc thể đồ, trisomy 9 một phần

Tóm tắt

Hội chứng trisomy nhiễm sắc thể (NST) số 9 (trisomy 9) và dạng bất thường khác liên quan như khảm trisomy 9 toàn phần hoặc một phần là các chứng rối loạn NST ở người rất hiếm gặp, thường chết ngay ở giai đoạn phôi thai hoặc có đời sống rất ngắn, chỉ 20 ngày sau khi sinh kèm theo nhiều dị tật hệ cơ quan. Ca bệnh được báo cáo ở đây là nữ 26 tuổi, được xác định khảm trisomy một phần NST 9 bằng xét nghiệm nuôi cấy phân tích NST bạch cầu lympho và lai so sánh hệ gen (Array comparative genomic hybridization - aCGH), nhưng có đời sống dài hơn so với ghi nhận của y văn và có khả năng sinh sản. Bệnh nhân không có bất thường về trí tuệ, vận động; không có bất thường cấu trúc cơ quan qua siêu âm hình thái; ở bàn tay trái có cong vẹo ngón cái và mụn thịt rải rác ở lòng bàn tay; đã sinh một con trai khỏe mạnh sau 3 lần thai chết lưu liên tiếp. Báo cáo cho thấy các biểu hiện lâm sàng đa dạng của bất thường trisomy 9 dạng khảm ở người, đóng góp vào nguồn dữ liệu hiếm các trường hợp mắc bệnh này. Từ đó bổ sung vào kiến thức tư vấn di truyền đối với các ca bệnh hiếm của trisomy một phần NST 9 thể khảm, đặc biệt là tư vấn di truyền chẩn đoán trước sinh để tiên lượng tình trạng của thai nhi.

DOI:

https://doi.org/10.31276/VJST.63(7).07-10

Chỉ số phân loại

3.1

Tiểu sử tác giả

Hoàng Thị Hải, Hoàng Thị Ngọc Lan, Vũ Thị Hà, Đoàn Thị Kim Phượng*

Trường Đại học Y Hà Nội

Hoàng Thị Ngọc Lan, Vũ Thị Hà, Đoàn Thị Kim Phượng

Bệnh viện Đại học Y Hà Nội

Nguyễn Thị Sim, Hồ Khánh Dung

Bệnh viện Phụ sản Hà Nội

Tải xuống

• PDF

Đã xuất bản

2021-07-30

Ngày nhận bài 24/5/2021; ngày chuyển phản biện 28/5/2021; ngày nhận phản biện 25/6/2021; ngày chấp nhận đăng 2/7/2021

Cách trích dẫn

Hoàng Thị Hải, Hoàng Thị Ngọc Lan, Vũ Thị Hà, Đoàn Thị Kim Phượng*, Hoàng Thị Ngọc Lan, Vũ Thị Hà, Đoàn Thị Kim Phượng, & Nguyễn Thị Sim, Hồ Khánh Dung. (2021). Báo cáo ca bệnh khảm trisomy một phần nhiễm sắc thể số 9. Bản B của Tạp Chí Khoa học Và Công nghệ Việt Nam, 63(7). https://doi.org/10.31276/VJST.63(7).07-10 Định dạng trích dẫn khác

• ACM
• ACS
• APA
• ABNT
• Chicago
• Harvard
• IEEE
• MLA
• Turabian
• Vancouver

Tải về trích dẫn

• Endnote/Zotero/Mendeley (RIS)
• BibTeX

Số

T. 63 S. 7 (2021): Tập 63 - Số 7 - Tháng 7 năm 2021

Lĩnh vực

Khoa học Y - Dược

Tất cả các bài báo được kiểm tra bởi

Tạp chí là thành viên

Được trích dẫn tại các cơ sở dữ liệu

Thông tin

• Dành cho độc giả
• Dành cho Tác giả
• Dành cho Thủ thư

Chia sẻ trang Liên hệ

© 2019 Bản quyền thuộc về TẠP CHÍ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ VIỆT NAM

Liên hệ tòa soạn: 115 Trần Duy Hưng, Phường Yên Hòa, Hà Nội

Tel: +84 24 39436793 - Fax: +84 24 39436794 - Email: [email protected]

Giấy phép số 459/GP-BTTTT ngày 20/7/2021; số 50/GP-BTTTT ngày 01/02/2023 do Bộ Thông tin và Truyền thông cấp

Tổng Biên tập: TS Nguyễn Thị Hương Giang