Bệnh Bạch Tạng Có Di Truyền Không? - Viện Công Nghệ DNA

Bệnh bạch tạng là bệnh lý thường xảy ra ở người và động vật có xương sống. Căn bệnh này được biểu hiện qua sự thay đổi về sắc tố tóc, da và mắt ở người trở nên nhạt màu hơn, thậm chí là không màu (trắng bạch).

Ở châu Phi, tỷ lệ người bị bệnh bạch tạng là 1/5.000 – 15.000. Trong khi đó, con số này là 1/17.000 – 20.000 đối với khu vực châu Âu và Hoa Kỳ. Người châu Á tỉ lệ mắc bệnh ít hơn, tuy nhiên đang có xu hướng gia tăng trong những năm gần đây. Bạch tạng được xem là căn bệnh không phân biệt giới tính cũng như dân tộc.

1. I. Bệnh bạch tạng là gì?
2. II. Bệnh bạch tạng có thể bị di truyền ngay cả khi bố mẹ bình thường
3. III. Dấu hiệu nhận biết bệnh bạch tạng
4. IV. Bệnh bạch tạng có điều trị được không?

I. Bệnh bạch tạng là gì?

Bệnh bạch tạng là một trong những chứng bệnh mang tính chất di truyền bẩm sinh do cơ thể bị khiếm khuyết không sản sinh ra Melanin – Một chất quy định sắc tố da cũng như bảo vệ da khỏi các tác nhân có hại như tia UV. Căn bệnh này sẽ làm cho da, tóc và mắt của người bệnh có màu nhạt hoặc không màu.

Đặc biệt hơn, da của người bạch tạng dễ bị bỏng nắng, ung thư da. Thị giác của người bạch tạng cũng bị ảnh hưởng như giảm thị lực, sợ ánh sáng hay bị rối loạn thị giác.

II. Bệnh bạch tạng có thể bị di truyền ngay cả khi bố mẹ bình thường

Bạch tạng là bệnh rối loạn di truyền bẩm sinh. Trẻ nhỏ sinh ra có nguy cơ bị bạch tạng nếu bố mẹ bị bạch tạng hoặc bố mẹ mang gen bệnh bạch tạng:

• Nếu bố hoặc mẹ mang gen lặn bệnh lý của cha, ông,… thì các biểu hiệu bên ngoài của bệnh bạch tạng sẽ không xuất hiện. Màu tóc, da của người con vẫn bình thường (tức là nhìn bên ngoài không hề biết người đó đang tiềm ẩn bệnh bạch tạng) nhưng mang gen lặn bệnh lý.
• Nếu cả bố và mẹ nhìn bình thường về sắc hình nhưng mang gen lặn bạch tạng thì con sinh ra ở dạng đồng hợp tử về gen lặn. Do đó sẽ thể hiện bệnh bạch tạng. Những gen lặn bạch tạng sẽ tồn tại dai dẳng trong dòng họ từ thế hệ này sang thế hệ khác. Nếu họ lấy chồng, lấy vợ không có gen lặn bệnh bạch tạng thì con cái đẻ ra không bị bệnh bạch tạng nhưng sẽ mang gen lặn bệnh lý. Trái lại, nếu lấy phải chồng hoặc vợ cũng có gen lặn bạch tạng thì những cặp gen lặn bệnh lý tương đồng gặp gỡ nhau dễ dàng sinh ra những đứa con bạch tạng. Do đó, nếu hai vợ chồng này tiếp tục sinh con, tỷ lệ con sinh ra mắc bệnh bạch tạng là rất cao.

III. Dấu hiệu nhận biết bệnh bạch tạng

Bệnh bạch tạng thường đặc trưng bởi tóc có màu sáng, làn da trắng và các vấn đề về mắt, cụ thể:

• Da: Do rối loạn sắc tố, người bạch tạng có thể có màu da khác nhau, từ màu trắng đến nâu. Một số trường hợp có thể có màu da giống với cha mẹ hoặc anh chị em ruột không bị bạch tạng. Ngoài ra, người bị bệnh bạch tạng có hàm lượng sắc tố Melanin tăng lên theo thời gian từ lúc nhỏ cho đến khi trưởng thành. Do đó, trên da của người bệnh bạch tạng sẽ xuất hiện tàn nhang, nốt ruồi, nốt ruồi đỏ hồng, nốt ruồi nâu đen, da dễ bị rám nắng.
• Tóc: Màu tóc sẽ có màu từ trắng đến nâu. Ở độ tuổi trưởng thành, màu tóc của người bạch tạng có thể sẽ sẫm dần.
• Mắt: Màu mắt của người bạch tạng thường có màu từ xanh đến nâu và có thể thay đổi theo độ tuổi. Đặc biệt, mắt sẽ bị mờ dần do ảnh hưởng của tình trạng thiếu sắc tố. Điều này khiến mắt của người bệnh trở nên nhạy cảm và dễ bị tổn thương hơn.
• Tầm nhìn: các triệu chứng và dấu hiệu của bạch tạng liên quan đến chức năng của mắt bao gồm mất khả năng nhìn về một hướng hoặc di chuyển cùng 1 hướng, mắt cử động qua lại liên hồi (rung giật nhãn cầu), nhạy cảm với ánh sáng, nhãn cầu có độ cong bất thường gây mờ mắt, thường bị cận thị hoặc viễn thị sớm.

IV. Bệnh bạch tạng có điều trị được không?

Hiện nay, không có cách để chữa trị căn bệnh bởi nguyên nhân của bệnh bạch tạng là do di truyền. Người bệnh chỉ có thể điều trị tập trung để giảm nhẹ những triệu chứng của bệnh và theo dõi các thay đổi trên cơ thể để ngăn các biến chứng nghiêm trọng hơn xảy ra.

Các phương pháp điều trị thường là:

• Đeo kính áp tròng, sử dụng kính đen để hạn chế các tác động từ ánh nắng mặt trời và tái khám mắt thường xuyên theo chỉ định của bác sĩ nhãn khoa. Một số trường hợp các bác sĩ sẽ chỉ định mổ mắt nhằm giảm tình trạng lác mắt, rung giật nhãn cầu và cải thiện tầm nhìn.
• Theo dõi làn da và mặc quần áo để bảo vệ da khỏi tia UV, sử dụng kem chống nắng có chỉ số chống nắng (SPF) ít nhất là 30. Tái khám tình trạng da hàng năm để bác sĩ tiến hành đánh giá được mức độ tổn thương da, nhất là nguy cơ mắc bệnh ung thư da.
• Người bạch tạng trưởng thành cần phải khám da và mắt định kỳ theo lịch của bác sĩ.

Bệnh bạch tạng sẽ không tiến triển xấu theo tuổi tác. Một đứa trẻ bị bạch tạng vẫn có khả năng phát triển, học tập như những người bình thường khác. Nhưng khi các biến chứng nặng nề hơn, người bệnh hãy tham vấn ý kiến từ bác sĩ sớm nhất có thể!

Xem thêm:

• Loạn dưỡng cơ Duchenne – Quan tâm trước khi quá muộn!

• [Tư vấn] Mang thai và dị tật bẩm sinh mẹ bầu cần biết.

• Pompe – Bệnh rối loạn chuyển hóa hiếm gặp khiến trẻ chết dần

5/5 (2 Reviews)