BỆNH PHÌNH ĐẠI TRÀNG VÔ HẠCH BẨM SINH (BỆNH ...

DANH MỤC CHIA SẼ

Bệnh Hirschsprung là tình trạng vắng bẩm sinh các tế bào hạch thần kinh của đám rối cơ ruột, làm mất dẫn truyền sóng nhu động ở đoạn ruột bệnh lý, dẫn đến ứ phân và hơi bên trên.

    1. Tổng quan về bệnh Hirschsprung

Bệnh được mô tả lần đầu tiên vào năm 1886 bởi một thầy thuốc tên là Hirschsprung (người Đan Mạch). Đến những năm 1948 khi Swenson và Bill đề xuất kỹ thuật mổ cắt đoạn đại tràng vô hạch nối đại tràng lành lịch sử điều trị của bệnh Hirschsprung được bắt đầu từ đây, nhiều phương pháp cải tiến cũng dần được ra đời.

Bệnh có tần suất 1/5.000 trẻ sinh ra sống, tỉ lệ nam/nữ là 4/1. Dị tật phối hợp chiếm 11-30% bao gồm: dị tật tiết niệu – sinh dục, dị tật tim-mạch, dị tật hệ tiêu hóa, hội chứng Down…

Các phương tiện chẩn đoán:

• X-quang bụng không sửa soạn: hình ảnh tắc ruột thấp, vắng hơi trong khung chậu và bóng trực tràng.
• Xquang đại tràng cản quang: hình ảnh chênh lệch khẩu kính giữa đoạn ruột. bệnh lý và đoạn dãn giúp đánh giá được chiều dài đoạn vô hạch (hình 1).
• Đo áp lực hậu môn trực tràng.
• Sinh thiết trực tràng: tiêu chuẩn vàng và là bằng chứng quan trọng nhất để chẩn đoán bệnh.

Hình 1. Xquang đại tràng cản quang trong bệnh Hirschsprung.

Chẩn đoán phân biệt trong bệnh Hirschsprung: Tắc ruột phân su, teo ruột non, teo đại tràng. Ngoài ra, chấn thương sọ não do sản khoa, nhiễm trùng huyết, nhược giáp, cường cận giáp và thiểu năng tuyến thượng thận cũng có biểu hiện một bệnh cảnh tắc ruột tương tự.

Các biến chứng của bệnh Hirschsprung: Viêm ruột, thủng ruột là các biến chứng nguy hiểm vì vậy các bé mắc bệnh Hirschsprung cần được phát hiện thật sớm và điều trị phù hợp.

    2. Các triệu chứng thường thấy của bệnh Hirschsprung

• Trẻ sơ sinh và nhủ nhi: chậm tiêu phân su sau 24h, trướng bụng, nôn dịch mật. tiêu chảy có thể xuất hiện trong biến chứng viêm ruột do bệnh Hirschsprung. Dấu hiệu tháo cống khi cho ngón tay thăm hậu môn hoặc ống thông hậu môn qua khỏi đoạn vô hạch. Một số trẻ sơ sinh biểu hiện bệnh không rõ ràng ngay từ lúc sanh, có thể thấy những đợt bán tắc ruột lặp đi lặp lại hoặc táo bón, thường phải bơm hậu môn mới giúp trẻ đi tiêu được.

Hình 2. Biểu hiện của bệnh Hirschsprung ở trẻ sơ sinh và nhủ nhi.

             Trẻ lớn: tiền sử nổi bật với tính trạng khó đi cầu từ sau sinh, táo bón dai dẳng phải thụt tháo hay sử dụng nhuận tràng, một lượng lớn phân có thể ứ đọng trong một tuần đến nhiều tuần, bụng chướng nhưng tổng trạng gầy gò, chậm phát triển thể chất (hình 2). Hình 3. Biểu hiệu của bệnh Hirschsprung ở trẻ lớn.

   3. Các phương pháp điều trị bệnh Hirschsprung

        3.1  Hậu môn tạm: chỉ còn được thực hiện trong các trường hợp vô hạch toàn bộ địa tràng hay có biến chứng viêm ruột, thủng ruột, nhiễm trùng huyết.

        3.2 Các phương pháp phẫu thuật triệt để:

• Phẫu thuật Swenson.
• Phẫu thuật Duhamel.
• Phẫu thuật Soave và phẫu thuật Soave cải tiến.
• Phẫu thuật có nội soi hổ trợ (Georgeson) trong các trường hợp đoạn ruột vô hạch dài.
• Hạ đại tràng xuyên hậu môn trong trực tràng (TEPT) (Hình 4).

Hình 4. Kỹ thuật hạ đại tràng xuyên hậu môn trong trực tràng.

• Phương pháp TEPT không đòi hỏi phải mở bụng hoặc sử dụng nội soi ổ bụng đã cho thấy nhiều ưu điểm, việc bóc tách trực tràng được thực hiện hoàn toàn qua ngả hậu môn do đó sang thương vùng tiểu khung là tối thiểu. Sau mổ bệnh nhân ít đau, ít bị liệt ruột nên được cho ăn sớm, mang tính thẩm mỹ cao, thời gian nằm viện rút ngắn, giảm chi phí điều trị.

Bệnh Hirschsprung là một căn bệnh nguy hiểm, có chỉ định can thiệp ngay khi có chẩn đoán vì vậy người thân của các bé cần biết được những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh như đã kể ở trên, giúp phát hiện và điều trị bệnh sớm nhất cho các bé.

Trẻ em sau khi phẫu thuật điều trị Hirschsprung sẽ được cải thiện chất lượng cuộc sống, đại tiện dễ dàng, phát triển thể chất tốt hơn. Liên hệ phòng khám chuyên khoa Ngoại Nhi, Bệnh viện Sản Nhi An Giang để được tư vấn và khăm thám khi nghi ngờ trẻ có biểu hiện của bệnh Hirschsprung, một số trẻ có các biến chứng sau mổ điều trị Hirschsprung như: rối loạn đi tiểu, táo bón, hẹp hậu môn, viêm ruột,… cũng cần được tái khám với sự hướng dẫn của bác sĩ.

Số lượt xem: 2.804