Bệnh Thiếu Men G6PD

Thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase) là một bệnh thường gặp ở người. Trên thế giới hiện nay có khoảng 400 triệu người, vùng Nam Á là vùng có tỷ lệ mắc bệnh tương đối cao 3-5%.

Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X nên nam giới có khả năng mắc bệnh cao hơn nữ. Mẹ mang bệnh có thể truyền cho con trai, con gái chỉ có thể bị bệnh khi cả bố và mẹ đều mang gen bệnh.

Khi bạn hoặc con bạn bị thiếu men G6GP nên thông báo cho bác sỹ và nhân viên y tế để phòng ngừa các phản ứng có hại xảy ra khi sử dụng thuốc.

Thiếu máu huyết tán và vàng da sơ sinh kéo dài là hai vấn đề vốn gặp phải trên cơ thể bị thiếu men G6PD. Men G6PD rất cần thiết cho phản ứng sinh hoá trong tế bào hồng cầu (máu) giúp cho màng tế bào bền vững trước tác nhân gây stress oxy hoá có trong một số thuốc, thức ăn, tác nhân bệnh truyền nhiễm. Nếu cơ thể thiếu men này, màng tế bào hồng cầu sẽ kém bền, dễ bị vỡ trước các tác nhân gây stress oxy hoá, hậu quả tế bào hồng cầu bị vỡ đưa đến hiện tượng huyết tán. Nếu huyết tán kéo dài sẽ đưa đến thiếu máu. Hồng cầu khi bị vỡ sẽ phóng thích vào máu một chất (trong chuyên môn gọi là billirubin tự do). Khi hoạt động tế bào gan không kịp chuyển hoá để đào thải, chất này sẽ ứ lại trong máu làm cho trẻ sơ sinh bị vàng da, vàng mắt và nếu nhiều hơn sẽ bị ngấm vào não gây ra biến chứng thần kinh không phục hồi gây bại não để lại di chứng sau này.

Các biểu hiện của huyết tán ở trẻ sơ sinh: bỏ bú, tiểu vàng sậm, vàng da và mắt. Cần đi khám để phân biệt với vàng da do bất đồng nhóm máu và một số bệnh lý khác.

          Thường xảy ra sau 2 đến 3 ngày với bệnh cảnh tan máu cấp:

·        Cơ thể mệt, da xanh vã mồ hôi, chân tay lạnh dễ bị choáng.

·        Nước tiểu sẫm màu.

          Nhưng bạn có thể phòng ngừa được hậu quả huyết tán cho bệnh thiếu men G6PD gây ra bằng các phương pháp sau:

·        Khi uống thuốc cần hỏi ý kiến bác sỹ, tránh sử dụng các thuốc trong bảng ở trang cuối.

·        Khi bị các bệnh nhiễm trùng cần đi khám bác sỹ để điều trị kịp thời và hãy nói cho bác sỹ mình bị bệnh thiếu men G6PD.

          Thiếu men G6PD là bệnh di truyền, không thể chữa khỏi. Tuy nhiên nếu được phòng ngừa thì trẻ có thể sống và phát triển như một người bình thường.

          Sau đẻ khoảng 48 giờ trẻ sẽ được lấy máu ở gót chân hay trên bàn tay thấm vào giấy lấy mẫu máu để làm xét nghiệm sàng lọc bệnh thiếu men G6PD. Kết quả dương tính sẽ được thông báo cho gia đình sớm nhất.

          Các trẻ thiếu men G6PD và gia đình trẻ sẽ được tư vấn theo dõi và điều trị lâu dài.

CÁC TÁC NHÂN GÂY TAN MÁU Ở BỆNH NHÂN BỊ THIẾU MEN G6PD

I.          THUỐC 1.          Kháng sinh Sulfonamide Trimethoprim-sulfamethoxazole Nalidixic acid Chloramphenicol Nitrofurantoin 2.          Thuốc chống sốt rét Primaquine Pamaquine Chloroquine Quinacrine 3.          Thuốc khác Acetophenetidin Vitamin K Methylene blue Probenecid Acetylsalicylic acid Phenazppridine

II.        HOÁ CHẤT Phenylhydzazine Benzene Naphthalene   III.     BỆNH TẬT Toan chuyển hoá đái tháo đường Viêm gan   IV.     THỰC PHẨM Rượu vang đỏ Hành Blueberries - Họ quất Các sản phẩm đậu (đậu tương). Nước uống có pha vị quinin.