XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN SINH HÓA BỆNH THIẾU MEN G6PD

1, Ý nghĩa của xét nghiệm chẩn đoán sinh hóa bệnh thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD (Glucose – 6 – Phosphate dehydrogenase Deficiency) là bệnh lý di truyền, xảy ra do đột biến gene G6PD khiến cơ thể không có đủ enzyme giúp tế bào hồng cầu hoạt động ổn định, dễ dẫn đến vỡ hồng cầu, thiếu máu nếu tiếp xúc nhiều với các tác nhân có tính oxi hóa cao.

Kết quả xét nghiệm sàng lọc sơ sinh chỉ đánh giá nguy cơ mắc bệnh của trẻ, KHÔNG khẳng định trẻ bị bệnh. Chính vì thế, khi trẻ có kết quả sàng lọc sơ sinh là “Nguy cơ cao” mắc bệnh thiếu men G6PD, các bố mẹ cần lưu ý thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo nhằm khẳng định tình trạng và mức độ bệnh của con. Bao gồm:

• Xét nghiệm chẩn đoán sinh hóa: Xác định hoạt độ enzyme G6PD trong tế bào hồng cầu, sử dụng mẫu máu tĩnh mạch. Xét nghiệm giúp đánh giá chính xác tình trạng trẻ có mắc bệnh thiếu men G6PD hay không.
• Xét nghiệm chẩn đoán gene: Xác định đột biến gene G6PD (sử dụng mẫu niêm mạc miệng, máu, ...) của người mắc bệnh. Bệnh thiếu men G6PD do khoảng 217 loại đột biến trên gene G6PD gây ra. Các loại đột biến khác nhau dẫn đến các biểu hiện bệnh ở mức độ nghiêm trọng khác nhau. Xét nghiệm chẩn đoán xác định đột biến gene G6PD nhằm phát hiện loại đột biến gene mà trẻ mắc phải, qua đó đối chiếu với bảng phân loại bệnh Thiếu men G6PD (WHO công bố) để biết mức độ nặng nhẹ của bệnh. Tìm hiểu về xét nghiệm TẠI ĐÂY!

Xét nghiệm chẩn đoán sinh hóa bệnh thiếu men G6PD sử dụng mẫu máu tĩnh mạch

2, Thời điểm nào trẻ nên thực hiện xét nghiệm chẩn đoán sinh hóa bệnh thiếu men G6PD

• Trẻ nên được thực hiện xét nghiệm chẩn đoán sinh hóa bệnh thiếu men G6PD ngay sau khi có kết quả Sàng lọc sơ sinh “Nguy cơ cao” với bệnh thiếu men G6PD.
• Trong một số trường hợp quá xa các đơn vị chẩn đoán hoặc điều kiện gia đình chưa cho phép, gia đình có thể chờ đến khi bé đủ 3-6 tháng tuổi để cho bé thực hiện xét nghiệm này.

Lưu ý: Xét nghiệm chẩn đoán sinh hóa có thể thực hiện ở mọi độ tuổi, tùy vào tình trạng sức khỏe của trẻ, điều kiện của từng gia đình mà có thể lựa chọn thời điểm thích hợp cho trẻ thực hiện xét nghiệm chẩn đoán sinh hóa. Trong thời gian trẻ chưa làm xét nghiệm chẩn đoán, nên chăm sóc trẻ theo đúng danh sách các thực phẩm, thuốc cần tránh để hạn chế tối đa các ảnh hưởng của bệnh (nếu trẻ thực sự mắc bệnh).

3, Gợi ý một số đơn vị có thực hiện xét nghiệm chẩn đoán sinh hoá bệnh thiếu men G6PD

Bảng 1: Một số đơn vị có thực hiện xét nghiệm chẩn đoán sinh hóa bệnh thiếu men G6PD

(***): Tạm thời Bionet chỉ tiếp nhận đăng ký thực hiện xét nghiệm chẩn đoán gene bệnh thiếu men G6PD. Trong trường hợp có nhu cầu thực hiện xét nghiệm chẩn đoán sinh hóa tại Bionet, vui lòng liên hệ số điện thoại: 024.6686.1304 để được hỗ trợ thêm thông tin.

4, Một số lưu ý đối với xét nghiệm chẩn đoán sinh hóa bệnh thiếu men G6PD

Xét nghiệm chẩn đoán sinh hóa bệnh thiếu men G6PD thông thường không cần lặp lại xét nghiệm định kì, trừ một số trường hợp như: chỉ số đo được của trẻ sát ngưỡng bình thường, tình trạng sức khỏe của trẻ tại thời điểm lấy máu chưa ổn định, … mà các bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm lặp lại.

Một số nguyên nhân có thể làm sai lệch kết quả xét nghiệm chẩn đoán sinh hóa:

• Trẻ vừa truyền máu: Vì xét nghiệm dựa vào định lượng men G6PD trong hồng cầu, nên khi trẻ thực hiện xét nghiệm sau khi truyền máu sẽ không phản ánh đúng tình trạng của trẻ.
• Trẻ vừa trải qua một đợt tán huyết: Sau khi tán huyết, cơ thể trẻ bắt đầu sản sinh ra một lượng lớn tế bào hồng cầu non để bù lại, tế bào hồng cầu non có hoạt độ men G6PD cao hơn hồng cầu già nên có thể dẫn đến kết quả âm tính giả
• …

Với mong muốn hỗ trợ cộng đồng một cách hiệu quả trong phát hiện sớm bệnh thiếu men G6PD, chăm sóc sức khỏe những người bị bệnh Thiếu men G6PD, Trung tâm Sàng Lọc Sơ Sinh Bionet Việt Nam đã tạo ra nhóm facebook "Trung tâm hỗ trợ cộng đồng Bệnh thiếu men G6PD - Bionet Việt Nam". Với hơn 10 năm kinh nghiệm triển khai xét nghiệm Sàng lọc sơ sinh bệnh Thiếu men G6PD, Bionet hy vọng sẽ mang lại nhiều giá trị về tri thức và nhân văn cho tất cả các thành viên tham gia nhóm thông qua các hoạt động:

+ Cung cấp kho thông tin đầy đủ, chính thống, hữu ích qua nhiều dạng tài liệu trong nước và quốc tế

+ Giao lưu chia sẻ kinh nghiệm chăm sóc trẻ bị bệnh Thiếu men G6PD và cuộc sống khỏe mạnh thực tế của những người mắc bệnh thiếu men G6PD

+ Hỗ trợ giải đáp những vấn đề liên quan đến sàng lọc, chẩn đoán, chăm sóc trẻ bị bệnh thiếu men G6PD

+ Tổ chức những hoạt động trực tuyến nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh Thiếu men G6PD

+ Tổ chức các hoạt động thực tế hỗ trợ, chăm sóc sức khỏe cho những người bị bệnh thiếu men G6PD

Click vào đường link: https://www.facebook.com/groups/Bionet.G6PD để tham gia nhóm ngay nhé!

Nguồn: Bionet Việt Nam