Bệnh Viện Nhi Trung ương đồng Hành Cùng Trẻ Em Mắc Bệnh Hiếm

Có thể bạn quan tâm

26/02/2022

Có tới hơn 7000 các căn bệnh hiếm đã được ghi nhận trên thế giới với nhiều thách thức lớn về mặt tiếp cận chẩn đoán và điều trị. Nhằm chia sẻ và nâng cao nhận thức của cộng đồng, các chuyên gia y tế, các tổ chức tài trợ,… về ảnh hưởng của bệnh đối với bệnh nhân và gia đình, ngày 24 – 28/02/2022, Bệnh viện Nhi Trung ương tổ chức triển lãm thông tin tự động hưởng ứng Ngày Quốc tế bệnh hiếm 2022.

10 năm đồng hành cùng những em nhỏ kiên cường

Đã 10 năm kể từ ngày Việt Nam tham gia hưởng ứng Ngày Quốc tế bệnh hiếm. Đó là hành trình dài nhiều ý nghĩa, nhiều cảm xúc và cũng thật nhiều chông gai trong công tác hỗ trợ tiếp cận phương pháp trị liệu cho các bệnh nhân. Chủ đề ngày thế giới bệnh hiếm năm nay là “Hãy chia sẻ sắc màu của bạn” với mong muốn nhận được nhiều chia sẻ về quá trình phát hiện, điều trị và chăm sóc căn bệnh hiếm mà bệnh nhân mắc phải.

Do đại dịch COVID-19 đang diễn biến rất phức tạp nên Ngày Quốc tế bệnh hiếm tại Bệnh viện Nhi Trung ương cũng hạn chế hơn về quy mô tổ chức, nhưng nhiều hoạt động ý nghĩa hướng đến cộng đồng bệnh nhân bệnh hiếm vẫn được duy trì.

Triển lãm thông tin tự động với chủ đề “Hãy chia sẻ màu sắc của bạn”

Trong gian triển lãm tự động có các thông tin về bệnh hiếm và những câu chuyện xúc động, đầy nghị lực của các em bé được trích từ Cuốn sách “Hear Our Stories” – 22 câu chuyện nhỏ của 22 bệnh nhân mắc bệnh hiếm :Cuốn sách được thực hiện từ dự án «Hear our stories – Lắng nghe những câu chuyện của chúng tôi», do các cộng tác viên, các bác sĩ của Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương và một số cha mẹ có con mắc bệnh hiếm biên soạn, với trăn trở làm sao để nhiều người biết hơn về bệnh hiếm, hiểu hơn về bệnh hiếm. Qua hơn 6 tháng tuyển chọn từ 27 dự án đến từ các nước trên toàn thế giới, đây là một trong 6 dự án được nhận giải thưởng Patient Advocacy Leadership (PAL) Awards của công ty đa quốc gia Sanofy Genzyme.

Nhiều câu chuyện về tấm gương nghị lực được trích từ Cuốn sách “Hear Our Stories”

Các bệnh nhân bệnh hiếm là những đối tượng thường không có triệu chứng rõ rệt ở giai đoạn sớm, dễ gây chẩn đoán nhầm, số đông bệnh nhân thường được chẩn đoán bệnh ở giai đoạn muộn… Theo số liệu ghi nhân từ các nghiên cứu của chuyên gia Nội tiết Nhi Khoa, có 80% bệnh hiếm là di truyền nên có biểu hiện bệnh suốt đời mặc dù chỉ có 50% xuất hiện triệu chứng bệnh ở thời kỳ trẻ em. Có tới 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi. Điều này đã và đang là gánh nặng thực sự cho các gia đình có con mắc các bệnh hiếm cũng như gánh nặng cho chăm sóc y tế nói riêng và xã hội nói chung.

Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền & Liệu pháp phân tử – Bệnh viện Nhi Trung ương ương hiện tại đang quản lý hồ sơ điều trị cho hơn 10.000 bệnh nhi mắc bệnh hiếm như Gaucher, bệnh xương thủy tinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng dơ Dunchene; đái đường sơ sinh, rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ, thiếu hụt chu trình Urê… Những em bé ấy sẽ phải trải qua hành trình chữa bệnh kéo dài cả đời và chắc chắn là sẽ có không ít khó khăn, thử thách.

Những thiên thần nhỏ mạnh mẽ vẫn luôn giữ nụ cười trên môi

“Bệnh hiếm có số lượng người mắc ít nên có nhiều bệnh bác sĩ chưa gặp lần nào, thông tin về bệnh lại không nhiều, các xét nghiệm chẩn đoán tại nhiều cơ sở y tế có thể không có đủ; nhiều bệnh chưa có thuốc điều trị hoặc thuốc không có sẵn ở Việt Nam. Vì thế chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm vẫn đang là thách thức lớn đối với y tế trong nước. Thêm vào đó chi phí thuốc điều trị cũng đắt và chưa được bảo hiểm chi trả càng là khó khăn lớn với nhiều gia đình” – TS. BS Nguyễn Ngọc Khánh – Phó Giám đốc Trung tâm Nội tiết – Di truyền – Chuyển hóa – Bệnh viện Nhi Trung ương chia sẻ.

TS. BS Nguyễn Ngọc Khánh (phải) cùng TS. BS Cấn Thị Bích Ngọc – Trung tâm Nội tiết – Di truyền – Chuyển hóa & Liệu pháp phân tử tại buổi triển lãm

Cần sự chung tay của cộng đồng góp phần giảm gánh nặng chi phí điều trị cho trẻ bệnh hiếm

Tại triển lãm, chị N.H– một phụ huynh có con cũng bị bệnh hiếm nghẹn ngào: “Con tôi đã điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương 5 năm nay rồi, cả tuổi thơ của con gắn với căn bệnh đái đường sơ sinh nên tôi rất thấu hiểu nỗi canh cánh của các phụ huynh đồng cảnh ngộ, không chỉ là những vất vả trong điều trị dài hạn, mà chi phí đắt đỏ cũng vượt quá khả năng của nhiều gia đình”.

Thông qua sự kiện hưởng ứng Ngày Quốc tế Bệnh Hiếm 2022, chúng tôi hi vọng lan rộng tiếng nói, lan tỏa sức mạnh kì diệu và tinh thần lạc quan của các em nhỏ kiên cường trong cộng đồng bệnh hiếm đến với xã hội, các nhà tài trợ, để ngày càng có nhiều người quan tâm, giúp đỡ và đồng hành cùng các em trên hành trình miệt mài chiến đấu với bệnh tật, giúp các em sớm được trở lại với những ước mơ vui chơi, học tập bình thường như bao bạn cùng trang lứa.

Một số hình ảnh đẹp tại triển lãm: