Có Thể Chẩn đoán Các Bệnh Di Truyền Hiếm Gặp ở Trẻ Sơ Sinh Dưới 1 ...

Có thể bạn quan tâm

Tin tức

Có thể chẩn đoán các bệnh di truyền hiếm gặp ở trẻ sơ sinh dưới 1 tuần

Chủ nhật, 10/04/2022 - 22:40

Những người sinh ra với những căn bệnh hiếm gặp chiếm một phần nhỏ dân số thế giới. Điều quan trọng là sớm tìm ra bệnh để điều trị. Một công ty sinh học Hàn Quốc đã phát triển một kỹ thuật chẩn đoán về mặt di truyền, có thể xác định 250 bệnh hiếm gặp trong vòng một tuần sau khi đứa trẻ chào đời.

Hàn Quốc định nghĩa "bệnh hiếm gặp" là căn bệnh ảnh hưởng đến ít hơn 20 nghìn bệnh nhân và không có phương pháp điều trị thích hợp nào phổ biến. Trong số những bệnh hiếm gặp này, hơn 80% là do rối loạn di truyền. Khi nói đến trẻ sơ sinh, chẩn đoán hiện tại của những bệnh di truyền hiếm gặp này hầu hết được hoàn thành bằng chẩn đoán chuyển hóa dựa trên xét nghiệm máu, một phương pháp chỉ tìm ra khoảng 70 loại bệnh. Phương pháp chẩn đoán chuyển hóa thường phải xét nghiệm nhiều lần do độ chính xác thấp, có nguy cơ gây chậm trễ trong điều trị. "Chẩn đoán chuyển hóa có thể khác nhau tùy thuộc vào loại thực phẩm bạn ăn. Điều đó có nghĩa là việc giải thích có thể hơi mơ hồ hoặc phức tạp. Vì vậy, ngay cả sau khi xét nghiệm chuyển hóa và sàng lọc sớm, bệnh nhân cần được chẩn đoán di truyền," Giáo sư di truyền học lâm sàng Chae Jong-hui, thuộc Bệnh viện Đại học Quốc gia Seoul nói. Tuy nhiên, giờ đây, các nhà nghiên cứu ở Hàn Quốc đã phát triển một công nghệ phân tích gen sử dụng trí thông minh nhân tạo (AI) có thể chẩn đoán các bệnh di truyền hiếm gặp ở trẻ sơ sinh chỉ bằng một lượng máu nhỏ. Phương pháp mới này có thể phân tích hơn 250 loại bệnh di truyền hiếm gặp khác nhau trong vòng một tuần. Công nghệ cũng cho phép dự đoán các đợt bùng phát dịch bệnh do đột biến gen, cũng như khả năng phát triển của các bệnh vẫn chưa được xác định. "200 trẻ sơ sinh được đưa vào phòng chăm sóc đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh, nhưng không biết chúng mắc phải căn bệnh hiếm gặp hay không. Sử dụng phương pháp chẩn đoán của chúng tôi, 15 đến 20% đã được chẩn đoán chính xác," ông Kang Sang-gu, CEO của Công ty chẩn đoán gen phát hiện bệnh hiếm gặp cho biết. Chẩn đoán sớm luôn là chìa khóa để bắt đầu điều trị sớm, đây luôn là một thách thức đối với trẻ sơ sinh mà chúng ta không thể giao tiếp. Các công ty đang phát triển loại công nghệ chẩn đoán bệnh hiếm gặp này hy vọng sẽ thương mại hóa dịch vụ này trước cuối năm nay./.