Các Hội Chứng Liên Quan đến Sự Bất Thường Nhiễm Sắc Thể ở Trẻ

Bất thường nhiễm sắc thể (NST) được chia làm 2 loại chính là rối loạn số lượng và rối loạn cấu trúc. Phần lớn các bất thường xuất hiện ngay trong các tế bào sinh dục của cơ thể bố hoặc mẹ, nhưng cũng có những trường hợp gây ra do di truyền từ thế hệ trước. Bất thường số lượng NST được biết đến nhiều nhất và phổ biến nhất là hội chứng Down (Trisomy 21), ngoài ra cũng có một số bệnh lý phổ biến khác như Trisomy 13, Trisomy 18, hội chứng Klinefelter and hội chứng Turner…

1. Các bệnh lý liên quan đến sự bất thường nhiễm sắc thể

Hội chứng Down (3 NST 21 hay Trisomy 21)

• Tỷ lệ khoảng 1/660 trẻ sơ sinh sống.
• Đặc điểm thường gặp: chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ ở mức nhẹ đến trung bình; đặc điểm khuôn mặt đặc trưng: đầu nhỏ, mặt bẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn; dị tật về cấu trúc tim, dị tật ống tiêu hóa hẹp tá tràng, phình giãn đại tràng; trương lực cơ thấp hoặc kém; có thể sống tới tuổi trưởng thành.

• Độ nguy hiểm: Bệnh Down không thể điều trị được nhưng có thể chẩn đoán sớm. Các bệnh đi kèm như tật tim bẩm sinh có thể điều trị bằng phẫu thuật. Những hiểu biết về bệnh và việc thực hiện can thiệp sớm sẽ làm cho cuộc sống của người mắc hội chứng Down tốt đẹp hơn.
  • Nguyên nhân gây ra: nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể này vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Tuy nhiên, thống kê thấy rằng những bà mẹ lớn tuổi hoặc những bà mẹ có số lần sinh nở nhiều là đối tượng có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh Down. Vì vậy phụ nữ trên 35 tuổi nên được làm đầy đủ các xét nghiệm đặc biệt trong thai kỳ.

Hội chứng Adwards (3 NST 18 hay Trisomy 18)

• Tỷ lệ khoảng 1/3333 trẻ sơ sinh sống.
• Đặc điểm thường gặp:
  • Hầu hết những thai nhi khi mắc phải hội chứng Edward thường bị chậm phát triển trong tử cung và sau đó sẽ ngưng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ.
  • Hội chứng Trisomy 18 không chỉ ảnh hưởng tới thai nhi mà mẹ bầu cũng gặp phải những bất thường và rối loạn nghiêm trọng trong quá trình mang thai. Những sự bất thường đó bao gồm đa ối, thiếu ối, có một động mạch rốn duy nhất, thai chậm phát triển trong tử cung, bánh nhau nhỏ, suy thai, cử động thai yếu.
  • Đối với những trẻ may mắn sống sót sau khi sinh ra có thể gặp phải những vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe như: khuôn mặt tròn, đầu nhỏ, cằm nhỏ; dị dạng tim, thận và 1 số cơ quan khác; trương lực cơ tăng; bất thường bàn tay và/hoặc bàn chân; chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.

• Độ nguy hiểm: Trẻ mắc hội chứng này có thể sống không quá 1 tuổi.
• Nguyên nhân gây ra: Hiện nay vẫn chưa thể xác định được nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng này ở từng người. Tuy nhiên, tỷ lệ mắc bệnh sẽ tăng theo độ tuổi của người mẹ (từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ cao), hoặc gia đình có tiền sử từng sinh con bị Hội chứng Edward.

Hội chứng Patau (3 NST 13 hay Trisomy 13)

• Tỷ lệ khoảng 1/5000 trẻ sơ sinh sống.
• Đặc điểm thường gặp: khuôn mặt điển hình với tật khe hở môi hàm, mắt nhỏ, thừa ngón út; bất thường về tim, não, thận; khuyết tật phát triển và trí tuệ nghiêm trọng.

• Độ nguy hiểm: Trẻ mắc hội chứng này có thể sống không quá 1 tuổi
• Yếu tố nguy cơ: (Chưa có thông tin)

2. Cách chẩn đoán các hội chứng do bất thường nhiễm sắc thể gây ra

Mặc dù hiện nay vẫn chưa có cách điều trị triệt để cho những trường hợp mắc các hội chứng do bất thường nhiễm sắc thể, nhưng chúng ta có thể phát hiện được bệnh thông qua những lần sàng lọc đầu thai kỳ.

Chẩn đoán trước sinh

Giai đoạn trước sinh, các thai phụ được chỉ định chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để phân tích NST của thai trong một số trường hợp như: thai phụ trên 35 tuổi, có tiền sử sảy thai tự nhiên, thai lưu, có tiền sử sinh con dị tật, có kết quả siêu âm thai bất thường, có kết quả sàng lọc bằng huyết thanh (Double test, Triple test) có nguy cơ cao, cặp vợ chồng thai phụ đã được xác định một trong hai người có đột biến cấu trúc NST di truyền được…

Hai loại xét nghiệm được khuyến cáo thực hiện trước sinh là Xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán rối loạn di truyền:

• Xét nghiệm tầm soát: giúp ước lượng nguy cơ mắc phải hội chứng. Đây là các xét nghiệm không xâm lấn và không gây đau. Tuy nhiên yếu điểm của xét nghiệm này là không thể đưa ra kết luận chính xác liệu thai nhi có mắc phải hội chứng bất thường NST hay không, nó chỉ có thể cung cấp cho các cặp vợ chồng thông tin hữu ích để từ đó đưa ra quyết định có thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không.
• Xét nghiệm chẩn đoán: Xét nghiệm có thể phát hiện hội chứng bất thường NST và một số rối loạn NST khác với độ chính xác cao. Chọc ối cho kết quả rất chính xác với Edward, ~100%. Tuy nhiên, xét nghiệm này đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn trong tử cung như chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai nên có nguy cơ sảy thai và gây ra các tai biến khác ở thai nhi.

Chẩn đoán sau sinh:

Giai đoạn sau sinh, trẻ sơ sinh nếu có các dấu hiệu dị tật bẩm sinh, chậm phát triển tâm thần vận động chưa rõ nguyên nhân, kèm theo có tiền sử gia đình có người bị đột biến NST, vô sinh nguyên phát hoặc thứ phát, vô kinh nguyên hoặc vô kinh thứ phát, các cặp vợ chồng sảy thai hoặc thai lưu liên tiếp, ung thư máu… nên được thực hiện sàng lọc sơ sinh.

Chẩn đoán sau sinh được thực hiện bằng cách kiểm tra thể chất ở trẻ sơ sinh, tìm ra các bất thường biểu hiện ra bên ngoài của trẻ, chẳng hạn như các ngón tay hình vòng cung hoặc xương ức bị rút ngắn…

3. Xét nghiệm NIPT – Phương pháp sàng lọc trước sinh an toàn với độ chính xác cao

Phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT là xét nghiệm không xâm lấn, dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu mẹ. Đây được xem là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh an toàn và đem lại độ chính xác cao, giúp phát hiện những bất thường về số lượng và cấu trúc NST của thai nhi trong thai kỳ.

Ưu điểm nổi bật của phương pháp này là:

• Độ an toàn cao, không xâm phạm thai, làm giảm tỷ lệ các thai phụ được chỉ định chọc ối không cần thiết.
• Hiệu quả vượt trội hơn hẳn so với các phương pháp truyền thống khác như chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai.
• Có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 9 thai kỳ trở đi

Để được tư vấn cụ thể về tình trạng sức khỏe, cũng như đăng ký thăm khám tại BVĐK Hồng Hưng, hãy liên hệ đặt lịch ngay với chúng tôi qua số Hotline: 0276 3836 991 – 0941 696 939.

BVĐK Hồng Hưng hân hạnh được phục vụ!

BỆNH VIỆN ĐA KHOA HỒNG HƯNG Thời gian phục vụ: Từ Thứ hai đến Chủ nhật hàng tuần, buổi sáng 7h00 – 12h00, buổi chiều 13h00 đến 16h00

• Địa chỉ: 187 Phạm Văn Đồng, TX. Hòa Thành, Tây Ninh
• Hotline: 0276 3836 991 – 0941 696 939
• Email: info@honghunghospital.com.vn
• Website: www.honghunghospital.com.vn
• Fanpage: Hong Hung Hospital