Xét Nghiệm Sàng Lọc Không Xâm Lấn Trước Khi Sinh (NIPS) Hội Chứng ...

Trang chủ » Các Bệnh Liên Quan đến Rối Loạn Nhiễm Sắc Thể » Xét Nghiệm Sàng Lọc Không Xâm Lấn Trước Khi Sinh (NIPS) Hội Chứng ...

Có thể bạn quan tâm

Bệnh Viện FV - Niềm tin vào Y Đức
  • TIẾNG VIỆT
  • ENGLISH
Bệnh Viện FV - Niềm tin vào Y Đức
    • TIẾNG VIỆT
    • ENGLISH
Bác Sĩ Đặt Hẹn Hỏi Đáp CẤP CỨU(028) 54 11 35 00

Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn trước khi sinh (NIPS) Hội chứng Down và các dị tật khác của thai nhi

Trang Chủ » Bạn Cần Biết » Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn trước khi sinh (NIPS) Hội chứng Down và các dị tật khác của thai nhi

Joint Commission InternationalCon Dấu Vàng Chất Lượng ®

Thông tin cơ bản

Nhiễm sắc thể (NST) chứa các gen trong tế bào của cơ thể người. Các tế bào này thường chứa 46 NST tồn tại thành từng cặp (23 NST được di truyền từ mẹ và 23 NST được di truyền từ bố).  Các rối loạn di truyền và một số dị tật bẩm sinh thường do sự hiện diện của một số NST bất thường (mà trong y học gọi là lệch bội).

Các dạng lệch bội cần được sàng lọc

Các dạng lệch bội thường được sàng lọc trong quá trình mang thai bao gồm:

  • Hội chứng Down: còn gọi là Tam bội NST 21, người mắc hội chứng này sẽ có ba bản sao nhiễm sắc thể 21 thay vì hai như bình thường.
  • Hội chứng Patau: còn gọi là Tam bội NST 13, người mắc hội chứng này sẽ có ba bản sao nhiễm sắc thể 13 thay vì hai như bình thường.
  • Hội chứng Edwards: còn gọi là Tam bội NST 18, người mắc hội chứng này sẽ có ba bản sao nhiễm sắc thể 18 thay vì hai như bình thường.

Trước đây, phương pháp sàng lọc không xâm lấn trước khi sinh dùng để phát hiện các hội chứng này sẽ dựa vào việc đo các dấu ấn từ người mẹ kết hợp với siêu âm. Tuy nhiên, các phương pháp này có tỷ lệ dương tính giả khoảng 5% và tỷ lệ phát hiện bệnh dao động trong khoảng 50 – 95% tùy theo phương pháp sàng lọc được áp dụng.

Các tiến bộ gần đây trong lĩnh vực công nghệ đã giúp phát triển các phương pháp sàng lọc không xâm lấn trước khi sinh có độ nhạy cao hơn.

Sàng lọc không xâm lấn trước khi sinh là gì?

Bệnh viện FV tiến hành thực hiện xét nghiệm mới này để sàng lọc một số dạng lệch bội mà không gây ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.

Trong quá trình mang thai, một lượng rất nhỏ vật liệu di truyền của thai nhi sẽ đi qua nhau thai vào máu của người mẹ. Phương pháp sàng lọc không xâm lấn được thực hiện nhằm sàng lọc một số NST bất thường chuyên biệt trong quá trình phát triển của thai nhi bằng cách xét nghiệm máu của người mẹ.

Mẫu xét nghiệm sẽ được lấy từ máu của người mẹ và gửi đến phòng thí nghiệm. Sau đó, phòng thí nghiệm sẽ tách chiết ADN của thai nhi trong mẫu xét nghiệm để tầm soát các NST bất thường.

Hiện nay, sàng lọc không xâm lấn trước khi sinh là phương pháp có độ nhạy và đặc hiệu cao nhất khi sàng lọc ba dạng bất thường phổ biến ở NST 13, 18 và 21.

Bệnh viện FV đã hợp tác với các phòng xét nghiệm uy tín, đạt chứng nhận tiêu chuẩn quốc tế để thực hiện xét nghiệm này.

Những ai nên thực hiện xét ngiệm?

Phương pháp này không hạn chế cho các thai phụ muốn thực hiện xét nghiệm.

Bệnh viện FV khuyến cáo tất cả các thai phụ, dù thuộc bất kỳ nhóm nguy cơ nào cũng nên thực hiện phương pháp này vì nó có tỷ lệ dương tính giả thấp hơn so với xét nghiệm double test và triple test thông thường.

Khi nào có thể thực hiện xét nghiệm?

Xét nghiệm này có thể thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ và trong suốt thời gian mang thai sau đó.

Kết quả sẽ có trong bao lâu?

Kết quả xét nghiệm sẽ có trong vòng 15 ngày làm việc.

Kết quả sẽ được thông báo như thế nào?

Kết quả xét nghiệm sẽ cho biết thai nhi có bị tam bội NST 13, 18 hoặc 21 hay không. Kết quả được gửi riêng cho bác sĩ chỉ định làm xét nghiệm và bác sĩ này sẽ giải thích kết quả cũng như có thể chỉ định các xét nghiệm bổ sung cho thai phụ nếu cần.

Điều gì sẽ xảy ra nếu kết quả âm tính?

Kết quả âm tính có nghĩa là nguy cơ bị tam bội NST 13, 18 và 21 của thai nhi là rất thấp. Bác sĩ sẽ tiếp tục theo dõi, đặc biệt là bằng siêu âm và sẽ thông báo cho bạn biết nếu cần thực hiện các xét nghiệm bổ sung.

Điều gì sẽ xảy ra nếu kết quả dương tính?

Kết quả dương tính có nghĩa là thai nhi có nguy cơ bị ảnh hưởng bởi chứng tam bội NST.

Để khẳng định kết quả này, bác sĩ phải tiến hành chọc ối hay lấy mẫu sinh thiết gai nhau để thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (karyotype) cho thai nhi. Karyotype là xét nghiệm khảo sát các nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi để xác định số lượng và hình thái của nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ sẽ cho chẩn đoán chính xác hơn.

Các bước thực hiện!

  1. Liên hệ bác sĩ đang theo dõi thai kỳ của bạn;
  2. Bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm cho bạn. Yêu cầu phải có Giấy chứng nhận thông tin y tế từ phòng xét nghiệm quốc tế và giấy chấp thuận;
  3. Tiến hành lấy mẫu máu của bạn;
  4. Phòng xét nghiệm của Bệnh viện FV sẽ liên hệ với phòng xét nghiệm quốc tế để tiến hành xét nghiệm;
  5. Bác sĩ sẽ thông báo kết quả cho bạn trong vòng 15 ngày làm việc.

Quan trọng!

Dù kết quả như thế nào thì việc thực hiện xét nghiệm này sẽ không thay thế cho việc theo dõi thai định kỳ bằng siêu âm trong mọi trường hợp.

Nếu có bất kỳ câu hỏi nào, đừng ngần ngại liên hệ với bác sĩ của bạn.

Tham khảo:

  1. Gregg A.R. et al. Non-invasive prenatal screening for foetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med July 2016; online publication (ahead of print).
  1. Stokowski R. et al. Clinical performance of non-invasive prenatal testing (NIPT) using targeted cell-free DNA analysis in maternal plasma with microarrays or next generation sequencing (NGS) is consistent across multiple controlled studies. Prenat Diagn 2015; 35: 1243-1246.

BẠN CẦN BIẾT

  • Hướng Dẫn Để Có Một Thai Kỳ Khỏe Mạnh
  • Giải thích về kế hoạch sinh con của bạn - Kế hoạch sinh con
  • Ối vỡ sớm
  • Vật Dụng Khi Đi Sinh
  • Phá Thai Tự Nguyện
Obstetrics & Gynaecology – Breast Care Clinic Obstetrics & Gynaecology – Breast Care Clinic ×

Đặt hẹn Khám Bệnh Đăng ký

Vui lòng điền vào thông tin bên dưới Nam Nữ Khác Quốc Tịch Afghanistan Albania Algeria American Samoa Andorra Angola Anguilla Antarctica Antigua and Barbuda Argentina Armenia Aruba Australia Austria Azerbaijan Bahamas Bahrain Bangladesh Barbados Belarus Belgium Belize Benin Bermuda Bhutan Bolivia Bosnia and Herzegowina Botswana Bouvet Island Brazil British Indian Ocean Territory Brunei Darussalam Bulgaria Burkina Faso Burundi Cambodia Cameroon Canada Cape Verde Cayman Islands Central African Republic Chad Chile China Christmas Island Cocos (Keeling) Islands Colombia Comoros Congo Congo, the Democratic Republic of the Cook Islands Costa Rica Cote d'Ivoire Croatia (Hrvatska) Cuba Cyprus Czech Republic Denmark Djibouti Dominica Dominican Republic East Timor Ecuador Egypt El Salvador Equatorial Guinea Eritrea Estonia Ethiopia Falkland Islands (Malvinas) Faroe Islands Fiji Finland France France Metropolitan French Guiana French Polynesia French Southern Territories Gabon Gambia Georgia Germany Ghana Gibraltar Greece Greenland Grenada Guadeloupe Guam Guatemala Guinea Guinea-Bissau Guyana Haiti Heard and Mc Donald Islands Holy See (Vatican City State) Honduras Hong Kong Hungary Iceland India Indonesia Iran (Islamic Republic of) Iraq Ireland Israel Italy Jamaica Japan Jordan Kazakhstan Kenya Kiribati Korea, Democratic People's Republic of Korea, Republic of Kuwait Kyrgyzstan Lao, People's Democratic Republic Latvia Lebanon Lesotho Liberia Libyan Arab Jamahiriya Liechtenstein Lithuania Luxembourg Macau Macedonia, The Former Yugoslav Republic of Madagascar Malawi Malaysia Maldives Mali Malta Marshall Islands Martinique Mauritania Mauritius Mayotte Mexico Micronesia, Federated States of Moldova, Republic of Monaco Mongolia Montserrat Morocco Mozambique Myanmar Namibia Nauru Nepal Netherlands Netherlands Antilles New Caledonia New Zealand Nicaragua Niger Nigeria Niue Norfolk Island Northern Mariana Islands Norway Oman Pakistan Palau Panama Papua New Guinea Paraguay Peru Philippines Pitcairn Poland Portugal Puerto Rico Qatar Reunion Romania Russian Federation Rwanda Saint Kitts and Nevis Saint Lucia Saint Vincent and the Grenadines Samoa San Marino Sao Tome and Principe Saudi Arabia Senegal Seychelles Sierra Leone Singapore Slovakia (Slovak Republic) Slovenia Solomon Islands Somalia South Africa South Georgia and the South Sandwich Islands Spain Sri Lanka St. Helena St. Pierre and Miquelon Sudan Suriname Svalbard and Jan Mayen Islands Swaziland Sweden Switzerland Syrian Arab Republic Taiwan, Province of China Tajikistan Tanzania, United Republic of Thailand Togo Tokelau Tonga Trinidad and Tobago Tunisia Turkey Turkmenistan Turks and Caicos Islands Tuvalu Uganda Ukraine United Arab Emirates United Kingdom United States United States Minor Outlying Islands Uruguay Uzbekistan Vanuatu Venezuela Vietnam Virgin Islands (British) Virgin Islands (U.S.) Wallis and Futuna Islands Western Sahara Yemen Yugoslavia Zambia Zimbabwe
Tư vấn khách hàng: (028) 6291 1167
Mr. Huy Sale Manager: 0903 917 955
×

HỎI ĐÁP

Tên Họ Số Điện Thoại Thư điện tử Vui Lòng Đặt Câu Hỏi Của Bạn Gửi Hủy Bỏ

Kính Gửi ,

Cảm ơn bạn đã liên hệ với Bệnh viện FV.

Chúng tôi đã nhận được thắc mắc của bạn và đã chuyển đến bộ phận có liên quan. Nhân viên phụ trách sẽ trả lời riêng với bạn trong vòng hai ngày làm việc.

Để biết thêm thông tin chi tiết, xin vui lòng liên hệ phòng Dịch vụ Bệnh nhân theo số điện thoại (84 – 28) 54 11 33 33, ext: 7700 hoặc 1353, từ 8g00 sáng đến 5g00 chiều từ thứ Hai đến thứ Sáu; và 8g00 đến 12g00 ngày thứ Bảy.

Cảm ơn bạn đã tin tưởng chọn Bệnh viện FV là nơi cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình!

Trân trọng,

Phòng Dịch vụ Bệnh nhân – Bệnh viện FV

Xin vui lòng không trả lời vì thư này được gửi tự động từ hệ thống trực tuyến

Error:

Đăng ký không thành công. Vui lòng thử lại sau vài phút

×

GỬI PHẢN HỒI CỦA BẠN

Tên Họ Số Điện Thoại Thư điện tử Vui Lòng Gửi Phản Hồi Của Bạn Gửi Hủy Bỏ

Kính Gửi ,

Cám ơn thông tin phản hồi của bạn. Chúng tôi đánh giá cao ý kiến phản hồi này vì qua đó, chúng tôi có thề cải thiện chất lượng chăm sóc bệnh nhân tốt hơn.Chúng tôi sẽ trả lời bạn trong vòng hai ngày làm việc.

Để biết thêm thông tin chi tiết, xin vui lòng liên hệ Phòng Dịch vụ Bệnh nhân theo số điện thoại (84 – 28) 54 11 33 33, ext: 7700 hoặc 1353, từ 8g00 sáng đến 5g00 chiều từ thứ Hai đến thứ Sáu; và 8g00 đến 12g00 ngày thứ Bảy.

Cảm ơn bạn đã tin tưởng chọn Bệnh viện FV là nơi cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình!

Trân trọng,

Phòng Dịch vụ Bệnh nhân – Bệnh viện FV

Xin vui lòng không trả lời vì thư này được gửi tự động từ hệ thống trực tuyến

Error:

Đăng ký không thành công. Vui lòng thử lại sau vài phút

×

Đặt hẹn Khám Bệnh

Tôi sẽ chọn bác sĩ FV sắp xếp Bác sĩ Chuyên khoa: Vui lòng chọnFV gợi ý chuyên khoaChuyên khoa trị liệu thần kinh cột sống ACCDịch vụ COVID-19 Khoa điều trị COVID-19Các Chuyên Khoa Nội Khoa Gây Mê Hồi Sức Khoa Tim Mạch và Tim Mạch Can Thiệp Khoa Tâm lý Lâm Sàng Khoa Da Liễu Khoa Dinh Dưỡng Trung tâm Điều trị & Chăm sóc Da bằng Laser FV Chuyên Khoa Tiêu Hóa & Gan Mật Khoa Nội Đa Khoa Trung Tâm Điều Trị Ung Thư Hy Vọng Khoa Truyền Nhiễm Khoa Nội Khoa Nhi và Nhi sơ sinh Trung tâm Điều trị Đau Y Học Thể Thao Khoa Y Học Cổ TruyềnCác Dịch Vụ Hỗ Trợ Khoa Chẩn Đoán Hình Ảnh Khoa Xét Nghiệm & Ngân Hàng Máu Khoa Y Học Hạt Nhân Khoa Vật Lý Trị Liệu Và Phục Hồi Chức NăngCác chuyên Khoa Ngoại Khoa Chấn Thương Chỉnh Hình Viện Thẩm mỹ FV Lifestyle Khoa Ngoại Tổng Quát Ngoại Thần Kinh Và Can Thiệp Nội Mạch Thần Kinh Khoa Sản Phụ khoa Trung tâm điều trị bệnh lý tuyến vú Khoa Mắt và Phẫu thuật khúc xạ Khoa Nha & Phẫu Thuật Hàm Mặt Khoa Tai Mũi Họng Khoa Phẫu Thuật Mạch Máu & Lồng Ngực Khoa Tiết Niệu & Nam Khoa Bác sĩ: Vui lòng chọn ×

Đặt hẹn Khám Bệnh

Vui lòng chọn loại cuộc hẹn Khám bệnh trực tiếp Khám bệnh từ xa (Khám bệnh từ xa là gì?) Zalo Facebook messenger

Từ khóa » Các Bệnh Liên Quan đến Rối Loạn Nhiễm Sắc Thể