Các Xét Nghiệm Chẩn đoán Bệnh Thiếu Men G6pd

CÁC XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN BỆNH THIẾU MEN G6PD

Đầu tiên cần phải khẳng định: Xét nghiệm chẩn đoán bệnh thiếu men G6PD là rất cần thiết để chắc chắn bé mắc bệnh hay không mắc bệnh thiếu men G6PD!

Hiện nay, xét nghiệm chẩn đoán hóa sinh và xét nghiệm chẩn đoán xác định đột biến gen là 2 loại cơ bản được áp dụng. Thông thường sau khi có kết quả sàng lọc sơ sinh là “nguy cơ cao” mắc bệnh thiếu men G6PD, các trung tâm sàng lọc sẽ khuyến cáo gia đình thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hóa sinh cho bé. Việc thực hiện xét nghiệm chẩn đoán xác định đột biến gene có thể thực hiện đồng thời hoặc sau khi có kết quả chẩn đoán hóa sinh là bé mắc bệnh nhằm tìm hiểu rõ hơn loại đột biến gen và phân nhóm mức độ nghiêm trọng theo WHO.

Bảng dưới đây sẽ giúp bạn hiểu rõ 2 loại xét nghiệm này:

Xét nghiệm chẩn đoán hóa sinh	Xét nghiệm chẩn đoán xác định đột biến gene
Loại mẫu	- Mẫu máu tươi thu tại bệnh viện nơi thực hiện xét nghiệm chẩn đoán (máu thu từ tĩnh mạch)	- Các loại mẫu có chứa AND đều được chấp nhận: Mẫu tế bào niêm mạch miệng, mẫu tóc có chân, mẫu máu,… - Mẫu có thể thu tại nhà, đóng gói theo yêu cầu và gửi tới trung tâm xét nghiệm
Phương pháp phân tích	- Định lượng hoạt độ enzyme G6PD có trong mẫu máu. Hoạt độ enzyme G6PD thường được tính trên số lượng hồng cầu hoặc số lượng Hemoglobin có trong mẫu máu tươi nên đơn vị đo là IU/1012HC hoặc IU/g Hb. - Ngoài ra tùy tình trạng sức khỏe của trẻ có thể yêu cầu làm thêm một số xét nghiệm hóa sinh khác như: xét nghiệm công thức máu, xét nghiệm nồng độ bilirubin,…	- Xác định các đột biến tại gene G6PD liên quan đến bệnh thiếu men G6PD. - Hiện nay chỉ phân tích 8 loại đột biến thường gặp nhất tại Đông Nam Á và Việt Nam trên tổng số hơn 160 loại đột biến gene G6PD đã phát hiện trên thế giới.
Thời điểm xét nghiệm	- Sau khi có kết quả sàng lọc sơ sinh là nguy cơ cao với bệnh G6PD thực hiện càng sớm càng tốt - Không thực hiện được khi bé có những biểu hiện quá bất thường về sức khỏe: Truyền máu, thiếu máu,…	- Trẻ đã được chẩn đoán là mắc bệnh thiếu men G6PD thông qua xét nghiệm hóa sinh tỷ lệ phát hiện được đột biến nằm trong 8 loại khoảng 60 – 70% - Thực hiện trên mọi độ tuổi, không phụ thuộc tình trạng sức khỏe của trẻ
Ý nghĩa của kết quả xét nghiệm	- Khẳng định chắc chắn trẻ bị bệnh hay không bị bệnh thiếu men G6PD - Các giá trị được không phản ánh mức độ nghiêm trọng của bệnh. - Kết quả có thể bị ảnh hưởng bởi tình trạng sức khỏe của trẻ tại thời điểm lấy mẫu hoặc khi trẻ đang mắc 1 số bệnh lý khác. Trong một số trường hợp yêu cầu lặp lại xét nghiệm sau vài tháng.	- Phát hiện được loại đột biến gene, phân nhóm theo WHO từ đó đánh giá mức độ bệnh và có chế độ chăm sóc nghiêm ngặt hay vừa phải. - Kết quả của xét nghiệm không phụ thuộc vào loại mẫu, tình trạng sức khỏe và độ tuổi của trẻ. Chỉ thực hiện 1 lần duy nhất.

THỰC HIỆN XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN BỆNH THIẾU MEN G6PD Ở ĐÂU?

Bệnh viện Nhi Trung Ương là địa chỉ tin cậy để làm chẩn đoán thiếu men G6PD

Hiện nay có khá nhiều đơn vị đã triển khai xét nghiệm chẩn đoán hóa sinh bệnh thiếu men G6PD. Thông tin về các bệnh viện chuyên khoa được liệt kê tại bảng dưới đây:

STT	Tên đơn vị	Địa chỉ	Phòng khoa	Thời gian làm việc	SĐT liên hệ
1	BV Nhi Trung Ương	18/879 La Thành, Láng Thượng, Đống Đa, Hà Nội	Khoa Nội Tiết	- Sáng: 7h–11h30 - Chiều: 13h30–16h30 Từ thứ 2 tới thứ 6	02462738573 02462738602
2	BV Đa Khoa Quốc Tế Vinmec	Số 458 Minh Khai, Vĩnh Tuy, Hai Bà Trưng, Hà Nội	Khoa nhi - tầng 3	Từ 8h – 17h các ngày trong tuần	02439743556
3	BV Đa Khoa Medlatec	Trụ sở chính: Số 42 – 44 Nghĩa Dũng, Phúc Xá, Ba Đình, Hà Nội	Làm việc tất cả các ngày trong tuần	02437162066
4	BV Sản Nhi Quảng Ninh	Đại Yên, TP Hạ Long, Quảng Ninh	- 7h – 16h30 Từ thứ 2 tới thứ 6	Phòng tư vấn - 0912048799
5	BV Sản Nhi Đà Nẵng	Số 402 Lê Văn Hiến, Ngũ Hành Sơn, Đà Nẵng	Trung tâm SLSS	- 7h – 17h Từ thứ 2 tới thứ 6	02363957777
6	BVĐK Gia Đình - Đà Nẵng	Số 73 Nguyễn Hữu Thọ, Đà Nẵng	Tới tầng 1 làm thủ tục giấy tờ xét nghiệm	- 6h - 17h30 Từ thứ 2 tới chủ nhật - Nếu có bảo hiểm y tế tới trước 11h sáng	Phòng tư vấn - 02363632111
7	BVPS Thành Phố Cần Thơ	Số 106 Cách Mạng Tháng Tám, Cái Khế, Ninh Kiều, Cần Thơ	Khoa hậu sản – Trung tâm Sàng lọc – Chẩn đoán Trước sinh và Sơ sinh Cần Thơ	- 7h – 16h30 Từ thứ 2 tới thứ 6	- Phòng tư vấn 07103760706 - Bác sĩ Quốc - 0919133487
8	BV Nhi Đồng 1	Số 341 Sư Vạn Hạnh, Phường 10, Quận 10, HCM	Phòng khám A5 - Khoa Nội tiết	- Sáng: 7h – 11h30 - Chiều:13h -16h	08 39271119 - Phòng tư vấn khám sức khỏe trẻ em -1900561237
9	Bệnh viện Hòa Hảo	Số 254 Hoà Hảo, Phường 4, Quận 10, HCM	Khoa xét nghiệm	- 7h – 16h30 Từ thứ 2 tới thứ 7 -Chủ nhật: 12h trưa	0289270284

Riêng đối với xét nghiệm chẩn đoán xác định đột biến gen G6PD, Trung tâm sàng lọc sơ sinh Bionet là đơn vị duy nhất thực hiện!

QUY TRÌNH ĐĂNG KÝ VÀ THỰC HIỆN XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN BỆNH THIẾU MEN G6PD

Xét nghiệm chẩn đoán hóa sinh

Quy trình đăng ký và thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hóa sinh khá đơn giản và nhanh chóng – khoảng nửa ngày là đã có thể có kết quả.

- Bố mẹ đưa bé tới các bệnh viện chuyên khoa có làm xét nghiệm chẩn đoán bệnh Thiếu men G6PD và trình bản kết quả xét nghiệm sàng lọc trước đó cho bác sĩ.

- Bác sĩ sẽ chỉ định các xét nghiệm cần thực hiện cho bé.

- Y tá lấy mẫu máu tĩnh mạch và thực hiện xét nghiệm

- Bác sĩ đọc kết quả xét nghiệm cho gia đình và giải thích về bệnh

- Trong trường hợp cần thiết, bác sĩ sẽ yêu cầu gia đình đưa bé quay lại bệnh viện lặp lại xét nghiệm chẩn đoán sau một vài tháng.

Bản kết quả chẩn đoán bệnh thiếu men G6PD tại Bệnh viện nhi Trung Ương

Xét nghiệm chẩn đoán xác định đột biến gene G6PD: Tham khảo chi tiết tại đây

Với mong muốn hỗ trợ cộng đồng một cách hiệu quả trong phát hiện sớm bệnh thiếu men G6PD, chăm sóc sức khỏe những người bị bệnh Thiếu men G6PD, Trung tâm Sàng Lọc Sơ Sinh Bionet Việt Nam đã tạo ra nhóm facebook "Trung tâm hỗ trợ cộng đồng Bệnh thiếu men G6PD - Bionet Việt Nam" . Với hơn 10 năm kinh nghiệm triển khai xét nghiệm Sàng lọc sơ sinh bệnh Thiếu men G6PD, Bionet hy vọng sẽ mang lại nhiều giá trị về tri thức và nhân văn cho tất cả các thành viên tham gia nhóm thông qua các hoạt động:

+ Cung cấp kho thông tin đầy đủ, chính thống, hữu ích qua nhiều dạng tài liệu trong nước và quốc tế

+ Giao lưu chia sẻ kinh nghiệm chăm sóc trẻ bị bệnh Thiếu men G6PD và cuộc sống khỏe mạnh thực tế của những người mắc bệnh thiếu men G6PD

+ Hỗ trợ giải đáp những vấn đề liên quan đến sàng lọc, chẩn đoán, chắm sóc trẻ bị bệnh thiếu men G6PD

+ Tổ chức những hoạt động trực tuyến nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh Thiếu men G6PD

+ Tổ chức các hoạt động thực tế hỗ trợ, chăm sóc sức khỏe cho những người bị bệnh thiếu men G6PD

Click vào đường link: https://www.facebook.com/groups/Bionet.G6PD để tham gia nhóm ngay nhé!

Nguồn: Bionet Việt Nam

Tài liệu tham khảo

1.http://yhoccongdong.com/thongtin/thieu-men-g6pd/

2.https://amthucvasuckhoe.com/tre-so-sinh-bi-benh-huyet-hoc-thieu-men-g6pd-nguy-hiem-nhu-the-nao/

3.Domingo GJ, Satyagraha AW, Anvikar A, Baird K, Bancone G, Bansil P, Carter N, Cheng Q, Culpepper J, Eziefula C, Fukuda M, Green J, Hwang J, Lacerda M,McGray S, Menard D, Nosten F, Nuchprayoon I, Oo NN, Bualombai P, Pumpradit W, Qian K, Recht J, Roca A, Satimai W, Sovannaroth S, Vestergaard LS, Von Seidlein L, (2013) “G6PD testing in support of treatment and elimination of malaria: recommendations for evaluation of G6PD tests”,Malaria Journal, 12:319.

4.http://amthucvasuckhoe.com/benh-vien-nhi-dong-1-tp-hcm-lich-lam-viec-va-bang-gia-dich-vu-kham-chua-benh/