Xét Nghiệm Sàng Lọc Sơ Sinh, Giải Pháp Nâng Cao Chất Lượng Dân Số

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, Giải pháp nâng cao chất lượng Dân số

• 2022/07/11 03:19

Thực hiện sàng lọc sơ sinh là giải pháp quan trọng nhằm phát hiện, can thiệp sớm bệnh, tật ở trẻ sơ sinh, giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Theo số liệu thống kê từ Tổng cục DS-KHHGĐ, ở Việt Nam, mỗi năm có hơn 1 triệu trẻ em được sinh ra, trong đó khoảng 22.000 đến 30.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh.

Nếu sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, sơ sinh tốt sẽ phát hiện được khoảng 1.700 trẻ bị tan máu bẩm sinh thể nặng (Thalassemia); 1.400 trẻ bị bệnh down; 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 200 trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh; 10.000 đến 20.000 trẻ bị thiếu men G6DP và nhiều bệnh lý di truyền khác.

Khoảng 60% đến 70% dị dạng, dị tật bẩm sinh đến nay vẫn chưa rõ nguyên nhân. Tuy nhiên, nếu thai phụ được chẩn đoán sàng lọc trước sinh kết hợp với chẩn đoán sàng lọc sơ sinh sẽ phát hiện được 95% dị tật bất thường.

Lấy máu gót chân để xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Bãi Cháy.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh ?

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là xét nghiệm giúp phát hiện sớm trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh, các bệnh lý liên quan tới nội tiết – chuyển hóa – di truyền. Các bệnh lý này thường không có triệu chứng rõ ràng ở trẻ sơ sinh nên rất khó chẩn đoán và điều trị sớm. Trong khi đó, nếu không được điều trị kịp thời thường dẫn tới thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển tâm thần vận động và các dị tật về hình thái.

Xét nghiệm thực hiện thông qua lấy máu gót chân nên không ảnh hưởng tới sức khỏe của trẻ. Mục đích nhằm phát hiện các bệnh lý bẩm sinh, từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời, chống lại sự phát triển của bệnh, giảm gánh nặng cho gia đình, đảm bảo trẻ phát triển bình thường.

Lấy máu gót chân để xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Bãi Cháy.

Các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

1. Xét nghiệm G6PD

G6PD là enzym có vai trò quan trọng trong các phản ứng sinh hóa ở hồng cầu, giúp màng tế bào hồng cầu bền vững trước các tác nhân oxy hóa. Thiếu men G6PD sẽ làm màng hồng cầu kém bền vững và dễ bị vỡ, dẫn tới huyết tán và đồng thời phóng thích bilirubin. Trẻ sơ sinh có chức năng gan chưa hoàn chỉnh, không thể chuyển hóa hết lượng bilirubin được giải phóng, do đó gây ra vàng dài kéo dài ở trẻ. Nếu không điều trị kịp thời, lượng bilirubin dư thừa sẽ gây tổn thương não và để lại di chứng nặng nề như chậm phát triển trí tuệ, vận động.

2. Suy giáp bẩm sinh

Suy giáp bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp của trẻ sơ sinh không sản xuất đủ hormone đủ để đáp ứng nhu cầu của trẻ. Suy giáp bẩm sinh là bệnh lý ảnh hưởng trực tiếp đến sự tăng trưởng, phát triển cả về thể chất và tinh thần của trẻ. Tuy nhiên nếu được phát hiện và điều trị sớm trong vòng 2 - 3 tuần đầu sau sinh, bé vẫn có thể phát triển khỏe mạnh, bình thường. Còn nếu bị phát hiện quá trễ, việc điều trị sẽ kém lại hiệu quả do các biến chứng về tâm thần và thiếu hụt hormone kéo dài không hồi phục.

3. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là một bệnh lý có tính di truyền và xảy ra do rối loạn sản xuất các hormone của tuyến thượng thận ở trẻ. Hậu quả của bệnh lý này là những rối loạn trong phát triển giới tính và bộ phận sinh dục. Bé gái mắc bệnh lý này có bộ phận sinh dục dần dần bị nam hóa do tuyến thượng thận tăng sản xuất hormone sinh dục nam androgen.

Do đó, việc lấy máu và sàng lọc bệnh trong vòng 24-72 giờ sau sinh là vô cùng quan trọng, giúp điều trị kịp thời để và hạn chế những lệch lạc trong phát triển giới tính ở trẻ.Xét nghiệm 17-OHP là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán tăng sản tuyến thượng thận. 17-OHP là nguyên liệu để tổng hợp cortisol. Khi nồng độ 17-OHP tăng cao thì nguy cơ trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là rất lớn.

4. Suy giảm thính lực bẩm sinh

Suy giảm thính lực bẩm sinh xảy ra do những tổn thương ở cơ quan thính giác khi còn trong bụng mẹ hoặc trong quá trình sinh nở. Thính giác không chỉ đóng vai trò quan trọng khả năng nghe, đọc mà còn là cơ sở để phát triển nhận thức, kỹ năng giao tiếp, học tập ở trẻ. Sàng lọc để phát hiện sớm suy giảm thính lực bẩm sinh giúp can thiệp và điều trị kịp thời.

Thời gian xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Xét nghiệm được thực hiện khi trẻ từ 2 ngày tuổi. Trong đó, thời gian lý tưởng nhất để thực hiện là 48 - 72 giờ sau sinh để có kết quả sớm nhất, chính xác nhất.

Bệnh viện Bãi Cháy cung cấp đầy đủ các xét nghiệm giúp sàng lọc sớm các bệnh lý phổ biến ở trẻ sơ sinh.

Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui liên hệ số điện thoại CSKH:1900.96.96.4 hoặc đăng ký lịch trực tuyến Zalo hoặc benhvienbaichay.vn.

Minh Khương