Case Lâm Lâm Sàng Nhi Khoa - Demo Case 7

Case Lâm Lâm Sàng Nhi Khoa - Demo Case 7 - nhasachyduoc.com3 likes4,166 viewsHuyền ChiếnHuyền ChiếnFollow

Đây là demo case 7 trong quyển sách Case lâm sàng nhi khoa của nhà sách NhaSachYDuoc.com đang phân phối, bạn có thể đọc trước case 7 và mua sách tại https://nhasachyduoc.comRead less

Read more1 of 7Download nowDownload to read offlineCASE LÂM SÀNG: NHI KHOA 1 Một bé trai sơ sinh đủ tháng nặng 3700g được sinh theo đường âm đạo bởi 1 thai phụ 27 tuổi, con rạ, quá trình mang thai không có bất thường. Một thời gian ngắn sau sinh, cậu bé bắt đầu ho, kèm khó thở từng đợt, khó khạc đờm và xanh tím. Suốt quá trình hồi sức, ống thông miệng-dạ dày bị cản trở ở 10 cm. Cậu bé được chuyển đến phòng chăm sóc cấp 2 để đánh giá và theo dõi suy hô hấp.  Chẩn đoán có khả năng nhất là gì?  Test nào cần làm nhất để đánh giá? CASE 7 NhaSachYDuoc.com - 0966.285.427  CASE LÂM SÀNG: NHI KHOA 2 Tóm tắt: Một trẻ sơ sinh với ho, khó thở, xanh tím, và không thể đặt ống thông miệng-dạ dày.  Chẩn đoán có khả năng nhất: Teo thực quản bẩm sinh, có thể kèm theo dò khí-thực quản.  Test cần làm nhất là: X-quang ngực bụng có khả năng cho ta thấy được vị trí cuộn lại của ống thông miệng-dạ dày ở thực quản, có hay không có bóng hơi dạ dày. PHÂN TÍCH Mục tiêu 1. Nhớ biểu hiện của dò khí-thực quản. 2. Hiểu được sự đa dạng về giải phẫu của dò khí-thực quản 3. Hiểu được tính chất cấp cứu của trẻ sinh ra bị dò khí-thực quản Xem xét Trên đứa trẻ này có khó thở và ho, teo thực quản bẩm sinh cần được nghi ngờ khi không đặt được ống thông miệng dạ dày. Trẻ sơ sinh có teo thực quản bẩm sinh không thể nuốt nước miếng và cần được dẫn lưu túi thực quản để tránh viêm phổi hít. Những đứa trẻ này được theo dõi ở phòng hồi sức tích cực sơ sinh trong khi chờ phẫu thuật. CÁC ĐỊNH NGHĨA BỆNH KÈM: Biểu hiện lẻ tẻ của nhiều hơn hai đặc điểm lâm sàng cùng nhau thường gặp hơn, nhưng không xác định được nguyên nhân. ĐA ỐI: Chẩn đoán dựa trên sự tăng thể tích của nước ối. HỘI CHỨNG: Tập hợp các đặc điểm có một nguyên nhân chung (ví dụ đặc điểm của bệnh Down do tam bội NST 21) TIẾP CẬN LÂM SÀNG Teo thực quản bẩm sinhxảy ra ở 1/2500 - 3000 trẻ sinh ra, thường kèm với dò khí-thực quản. Siêu âm tiền sản phát hiện được đa ối, không thấy vùng TRẢ LỜI CASE 7Teo thực quản bẩm sinh TIẾP CẬN Teo thực quản bẩm sinh  CASE LÂM SÀNG: NHI KHOA 3 chứa dịch của dạ dày, căng túi thực quản là dấu không đặc hiệu hướng đến teo thực quản bẩm sinh. Năm thể khác nhau của dò khí-thực quản: phổ biến nhất (87%) gồm hẹp vùng gần (túi thực quản) và túi dò ở đầu xa. (hình 7-1) Trẻ sơ sinh với dò khí-thực quản thường biểu hiện ở giai đoạn mới sinh với xuất tiết nhiều từ miệng, ho, khó thở và xanh tím thứ phát do hít phải chất tiết hoặc từ sữa trước. Trẻ sơ sinh bị dò thể “H-type” (~ 4% case) thường biểu hiện muộn hơn với viêm phổi hít phải tái diễn hoặc khó cho ăn. Những bất thường bẩm sinh khác thường xảy với tỷ lệ khoảng 30-50% trên bệnh nhân dò khí-thực quản mà có tìm kiếm dấu hiệu bất thường trên trẻ. Bệnh kèm hay gặp nhất là hội chứng VACTERL hay VATER ( V-bất thường cột sống, A- không có hậu môn, C-dị tật ở tim mạch, T-dò khí-thực quản, R-bất thường thận, L-khuyết tật tại chi). Ngoài bất thường của thực quản, bất thường về tim mạch là dị tật hay gặp đứng thứ hai (23%) trong hội chứng VACTERL. Những rối loạn đáng chú ý kèm theo dò khí-thực quản gồm hội chứng CHARGE (C-dị tật ở mắt, H-dị tật tim, A-hẹp cửa mũi sau, R-chậm phát triển trí tuệ và/hoặc thể chất, G-bất thường cơ quan sinh dục và/hoặc tiết niệu, E-điếc hoặc bất thường ở tai), hội chứng DiGeorge, tam bội NST 18, 21 và 13. Trẻ sơ sinh với dò khí-thực quản hoặc Teo thực quản bẩm sinh có nguy cơ mắc bệnh hô hấp do hít. Túi thừa thực quản cần được hút liên tục trong khi chờ phẫu thuật thắt chỗ dò và nối lại thực quản. Cần phải phẫu thuật nếu cấu trúc giải phẫu không được thông nối. Biến chứng sau phẫu thuật gồm rò và hẹp chỗ nối, dò tái phát, mất nhu động thực quản và hay gặp trào ngược dạ dày thực quản mạn tính.  CASE LÂM SÀNG: NHI KHOA 4 Figure 1. Types of esophageal atresia/tracheoesophageal fistula. A. Proximal esophageal atresia with distal fistula (80%-90%).-Tịt ở đầu gần và lỗ dò ở đầu xa B. Esophageal atresia (10%).-Tịt thực quản C. H-type tracheoesophageal fistula (3%-4%)-Thể hình H của dò thực-khí quản. CÂU HỎI LƯỢNG GIÁ 7.1 Một trẻ sơ sinh nam đủ tháng 2 giờ tuổi có ho, khó thở, xanh tím trước khi được cho bú. Một ống thông dạ dày được đặt và bị cản trở tại ví trí 10cm.  CASE LÂM SÀNG: NHI KHOA 5 Tiền sử thai nghén có phát hiện đa ối. Những điều nào sau đây có thể tìm thấy ở trẻ sơ sinh này? A. Đục thủy tinh thể bẩm sinh B. Tăng sản nướu C. Gan lách lớn D. Tật đầu nhỏ E. Dính thân 2 đốt sống ngực đoạn thấp 7.2 Một trẻ sơ sinh có tiền sử viêm phổi tái phát được chẩn đoán dò khí- thực quản lúc 8 tháng tuổi. Khẳng định nào sau đây là đúng? A. Trẻ sơ sinh có nhiều khả năng bị dò khí - thực quản “type H” B. Trẻ sơ sinh có nhiều khả năng bị hẹp đầu gần thực quản với lỗ dò ở đầu xa. C. Trẻ sơ sinh có khả năng không được phát hiện trước đó kèm theo không có hậu môn D. Trẻ sơ sinh không có trào ngược dạ dày thực quản E. Trẻ sơ sinh có khả năng bị xơ nang 7.3 Một bé gái 2 năm tuổi với tiền sử Teo thực quản bẩm sinh và thông liên thất được nhập viện vì viêm phổi do Pneumocystis carinii. Suy giảm miễn dịch của trẻ có khả năng là kết quả của điều nào sau đây? A. Bệnh Bruton: thiếu gammaglobulin máu B. Bệnh u hạt mạn tính C. Hội chứng Digeorge D. Hội chứng di truyền tăng IgE E. Hội chứng suy giảm miễn dịch kết hợp nguy hiểm 7.4 Một bé trai 2 tuổi, sống với bố mẹ nuôi mới được 3 tuần, khó thở tiến triển. Khi bé mới đến nhà của bố mẹ nuôi, bé vẫn hoạt động và vui vẻ, nhưng bây giờ bé quá mệt để chơi đùa. Họ có ít thông tin về bé, nhưng họ biết bé đã phẫu thuật lúc sơ sinh vì vấn đề “ thực quản nối liền với phổi” và bé hiện tại không dùng thuốc. Lúc thăm khám, bé không sốt, vã mồ hôi, mạch nhanh và thở nhanh. Các triệu chứng của bé có thể do những điều nào sau đây? A. Rối loạn điều chỉnh B. Suy tim thứ phát do thông liên thất C. Bệnh Kawasaki D. Bệnh lý đường thở do tăng phản ứng. E. Thấp tim  CASE LÂM SÀNG: NHI KHOA 6 TRẢ LỜI 7.1 E. Đứa trẻ có thể bị hẹp thực quản. Hội chứng VACTER hoặc VACTERL. Như đã được mô tả ở trên, có thể có bất thường cột sống như dính hoặc chẻ đôi thân đốt sống. Những kết quả được liệt kê còn lại thì không có cái nào đi thường gặp trong VACTER hoặc VACTERL. 7.2 A. Đứa trẻ có thể có dò khí-thực quản type H, được tìm thấy muộn với viêm phổi tái diễn và/hoặc khó cho ăn. Bệnh nhân có teo thực quản bẩm sinh và dò ở phần xa biểu hiện trong giờ đầu tiên sau sinh, do không thể nuốt dịch tiết từ họng và miệng. Trẻ sơ sinh không có hậu môn cũng biểu hiện ở giai đoạn chu sinh. Tất cả bệnh nhân bị dò khí-thực quản có nguy cơ cao bị trào ngược dạ dày thực quản. 7.3 C. hội chứng DiGeorge là hậu quả của bất thường sự hình thành túi hầu thứ ba và thứ tư trong quá trình phát triển thai nhi. Các cấu trúc lân cận được hình thành trong cùng một thời kỳ cũng thường bị ảnh hưởng. Những bất thường kèm theo gồm: dị tật mạch máu lớn, teo thực quản bẩm sinh, lưỡi gà chẻ đôi, tim bẩm sinh, nhân trung ngắn, hai mắt cách xa nhau (hypertelorism), sệ mí mắt, thiểu sản xương hàm dưới, tai nằm thấp hơn bình thường. Hội chứng DiGeorge có thể biểu hiện ở giai đoạn chu sinh như co giật do hạ canxi do thiểu sản tuyến cận giáp. 7.4 B. Đứa trẻ này có khả năng bị dò khí-thực quản và kèm theo bệnh tim bẩm sinh với triệu chứng của suy tim. GHI NHỚ  Hội chứng VACTERL hoặc VATER gồm dị tật cột sống, không có hậu môn, dò khí-thực quản, dị tật thận và khuyết tật chi: đốt sống thắt lưng, thường gặp trên bệnh nhân bị dò khí-thực quản.  Teo thực quản bẩm sinhkết hợp với hội chứng CHAGRE (dị tật mắt, dị tật tim, hẹp cửa mũi sau, chậm phát triển trí tuệ và/hoặc thể chất, dị tật cơ quan sinh dục và/hoặc tiết niệu, điếc hoặc bất thường ở tai, hội chứng DiGeorge, tam bội NST 13, 18, 21.  Type H của dò khí-thực quản thường biểu hiện muộn ở trẻ sơ sinh với viêm phổi tái diễn và khó chẩn đoán.  CASE LÂM SÀNG: NHI KHOA 7 REFERENCES Khan S, Orenstein S. Esophageal atresia and tracheoesophageal fistula. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Behrman RE, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, PA: WB Saunders; 2011:1262-1263. Lal DR. Anatomic disorders of the esophagus. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Lister GE, First LR, Gershon AA, eds. Rudolph’s Pediatrics. 22nd ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2011:1400-1403. McEvoy CF. Developmental disorders of gastrointestinal function. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD, Jones MD, eds. Oski’s Pediatrics: Principles and Practice. 4th ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2006:369-370.

More Related Content

Case Lâm Lâm Sàng Nhi Khoa - Demo Case 7 - nhasachyduoc.com

  • 1. CASE LÂM SÀNG: NHI KHOA 1 Một bé trai sơ sinh đủ tháng nặng 3700g được sinh theo đường âm đạo bởi 1 thai phụ 27 tuổi, con rạ, quá trình mang thai không có bất thường. Một thời gian ngắn sau sinh, cậu bé bắt đầu ho, kèm khó thở từng đợt, khó khạc đờm và xanh tím. Suốt quá trình hồi sức, ống thông miệng-dạ dày bị cản trở ở 10 cm. Cậu bé được chuyển đến phòng chăm sóc cấp 2 để đánh giá và theo dõi suy hô hấp.  Chẩn đoán có khả năng nhất là gì?  Test nào cần làm nhất để đánh giá? CASE 7 NhaSachYDuoc.com - 0966.285.427
  • 2. CASE LÂM SÀNG: NHI KHOA 2 Tóm tắt: Một trẻ sơ sinh với ho, khó thở, xanh tím, và không thể đặt ống thông miệng-dạ dày.  Chẩn đoán có khả năng nhất: Teo thực quản bẩm sinh, có thể kèm theo dò khí-thực quản.  Test cần làm nhất là: X-quang ngực bụng có khả năng cho ta thấy được vị trí cuộn lại của ống thông miệng-dạ dày ở thực quản, có hay không có bóng hơi dạ dày. PHÂN TÍCH Mục tiêu 1. Nhớ biểu hiện của dò khí-thực quản. 2. Hiểu được sự đa dạng về giải phẫu của dò khí-thực quản 3. Hiểu được tính chất cấp cứu của trẻ sinh ra bị dò khí-thực quản Xem xét Trên đứa trẻ này có khó thở và ho, teo thực quản bẩm sinh cần được nghi ngờ khi không đặt được ống thông miệng dạ dày. Trẻ sơ sinh có teo thực quản bẩm sinh không thể nuốt nước miếng và cần được dẫn lưu túi thực quản để tránh viêm phổi hít. Những đứa trẻ này được theo dõi ở phòng hồi sức tích cực sơ sinh trong khi chờ phẫu thuật. CÁC ĐỊNH NGHĨA BỆNH KÈM: Biểu hiện lẻ tẻ của nhiều hơn hai đặc điểm lâm sàng cùng nhau thường gặp hơn, nhưng không xác định được nguyên nhân. ĐA ỐI: Chẩn đoán dựa trên sự tăng thể tích của nước ối. HỘI CHỨNG: Tập hợp các đặc điểm có một nguyên nhân chung (ví dụ đặc điểm của bệnh Down do tam bội NST 21) TIẾP CẬN LÂM SÀNG Teo thực quản bẩm sinhxảy ra ở 1/2500 - 3000 trẻ sinh ra, thường kèm với dò khí-thực quản. Siêu âm tiền sản phát hiện được đa ối, không thấy vùng TRẢ LỜI CASE 7Teo thực quản bẩm sinh TIẾP CẬN Teo thực quản bẩm sinh
  • 3. CASE LÂM SÀNG: NHI KHOA 3 chứa dịch của dạ dày, căng túi thực quản là dấu không đặc hiệu hướng đến teo thực quản bẩm sinh. Năm thể khác nhau của dò khí-thực quản: phổ biến nhất (87%) gồm hẹp vùng gần (túi thực quản) và túi dò ở đầu xa. (hình 7-1) Trẻ sơ sinh với dò khí-thực quản thường biểu hiện ở giai đoạn mới sinh với xuất tiết nhiều từ miệng, ho, khó thở và xanh tím thứ phát do hít phải chất tiết hoặc từ sữa trước. Trẻ sơ sinh bị dò thể “H-type” (~ 4% case) thường biểu hiện muộn hơn với viêm phổi hít phải tái diễn hoặc khó cho ăn. Những bất thường bẩm sinh khác thường xảy với tỷ lệ khoảng 30-50% trên bệnh nhân dò khí-thực quản mà có tìm kiếm dấu hiệu bất thường trên trẻ. Bệnh kèm hay gặp nhất là hội chứng VACTERL hay VATER ( V-bất thường cột sống, A- không có hậu môn, C-dị tật ở tim mạch, T-dò khí-thực quản, R-bất thường thận, L-khuyết tật tại chi). Ngoài bất thường của thực quản, bất thường về tim mạch là dị tật hay gặp đứng thứ hai (23%) trong hội chứng VACTERL. Những rối loạn đáng chú ý kèm theo dò khí-thực quản gồm hội chứng CHARGE (C-dị tật ở mắt, H-dị tật tim, A-hẹp cửa mũi sau, R-chậm phát triển trí tuệ và/hoặc thể chất, G-bất thường cơ quan sinh dục và/hoặc tiết niệu, E-điếc hoặc bất thường ở tai), hội chứng DiGeorge, tam bội NST 18, 21 và 13. Trẻ sơ sinh với dò khí-thực quản hoặc Teo thực quản bẩm sinh có nguy cơ mắc bệnh hô hấp do hít. Túi thừa thực quản cần được hút liên tục trong khi chờ phẫu thuật thắt chỗ dò và nối lại thực quản. Cần phải phẫu thuật nếu cấu trúc giải phẫu không được thông nối. Biến chứng sau phẫu thuật gồm rò và hẹp chỗ nối, dò tái phát, mất nhu động thực quản và hay gặp trào ngược dạ dày thực quản mạn tính.
  • 4. CASE LÂM SÀNG: NHI KHOA 4 Figure 1. Types of esophageal atresia/tracheoesophageal fistula. A. Proximal esophageal atresia with distal fistula (80%-90%).-Tịt ở đầu gần và lỗ dò ở đầu xa B. Esophageal atresia (10%).-Tịt thực quản C. H-type tracheoesophageal fistula (3%-4%)-Thể hình H của dò thực-khí quản. CÂU HỎI LƯỢNG GIÁ 7.1 Một trẻ sơ sinh nam đủ tháng 2 giờ tuổi có ho, khó thở, xanh tím trước khi được cho bú. Một ống thông dạ dày được đặt và bị cản trở tại ví trí 10cm.
  • 5. CASE LÂM SÀNG: NHI KHOA 5 Tiền sử thai nghén có phát hiện đa ối. Những điều nào sau đây có thể tìm thấy ở trẻ sơ sinh này? A. Đục thủy tinh thể bẩm sinh B. Tăng sản nướu C. Gan lách lớn D. Tật đầu nhỏ E. Dính thân 2 đốt sống ngực đoạn thấp 7.2 Một trẻ sơ sinh có tiền sử viêm phổi tái phát được chẩn đoán dò khí- thực quản lúc 8 tháng tuổi. Khẳng định nào sau đây là đúng? A. Trẻ sơ sinh có nhiều khả năng bị dò khí - thực quản “type H” B. Trẻ sơ sinh có nhiều khả năng bị hẹp đầu gần thực quản với lỗ dò ở đầu xa. C. Trẻ sơ sinh có khả năng không được phát hiện trước đó kèm theo không có hậu môn D. Trẻ sơ sinh không có trào ngược dạ dày thực quản E. Trẻ sơ sinh có khả năng bị xơ nang 7.3 Một bé gái 2 năm tuổi với tiền sử Teo thực quản bẩm sinh và thông liên thất được nhập viện vì viêm phổi do Pneumocystis carinii. Suy giảm miễn dịch của trẻ có khả năng là kết quả của điều nào sau đây? A. Bệnh Bruton: thiếu gammaglobulin máu B. Bệnh u hạt mạn tính C. Hội chứng Digeorge D. Hội chứng di truyền tăng IgE E. Hội chứng suy giảm miễn dịch kết hợp nguy hiểm 7.4 Một bé trai 2 tuổi, sống với bố mẹ nuôi mới được 3 tuần, khó thở tiến triển. Khi bé mới đến nhà của bố mẹ nuôi, bé vẫn hoạt động và vui vẻ, nhưng bây giờ bé quá mệt để chơi đùa. Họ có ít thông tin về bé, nhưng họ biết bé đã phẫu thuật lúc sơ sinh vì vấn đề “ thực quản nối liền với phổi” và bé hiện tại không dùng thuốc. Lúc thăm khám, bé không sốt, vã mồ hôi, mạch nhanh và thở nhanh. Các triệu chứng của bé có thể do những điều nào sau đây? A. Rối loạn điều chỉnh B. Suy tim thứ phát do thông liên thất C. Bệnh Kawasaki D. Bệnh lý đường thở do tăng phản ứng. E. Thấp tim
  • 6. CASE LÂM SÀNG: NHI KHOA 6 TRẢ LỜI 7.1 E. Đứa trẻ có thể bị hẹp thực quản. Hội chứng VACTER hoặc VACTERL. Như đã được mô tả ở trên, có thể có bất thường cột sống như dính hoặc chẻ đôi thân đốt sống. Những kết quả được liệt kê còn lại thì không có cái nào đi thường gặp trong VACTER hoặc VACTERL. 7.2 A. Đứa trẻ có thể có dò khí-thực quản type H, được tìm thấy muộn với viêm phổi tái diễn và/hoặc khó cho ăn. Bệnh nhân có teo thực quản bẩm sinh và dò ở phần xa biểu hiện trong giờ đầu tiên sau sinh, do không thể nuốt dịch tiết từ họng và miệng. Trẻ sơ sinh không có hậu môn cũng biểu hiện ở giai đoạn chu sinh. Tất cả bệnh nhân bị dò khí-thực quản có nguy cơ cao bị trào ngược dạ dày thực quản. 7.3 C. hội chứng DiGeorge là hậu quả của bất thường sự hình thành túi hầu thứ ba và thứ tư trong quá trình phát triển thai nhi. Các cấu trúc lân cận được hình thành trong cùng một thời kỳ cũng thường bị ảnh hưởng. Những bất thường kèm theo gồm: dị tật mạch máu lớn, teo thực quản bẩm sinh, lưỡi gà chẻ đôi, tim bẩm sinh, nhân trung ngắn, hai mắt cách xa nhau (hypertelorism), sệ mí mắt, thiểu sản xương hàm dưới, tai nằm thấp hơn bình thường. Hội chứng DiGeorge có thể biểu hiện ở giai đoạn chu sinh như co giật do hạ canxi do thiểu sản tuyến cận giáp. 7.4 B. Đứa trẻ này có khả năng bị dò khí-thực quản và kèm theo bệnh tim bẩm sinh với triệu chứng của suy tim. GHI NHỚ  Hội chứng VACTERL hoặc VATER gồm dị tật cột sống, không có hậu môn, dò khí-thực quản, dị tật thận và khuyết tật chi: đốt sống thắt lưng, thường gặp trên bệnh nhân bị dò khí-thực quản.  Teo thực quản bẩm sinhkết hợp với hội chứng CHAGRE (dị tật mắt, dị tật tim, hẹp cửa mũi sau, chậm phát triển trí tuệ và/hoặc thể chất, dị tật cơ quan sinh dục và/hoặc tiết niệu, điếc hoặc bất thường ở tai, hội chứng DiGeorge, tam bội NST 13, 18, 21.  Type H của dò khí-thực quản thường biểu hiện muộn ở trẻ sơ sinh với viêm phổi tái diễn và khó chẩn đoán.
  • 7. CASE LÂM SÀNG: NHI KHOA 7 REFERENCES Khan S, Orenstein S. Esophageal atresia and tracheoesophageal fistula. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Behrman RE, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, PA: WB Saunders; 2011:1262-1263. Lal DR. Anatomic disorders of the esophagus. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Lister GE, First LR, Gershon AA, eds. Rudolph’s Pediatrics. 22nd ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2011:1400-1403. McEvoy CF. Developmental disorders of gastrointestinal function. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD, Jones MD, eds. Oski’s Pediatrics: Principles and Practice. 4th ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2006:369-370.
Download

Từ khóa » Case Lâm Sàng Nhi Khoa