CfDNA Là Gì? - Ihope

Sàng lọc ADN không tế bào (cfDNA) trước khi sinh (còn gọi là NIPT) là một xét nghiệm máu dành cho thai phụ. Trong thời kỳ mang thai, một số ADN tự do của thai nhi lưu thông trong máu của người mẹ nên có thể dùng để kiểm tra khả năng mắc hội chứng Down hoặc một số bất thường nhiễm sắc thể khác như hội chứng Edwards, hội chứng Patau, hội chứng Turner,…

Nhiễm sắc thể là các phần của tế bào chứa gen của một người. Gen là một phần của ADN kế thừa từ cha và mẹ, gen mang thông tin xác định các đặc điểm riêng biệt của một cá thể như chiều cao hay màu mắt. Thể tam nhiễm (tam bội) là một dạng bất thường của các nhiễm sắc thể, chúng gây nên các biểu hiện bất thường nghiêm trọng về thể chất và tinh thần.

• Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể được chia thành 23 cặp trong mỗi tế bào.
• Nếu một trong những cặp này có thêm một bản sao nhiễm sắc thể, nó được gọi là thể tam nhiễm, gây ra những thay đổi trong sự phát triển của cơ thể và não bộ.
• Trong hội chứng Down, có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21, nên còn được gọi là thể tam nhiễm 21. Hội chứng Down là rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất tại Việt Nam.
• Các rối loạn tam nhiễm khác bao gồm hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể 18), trong đó có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 18 và hội chứng Patau (tam nhiễm sắc thể 13), trong đó có một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 13. Những rối loạn này hiếm nhưng nghiêm trọng hơn hội chứng Down. Hầu hết trẻ sơ sinh bị tam nhiễm sắc thể 18 hoặc tam nhiễm sắc thể 13 chết trong năm đầu tiên sau sinh.

Tên khác: ADN thai nhi không tế bào, cffDNA, xét nghiệm tiền sản không xâm lấn, NIPT.

Mục đích xét nghiệm

Sàng lọc cfDNA thường được sử dụng nhất để xác định xem thai nhi có nguy cơ mắc một trong các bất thường số lượng nhiễm sắc thể sau:

• Hội chứng Down (trisomy 21)
• Hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể 18)
• Hội chứng Patau (trisomy 13)

Xét nghiệm sàng lọc cũng có thể được sử dụng để:

• Xác định giới tính của em bé nếu siêu âm thấy bộ phận sinh dục không rõ ràng là nam hay nữ. Nguyên nhân có thể do rối loạn nhiễm sắc thể giới tính.
• Kiểm tra nhóm máu Rh, một loại protein hiện diện trong các tế bào hồng cầu. Nếu có protein được coi là Rh+, nếu không là Rh-. Trường hợp mẹ Rh- và thai nhi Rh+, hệ miễn dịch của cơ thể mẹ có thể tấn công các tế bào máu của em bé. Nếu phát hiện sớm Rh-, thai phụ có thể dùng thuốc để bảo vệ thai nhi khỏi những biến chứng nguy hiểm.

Sàng lọc NIPT có thể được thực hiện sớm nhất từ tuần thứ 9 của thai kỳ.

Lý do cần làm

Xét nghiệm sàng lọc cfDNA được khuyến cáo cho những phụ nữ mang thai có nguy cơ cao sinh con bị rối loạn nhiễm sắc thể như sau:

• Thai phụ từ 35 tuổi trở lên. Tuổi của người mẹ là yếu tố nguy cơ chính dẫn đến con mắc hội chứng Down hoặc các chứng rối loạn tam nhiễm khác. Nguy cơ tăng lên cùng với tuổi.
• Thai phụ đã sinh con bị rối loạn nhiễm sắc thể.
• Siêu âm thai có bất thường.
• Các kết quả xét nghiệm trước khi sinh khác có vấn đề.

Một số bệnh viện khuyến cáo sàng lọc NIPT cho tất cả phụ nữ mang thai, do NIPT hầu như không có rủi ro và tỷ lệ chính xác cao hơn rất nhiều so với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác như Double test hay Triple test.

Quá trình thực hiện

Y tá sẽ lấy mẫu máu từ tĩnh mạch trên cánh tay thai phụ bằng một cây kim nhỏ. Sau khi kim được đưa vào, một lượng nhỏ máu sẽ được thu thập vào ống thủy tinh chuyên dụng để bảo quản cfDNA. Mẹ có thể cảm thấy như kiến cắn khi kim đi vào hoặc đi ra. Quá trình này thường mất khoảng 5 phút.

Không có rủi ro cho thai nhi và rất ít rủi ro cho mẹ. Thai phụ có thể bị đau nhẹ hoặc bầm tím tại chỗ kim tiêm được đưa vào, nhưng hầu hết các triệu chứng sẽ biến mất nhanh chóng.

Kết quả xét nghiệm

Nếu kết quả âm tính, gần như không có khả năng thai nhi mắc hội chứng Down hoặc rối loạn tam nhiễm khác. Nếu kết quả dương tính, nghĩa là có nguy cơ cao thai nhi mắc một trong những hội chứng chứng này. Để chẩn đoán cuối cùng, thai phụ cần làm tiếp các xét nghiệm khác như chọc dò nước ối hay sinh thiết gai nhau (CVS). Những xét nghiệm này thường là những thủ thuật rất an toàn, nhưng chúng có một chút nguy cơ gây sẩy thai.

Hiện nay xét nghiệm NIPT ihope đã có mặt tại Việt Nam với nhiều gói dịch vụ đa dạng, có thể làm sớm ngay từ tuần thứ 9 để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể về số lượng, cấu trúc và đột biến điểm. Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới NGS được ứng dụng để thực hiện xét nghiệm, kết quả cho độ chính xác cao trên 99% cho các hội chứng phổ biến như Down.

Tại các nước phát triển như Mỹ, Nhật, Hàn Quốc,… xét nghiệm NIPT được thực hiện thường quy cho tất cả thai phụ, thay thế hoàn toàn phương pháp xét nghiệm sinh hóa (Double test và Triple test) vì tính chính xác và độ tin cậy cao hơn rất nhiều.

Cùng chuyên mục

• Xét nghiệm NIPT là gì?
• cfDNA là gì?
• Vì sao phải làm xét nghiệm sàng lọc thai?

Xem thêm Kiến thức cơ bản về NIPT

References

1. U.S. National Library of Medicine. Prenatal Cell-Free DNA Screening. Retrieved February 26, 2021 from https://medlineplus.gov/lab-tests/prenatal-cell-free-dna-screening/