Những điều Cần Biết Về Xét Nghiệm Máu NIPT | Medlatec

Tin tức

1. Trang chủ
2. Tin tức y khoa
3. Những điều cần biết về xét nghiệm máu NIPT

Những điều cần biết về xét nghiệm máu NIPT Ngày 22/10/2019 BS. Dương Ngọc Vân, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT-NON INVASIVE PRENATAL TEST) là một phương pháp mới giúp phát hiện sớm những bất thường về nhiễm sắc thể thai nhi để thai phụ có hướng xử trí phù hợp. Trong bài viết, MEDLATEC sẽ giúp các mẹ hiểu rõ hơn về phương pháp này.

• 22/10/2019 | Xét nghiệm NIPT ở đâu uy tín, chất lượng, không lo về giá?
• 21/10/2019 | Xét nghiệm NIPT là gì và những ưu điểm khi thực hiện
• 21/10/2019 | Bạn có thắc mắc làm xét nghiệm NIPT giá bao nhiêu không?

1. Xét nghiệm máu NIPT có ưu điểm gì?

NIPT là viết tắt của “None Invasive Prenatal Test” có nghĩa là “xét nghiệm tiền sản không xâm lấn”. Phương pháp này được phát triển đầu tiên ở Mỹ với đội ngũ các nhà khoa học và hệ thống máy móc hiện đại.

Xét nghiệm máu NIPT là phương phép xét nghiệm sàng lọc dựa trên các DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ mang thai. Nhờ sự phát triển của hệ thống máy giải trình tự gen, các DNA thai nhi được phân tích và sớm phát hiện điều bất thường (nếu có) của bộ gen.

Xét nghiệm máu NIPT được khuyến cáo cho phụ nữ mang thai

Xét nghiệm máu NIPT có những ưu điểm sau:

• An toàn: Xét nghiệm máu NIPT không gây ảnh hưởng đến sức khoẻ của mẹ và thai nhi kể cả trước và sau sinh.

• Tiện dụng: chỉ cần lấy 7 - 10 ml máu ngoại vi của mẹ mang thai từ tuần thứ 10 trở đi.

• Nhanh chóng: Nhận kết quả sau 3 - 10 ngày kể từ khi lấy mẫu.

• Chính xác: Xét nghiệm máu NIPT với kết quả chính xác cao (lên đến 99,9%), hạn chế thấp nhất tỉ lệ dương tính giả và âm tính giả.

2. Cơ sở khoa học của xét nghiệm máu NIPT

Khi mang thai, dòng máu mẹ đến nuôi thai nhi thông qua nhau thai. Cùng với sự phát triển của thai nhi, các tế bào của cơ thể thai tăng sinh, một số chết đi hoặc bị phá vỡ, giải phóng các đoạn DNA ngắn vào trong máu, các đoạn DNA này là các DNA không tế bào, hay còn gọi là cfDNA( cell free DNA). Chúng di chuyển theo dòng máu từ thai qua nhau thai và hòa trộn với máu của mẹ.

Lúc này, trong máu mẹ tồn tại 2 loại DNA, đó là: DNA của mẹ và DNA của thai nhi. Do đó, các bác sỹ sẽ tiến hành tách chiết DNA của thai nhi dựa vào hệ thống máy móc hiện đại. Các DNA của thai nhi sau khi tách chiết xong sẽ được phân tích nhờ vào hệ thống máy giải trình tự gen.

Xét nghiệm máu NIPT nhờ sự có mặt các cf-DNA thai nhi trong máu mẹ

3. Các hội chứng có thể phát hiện nhờ xét nghiệm máu NIPT

Các hội chứng di truyền thường gặp:

Hội chứng Down:

Nguyên nhân: thừa 1 nhiễm sắc thể ở cặp nhiễm sắc thể 21 (trisomy 21). Tỷ lệ mắc hội chứng Down khoảng 1/800

Hậu quả: thiểu năng trí tuệ ở nhiều mức khác nhau, xuất hiện các dị tật ở tim, ruột, thính giác, thị giác,…

Hội chứng Patau:

Nguyên nhân: Thừa một nhiễm sắc thể ở cặp nhiễm sắc thể 13 (trisomy 13). Tỷ lệ mắc hội chứng Patau khoảng 1/10.000 - 1/20.000.

Hậu quả: chậm phát triển trí tuệ và thể chất, sứt môi, hở hàm ếch, dị tật ở não, tim, thận,…

Các hội chứng di truyền thường gặp

Hội chứng Edwards:

Nguyên nhân: Thừa một nhiễm sắc thể ở cặp nhiễm sắc thể 18 (trisomy 18). Tỷ lệ mắc hội chứng Edwards khoảng 1/3000 - 1/8000.

Hậu quả: Thường chết thai (chậm phát triển trong tử cung và ngưng phát triển khoảng tháng thứ 7 thai kì) hoặc tử vong sớm sau sinh. Phần lớn là tử vong trong tuần đầu sau sinh, số ít sống hơn một tháng nhưng vẫn có một số sống trên 1 năm tuổi. Nếu sống sót thì trẻ bị chậm phát triển trí tuệ, thể chất và bị bất thường ở tay, chân, mặt.

Các đột biến trên nhiễm sắc thể giới tính:

Hội chứng Turner:

Nguyên nhân: nhiễm sắc thể giới tính chỉ có một chiếc (nhiễm sắc thể X). Tỷ lệ mắc là 1/2000 bé gái được sinh ra.

Hậu quả: gây ra các khuyết tật nội tạng nghiêm trọng (tim bẩm sinh, thận,…), người thấp bé, loạn sản tuyến sinh dục, suy tuyến giáp, chậm phát triển trí tuệ, gây sảy thai ở mẹ.

Hội chứng Turner xảy ra khi nhiễm sắc thể giới tính chỉ có một chiếc (NST X)

Hội chứng Klinefelter:

Nguyên nhân: cặp nhiễm sắc thể giới tính có 3 chiếc (XXY)

Hậu quả: chậm phát triển trí tuệ và thể chất, chậm nói. Ở nam giới thì to lớn nhưng bị suy tinh hoàn, rối loạn sản xuất testosterone gây rối loạn dậy thì, vú to, vô sinh.

Hội chứng Jacobs:

Nguyên nhân: Nhiễm sắc thể giới tính là XYY

Hậu quả: chậm phát triển trí tuệ, khả năng nói, ngôn ngữ, khả năng vận động, xuất hiện các bất thường về hành vi và cảm xúc( tự kỷ).

Thể tam nhiễm X:

Nguyên nhân: nhiễm sắc thể giới tính là XXX

Hội chứng này có thể không có dấu hiệu bất thường nào. Nếu có: cao lớn, chậm phát triển trí tuệ, khả năng nói và ngôn ngữ, cơ yếu,…

Các đội biến mất đoạn:

• Đột biến mất đoạn 22q11( Hội chứng DiGeorge)

• Đột biến mất đoạn 15q11( Hội chứng Angelman/Prader Willi)

• Đột biến mất đoạn 1p36, 4p( Hội chứng Wolf-Hirschhorn)

• Đột biến mất đoạn 5p( Hội chứng Cri-du-chat).

4. Đối tượng nào nên làm xét nghiệm máu NIPT?

Xét nghiệm máu NIPT được khuyến cáo thực hiện cho tất cả các thai phụ mang thai từ tuần thứ 10 trở đi, đặc biệt với các đối tượng sau:

• Phụ nữ mang thai từ tuổi 35 trở lên;

• Có tiền sử sảy thai liên tiếp;

• Có tiền sử thai lưu, thai dị dạng;

• Kết quả xét nghiệm Double test/ Triple test có nguy cơ cao, kết quả siêu âm bất thường;

• Gia đình có tiền sử mắc các bệnh di truyền liên quan đến NST;

• Phụ nữ có thai nhờ phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm;

• Phụ nữ mang đa thai (thai đôi, thai ba,…).

Nếu các xét nghiệm Double test/ Triple test bất thường thì mẹ cần làm thêm một số xét nghiệm cao cấp khác

5. Tham khảo các bước làm xét nghiệm máu NIPT tại MEDLATEC

Bước 1: Đặt hẹn và khám với bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn:

Các mẹ hãy gọi đến tổng đài 1900 56 56 56 để được khám và tư vấn để lựa chọn gói dịch vụ phù hợp. Sau đó, các mẹ sẽ được hướng dẫn đặt lịch hẹn và đến khám.

Bước 2: Lấy mẫu xét nghiệm:

Sau khi được bác sĩ khám và tư vấn, các mẹ sẽ tiến hành lấy mẫu xét nghiệm. Sẽ tiến hành lấy 7-10 ml máu ngoại vi của mẹ, có thể đến trung tâm xét nghiệm hoặc sử dụng dịch vụ lấy mẫu tại nhà của MEDLATEC.

Bước 3: Tách chiết các DNA tự do của thai nhi:

Mẫu xét nghiệm sau chuyển về phòng xét nghiệm của Bệnh viện đa khoa MEDLATEC sẽ được tiến hành phân tích DNA, đó là tách chiết DNA của thai nhi. Các DNA này là các cell free DNA - cfDNA ( gọi là các DNA không tế bào), chúng phát sinh khi các tế bào bị chết đi hoặc bị phá vỡ, giải phóng DNA vào máu.

Các DNA sau khi được tách chiết xong sẽ được tiến hành giải trình tự DNA nhờ hệ thống các máy giải trình tự gen. Qua đó sẽ phát hiện những bất thường trong bộ nhiễm sắc thể thai nhi( nếu có).

Bước 4: Trả kết quả phân tích:

Sau khi có kết quả xét nghiệm máu NIPT, bác sĩ sẽ gọi điện thông báo hẹn gặp trực tiếp hoặc thông báo qua điện thoại. Tuỳ theo kết quả mà bác sĩ sẽ có những tư vấn, lời khuyên khác nhau cho các mẹ bầu để có hướng xử trí phù hợp.

Qua những thông tin mà MEDLATEC vừa chia sẻ có thể thấy, xét nghiệm máu NIPT là một phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, an toàn, cho kết quả chính xác cao. Với những ưu điểm này, các mẹ bầu nên tiến hành sàng lọc trước sinh đúng thời điểm khuyến cáo, tại những cơ sở y tế uy tín để đảm bảo chất lượng dịch vụ. Mọi thắc mắc vui lòng liên hệ đến MEDLATEC qua hotline 1900 56 56 56 để được giải đáp và tư vấn miễn phí.

Từ khoá: sàng lọc trước sinh xét nghiệm máu xét nghiệm sàng lọc xét nghiệm xét nghiệm máu NIPT

Bình luận ()

Ý kiến của bạn sẽ được xét duyệt trước khi đăng.

Tin cùng chuyên mục

Thứ Hai, 6 tháng 1, 2025

Bụng bầu ngồi có ngấn không và bụng mẹ bầu thay đổi như n...

Mang thai sẽ khiến cơ thể người mẹ có nhiều thay đổi. Đặc biệt, vòng bụng sẽ to lên theo thời gian, nhất là vào giai đoạn 3 tháng cuối thai kỳ. Sự thay đổi về hình dáng bụng bụng ở giai đoạn đầu mang thai thường không rõ nét nên rất dễ nhầm lẫn với việc béo bụng do tăng cân. Chính vì vậy không ít chị em vẫn tự hỏi bụng bầu ngồi có ngấn không? Thứ Sáu, 3 tháng 1, 2025

Lý do bị ngứa vùng kín sau khi hết kinh nguyệt và cách ph...

Chị em trong độ tuổi trưởng thành rất dễ mắc phải các bệnh lý phụ khoa, làm ảnh hưởng không tốt đến sức khỏe và cả chức năng sinh sản. Một trong những vấn đề được nhiều người quan tâm là hiện tượng bị ngứa vùng kín sau khi hết kinh nguyệt. Hãy cùng MEDLATEC tìm hiểu nguyên nhân, cách xử lý và phòng tránh tình trạng này. Thứ Sáu, 3 tháng 1, 2025

Ra huyết trắng khi mang thai 3 tháng đầu​: Nguyên nhân là...

Những bất thường trên cơ thể khi mang thai đều khiến mẹ bầu vô cùng lo lắng, trong đó bao gồm tình trạng ra huyết trắng hay khí hư. Vậy nguyên nhân ra huyết trắng khi mang thai 3 tháng đầu là gì và cách xử trí như thế nào? Thứ Năm, 2 tháng 1, 2025

Bầu 7 tuần bụng to chưa? Cơ thể mẹ thay đổi gì khi mang t...

Mang thai là một hành trình vô cùng thiêng liêng và ý nghĩa. Tuy nhiên, hành trình này sẽ đi kèm những vất vả và sự thay đổi của cơ thể mẹ do sự phát triển của thai nhi qua từng giai đoạn. Thai nhi 7 tuần tuổi có tốc độ phát triển khá nhanh. Các cơ quan và hình thái cơ thể đang dần hình thành. Vậy bầu 7 tuần bụng to chưa và cơ thể mẹ có những thay đổi nào khi mang thai ở tuần thứ 7? Thứ Năm, 26 tháng 12, 2024

Xoa bụng chữa tắc vòi trứng: Thực hư về hiệu quả và cần l...

Để tăng cường lưu thông máu và cải thiện tình trạng tắc vòi trứng, nhiều chị em đã và đang truyền tai nhau áp dụng kỹ thuật xoa bụng. Vậy cách xoa bụng chữa tắc vòi trứng thực hư là như thế nào, thực sự có chữa được tắc vòi trứng hay không? Hotline 1900565656

Liên hệ ngay với số hotline của MEDLATEC để được phục vụ và sử dụng các dịch vụ khám, chữa bệnh hiện đại & cao cấp nhất.

Liên hệ với chúng tôi

Đăng ký khám và tư vấn

Tại nhà Tại viện Captcha validation is required. Đăng ký

Lựa chọn dịch vụ

Quý khách hàng vui lòng lựa chọn dịch vụ y tế theo nhu cầu!

Lấy mẫu xét nghiệm tại nhà

Lấy mẫu xét nghiệm tại nhà giúp khách hàng chủ động tầm soát bệnh lý. Đồng thời tiết kiệm thời gian đi lại, chờ đợi kết quả với mức chi phí hợp lý. Đặt lịch Đặt lịch

Đặt lịch thăm khám tại MEDLATEC

Đặt lịch khám tại cơ sở khám chữa bệnh thuộc Hệ thống Y tế MEDLATEC giúp chủ động thời gian, hạn chế tiếp xúc đông người. Đặt lịch Đặt lịch ×

Đăng nhập

Bạn chưa có tài khoản? Đăng ký Số điện thoại / Email Mật khẩu SHOW Lưu tài khoản Quên mật khẩu Đăng nhập ×

Đăng ký

Bạn đã có tài khoản? Đăng nhập Số điện thoại / Email Mật khẩu SHOW Xác nhận mật khẩu SHOW Đăng ký Bằng việc nhấn nút Đăng ký bạn đã đồng ý với Quy chế hoạt động và Chính sách bảo vệ thông tin của MEDLATEC Gửi lại mã xác thực Tiếp tục × Cập nhật thông tin Vào trang chủ Đóng ×

Quên mật khẩu

Nhập Số điện thoại / Email của bạn để đặt lại mật khẩu. Số điện thoại / Email* Tiếp tục ×

Đổi mật khẩu thành công

Đóng ×

Tạo mật khẩu mới

Nhập mật khẩu mới Mật khẩu mới SHOW Xác nhận mật khẩu mới SHOW Lưu mật khẩu ×

Thông tin cá nhân

Cập nhật chi tiết thông tin cá nhân Họ và tên * Ngày sinh * Giới tính * Chọn giới tính Nam Nữ Số điện thoại * CMND / CCCD * Tỉnh / Thành phố * Chọn tỉnh / Thành phố Quận / Huyện * Chọn Quận / Huyện Phường / Xã * Chọn Phường / Xã Địa chỉ * Hoàn tất Đặt lịch Messenger Để lại lời nhắn 1900565656