Chứng Mù Bẩm Sinh Leber - Ihope

Trang chủ » Mù Bẩm Sinh » Chứng Mù Bẩm Sinh Leber - Ihope

Có thể bạn quan tâm

Mặc dù chứng mù bẩm sinh Leber thường dẫn đến mất toàn bộ thị lực, những tiến bộ mới trong liệu pháp gen mang lại hy vọng cho một số bệnh nhân. Liệu pháp mới này bao gồm việc cấy các gen mới vào các tế bào võng mạc bất thường để chỉnh sửa gen bị lỗi.

Gần đây, liệu pháp gen đã có sẵn cho những bệnh nhân có đột biến ở cả hai bản sao của gen RPE65. Đột biến trên gen này có thể gây ra chứng mù bẩm sinh Leber ở một số bệnh nhân cũng như viêm võng mạc sắc tố ở những người khác. Viêm võng mạc sắc tố là một bệnh tương tự như chứng mù bẩm sinh Leber xảy ra muộn hơn trong quá trinh phát triển.

Voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna™) là sản phẩm liệu pháp gen được tiêm bên dưới võng mạc. Đây là liệu pháp gen đầu tiên được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) chấp thuận để điều trị bệnh. Việc tiêm Luxturna ™ đòi hỏi một quy trình phẫu thuật võng mạc phổ biến được gọi là phẫu thuật cắt dịch kính và phải được thực hiện bởi bác sĩ nhãn khoa có kinh nghiệm trong việc tiêm gen dưới võng mạc.

Phương pháp điều trị bằng Luxturna™ đã được chứng minh là cải thiện thị lực nhưng không hoàn toàn phục hồi thị lực, sự cải thiện được ghi nhận trong các thử nghiệm lâm sàng có thể có lợi cho những bệnh nhân bị mất thị lực nghiêm trọng. Sự cải thiện thị giác ổn định trong ít nhất một vài năm.

FDA đã phê duyệt Luxturna™ cho bệnh nhân 1 tuổi trở lên. Bước quan trọng nhất là chẩn đoán bệnh nhân có mắc chứng mù bẩm sinh Leber hoặc võng mạc sắc tố, sau đó thực hiện xét nghiệm di truyền để xác định xem có đột biến trên cả hai gen RPE65 hay không. Sau khi chẩn đoán được thực hiện, bác sĩ chuyên khoa võng mạc là chuyên gia về các bệnh võng mạc di truyền có thể giới thiệu bệnh nhân đến trung tâm điều trị.

Cuối cùng, thông qua các nghiên cứu sâu hơn, người ta hy vọng rằng liệu pháp gen có thể giúp điều trị chứng mù bẩm sinh Leber do đột biến trên các gen khác.

Cùng chuyên mục

  • Bệnh di truyền là gì?
  • Bệnh di truyền có chữa được không?
  • Bệnh di truyền được chẩn đoán thế nào?
  • Tư vấn di truyền học là gì?
  • Tại sao tôi cần tư vấn di truyền học?

Xem thêm Tư vấn di truyền

Từ khóa » Mù Bẩm Sinh