Tìm Ra Gene Lặn Gây Bệnh Mù Bẩm Sinh

Trang chủY học thường thứcĐiểm báoTìm ra gene lặn gây bệnh mù bẩm sinhNgày 14/08/2012Tìm ra gene lặn gây bệnh mù bẩm sinh

Theo Tân Hoa Xã, một nhóm các nhà nghiên cứu, dẫn đầu là các nhà khoa học Trung Quốc vừa phát hiện ra một gene có thể gây bệnh mù bẩm sinh. Theo các nhà khoa học, mù bẩm sinh là bệnh được gây ra bởi các NST lặn thông qua việc làm thoái hóa võng mạc và chỉ có khoảng 70% các nguyên nhân gây bệnh được tìm thấy, trong khi 30% các nguyên nhân còn lại vẫn chưa được phát hiện. Sau khi nghiên cứu nguyên nhân gây bệnh ở một số trường hợp bị tật về mắt, các nhà nghiên cứu, dẫn đầu là giáo sư Qi Minh thuộc Đại học Chiết Giang kết luận rằng, một gene có tên là "NMNAT1" là nguyên nhân chính gây ra bệnh này.

“NMNAT1” có thể giúp che chở các tế bào tiếp nhận ánh sáng trong võng mạc và có vai trò quan trọng đối với các tế bào thần kinh, mô tim, thận và gan trong cơ thể. Tuy nhiên, các đột biến của “NMNAT1” có thể gây ra mù bẩm sinh Leber (LCA), đồng thời các đột biến của nó cũng có thể gây hại cho hệ thần kinh của bệnh nhân và một số cơ quan khác. Yangshun Gu, một chuyên gia của một Bệnh viện chi nhánh thuộc Đại học Chiết Giang cho biết, có hơn 600 loại bệnh mắt di truyền rất khó chẩn đoán và thử nghiệm di truyền là một biện pháp quan trọng để chuẩn đoán căn bệnh này.Nhóm nghiên cứu bao gồm các nhà khoa học thuộc các quốc gia như: Trung Quốc, Hoa Kỳ, Brazil, Canada và Úc.Bên cạnh nhóm của Qi Ming, ba nhóm khác dẫn đầu bởi nhà khoa học Chen Rui từ Đại học Y Baylor ở Houston, Josseline Kaplan, Jean-Michel Rozet từ Pháp, và Eric Pierce từ bệnh viện Tai và Mắt Massachusetts ở Boston cũng đã phát hiện ra các kết quả tương tự. Và bài báo cáo của họ đã được công bố trên tạp chí Nature Genetics vào 29 tháng 7.Các chuyên gia cho biết, việc xác định được các gene này đã giúp tìm ra cách để điều trị các bệnh về mắt, kể từ khi công nghệ sinh học phân tử phát triển giúp ngăn ngừa và điều trị các bệnh di truyền, thông qua chuẩn đoán và điều trị các gene di truyền.Giáo sư Qi Ming cho rằng, hiện tại một số nhà khoa học ở Mỹ và Châu Âu đã làm chủ được công nghệ xác định vị trí của các gene gây bệnh ở mắt và có thể cấy các gene tốt để thúc đẩy quá trình phát triển lành mạnh của các cơ quan.

Theo Khoa học & đời sống /div> Các bài viết khácBệnh viện Từ Dũ đưa kỹ thuật nội soi chuẩn quốc tế về Việt Nam (Báo Sài Gòn Giải Phóng)

Từ ngày 15 đến 17-1, Bệnh viện Từ Dũ phối hợp trực tiếp với Hội Nội soi phụ khoa châu Âu (ESGE) tổ chức chương trình đào tạo phẫu thuật nội soi phụ khoa theo chuẩn GESEA của châu Âu

Đào tạo nội soi chuẩn châu Âu: Bước đi chiến lược nâng tầm y học Việt Nam (Báo Người Lao Động)

Y học Việt Nam không thiếu kỹ năng chuyên môn, nhưng còn thiếu hệ thống chứng nhận quốc tế để khẳng định vị thế trên bản đồ y học toàn cầu.

Việt Nam cần chuẩn hóa việc đào tạo nội soi (Báo Khoa học phổ thông)

Mặc dù sở hữu đội ngũ y bác sĩ có tay nghề chuyên môn cao và bề dày kinh nghiệm, nhưng y học Việt Nam vẫn đang thiếu đi những hệ thống chứng nhận quốc tế để thực sự khẳng định vị thế của mình trên bản đồ toàn cầu.

Giám đốc BV Từ Dũ: 36 năm mổ nội soi phụ khoa nhưng vẫn “chưa ra biển lớn” (Báo Dân Trí)

Giám đốc Bệnh viện Từ Dũ cho biết, nơi này đã triển khai phẫu thuật nội soi phụ khoa từ năm 1990, nhưng 2 năm trước vẫn phải cử phẫu thuật viên tham gia khóa đào tạo nội soi cơ bản ở nước ngoài.

Bệnh viện Từ Dũ chạm mốc y văn thế giới vì cứu sống trẻ sơ sinh trong ca song thai biến chứng hiếm gặp (Báo Thanh Niên)

Chiều 15.1.2026, Bệnh viện Từ Dũ cho biết đã xử trí thành công một trường hợp song thai có biến chứng đặc biệt phức tạp, trong đó một thai phải đình chỉ do dị tật nặng, nhưng thai còn lại vẫn được dưỡng thai kéo dài hơn 8 tuần và chào đời an toàn một kết quả hiếm gặp, vượt xa các ghi nhận trong y văn thế giới.

Nội soi phải được chuẩn hóa quốc tế, không thể 'mỗi người làm một kiểu' (Báo Pháp Luật)

Theo Giám đốc Bệnh viện Từ Dũ Trần Ngọc Hải, nội soi phải được chuẩn hóa và thống nhất kỹ thuật theo chuẩn mực toàn cầu để mang lại lợi ích cho người bệnh.

Cứu sống thai nhi sau 8 tuần trì hoãn sinh (Báo Giáo dục Thời đại)

Bệnh viện Từ Dũ nuôi giữ thành công một thai nhi trong trường hợp song thai biến chứng phức tạp hiếm gặp.

Cứu sống trẻ sơ sinh trong ca song thai biến chứng phức tạp (Báo Nhân dân)

Một ca song thai có diễn biến bệnh lý đặc biệt phức tạp, thuộc nhóm rất hiếm gặp trong thực hành sản khoa vừa được đội ngũ y tế tại Bệnh viện Từ Dũ chẩn đoán, theo dõi và xử trí thành công, qua đó cứu sống trẻ sơ sinh non tháng trong bối cảnh nguy cơ y khoa đặc biệt cao.

Ca song thai hiếm, bác sĩ Bệnh viện Từ Dũ lần đầu gặp (Báo ZNews)

Bị đe dọa mất con ở tuần 24, một sản phụ song thai hiếm gặp đã được các bác sĩ Bệnh viện Từ Dũ kiên trì hỗ trợ, kéo dài thai kỳ thêm 8 tuần để đón hai bé chào đời an toàn.

Bệnh viện Từ Dũ cứu sống bé sơ sinh trong ca song thai cực hiếm, thế giới chỉ vài chục ca thành công (Báo Tuổi trẻ)

Bệnh viện Từ Dũ đã kéo dài thai kỳ 8 tuần, cứu sống trẻ sơ sinh trong ca song thai biến chứng cực hiếm, y văn thế giới mới ghi nhận vài chục trường hợp thành công.

Quyết định 'bỏ một giữ một' cứu bé gái song sinh (Báo VnExpress)

Chấp nhận quyết định "bỏ 1 giữ 1" khi thai kỳ gặp biến chứng hiếm, người mẹ 21 tuổi cùng các bác sĩ Bệnh viện Từ Dũ kiên trì giữ thai hơn 8 tuần, giúp bé gái song sinh chào đời an toàn.

Bệnh viện Từ Dũ cứu sống trẻ sơ sinh trong ca song thai biến chứng hiếm gặp (Báo Khoa học phổ thông)

Từ một ca song thai có biến chứng cực kỳ hiếm gặp, tưởng chừng không còn cơ hội, các bác sĩ Bệnh viện Từ Dũ đã kiên trì dưỡng thai suốt hơn tám tuần, giúp em bé chào đời an toàn, ghi nhận một thành công đặc biệt trong y văn thế giới.

Cứu sống trẻ sơ sinh từ ca song thai hiếm gặp (Báo Công Lý)

Bệnh viện Từ Dũ, TP.HCM vừa cứu sống thành công một trẻ sơ sinh non tháng trong ca song thai có biến chứng cực kỳ phức tạp, khi thai kỳ được kéo dài hơn 8 tuần, vượt xa những ghi nhận hiếm hoi của y văn thế giới.

Cứu sống trẻ sơ sinh trong ca song thai biến chứng phức tạp hiếm gặp (Báo Tin tức)

Ngày 14/1, Bệnh viện Từ Dũ (TP Hồ Chí Minh) cho biết đã cứu sống thành công một trẻ sơ sinh trong trường hợp song thai có biến chứng phức tạp, hiếm gặp theo y văn thế giới. Kết quả này được đánh giá là vượt ngoài mong đợi của bệnh viện.

Nỗ lực giữ thai kỳ mong manh, bé gái chào đời nặng 1,8 kg (Báo nông thôn và phá triển)

Từ một ca song thai thụ tinh trong ống nghiệm với biến cố hiếm gặp khi một thai phải ngừng phát triển, các bác sĩ Bệnh viện Từ Dũ đã kiên trì dưỡng thai, vượt qua nhiều nguy cơ để kéo dài thai kỳ hơn 8 tuần, giúp thai nhi còn lại chào đời an toàn.

Phòng ngừa tiêu chảy cấp do virut Rota

Ba mẹ cùng tìm hiểu về vi rút Rota và các biện pháp phòng ngừa vi rút Rota cho con qua tờ rơi này nhé!

Phòng ngừa và kiểm soát tăng huyết áp

Trừ khi có huyết áp tăng rất cao (thường ở mức 180/120 mmHg hoặc hơn), hầu hết những người bị cao_huyết_áp không cảm thấy bất kỳ triệu chứng nào. Nếu không được điều trị, tăng huyết áp có thể gây ra các tình trạng bệnh lý khác như bệnh thận, bệnh tim và đột quỵ.

Phòng ngừa bệnh hô hấp

Khi tiết trời trở lạnh, tất cả mọi người - đặc biệt là các nhóm có nguy cơ cao như người trên 60 tuổi, người có bệnh nền, trẻ nhỏ và phụ nữ có thai dễ mắc các bệnh đường hô hấp. Đừng để các bệnh như cúm và viêm_phổi do virus làm hỏng các kế hoạch năm mới của bạn bằng cách thực hiện các biện pháp phòng ngừa sau đây nhé.

Những em bé ‘0 giờ’ chào đón năm mới 2026, mong thành nhân tài (Báo Thanh Niên)

Khi mọi người hân hoan bước sang năm mới 2026 trong tiếng pháo hoa rộn ràng cũng là lúc những em bé đầu tiên của năm 2026 cất tiếng khóc chào đời.

Trong 30 phút đầu tiên của năm 2026, Bệnh viện Từ Dũ (TP.HCM) đón 6 em bé chào đời. Trong đó, có 4 ca sinh thường, 2 ca sinh mổ lần lượt là công dân mới của TP.HCM.

Tiếng khóc trẻ thơ mở đầu năm mới Bính Ngọ 2026 (Báo Nông thôn & phát triển)

Khi kim đồng hồ vừa chạm mốc 0h ngày 1/1/2026, trong không gian phòng sinh của Bệnh viện Từ Dũ (TP.HCM), tiếng khóc trẻ thơ vang lên, khép lại năm cũ và mở ra năm mới bằng những nhịp thở đầu đời đầy hy vọng. Những công dân nhí đầu tiên của năm Bính Ngọ đã chào đời trong vòng tay gia đình và đội ngũ y bác sĩ, mang theo niềm tin về một khởi đầu tốt đẹp.

Kết nối với Bệnh viện Từ Dũ