Chuyên đề 2: Hội Chứng Heterotaxy | Sinh Viên Y Khoa BV115

Hội chứng Heterotaxy một dị tật bẩm sinh hiếm gặp có liên quan đến tim và các cơ quan khác. Trong hội chứng Heterotaxy, các cơ quan có cặp, chẳng hạn như phổi hoặc thận, là một bản sao thay vì có một số đặc trưng riêng của bên phải hay trái như bình thường.

Có nhiều dạng khác nhau của Heterotaxy. Tất cả thường liên quan đến khuyết tật tim, thay đổi theo loại và mức độ nghiêm trọng. Ngoài ra, các cơ quan như dạ dày, ruột, gan và phổi cũng có thể là những nơi xảy ra bất thường ở ngực và bụng.

Trong hội chứng Heterotaxy, ruột có thể xoay không bình thường, khi các quai ruột được xếp không chính xác và gây nên tình trạng xoắn ruột. Nhiều trẻ em gặp tình trạng này cần phải được can thiệp bằng phẫu thuật bụng.

Một số trẻ em mắc hội chứng Heterotaxy có thể gặp một tình trạng rất nghiêm trọng ở gan, đó là hẹp đường mật và cũng cần được can thiệp phẫu thuật. Ngoài ra ta còn gặp những bất thường  khác ở xương, hệ thống thần kinh trung ương và đường tiết niệu Lách có thể bị rối loạn hoạt động hoặc mất hoàn toàn chức năng. Điều này có thể gây ra nhiều vấn đề, bởi vì lách giúp cơ thể chống lại các bệnh nhiễm trùng. Khi lách bị thiếu hoặc không hoạt động chính xác, sẽ gây khó khăn cho sự hồi phục của bệnh nhân sau phẫu thuật hay sau một đợt nhiễm trùng. (Bệnh nhân với hội chứng Heterotaxy có thể cần được phẫu thuật nhiều lần.) Trong một số trường hợp, lách vẫn còn hoạt động, nhưng nó có thể được chia thành nhiều phần nhỏ hơn so với lách bình thường (polysplenia).

Đôi khi trẻ em mắc phải hội chứng Heterotaxy gặp tình trạng dextrocardia, là tình trạng tim bên phải thay vì bên trái.

Dưới đây là những mô tả chung của hai loại hội chứng Heterotaxy:

• Asplenia hay đồng phân tâm nhĩ phải: Trẻ em bị tình trạng này có nhiều khuyết tật ở tim. Có thể là khuyết tật vách ngăn và các vấn đề với van tim, đặc biệt là van động mạch phổi. Hay cũng có thể có những bất thường của máu từ phổi về tim (nối tĩnh mạch phổi bất thường). Lách có thể “vắng mặt” (asplenia), và gan và các cơ quan khác có thể là ở trái phía so với bình thường trong cơ thể.

• Polysplenia hay đồng phân tâm nhĩ trái: Trẻ em với tình trạng này có thể có khuyết tật vách ngăn cũng như các vấn đề với van tim và hệ thống điện của tim. Một số trẻ em có block tim hoàn toàn, đó là khi hệ thống điện buồng trên không nối kết được với hệ thống điện buồng thấp hơn. Hầu hết các trẻ em cần máy điều hòa nhịp tim cho vấn đề này. Lách có thể không có, hoặc có nhiều lách thể nhỏ (polysplenia), thay vì một lách bình thường. Vậy thuật ngữ  “đồng phân tâm nhĩ phải” và “đồng phân tâm nhĩ trái” là gì? Hình dung trái tim có  những “túi nhỏ”, một trong hai “túi” phía trên, gọi là tâm nhĩ. Trong một trái tim bình thường, tâm nhĩ trái có những khác biệt so với bên phải. Trong hội chứng Heterotaxy, hai phần trên tương tự nhau. “Đồng phân” tựa như ảnh trong gương. Do đó, có thuật ngữ “đồng phân tâm nhĩ phải” và “đồng phân tâm nhĩ trái”

   

Triệu chứng

Các triệu chứng của hai dạng trên thường đa dạng. Gần đây, gần như mọi trường hợp “đồng phân tâm nhĩ phải” và một vài trường hợp “đồng phân tâm nhĩ trái” chỉ phát triển sau khi sinh hoặc trong vài ngày hoặc vài tuần sau khi sinh vì những khuyết tật của tim là trầm trọng. Với những trường hợp này, các triệu chứng bao gồm:

_Tím tái ở môi, da, móng

_Khó thở _Khó khăn trong việc cho trẻ ăn uống _Trẻ thờ ơ

Thường thì trẻ với “đồng phân tâm nhĩ trái” không có bất kỳ triệu chứng hay ảnh hưởng nào được chẩn đoán cho đến khi trẻ lớn tuổi hơn hoặc thậm chí đến khi trở thành người lớn.

 

Nguyên nhân Nguyên nhân chính gây ra hội chứng này vẫn chưa được hiểu rõ và đầy đủ nhưng những nguyên nhân của các khuyết tật được cho là do sự di chuyển sai vị trí của các cơ quan bên trong cơ thể trong quá trình phát triển của thai nhi. Sự di chuyển này có thể được gây ra bởi nhiều nguyên nhân khác nhau bao gồm: _Di truyền _Nhiễm trùng _Tiếp xúc với hóa chất

Có một số báo cáo về các gia đình có các thành viên mắc hội chứng Heterotaxy nhưng nguyên nhân chính xác về sự phát triển của hội chứng này trong những gia đình trên vẫn chưa được xác định.

Những nghiên cứu điều tra gần đây đã chỉ ra rằng hội chứng này có thể được gây ra bởi sự đột biến trong gen ZIC3 và ACVR2B, có thể là nguyên nhân của hội chứng Heterotaxy và những bất thường liên quan đến tim mạch.

Các giả thiết cho thấy có sự liên hệ đến _Các dị tật bẩm sinh trong phả hệ của gia đình _Mẹ bị bệnh Đái tháo đường hay sử dụng cocaine

Điều này dường như cho thấy rằng cả hai yếu tố môi trường cũng như di truyền đều góp vai trò trong sự phát triển của hội chứng này.

Chẩn đoán

Sau khi trẻ được sinh ra, để chẩn đoán hội chứng Heterotaxy cần thực hiện:

•     Điện tâm đồ (ECG)
•     Siêu âm tim
•     X-quang ngực
•     MRI tim – một hình ảnh ba chiều cho thấy bất thường của tim

 

Việc thông tim đôi khi cũng cần được thực hiện (một ống mỏng được đưa vào tim qua tĩnh mạch và hoặc động mạch ở chân hoặc qua rốn) .

Ngoài ra, các cận lâm sàng khác để phát hiện các bất thường trên các phần khác của cơ thể cũng cần được yêu cầu, bao gồm siêu âm thận và siêu âm bụng.

Điều trị Trẻ sinh ra với hội chứng Heterotaxy cũng như bệnh tim mạch sẽ cần dùng thuốc để hỗ trợ trong việc ngăn ngừa suy tim cũng như can thiệp phẫu thuật để sửa chữa các bất thường có thể đe dọa cuộc sống. Các loại phẫu thuật tim thực hiện được dựa trên những khiếm khuyết tim cụ thể ở trẻ. Những trẻ em mắc Heterotaxy còn đối mặt với nguy cơ của sự khuếch đại điện trong các mô tim hoạt động bất thường và có thể cần được gắn một máy tạo nhịp tim sau này.

Nếu trẻ có sự xoay bất thường của ruột, phẫu thuật cần được thực hiện để đưa ruột trở về vị trí cũ. Đối với tình trạng hẹp đường mật, ghép gan thường được chỉ định.

Nếu lách không hoạt động đúng, trẻ sẽ được dùng thuốc kháng sinh hằng ngày và được chủng ngừa để được bảo vệ khỏi các tác nhân gây ra các bệnh nhiễm trùng khác nhau.

 

Tiên lượng Nếu không có phẫu thuật chỉnh hình, phần lớn các trẻ em bị hội chứng này cũng như các vấn đề về tim mạch đáng kể sẽ không sống nổi qua 1 tuổi. Nếu trẻ không có quá nhiều cơ quan bị khiếm khuyết thì có thể có một cuộc bình thường. Ngay cả sau khi phẫu thuật, hầu hết trẻ vẫn phải đối mặt với nhiều nguy cơ tùy theo sự chính xác trong cấu trúc giải phẫu của các em.

Tuổi thọ: Không thể biết rõ được tuổi thọ ở những trẻ mắc hội chứng Heterotaxy vì chưa có một thống nào. Cho đến 10 năm trước, hầu hết đều không sống quá 6 tháng tuổi.

Nguồn:

http://syndrome.org/heterotaxy-syndrome/

http://www.chop.edu/service/cardiac-center/heart-conditions/heterotaxy-syndrome.html

Chia sẻ:

• Twitter
• Facebook

Thích Đang tải...

Có liên quan