Chuyển đoạn Nhiễm Sắc Thể – Wikipedia Tiếng Việt

Bước tới nội dung

Nội dung

chuyển sang thanh bên ẩn

• Đầu
• 1 Chuyển đoạn
• 2 Tham khảo

• Bài viết
• Thảo luận

Tiếng Việt

• Đọc
• Sửa đổi
• Sửa mã nguồn
• Xem lịch sử

Công cụ Công cụ chuyển sang thanh bên ẩn Tác vụ

• Đọc
• Sửa đổi
• Sửa mã nguồn
• Xem lịch sử

Chung

• Các liên kết đến đây
• Thay đổi liên quan
• Liên kết thường trực
• Thông tin trang
• Trích dẫn trang này
• Tạo URL rút gọn
• Tải mã QR

In và xuất

• Tạo một quyển sách
• Tải dưới dạng PDF
• Bản để in ra

Tại dự án khác

• Wikimedia Commons
• Khoản mục Wikidata

Giao diện chuyển sang thanh bên ẩn Bách khoa toàn thư mở Wikipedia

Trong di truyền học, chuyển đoạn nhiễm sắc thể là một hiện tượng bất thường nhiễm sắc thể bị gây ra bởi sự tái cấu trúc các đoạn giữa những nhiễm sắc thể không tương đồng. Khi chuyển đoạn nhiễm sắc thể nối hai gen mà bình thường sẽ bị tách nhau thì có thể sẽ tạo nên hiện tượng dung hợp gen. Nó được phát hiện trên di truyền học tế bào hoặc trên một kiểu nhân đồ của tế bào bị ảnh hưởng. Chuyển đó có thể là chuyển đoạn cân bằng (tức là trao đổi vật liệu bằng nhau mà không có thông tin di truyền nào bị thừa hay thiếu, và có chức năng đầy đủ một cách lý tưởng) hoặc không cân bằng (là trao đổi vật liệu nhiễm sắc thể không bằng nhau dẫn đến thừa hay thiếu gen).[1][2]

Chuyển đoạn

[sửa | sửa mã nguồn]

Chuyển đoạn thường là một sự trao đổi vật liệu giữa các nhiễm sắc thể không tương đồng. Ước tính trường hợp này rơi từ 1 trên 500[3] cho đến 1 trên 625 trẻ em mới sinh.[4] Chuyển đoạn dạng này thường là vô hại và có thể phát hiện thấy thông qua chẩn đoán tiền sinh. Tuy nhiên, chủ thể mang chuyển đoạn tương hỗ không cân bằng có rủi ro cao hơn trong việc tạo ra giao tử với nhiễm sắc thể bị chuyển đoạn không cân bằng, dẫn tới sảy thai hoặc trẻ em có bất thường. Bác sĩ thường khuyên hội chẩn di truyền học với các gia đình có khả năng mang gien chuyển đoạn. Hầu hết chuyển đoạn cân bằng đều khỏe mạnh và không có triệu chứng gì, nhưng khoảng 6% trong số đó có một loạt các triệu chứng, có thể bao gồm tự kỷ, thiểu năng trí tuệ hoặc bất thường bẩm sinh.

Tham khảo

[sửa | sửa mã nguồn]

1. ^ "EuroGenTest Chromosome Translocations". Bản gốc lưu trữ ngày 24 tháng 1 năm 2018. Truy cập ngày 5 tháng 3 năm 2016.
2. ^ "Balanced translocation". Truy cập ngày 4 tháng 3 năm 2016.
3. ^ Caroline Mackie Ogilvie; Paul N Scriven (tháng 12 năm 2002). "Meiotic outcomes in reciprocal translocation carriers ascertained in 3-day human embryos". European Journal of Human Genetics. Quyển 10 số 12. European Society of Human Genetics. tr. 801–806. doi:10.1038/sj.ejhg.5200895. PMID 12461686. Truy cập ngày 26 tháng 12 năm 2008.
4. ^ M. Oliver-Bonet; J. Navarro1; M. Carrera; J. Egozcue; J. Benet (tháng 10 năm 2002). "Aneuploid and unbalanced sperm in two translocation carriers: evaluation of the genetic risk". Molecular Human Reproduction. Quyển 8 số 10. Oxford University Press for the European Society for Human Reproduction and Embryology. tr. 958–963. doi:10.1093/molehr/8.10.958. ISSN 1460-2407. PMID 12356948. Truy cập ngày 26 tháng 12 năm 2008.{{Chú thích tạp chí}}: Quản lý CS1: tên số: danh sách tác giả (liên kết)

x t s Bất thường nhiễm sắc thể
Nhiễm sắc thể thường	Thể ba Hội chứng Down 21 Hội chứng Edwards 18 Hội chứng Patau 13 Trisomy 9 Hội chứng Warkany 2 8 Cat eye syndrome/Trisomy 22 22 Trisomy 16 Thể một/Mất đoạn 1q21.1 deletion syndrome/1q21.1 duplication syndrome/TAR syndrome 1 Hội chứng Wolf–Hirschhorn 4 Hội chứng tiếng mèo kêu/Mất đoạn vai ngắn nhiễm sắc thể 5 5 Hội chứng Williams 7 Hội chứng Jacobsen/Hội chứng Paris–Trousseau 11 Hội chứng Miller–Dieker/Hội chứng Smith–Magenis 17 Hội chứng DiGeorge 22 22q11.2 distal deletion syndrome 22 22q13 deletion syndrome 22 genomic imprinting Hội chứng Angelman/Hội chứng Prader–Willi (15) Distal 18q-/Proximal 18q-
Nhiễm sắc thể giới tính (X/Y)	Thể đơn nhiễm Hội chứng Turner (45,X) Thể ba/Thể bốn,Thể lệch bội/Thể khảm Hội chứng Klinefelter (47,XXY) Hội chứng XXYY (48,XXYY) Hội chứng XXXY (48,XXXY) Hội chứng XXXYY (49,XXXYY) Hội chứng XXXXY (49,XXXXY) Hội chứng siêu nữ (47,XXX) Tetrasomy X (48,XXXX) Hội chứng XXXXX (49,XXXXX) Hội chứng Jacobs (47,XYY) Hội chứng XYYY (48,XYYY) Hội chứng XYYYY (49,XYYYY) 45,X/46,XY
Chuyển đoạn nhiễm sắc thể	Ung thư bạch cầu/Lymphoma Lymphoid Burkitt's lymphoma t(8 MYC;14 IGH) Follicular lymphoma t(14 IGH;18 BCL2) Mantle cell lymphoma/Multiple myeloma t(11 CCND1:14 IGH) Anaplastic large-cell lymphoma t(2 ALK;5 NPM1) Acute lymphoblastic leukemia Myeloid Philadelphia chromosome t(9 ABL; 22 BCR) Acute myeloblastic leukemia with maturation t(8 RUNX1T1;21 RUNX1) Acute promyelocytic leukemia t(15 PML,17 RARA) Acute megakaryoblastic leukemia t(1 RBM15;22 MKL1) Khác Ewing's sarcoma t(11 FLI1; 22 EWS) Synovial sarcoma t(x SYT;18 SSX) Dermatofibrosarcoma protuberans t(17 COL1A1;22 PDGFB) Myxoid liposarcoma t(12 DDIT3; 16 FUS) Desmoplastic small-round-cell tumor t(11 WT1; 22 EWS) Alveolar rhabdomyosarcoma t(2 PAX3; 13 FOXO1) t (1 PAX7; 13 FOXO1)
Khác	Fragile X syndrome Uniparental disomy XX male syndrome/46,XX testicular disorders of sex development Marker chromosome Ring chromosome 6; 9; 14; 15; 18; 20; 21, 22

x t s Di truyền học tế bào: nhiễm sắc thể
Khái niệmcơ bản	Kiểu nhân đồ Ploidy DNA/Bộ gen Chất nhiễm sắc Euchromatin Heterochromatin Nhiễm sắc thể Nhiễm sắc tử Nucleosome Nuclear organization
Các loại	NST thường/NST giới tính (xem NST giới tính) Macrochromosome/Microchromosome Circular chromosome/Linear chromosome Extra chromosome (or accessory chromosome) Supernumerary chromosome A chromosome/B chromosome Lampbrush chromosome Polytene chromosome Dinoflagellate chromosomes Homologous chromosome Isochromosome Satellite chromosome Vị trí tâm động Metacentric Submetacentric Telocentric Acrocentric Holocentric Số lượng tâm động Acentric Monocentric Dicentric Polycentric
Các quá trìnhvà tiến hóa	Nguyên phân Giảm phân Biến đổi cấu trúc Đảo đoạn nhiễm sắc thể Chuyển đoạn nhiễm sắc thể Biến đổi số lượng lệch bội Euploidy đa bội Paleopolyploidy Polyploidization
Các cấu trúc	Telomere: Telomere-binding protein (TINF2) Protamine Histone H1 H2A H2B H3 H4 Tâm động A B C1 C2 E F H I J K M N O P Q T
Xem thêm	Extrachromosomal DNA Plasmid List of organisms by chromosome count List of chromosome lengths for various organisms List of sequenced genomes International System for Human Cytogenetic Nomenclature

Lấy từ “https://vi.wikipedia.org/w/index.php?title=Chuyển_đoạn_nhiễm_sắc_thể&oldid=69703543” Thể loại:

• Bất thường nhiễm sắc thể
• Di truyền học tế bào

Thể loại ẩn:

• Quản lý CS1: tên số: danh sách tác giả

Tìm kiếm Tìm kiếm Đóng mở mục lục Chuyển đoạn nhiễm sắc thể 36 ngôn ngữ Thêm đề tài